Sandhoffs-kór: okai, tünetei és kezelése
A Sandhoff -betegség olyan lizoszomális tárolási rendellenességet jelent, amelyben GM2 -gangliozidok tárolódnak az idegsejtekben. Ebben az esetben a hexozaminidáz A és B enzimaktivitása romlik. A prognózis általában nagyon rossz. Mi a Sandhoff -betegség? A Sandhoff -betegség az egyik lizoszomális tárolási betegség. A betegséget először a… Sandhoffs-kór: okai, tünetei és kezelése