Ehlers-Danlos-szindróma

EDS, Ehlers-Danlos-Meekeren szindróma, Van-Meekeren szindróma, fibrodysplasia elastica generalisata, dermatolysis, cutis hyperelastica, „gumibőr”, többek között Franz. Laxité articulaire congénitale multipleEngl: Danlos-szindróma, Meekeren-Ehlers-Danlos-szindróma, Csernogubov-szindróma, Sack-szindróma, Sack-Barabas-szindróma, Van Meekeren-szindróma Orosz: Chernogubov-szindróma

Meghatározás / Bevezetés

Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDS) a heterogén, genetikai csoport kötőszöveti szintézisének rendellenességei által okozott betegségek kollagén, a kötőszövet szerkezeti fehérje, és jellegzetes tüneteket mutat a bőrön, ízületek és a belső szervek.

Frekvencia

Az Ehlers-Danlos-szindróma ritka. Az elterjedtség a teljes népességben 1: 5000; közülük 90% -ot érint az I., II. és III. típus (egyenként 30%), és körülbelül 10% -ot a IV. A többi formát ritkán figyeljük meg.

Az I-III típusok autoszomális-domináns módon öröklődnek, vagyis csak egy hibás génnek kell jelen lennie a betegség kitöréséhez. A többi típus öröklődik autoszomális-recesszív módon, azaz két hibás génnek kell jelen lennie, vagy X-kromoszómálisan, azaz nemi kromoszómán keresztül terjedni.

Történelem

Az Ehlers-Danlos-szindrómát először 1668-ban Job Janszoon von Meekeren (1611-1666) amszterdami sebész írta le. Felfedezte a rendellenes túlfeszülés tünetét egy spanyolban, aki az áll bőrét a szemig és a mellkas. Egyéb rendellenességeket azonban nem figyelt meg.

Csernogubov dermatológus csak 1891-ben készítette el a klinikai kép teljes körű leírását, ideértve a ízületek és a hajók, ezért a „Csernogubov-szindróma” kifejezés ma is elterjedt az orosz orvosi szakirodalomban. További leírásokat követett 1901-ben Eduard Ehlers (1863-1937) dán bőrgyógyász, majd 1908-ban Henri A. Danlos (1844-1912) párizsi bőrgyógyász. Az „Ehlers-Danlos-szindróma” csak 1933-ban tudta megalapozni a betegség nevét. 1949-ben megtörtént az első megállapítás a betegség családi halmozódásáról, és 1972-ben összefüggést fedeztek fel a genetikai hibák és az Ehlers-Danlos-szindróma között. 1986-ban létrehozták az előzetes 10 típusba sorolást, amelyet 1997-ben egyszerűsített verzióvá változtattak, hat fő típusra tagolva.