A dezoxitimidin az 1- (2-dezoxi-β-D-ribofuranozil) -5-metil-uracil gyakoribb elnevezése. A timidin név is gyakori. A dezoxitimidin a DNS (dezoxiribonukleinsav) fontos alkotóeleme. Mi a dezoxitimidin? A dezoxitimidin C10H14N2O5 képletű nukleozid. A nukleozid egy olyan molekula, amely nukleobázisból és egy monoszacharidból, pentózból áll. A dezoxitimidin… Deoxi-timidin: Funkció és betegségek
A genotípus a sejtmag összes génjének összessége. Elrendezésük alapján a szervezetben folyamatok indulnak el, és testrészek, például szervek és külső jellemzők alakulnak ki. Sőt, számos betegség okai a genotípusban rejtőznek. Mi a genotípus? A genotípus gének a 46… Genotípus: Funkció, Feladatok, Szerep és Betegségek
A tetrahidrofolsav fontos szerepet játszik a szén koenzim Fként történő átvitelében a szervezetben. Folsavból (B9 -vitamin) szintetizálják. A THF hiánya többek között macrocytás anaemiát vált ki, a B12 -vitamin hiánya által kiváltott formát vészes vérszegénységnek nevezik. Mi a tetrahidrofolsav? A tetrahidrofolsav fontos szerepet játszik… Tetrahidrofolsav: Funkció és betegségek
Az endonukleázok olyan enzimek, amelyek lebontják a DNS -t és az RNS -t anélkül, hogy teljesen lehasítanák őket. Az endonukleázok csoportja több enzimet tartalmaz, amelyek mindegyike szubsztrát- és akcióspecifikus. Mi az endonukleáz? Az endonukleázok különféle enzimek, amelyek nem csak az emberekre jellemzőek, de minden élőlényben megtalálhatók. A nukleázok felsőbbrendű csoportjába tartoznak. … Endonukleáz: Funkció és betegségek
A hipoxantin a xantinnal együtt a purin metabolizmus bomlásterméke. Tovább húgysavvá bomlik. Betegségek akkor fordulhatnak elő, ha gátolják a húgysavvá történő lebomlását, és akkor is, ha a visszanyerési útvonalon történő újrahasznosítása zavart okoz. Mi a hipoxantin? A hipoxantin purinszármazék, és a bomlása során keletkezik… Hipoxantin: Funkció és betegségek
A hipoxantin egy purin -elv, és megkötött formában, nukleobázisként és szabad formában, például a vizeletben található. Egyformán jelen van a mirigyekben és a csontvelőben. Az adenin dezamináló termékeként a hipoxantint húgysavvá és xantinná oxidálják. Ritkábban a nukleinsavak gerincét képezi. Mit … Hipoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz: Funkció és betegségek
A húgysav a purin -anyagcsere végterméke. A purin szükséges a ribonukleinsav (RNS), valamint a dezoxiribonukleinsav (DNS) felépítéséhez, amelyek megtalálhatók a szervezet sejtjeiben és genetikai információkat hordoznak. Mi a húgysav? A purint étellel (pl. Hússal) kell lenyelni, ezért nem szükséges. Húgysav képződik… Húgysav: Funkció és betegségek
Milyen funkciói vannak a kromoszómáknak? A kromoszóma, mint genetikai anyagunk szervezeti egysége, elsősorban arra szolgál, hogy biztosítsa a duplikált genetikai anyag egyenletes eloszlását a leánysejtek között a sejtosztódás során. Ebből a célból érdemes közelebbről megvizsgálni a sejtosztódás vagy a sejt mechanizmusait… Milyen funkciói vannak a kromoszómáknak? | Kromoszómák
Mi a normális kromoszómahalmaz emberben? Az emberi sejtek 22 nemtől független kromoszómapárt (autoszómák) és két nemi kromoszómát (gonoszómát) tartalmaznak, így összesen 46 kromoszóma alkotja a kromoszómák egy halmazát. Az autoszómák általában párban vannak jelen. Egy pár kromoszómái hasonlóak a gének alakjában és szekvenciájában, és… Mi az emberi kromoszómák normál halmaza? | Kromoszómák
Mi a kromoszóma -rendellenesség? A szerkezeti kromoszóma -rendellenesség alapvetően megfelel a kromoszómális mutáció definíciójának (lásd fent). Ha a genetikai anyag mennyisége változatlan marad, és csak másképpen oszlik el, akkor ezt kiegyensúlyozott aberrációnak nevezzük. Ez gyakran transzlokációval történik, azaz egy kromoszóma szegmens áthelyezésével egy másik kromoszómába. … Mi a kromoszóma-rendellenesség? | Kromoszómák
Mi a kromoszóma -elemzés? A kromoszóma -elemzés egy citogenetikai módszer, amelyet numerikus vagy szerkezeti kromoszóma -rendellenességek kimutatására használnak. Ilyen elemzést alkalmaznának például kromoszóma -szindróma, azaz malformációk (diszmorfia) vagy mentális retardáció (retardáció) azonnali gyanúja esetén, de meddőség, rendszeres vetélések (abortuszok) és bizonyos típusú… Mi a kromoszóma-elemzés? | Kromoszómák
Definíció - Mik a kromoszómák? A sejt genetikai anyaga DNS (dezoxiribonukleinsav) és bázisa (adenin, timin, guanin és citozin) formájában tárolódik. Ez minden eukarióta sejtben (állatok, növények, gombák) jelen van a sejtmagban kromoszómák formájában. A kromoszóma egyetlen, koherens DNS -ből áll… Kromoszómák
