Ehlers-Danlos szindróma (EDS) veleszületett, ritka és örökletes kötőszöveti rendellenesség. Kötőszöveti az egész testben megtalálható, ezért ennek a betegségnek a tünetei változatosak. Lehet, hogy túlfeszített, könnyen megsérül bőr valamint a tépése belső szervek, szalagok, inak és a vér hajók. Ezenkívül a betegséget a hipermobil jellemzi ízületek.
Ehlers-Danlos-szindróma okai.
A Ehlers-Danlos szindróma, de okaikat nem teljesen értik. Az EDS egyes formáiban az okot feltételezik az kollagén in kötőszöveti. A kollagén egy rostos fehérje, amely a bőr, inak, szalagok, ízületekstb., és felelős többek között a bőr. Más típusú EDS esetében az okok egyelőre nem tisztázottak.
Ehlers-Danlos-szindróma: tünetek.
Az EDS tünetei többé-kevésbé hangsúlyosak lehetnek, és nagymértékben változhatnak. Így a jelek az egyes típusokban eltérő mértékben fordulhatnak elő. A tipikus tünetek a következők:
- Hypermobile ízületek
- Túlfeszített és könnyen sérült bőr
- Gyenge sebgyógyulás és hegesedés
- Zúzódási hajlam
- A. Részvétele belső szervek (például a szív szelepek, értágulat, sérvek).
Ezenkívül az EDS típusától függően más tünetek is előfordulhatnak.
Az Ehlers-Danlos-szindróma diagnosztikai kritériumai.
2017 márciusában új diagnosztikai kritériumokat tettek közzé, amelyek lehetővé teszik a betegség átfogó és specifikus osztályozását. E kritériumok szerint ma már 13 típusú Ehlers-Danlos-szindrómát különböztetnek meg, bár ezekre még nincs német fordítás:
- Klasszikus EDS (cEDS)
- Klasszikus szerű EDS (clEDS)
- Szív-szelepes EDS (cvEDS)
- Vaszkuláris EDS (vEDS)
- Hypermobil EDS (hEDS)
- Arthrochalasio EDS (aEDS)
- Dermatosparaxis EDS (dEDS)
- Kyphoscoliotic EDS (kEDS)
- Törékeny kóma szindróma (BCS)
- Spondylodysplasiás EDS (spEDS)
- Izomkontrakturális EDS (mcEDS)
- Myopathiás EDS (mEDS)
- Periodontális EDS (pEDS)
Gyakran a tünetek nem teszik lehetővé az egyértelmű típusú hozzárendelést az egyik típushoz - a besorolást ezért inkább durva iránymutatásnak tekintik, és a típusokkal kapcsolatos kutatásokat korántsem tekintik teljesnek.
EDS: A Villefranche osztályozás.
2017-ig megkülönböztettek kis számú különböző formát Ehlers-Danlos szindróma, Villefranche besorolás néven ismert, amely még mindig Németországban működik. Ez a besorolás a következő típusokat és jellemző tüneteiket tartalmazza:
- Klasszikus típus: I. és II. Típus (túlfeszített és könnyen sérülõ bőr, hajlamos a zúzódás, Szegény sebgyógyulás, hipermobilitása a ízületek, belső szervek és a hajók szintén érintett lehet, a tünetek az I. típusban nem annyira hangsúlyosak, mint a II. típusban).
- Hypermobil típus: III. Típus (a bőr alacsony érintettsége, az ízületek kifejezett hipermobilitása gyakori diszlokációval, krónikus izom- és ízületi fájdalom, a gerinc és a végtagok deformációja.
- Érrendszeri típus: IV. Típusú (hipertenzibilis és vékony, áttetsző bőr, hajlamos a zúzódás, a kis ízületek, a belső szervek és a hipermobilitás hajók szintén érintett lehet).
- Kyphoscolioticus típus: VI. Típus (a bőr közepes vagy súlyos hiperextenzitása, gyenge sebgyógyulás, a rendkívül overmobil ízületek, a szem és a belső szervek is érintettek lehetnek).
- Arthrochalasic típus: VII A / B típus (a bőr alacsony vagy közepes hiperextenzitása, rugalmas és vékony bőr, gyenge sebgyógyulás, az ízületek kifejezett túlnyúlása a csípő gyakori elmozdulásával).
- Dermatosparaxis típus: VII C típus (nagyon megereszkedett és lelógó bőr, az ízületek kifejezett hipermobilitása, a belső szervek is érintettek lehetnek).
Az EDS ezen formái közül a hipermobil és a klasszikus típusok fordulnak elő leggyakrabban. Ezen osztályozáson belül más egzotikus típusokat is megkülönböztetnek, de ezek rendkívül ritkák.
Az EDS diagnózisa
A klinikai tünetek és a típusonkénti kritériumok jelenléte kulcsfontosságú az EDS diagnosztizálásához. Ezenkívül a családtörténet is adhat további információ a diagnózis felállításakor. Különböző vizsgálatok (részben az egyéb diagnózisok kizárása érdekében), genetikai teszt vagy bőr biopszia, amelyben a kémiai szerkezete kollagén a bőrben ellenőrzik, a diagnózis felállításához is felhasználható. Az ízületek hiperhúzhatósága az úgynevezett Beighton-féle pontszám segítségével tesztelhető. A gyakorlatban a diagnózist általában nem a tipikus tünetek alapján, hanem inkább a különféle tünetek szokatlan előfordulása alapján, amelyek megzavarják az érintetteket, és kiváltó okot jelentenek az okok gyakran hosszú keresésére. Továbbá a helyes diagnózist bonyolítja az a tény, hogy az összes orvos többsége ritkasága miatt nem tud eléggé a betegségről. Az érintett személyek ezért gyakran évekig tartó odüsszián mennek keresztül, amíg a diagnózist meg nem találják.
Ehlers-Danlos-szindróma: terápia.
Az EDS-re nincs gyógymód. Az érrendszeri betegeket tartják leginkább veszélyeztetettnek Egészség problémák. Ezért ezek intenzív orvosi ellátást igényelnek. Alapvetően az összes EDS-ben szenvedő beteg kezelése a tünetek enyhítésére összpontosít. Így, ellenőrzés az szív-és érrendszer, fizikoterápia vagy ortopéd AIDS mint például a kötszerek támogathatják a terápia. Ezzel szemben a mozgások, amelyek magukban foglalják hyperextension vagy az ízület reteszelését kerülni kell. Ha lehetséges, műtéti beavatkozásokat csak az Ehlers-Danlos-szindróma kezelésében megfelelő szakértelemmel rendelkező központokban szabad végrehajtani. Ezenkívül a családtagok és barátok érzelmi támogatása különösen fontos az érintett egyének számára a betegség kezelésében. Hasonlóképpen, viselkedésterápia és a pszichológiai ellátás hasznos lehet.
EDS: Mit tehetsz magad
Annak érdekében, hogy megkönnyítse a betegséggel való életet EDS-ként szenvedőként, néhány dolog, amit tehet, a következőket tartalmazza:
- A túlsúly elkerülése
- Kisebb étkezés ajánlott
- Osteopátiás kezelés
- A szem, a fogak rendszeres ellenőrzése szív és más belső szervek.
- Használjon ergonómiai segédeszközöket
- Cipőbetét, ha szükséges
- Mindig vigye magával a sürgősségi személyi igazolványt
Sport az EDS-szel
Különösen a gyermekek és serdülők, de sok felnőtt is szeret sportolni, ahol könnyen bekövetkezhetnek kisebb sérülések. Az Ehlers-Danlos-szindróma által érintett betegek, valamint a társadalmi környezet szempontjából ezért nagyon fontos a betegség megértésének kialakítása. Amennyire sporttevékenységek lehetségesek, ajánlott:
