A Sandhoff-kór egy lizoszómális tárolási rendellenességet jelent, amelyben a GM2 gangliozidok az idegsejtekben tárolódnak. Ebben az esetben a hexosaminidáz A és B enzimaktivitása károsodott. A prognózis általában nagyon gyenge.
Mi a Sandhoff-kór?
A Sandhoff-kór az egyik lizoszómális tárolási betegség. A betegséget először 1968-ban írta le Konrad Sandhoff német biokémikus. Ebben a szindrómában a GM2 gangliozidok felhalmozódnak az idegsejtekben, mert két gangliozid lebontó enzimek korlátozottan vagy egyáltalán nem működnek. A gangliozidok víz-oldhatatlan lipidek amelyek az összes sejt membránjában vannak. Itt határozzák meg a membrán külső részének szerkezetét. Kémiailag két zsírsavból állnak molekulák az aminodialkohol-szfingozinhoz kapcsolódva. A szfingozin molekula másik végén egy többből álló oligoszacharid található cukor molekulák. A zsírsavmaradékok kiemelkednek a sejt membrán a cella felé. A molekula ezen része nem poláros, ezért zsírban oldódik. A cukor a molekularész a sejt membrán és kölcsönhatásba lép a sarki molekulák mint például víz. A GM2 gangliozidok felhalmozódása főleg az idegsejtekben történik. Ott feltételezik a gangliozidok speciális funkcióját az idegsejtek közötti információátadásban. A szürkeállomány agy különösen gazdag gangliozidokban. Ott vannak teszik ki az összes mintegy hat százaléka lipidek. Azonban folyamatosan új gangliozidok képződnek, amelyeket rendszerint szintén meg kell bontani, hogy bent maradhassanak egyensúly. Sandhoff-betegség esetén azonban a lebomlási folyamat megzavarodik, ami gangliozidok felhalmozódását eredményezi. A betegség nagyon ritka. A 1 130,000-ből XNUMX előfordulását Európában jelentik.
Okok
A Sandhoff-kór oka a GM2 gangliozidok neuronokban való felhalmozódása. Kettő enzimek A gangliozidok lebontásáért felelős személyek működési képessége korlátozott, vagy teljesen nem működik. Ezek a enzimek hexozaminidáz A és B. Mindkét enzimet a HEXB kódolja gén az 5. kromoszómán. A megfelelő mutáció mindkettő kódolásáért felelős helyen található fehérjék. Következésképpen mindkettőnél elvész a funkció. Az örökletes hibát autoszomális recesszív módon öröklik. A betegség teljes mértékű kialakulásához mindkét szülő megfelelő génjének hibának kell lennie. A lebontási rendellenesség következtében egyre több gangliozid halmozódik fel az idegsejtekben. Végül az idegsejtek működése nagymértékben károsodik, amikor újabb és újabb gangliozid molekulákat adnak hozzá. A idegsejt egyre bővül. Ez a hatás a. Fokozatos duzzadásában nyilvánul meg agy. Ennek eredményeként az idegsejtek közötti ingerületátvitel zavart. A neuronok között már nem alakulhatnak ki új kapcsolatok, és a régi kapcsolatok megszakadnak. Ennek eredményeként beindul a mentális hanyatlás.
Tünetek, panaszok és jelek
A Sandhoff-kórban, mint sok lizoszómális tárolási betegségben, különbséget tesznek az expresszió több foka között. Ezek az adott maradék enzimaktivitástól függenek. A betegségnek infantilis, fiatalkorú és felnőtt formája van. Infantilis formában a gyerekek egy észrevétlen fejlődési szakasz után fejlődnek az élet harmadik hónapjától kezdve [Fejlődési rendellenességek gyermekeknél | Fejlődési késések]]. Izmos hipotónia, gyakori megdöbbentő reakciók és motoros zavarok lépnek fel. Ahogy halad, rohamok, agy bővítés és csökkenő jövőkép. A késői szakaszokban a látás teljesen elvész. A mentális és motoros képességek tovább csökkennek. Cseresznyevörös folt képződik a makulában a a szem hátsó része. A progressziónak ez a formája általában életveszélyesen végződik az élet harmadik és ötödik éve között. A progresszió fiatalkori formájában az első tünetek az élet második és ötödik éve között kezdődnek. Itt is ugyanazok a változások következnek be. A betegség folyamata azonban lassabban halad. Itt a várható élettartam 15 és 20 év között van. A betegség felnőttkori formájában különböző tünetek jelentkeznek, amelyek neurológiai és pszichiátriai rendellenességekben jelentkeznek. A látás és a mentális fejlődés változatlan maradhat. A további folyamat az enzimek maradék aktivitásától függ.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Sandhoff-kór diagnosztizálásához meghatározzák a hexozaminidáz A és B enzimaktivitását. Ha mindkét enzim csökkent aktivitást mutat, feltételezhető a Sandhoff-kór. Ha csak a hexosaminidase A enzim funkcionális károsodása van, akkor ez hasonló lefolyású Tay-Sachs betegség. A genetikai elemzés megerősítheti a diagnózist.
Szövődmények
A Sandhoff-betegség jelentős fejlődési korlátokat és késéseket okoz, különösen gyermekeknél. Hasonlóképpen, ez a betegség izomvesztéshez és tovább vezet lenyelés nehézségeket. Miatt a lenyelés nehézségeket, az élelmiszerek és folyadékok normális bevitele általában már nem lehetséges az érintett személy számára. Hasonlóképpen, Sandhoff-kór motoros rendellenességekhez vezet. A betegek gyakran szenvednek görcsök és csökkent látás. A legrosszabb esetben teljes vakság bekövetkezik. Hasonlóképpen, a beteg motoros képességei jelentősen csökkennek a betegség előrehaladtával. A várható élettartamot jelentősen csökkenti a Sandhoff-kór, így az érintettek általában legfeljebb 20 évet élnek. A rokonokat és a szülőket szintén Sandhoff-kór érinti, súlyos pszichológiai panaszoktól szenvednek ill depresszió. A beteg mentális fejlődését általában nem befolyásolja a betegség. A Sandhoff-kór okozati kezelése általában nem lehetséges. A tünetek némelyike korlátozható terápiák és gyógyszerek segítségével. A betegség teljes gyógyítása azonban nem lehetséges.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha korán szokatlan tünetek jelentkeznek gyermekkor vagy magas életkorban mindig konzultálni kell az orvossal. Genetikai elemzést kell használni a betegség azonos állapotoktól való megkülönböztetéséhez és megkülönböztetéséhez. Mivel az örökletes Sandhoff-kór neurodegeneratív anyagcsere-betegség, amely általában korai életkorban fordul elő, az orvoshoz való első kapcsolatfelvétel gyakran már megtörtént az érintett nagyon kisgyermekeknél. A betegség, amely még nem kezelhető, vezet vakság és romlása. Sandhoff-betegség esetén elkerülhetetlen a rendszeres orvoslátogatás. A progresszív lipometabolikus betegség a meglehetősen ritka betegségek közé tartozik. Mivel az érintett gyermekek általában még a négyéves korukat sem érik el, csak tüneti segítség nyújtható. A rossz prognózis megnehezíti az ilyen gyermekek szüleinek a betegség kezelését. Maguk a gyerekek számára nem lehet túl sokat tenni orvosi oldalról. A lebomlási rendellenesség egyre súlyosabb károsodást okoz az idegsejtekben. Az agy is súlyosan érintett. A rendellenesség súlyosságának mértéke azonban változhat. Ez befolyásolja a cselekvés orvosi lehetőségeit. A fiatalkori Sandhoff-kórban jó kezeléssel várhatóan várható életkor várható pubertásig vagy azon túl. A tünetek lassabban haladnak. Körülbelül két éves korukban jelennek meg. A Sandhoff-betegség felnőttkori formája a legmagasabb várható élettartammal. Ez azonban az enzimmező különféle hatásaitól függ.
Kezelés és terápia
Sajnos ok-okozati terápia A Sandhoff-betegség kialakulása nem lehetséges, mivel a betegség örökletes. Csak tüneti kezelések végezhetők. Vannak reményteli terápiás megközelítések, de ezek mind a kezdeti szakaszban vannak. Rendszerint a prognózis nagyon gyenge. Emellett sajnos a várható élettartam ma sem hosszabbítható meg. A betegség felnőttkori formájában azonban az érintettek várható élettartama valamivel hosszabb. Ez azonban az enzimek maradék aktivitásától függ.
Kitekintés és előrejelzés
A Sandhoff-betegség súlyos rendellenesség, amely súlyos kényelmetlenséggel jár együtt a betegek számára, és néhány hónapon belül halálhoz vezet. Ennek megfelelően a genetikai betegség viszonylag rossz prognózist kínál. Az érintett gyermekek általában röviddel a születésük után meghalnak, és egész életükben súlyos fizikai korlátoktól szenvednek. Átlagosan a legtöbb Sandhoff-kórban szenvedő beteg az élet harmadik vagy negyedik évében hal meg. Az első tünetek tizenkét-tizennégy hónappal a halál előtt és általában jelentkeznek vezet a gyermek súlyos szervkárosodás vagy szív- és érrendszeri problémák miatti haláláig. A genetikai betegség csak tüneti úton kezelhető. Ha olyan tünetek jelentkeznek, mint a strabismus vagy nystagmus megfelelően kezelik, az érintett gyermekek legalább vezet viszonylag tünetmentes élet. A rendszeres orvoslátogatások azonban nagyon sokhoz kapcsolódnak feszültség a rokonok és maguk a betegek számára. Az életminőség általában nagymértékben romlik. A jelenleg kidolgozott terápiák javíthatják a prognózist a jövőben. A betegeknek általában be kell tartaniuk az orvos értékelését. Az orvos pontos előrejelzést ad a tünetek képéről és a terápia lehetőségeket.
Megelőzés
Sandhoff-betegségben szenvedő rokonokkal vagy rokonokkal rendelkező családokban a szindróma további öröklődésének megelőzése a kiterjedt emberi genetikai tanácsadás. A betegség autoszomális recesszív öröklődésnek van kitéve. Ez azt jelenti, hogy csak akkor, ha mindkét szülő rendelkezik a hibával gén van-e 25 százalék esélye a betegség továbbadására az utódoknak? Először is, mindkét szülő genetikai állapotát genetikai vizsgálatokkal kell meghatározni. Ha csak egy partner rendelkezik hibával gén, nincs kockázat a gyermekre nézve.
Követés
A legtöbb esetben a intézkedések és a Sandhoff-betegségben történő közvetlen utógondozás lehetőségei jelentősen korlátozottak, vagy nem is állnak rendelkezésre az érintett személy számára. Emiatt az érintettnek nagyon korai szakaszban kell orvoshoz fordulnia, hogy megakadályozza az egyéb szövődmények vagy panaszok előfordulását, mivel ez megakadályozza a beteg önálló gyógyulását is. Hasonlóképpen orvoshoz kell fordulni, ha a beteg újra gyermekeket szeretne, hogy Sandhoff-kór ne forduljon elő a gyermekeknél, mivel ez örökletes betegség. Az érintettek olyan gyógyszerek szedésétől függenek, amelyek enyhíthetik és korlátozhatják a tüneteket. Fontos az orvos utasításainak betartása, és kérdés esetén, vagy ha súlyos mellékhatások jelentkeznek, orvoshoz is kell fordulni. Továbbá be kell tartani a helyes adagolást és a gyógyszer rendszeres bevitelét. Gyakran a Sandhoff-betegségben szenvedők más emberek segítségétől és gondozásától függnek mindennapi életükben. Ebben az összefüggésben a betegség más pácienseivel való kapcsolat is nagyon hasznos lehet, mivel nem ritka, hogy ez információcserét eredményez.
Ezt teheti meg maga is
A betegség csak néhány lehetőséget kínál a cselekvésre, amelyet a betegek vagy hozzátartozóik a mindennapi életben felhasználhatnak. A genetikai betegség nem gyógyítható. Sem a hagyományos orvoslás, sem az alternatív megközelítések nem képesek helyrehozni. A Sandhoff-kórban szenvedő betegek élettartama jelentősen lerövidül. Az önsegítés területén végső soron az életminőség javításán van a hangsúly. A mindennapi életben különösen fontos a tünetek kezelése és a betegség lefolyása. A betegség nemcsak a beteg, hanem a körülötte élők számára is nagy kihívásokat jelent. Szellemi erő meg kell erősíteni, hogy a körülmények jól kezelhetők legyenek. A használata mellett kikapcsolódás technikák, pszichoterápiás intézkedések Segítség. Ezenkívül a rokonoknak elegendő időt kell biztosítaniuk saját szükségleteik kielégítésére. Ez az egyetlen módja annak biztosítására, hogy elegendő erőforrással rendelkezzenek a beteg gyermek. Az önsegítő csoportokkal vagy más szenvedőkkel való kapcsolattartás hasznosnak és támogatónak érezhető. A cserében kölcsönös segítségnyújtás történik az önsegítés érdekében, mivel tippeket és tippeket adnak a helyzet kezeléséhez. A szervezet stabilizálása érdekében az egészséges életmód és a kiegyensúlyozott diéta ajánlott. Az életörömöt minden nehézség ellenére elő kell mozdítani, hogy az általános helyzet javuljon.
