A Papillon-Lefèvre szindróma az ectodermalis dysplasia különösen ritka formája. A betegség részeként a keratinizáció súlyos bőr. Ezenkívül az érintett betegek szenvednek periodontitis szokatlanul korai kezdettel. A Papillon-Lefèvre szindrómát számos esetben a PLS rövidítéssel említik.
Mi a Papillon-Lefèvre szindróma?
Alapjában véve a Papillon-Lefèvre szindróma ritka rendellenesség, amelyet autoszomális recesszív módon örökítenek. A betegséget az a tendencia jellemzi bőr megbüntetni. Az orvosi kifejezés ezekre a kanosokra bőr területeken van hyperkeratosis. Az esetek többségében a tipikus kornifikációk a kezeken és a lábakon, vagy a tenyéren és a talpon jelennek meg. Ezenkívül a Papillon-Lefèvre szindrómában szenvedõ betegeket a korai periodontitis. A csontvesztés nagyon gyorsan beindul ezekben az egyénekben, ami a tejfogak és az állandó fogak idő előtt kiesnek. A gumik az érintett egyének súlyosan gyulladtak és a legtöbb esetben vörös ínyszélet mutatnak. A betegség körülbelül 1: 250,000 1 - 1,000,000: XNUMX XNUMX XNUMX gyakorisággal fordul elő. Igaz, hogy a nőstényeket és a férfiakat a betegség körülbelül azonos arányban érinti.
Okok
A Papillon-Lefèvre szindrómának elsősorban genetikai okai vannak. Specifikus mutációk felelősek a betegség kialakulásáért. Különösen az úgynevezett CTSC gén központi szerepet játszik a Papillon-Lefèvre-szindróma kialakulásában. Ez azért van, mert ez gén felelős a lizoszomális proteáz kódolásáért. A megfelelő anyag fontos az epidermisz megkülönböztetéséhez és sikkasztásához. A mutációk eredményeként azonban a katepszin C majdnem teljes elvesztése következik be, így a szervezet fogékonyabbá válik a specifikus kórokozók. Alapvetően a Papillon-Lefèvre szindróma öröklődése autoszomális recesszív. A felelős gén a 11. kromoszómán helyezkedik el. Ezenkívül megvitatják, hogy bizonyos immunrendellenességek milyen mértékben vesznek részt a Papillon-Lefèvre szindróma kialakulásában.
Tünetek, panaszok és jelek
A Papillon-Lefèvre szindrómát számos panasz és jellegzetes tünet jellemzi. Általában palmoplantar keratózisok erythemás plakkokkal társulva 1 és 4 éves kor között alakulnak ki. A tünetek gyakran intenzívebbek a talpon, mint a tenyéren. Ritkábban elváltozások jelennek meg a végtagokon. Ebben az esetben súlyos fogínygyulladás az eredmény. Ezt követően egy kifejezett periodontitis az alveoláris lebomlásával kombinálva alakul ki csontok. Ennek során gyermekkor, a periodontális epizódok újra és újra előfordulnak, így a tejfogak és végül a maradandó fogak is gyorsan elvesznek. Ezenkívül az összes érintett egyének hozzávetőlegesen fele fokozott érzékenységet szenved bizonyos betegségek iránt, mint pl furunkulózis vagy bőrtályogok. Bizonyos esetekben úgynevezett psoriasiform hyperkeratosis képződik a kéz felszínén. Ez átterjedhet a lábakra is. Ritkábban a végtagok károsodása, például a térd vagy a könyök területén, a Papillon-Lefèvre szindróma kapcsán fordul elő. A bőrelváltozásokat általában súlyosbítja az alacsony hőmérséklet és a parodontitis epizódjai. Néhány érintett egyén a kellemetlen szaggal járó hyperhidrosisban is szenved. Tüszős hyperkeratosis és a köröm dystrophiája is lehetséges. Néha speciális meszesedések fordulnak elő, amelyek elsősorban a dura-t érintik. Ritkán vannak összefüggések a Papillon-Lefèvre szindróma és laphámsejtes karcinóma és rosszindulatú melanóma.
Diagnózis és a betegség progressziója
A Papillon-Lefèvre-szindróma diagnózisát illetően különböző vizsgálati módszerek állnak rendelkezésre. Általános szabály, hogy a betegséget a tipikus klinikai tünetek alapján diagnosztizálják. Fontos szerepet játszik például az Röntgen vizsgálat. Ez magában foglalja a fogazat az érintett személy. Ily módon az alveoláris csont területén lehetséges atrófia detektálható. A laboratóriumi vizsgálatok csökkent CTSC aktivitást mutatnak Papillon-Lefèvre szindróma esetén. Egy genetikai teszt biztosítja a betegség diagnózisát. A megkülönböztető diagnózis, ellenőrizni kell az úgynevezett Haim-Munk szindrómát és a prepubertalis periodontitist. Mindkét betegség a Papillon-Lefèvre szindróma variációja. Ezenkívül egyes betegségek hasonló bőrpanaszokat mutatnak, például Greither-szindróma, Howel-Evans-szindróma, keratosis punctata és Meleda-kór.
Szövődmények
A Papillon-Lefèvre szindróma miatt a legtöbb esetben az érintett személyek különböző bőrbetegségekben szenvednek. Ezek tehát nagyon negatív hatással vannak az esztétikára és ezáltal az érintettek életminőségére is. Azok gyakran szenvednek ezáltal az egyértelműen csökkent önértékelés és alacsonyabbrendűségi komplexek miatt is. Zaklatás és ugratás gyermekeknél is előfordulhat, és negatív hatással lehet a pszichére. A Papillon-Lefèvre szindrómában szenvedők bőre erősen keratinizált és parodontitis lép fel. Hasonlóképpen a immunrendszer az érintettek száma is jelentősen gyengült a betegség miatt, így a betegek gyakrabban betegednek meg fertőzésekkel és gyulladásokkal. kelések kialakulhat a bőrön. Bőr rák a Papillon-Lefèvre-szindróma következtében is kialakulhat, így az érintettek rendszeres ellenőrzésektől függenek. Esetleg a szindróma is csökkenti a beteg várható élettartamát. A körmök a szindróma is károsíthatja. A kezelés csak tüneti, és nem vezet szövődményekig. A tünetek korlátozhatók a antibiotikumok és egyéb gyógyszerek. Kezelések a szájüreg általában ebben az esetben is szükségesek.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha az egy és négy év közötti gyermekeknél a bőr megjelenése megváltozik vagy rendellenességet mutat, orvoshoz kell fordulni. Az epidermisz keratinizációja vagy nagyon száraz és feszes bőr esetén tanácsos orvoshoz fordulni. Ha a sajátosságok a testnek kitett régiókban jelennek meg UV sugárzás, aggodalomra ad okot. Mivel a Papillon-Lefèvre szindróma előfutára rák, az első rendellenességeknél orvoshoz kell látogatni. Fokozott fogékonyság a fertőzésekre, kialakulása ekcéma valamint a duzzanatok és fekélyek a meglévő betegség jelei. Ha a a bőr megváltozik elterjedt a testen vagy megnövekedett a mérete, orvosra van szükség. Ha tályog alakul ki, különös gondosságra van szükség. köd formáció lehet vezet nak nek vér mérgezés súlyos esetekben és steril nélkül sebkezelés. Ez életveszélyes feltétel az érintett személy számára. Ha a kéz felülete feltűnően nagy pórusú vagy vastag foltokban van, ez a rendellenességre utal. Az érintési ingerek észlelésének szabálytalanságait, érzékszervi zavarait vagy zsibbadását be kell mutatni az orvosnak. A Papillon-Lefèvre szindrómára jellemző a tünetek terjedése az alatt hideg környezeti feltételek. Következésképpen, ha a hőmérséklet szezonálisan csökken, a teljes bőr feltétel romlik. A diagnózis felállításához orvoshoz kell fordulni.
Kezelés és terápia
Bizonyos intézkedések hatékonynak bizonyultak a terápia a Papillon-Lefèvre szindróma. Így a betegség kezelése elsősorban szájon keresztül történik igazgatás retinoidok. Ennek a gyógyszernek a célja a keratoderma csökkentése, hogy ne gyorsuljon fel az alveoláris csont degenerációja. Továbbá, antibiotikumok bizonyos esetekben használják. Általában arra ösztönzik az érintett betegeket, hogy tartsák meg az aprólékosságot szájhigiénia, beleértve száj öblít. Ily módon be kell vonni a parodontitist. Mindazonáltal elkerülhetetlen, hogy a felnőttkor elején minden érintett személy fogatlan legyen. Fogászati implantátumok majd elhelyezik. A Papillon-Lefèvre szindróma nem befolyásolja a betegségben szenvedő betegek várható élettartamát.
Kitekintés és előrejelzés
A ritka Papillon-Lefèvre szindróma csecsemőkorban vagy korán jelentkezik gyermekkor. Etnikumtól vagy nemtől függetlenül pikkelysömör-Szeretem bőrelváltozások az örökletes szindróma következtében jelentkeznek. A parodontitis az élet korai szakaszában alakul ki. A Papillon-Lefèvre szindróma kialakulása mutációs. Ez rontja a prognózist, mert semmit sem lehet tenni a betegség okával. A bőr elváltozásai súlyosbodnak hideg. Súlyos parodontitis epizódok során súlyosbodást is mutatnak. Progresszív fogvesztés már későn is bekövetkezik gyermekkor és serdülőkor. Ez kihat az állandó fogakra. A különféle fertőzések iránti fokozott érzékenység negatívan befolyásolja a prognózist is. Bőrtályogok, furunkulózis vagy a pyoderma gyakoriak. Ezenkívül gyakran fordulnak elő légúti fertőzések. A szenvedőket rossz szagú hiperhidrózis, körömdisztrófiák vagy follikuláris hiperkeratózisok is érinthetik. Esetenként a külső meszesedései agyhártya, az úgynevezett dura fordul elő. A prognózis romlik, ha - bár ritka esetekben - rosszindulatú bőrrák vagy visszatérő laphámrák fordul elő a Papillon-Lefèvre szindróma következtében. A szindrómát kísérő immunrendellenességek nem segítik a gyógyulást. A Papillon-Lefèvre szindróma örökletes jellege szintén problematikus. Az érintett személyek gyermekeit a Papillon-Lefèvre szindróma is 1/4-es valószínűséggel érinti.
Megelőzés
A Papillon-Lefèvre szindrómának genetikai okai vannak. Emiatt nincsenek ismertek intézkedések a betegség megelőzésére. Megfelelő terápia enyhíti a tüneteket és részben lassítja a betegség progresszióját és a fogak elvesztését. Elengedhetetlen a rendszeres orvosi ellenőrzés.
Utógondozás
A legtöbb esetben nincs különösebb és közvetlen intézkedések utókezelés áll az érintett személy rendelkezésére Papillon-Lefèvre szindrómában, így ebben a betegségben a korai diagnózis és az azt követő kezelés eldönti, hogy a további szövődmények és panaszok megelőzhetők-e. Az sem lehetséges, hogy a betegség önmagában gyógyuljon meg, ezért az érintett személynek mindig konzultálnia kell orvosával e betegség esetén. A későbbi kezeléssel járó korai diagnózis általában mindig nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására. Maga a kezelés általában különféle gyógyszerek szedésével történik. A betegnek mindig be kell tartania a helyes adagolást, és rendszeresen szednie kell a gyógyszert, hogy a tünetek megfelelően és mindenekelőtt tartósan enyhüljenek. Hasonlóképpen a betegnek ügyelnie kell a magas szintű higiéniára, különös tekintettel a jó foghigiénére. Használata ajánlott száj öblítse le és minden étkezés után alaposan tisztítsa meg a fogakat. A Papillon-Lefèvre szindróma viszonylag helyreállítható, és általában nem csökkenti az érintett személy várható élettartamát.
Itt tudod megtenni magad
A Papillon-Lefèvre szindrómában szenvedő beteg számára tervezett kezelések általában hatékonyak voltak. A beteg számára ez azt jelenti, hogy a kezelés következetes betartása megkönnyebbülést hozhat, annak ellenére, hogy ez a genetika feltétel gyógyíthatatlan. Mivel a betegséget általában bizonyos érzékenység kíséri fertőző betegségek, érdemes odafigyelni az egészséges életmódra annak erősítése érdekében immunrendszer. Ez magában foglalja az elkerülést feszültség, rendszeres pihenés és alvás, plusz testmozgás és jó diéta friss, magas rosttartalmú ételekkel, rengeteg vitaminok, de kevés cukor és kövér. A szabadtéri sportok is aktiválják a immunrendszer és szabályozza az anyagcserét. A csapatsportok ajánlottak, mivel egy csoportba tartozás érzetét is biztosítják, és javítják az önbecsülést. A Papillon-Lefèvre szindrómában szenvedő betegek általában sokat szenvednek bőr- és ínyproblémáiktól. A gyermekek gyakran ki vannak téve zaklatásnak. Itt hívják fel a szülőket, hogy érzékenyen magyarázzák meg a betegséget gyermeküknek és a körülötte élőknek, és keressék a megértést. Az alacsonyabbrendűség érzése elleni kísérő pszichoterápiás kezelés minden életkorban mindenképpen megfelelő. Mivel a betegség olyan ritka, sajnos nincsenek olyan regionális önsegítő csoportok, amelyekhez az érintettek csatlakozhatnának. Van azonban egy ritka betegségekkel foglalkozó portál az interneten, az Orpha Net. Információt nyújt a Papillon-Lefèvre szindrómáról is.
