Kromoszómák a genetikai információ továbbítói. Biztosítják, hogy a szülők fizikai tulajdonságai átkerüljenek közös gyermekeikhez. Ugyanakkor súlyos betegségek is előfordulhatnak, amikor kromoszómák megszakadnak.
Mik a kromoszómák?
A DNS az öröklődés alapja. Ez jelen formájában feltekercselve jelen van kromoszómák. Az emberek 46 kromoszómával rendelkeznek. Ezek közül 23 az anyától és 23 az apától származik. A csírasejtek kivételével az emberi test minden sejtje 46 kromoszómával rendelkezik. A kromoszómák száma fajonként eltér, de nem nyújt információt a szervezet fejlődéséről. A feketerigók például 80 kromoszómával rendelkeznek. A kromoszómák homológ párokban fordulnak elő. Ez azt jelenti, hogy minden esetben két kromoszóma felelős a genetikai információk reprodukálásáért. A 46 kromoszóma közül kettőt gonoszómának neveznek. Feladatuk a nem meghatározása. A kromoszómák a sejtmagokban helyezkednek el, amelyeket a genetikai anyag hordozóinak is neveznek. Ha a szerkezetüket kibontanák, körülbelül 2 méter hosszúságú lenne. A sejtosztódás során a kromoszómák is osztódnak. Ezt a folyamatot mitózisnak vagy miózis. miózis a csírasejtekben, a petesejtekben és sperma, mitózis az összes többi testsejtben. Ebben a folyamatban a jelenlévő kromoszómák úgy reprodukálódnak, hogy mindig azonosak legyenek.
Anatómia és felépítés
A kromoszómák két feléből állnak. Ezek gyakran nem azonos hosszúságúak, és kromatidáknak nevezik őket. Középen a felek összefonódnak. A kromoatidok egyik végén csatlakozó kromoszómákat szubmetacentrikusnak nevezzük. Ebben az esetben a karok rövidülnek. A felek egyesülésének helyét centromernek nevezik. A mitózis és a meisoe során a kromatidok a centromérán osztódnak, és a sejtvégekhez húzódnak. Mivel minden sejt genetikai információt hordoz, szükséges, hogy a sejtosztódás során ez is megismétlődjön. Ebben a folyamatban a kromatidok göngyölített DNS-ből állnak. Ez viszont kettős szálrá változik. A kettős szálban két bázispár van kombinálva egymással. Ezek egymással szemben vannak és egymást kiegészítő módon futnak. A négy különböző alappár közül mindig csak kettő illik egymáshoz. A kromoszóma karjai általában X-nek látszó helyzetben vannak.
Funkció és feladatok
A kromoszómáknak két speciális feladata van: Először meghatározzák a gyermek nemét, másodszor pedig megadják neki az összes szükséges genetikai információt. Ide tartozik például a szem színe és haj. Az örökölt információk az anyától és az apától származnak. Ezért a kromoszómák mindig párban fordulnak elő. A jellemzőket dominánsan vagy recesszíven öröklik. Mivel anyától és apától minden esetben ugyanazt a jellemzőt adják tovább, és így például két különböző szemszínre vonatkozó információ jelen lenne, a további folyamatban az egyik jellemzőnek érvényesülnie kell. A külső jellemzők mellett a kromoszómák felelősek a képességek és a viselkedés fejlődéséért is. Továbbá a meglévő betegségeket továbbadhatják az újszülöttnek. Ezzel szemben a megszerzett tulajdonságok, például egy nagy izom tömeg, nem öröklődnek. A nemek esetében csak a 23. kromoszóma játszik szerepet, az úgynevezett gonoszóma. A nemi kromoszómák X és Y kromoszómákra vannak osztva. A nőstényeknek két X kromoszómájuk van, a hímeknek egy X és Y kromoszómájuk van. Ennek megfelelően végső soron a sperma ez dönti el, hogy melyik nem öröklődik, mivel a nők csak X kromoszómával rendelkeznek, ezért nem örökölhetnek Y kromoszómát.
Panaszok és betegségek
A kromoszómák nélkül az öröklődés sem következhet be. Ennek megfelelően súlyos bonyodalmak merülhetnek fel, ha a szám vagy az alak nem megfelelő. Down-szindróma, a szakértők körében más néven 21-es triszómia, különösen jól ismert. A név már információt ad a kérdéses problémáról: a kétszeres létezés helyett a 21. kromoszóma háromszor létezik. Az érintett gyermekek fejlődési rendellenességeket, de fizikai panaszokat is mutatnak, mint pl szív hibák. Ban ben Turner-szindrómamásrészt hiányzik egy kromoszóma. A betegség csak a lányokat érinti, mert a hiányzó kromoszóma a második X kromoszóma. A betegek jelentése alacsony termetű szintén meddőség. A kromoszóma rendellenességek szembetűnő jellemzője, hogy két X kromoszómával rendelkező nőknél az egyik gonoszóma károsodása kompenzálható. Másrészt a férfiaknál nem ez a helyzet. A tény azzal magyarázható, hogy a férfiaknak csak egy X kromoszómájuk van, ami azt jelenti, hogy ezen a hibát nem lehet pótolni. Ez örökletes betegségeket eredményez, amelyek szinte csak a férfiakat érintik. Ilyenek például a vörös-zöld betegség, vérzékenység vagy Duchenne-é izomsorvadás. Csak nagyon kevés esetben vannak nők. Általában a kromoszómák hibái fordulhatnak elő a sejtosztódás, a petesejt és a fúzió során sperma sejtek képződése során. Egy ilyen folyamat túl sok vagy túl kevés kromoszóma jelenlétét eredményezi. Az is lehetséges, hogy a kromatidok szerkezete károsodik. Emellett nem zárható ki, hogy bizonyos külső hatások negatív hatással vannak a kromoszómákra. Ide tartoznak például a sugárzás vagy egyes vegyi anyagok. A kromoszómák hibáján alapuló betegségeket nem lehet kezelni. Csak a felmerülő következményeket lehet enyhíteni.
