Definíció A tárolási betegség kifejezés számos olyan betegséget foglal magában, amelyekben a zavart anyagcsere bizonyos anyagok lerakódásához vezet a szervekben vagy sejtekben. Az anyagtól és a szervektől függően a tárolási betegségek súlyossága és formája nagymértékben változhat. Néhány tárolási betegség már születéskor nyilvánvaló, és azonnali kezelést igényel, míg… Memória betegségek
A Sandhoff -betegség olyan lizoszomális tárolási rendellenességet jelent, amelyben GM2 -gangliozidok tárolódnak az idegsejtekben. Ebben az esetben a hexozaminidáz A és B enzimaktivitása romlik. A prognózis általában nagyon rossz. Mi a Sandhoff -betegség? A Sandhoff -betegség az egyik lizoszomális tárolási betegség. A betegséget először a… Sandhoffs-kór: okai, tünetei és kezelése
A Maroteaux-Lamy-szindróma a mucopoliszacharidózisok közé tartozik, amelyek magukban foglalják a különböző, lizoszomális tárolási betegségeket. A szindróma genetikai mutáció eredményeként alakul ki, amely elégtelen enzimaktivitást eredményez, és dermatin -szulfát tároláshoz vezet. A terápia elsősorban enzimpótló terápiákból áll. Mi a Maroteaux-Lamy szindróma? A mukopoliszacharidózisok a rendellenességek külön csoportja, amelyek magukban foglalják a lizoszomális tárolást… Maroteaux-Lamy-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A lizoszómák organellák az élő szervezetek sejtjeiben kialakult magokkal (eukarióták). A lizoszómák egy sejt hólyagjai, amelyeket membrán vesz körül, és emésztő enzimeket tartalmaznak. A savas környezetben fenntartott lizoszómák feladata az endogén és exogén anyagok lebontása, valamint a sejtek pusztulásának (apoptózis) elindítása, amikor… Lizoszóma: Funkció és betegségek
Összesen 45 különböző lizoszomális tárolási betegség ismert, amelyek a veleszületett anyagcsere -hibák heterogén csoportja. Azok a személyek, akik ezen betegségek bármelyikében szenvednek, genetikai hibával rendelkeznek. Minden tárolási betegségnek van egy közös vonása: egy adott enzim hiányzik vagy csak részben működik. Mi a lizoszomális tárolási betegség? … Lizoszomális tárolási betegség: okai, tünetei és kezelése
A Hunter -betegség a mucopoliszacharidosis (MPS). X-kapcsolt recesszív módon öröklődik, ezért szinte csak fiúkat és férfiakat érint. A betegség lefolyása a betegek között változik. Mi az a Hunter -betegség? A Hunter -betegség örökletes lizoszomális tárolási rendellenesség, amelyben a dermatán és a heparán -szulfát lebomlása károsodott. Mindkét … Vadászbetegség: okai, tünetei és kezelése
A súlyosság szerinti osztályozás A Gaucher-kór I. típusát „nem neuropátiás formának” is nevezik. Ez azt jelenti, hogy ebben a formában nem fordul elő idegkárosodás. Itt a glükocerebrosidáz enzim bizonyos fokig még működik, így az első problémák felnőttkorban jelentkeznek. Ezek a lép és a máj megnagyobbodásával nyilvánulnak meg. Ezek a szervek… Osztályozás súlyosság szerint | Gaucher-kór
A kezelés A betegség okának közvetlen kezelése érdekében a beteget el kell látni a szükséges enzimmel. A Gaucher -kór terápiája tehát abból áll, hogy az enzimet infúzió útján, vénás hozzáférés útján adják be. Ezt meg lehet tenni például havonta egyszer nagyobb adagban vagy több… A kezelés | Gaucher-kór
Várható élettartam A Gaucher -kórban várható élettartam elsősorban a betegség súlyosságától és típusától függ. Az I. típusú Gaucher-kór, mint nem neuropátiás betegség, csak kissé csökkenti a várható élettartamot. A krónikus neuropátiás formát drasztikus életkorlátozások és súlyos szenvedések jellemzik a beteg részéről. Azonban nehéz… Várható élettartam | Gaucher-kór
Mi a Gaucher -kór? A Gaucher -kór örökletes betegség, azaz genetikailag terjedő betegség, amelyben a zsírok a test szokatlan sejtjeiben tárolódnak. Ennek eredményeként bizonyos szervek, amelyek sejtjei érintettek, működésük korlátozott. A betegek gyakran súlyos fáradtságot, vérszegénységet, valamint a máj és a lép megnagyobbodását mutatják. Ban ben … Gaucher-kór
