Endonukleáz: Funkció és betegségek

Az endonukleázok enzimek amelyek lebontják a DNS-t és az RNS-t anélkül, hogy teljesen hasítanák őket. Az endonukleázok csoportjába több tartozik enzimek, amelyek mindegyike szubsztrát- és műveletspecifikus.

Mi az endonukleáz?

Az endonukleázok különbözőek enzimek amelyek nem csak az emberekre jellemzőek, hanem minden élőlényben megtalálhatók. A nukleázok felsőbb csoportjába tartoznak. Az endonukleázok lebontják a DNS-t vagy az RNS-t anélkül, hogy teljesen lebontanák. DNS vagy dezoxiribonukleinsav összetett szerkezete cukor molekulák (dezoxiribóz) és nukleinsavak. A DNS feldolgozásához az endonukleázok megszakítják az egyes építőelemek közötti foszfodiészter kötést. A foszfodiészter kötés tartja a DNS-t és az RNS-t a gerincen. A DNS és az RNS nukleotidjai a foszforsav maradék. Ez található a cukor, amelynek gerince gyűrűt képez. Ennek a gyűrűnek öt van szén atomok; többek között egy OH-csoport, azaz egy oxigén és egy hidrogén atom, a szén C5 atom. A szén a C5 atom és az OH csoport egy észter of foszforsav. Ezt foszforsav a maradék egy másodpercet kap észter kötés, amely a C3 szénatomból és a megfelelő OH csoportból áll. Az így létrejött kötés 3'-5'-foszfodiészter kötést jelent.

Funkció, cselekvés és szerepek

Az endonukleázok hozzájárulnak a DNS és az RNS feldolgozásához. A nukleinsavak az adenin, a timin, a guanin és a citozin alkotják a genetikai kódot, amely az öröklés során nemcsak továbbítja az információt a következő generációnak, hanem szabályozza a sejtek anyagcseréjét is. A különféle sorrendje nukleinsavak a DNS-ben a többi enzim - más néven - sorrendjét kódolja riboszómák - lánc aminosavak együtt. Minden fehérjék ezekből a láncokból állnak; ennek megfelelően a aminosavak egy fehérje a DNS nukleinsavainak szekvenciájától függ - ami viszont meghatározza a fehérje alakját és működését. A biológia a genetikai kód aminosavláncra történő transzlációjára utal, mint fordítás. A transzláció az emberi test sejtmagján kívüli sejtjeiben történik - a DNS azonban kizárólag a sejtmag belsejében helyezkedik el. Ezért a sejtnek másolatot kell készítenie a DNS-ről. A cukor a másolatban használt molekula nem dezoxiribóz, hanem ribóz. Ezért ez egy RNS. A biológiában az RNS termelését transzkripciónak is nevezik, és endonukleázokra van szükség. A transzláció során különféle enzimeknek ki kell terjeszteniük a nukleotidok láncolatát. Az endonukleázok részleges hasítása ezt is lehetővé teszi. Az endonukleázoknak ugyanazt a funkciójuk van a replikációban is, amikor a sejtosztódás részeként a DNS másolatára van szükség.

Kialakulás, előfordulás, tulajdonságok és optimális szintek

Az endonukleázok, mint minden enzim, igen fehérjék láncaiból áll aminosavak. Minden amino savak azonos az alapszerkezetük: egy központi szénatomból állnak, amelyhez egy aminocsoport, egy karboxilcsoport tartozik hidrogén atom, egy α-szénatom és egy maradékcsoport kapcsolódik. A maradék jellemző az egyes aminosavakra, és meghatározza, hogy melyik kölcsönhatások kialakulhat más aminókkal savak és egyéb anyagok. Az enzimek egydimenziós szerkezetét aminosavláncuk formájában a biológiában elsődleges szerkezetnek is nevezik. A hajtások a láncon belül fordulnak elő; más enzimek katalizálják ezt a folyamatot. A térbeli rendet stabilizálja hidrogén az egyes építőelemek között kialakuló kötések. Ez a másodlagos szerkezet mind α-spirálként, mind β-hajtásként jelenhet meg. A fehérje szekunder szerkezete tovább hajlik és összetettebb formákat ölt. Itt a kölcsönhatások a különböző aminosavmaradékok között döntő szerepet játszik. A megfelelő maradványok biokémiai tulajdonságai miatt végül létrejön a harmadlagos szerkezet. A fehérje csak ebben a formában rendelkezik végső tulajdonságokkal, amelyek nagymértékben függenek a tér alakjától. Enzim esetében ez a forma magában foglalja az aktív helyet, ahol a tényleges enzimreakció zajlik. Endonukleázok esetén az aktív hely szubsztrátként reagál a DNS-sel vagy az RNS-sel.

Betegségek és rendellenességek

Az endonukleázok fontos szerepet játszanak a DNS helyreállításában a láncok lebontásával. Javításra van szükség, ha a DNS-t például sugárzás vagy vegyi anyagok károsítják. Még az UV fény is képes ilyen hatásra. Egy megnövekedett adag UV-B sugárzás timin dimerek felhalmozódását eredményezi a DNS szálban. Deformálják a DNS-t és ezt követően vezet a DNS duplikációjának zavaraival: az az enzim, amely kiolvassa a DNS-t a replikáció során, nem tud túllépni a timin dimerek okozta deformáción, ezért nem folytathatja munkáját. Az emberi sejtek különféle javító mechanizmusokkal rendelkeznek. A kivágás javítása magában foglalja az endonukleázok alkalmazását. Egy speciális endonukleáz képes felismerni a timin dimereket és egyéb károsodásokat. Kétszer vágja le az érintett DNS-szálat, a hibás hely előtt és után is. Bár ez eltávolítja a dimert, rést hoz létre a kódban. Ezután egy másik enzimnek, a DNS-polimeráznak kell kitöltenie a rést. Összehasonlításképpen a komplementer DNS-szálra támaszkodik, és hozzáadja a megfelelő bázispárokat, amíg a rés meg nem telik és a sérült DNS-szál helyre nem áll. Ez a javítás nem ritka, de naponta sokszor előfordul a szervezetben. A javítási folyamat zavarai vezet különféle rendellenességekre, például a bőr betegség xeroderma pigmentosum. Ebben a betegségben az érintett egyének túlságosan érzékenyek a napfényre, mert a sejtek nem képesek helyrehozni az UV-károsodást.