A Klippel-Feil szindróma ritka rendellenesség. Elsősorban a nyaki gerincet érinti a feltétel.
Mi a Klippel-Feil szindróma?
Az orvostudományban a Klippel-Feil szindróma veleszületett nyaki gerinc szinosztózis néven is ismert. Ez a nyaki gerinc veleszületett, ritkán előforduló rendellenességére utal, amely más rendellenességekkel is összefüggésben lehet. A Klippel-Feil szindrómát Maurice Klippel és Andre Feil francia neurológusokról nevezték el. A két orvos először 1912-ben írta le a nyaki gerinc hibás szegmentálódását, és nem volt ritka kapcsolat a szindróma és egy rövid nyak, korlátozott nyak mobilitás és alacsony nyakú hajszál. Azonban a betegek csak 34–74 százaléka szenvedett ezekben a megnyilvánulásokban. Klippel-Feil szindrómában legalább két nyaki csigolya elmozdul. Hasonlóképpen lehetséges az egész nyaki gerinc elmozdulása. A szindróma gyakorisága 1: 50000, ami miatt ez az egyik ritka betegség.
Okok
Klippel-Feil szindróma alakul ki korai terhesség. Ebben az esetben a nyaki somites, speciális embrió alkatrészek, nem érnek megfelelően, vagy nem fejlődnek rendesen. A mai napig azonban nem sikerült elmagyarázni, mi okozza ezt a fejlődési rendellenességet. A Klippel-Feil szindróma megnyilvánulása széleskörűen változik, az enyhe, ártalmatlan megnyilvánulásoktól a hatalmas fejlődési rendellenességekig. A Klippel-Feil szindróma tipikus jellemzője a csigolyák fúziója a nyak vidék. A csigolyák összeolvadása gyakran mély hajvonalat eredményez. Ezenkívül a betegnek rövid, görbe lehet nyak, a fej, És egy nyakfájás. Nem ritka azonban, hogy a betegek jó mozgástérrel rendelkeznek. Attól függően, hogy a csontos tapadások mennyire kifejezettek, az érintettek olyan panaszoktól szenvednek, amelyek elsősorban a nyaki gerinc mobilitását befolyásolják. Azonban más ízületek részben kompenzálja a mobilitás hiányát, ami néha túlmozgáshoz vezet. Mivel az overmobil gerincszegmensekből hiányzik a stabilitás, a spondyloarthritis, az instabilitás a gerincnél ízületekvagy gerincvelő a sérülések a lehetőségek körébe tartoznak.
Tünetek, panaszok és jelek
A Klippel-Feil szindróma tipikus tünetei a következők nyaki fájdalom, fejfájás, migrén, idegi fájdalom, és korlátozott mozgástartomány. Ennek oka a kóros csigolya deformáció. Ezek mechanikusan irritálják a kilépő ideggyökereket. Hasonlóképpen, myelopathia veleszületett miatt fordulhat elő gerinccsatorna szűkület. A Klippel-Feil szindróma tünetei azonban általában egyénenként változnak. Ide tartoznak a borda, a lapocka emelkedése (Sprengel deformitása), a rendellenességek ujj fejlődés, mélyen görbült gerinc, például a scoliosis or kyphosis, fogászati rendellenességek, nyitott hát (spina bifida) és szájpadhasadék. Néhány érintett egyénnél egy púp is kialakul, amely szintén vezet oldalirányú görbületre. Ezenkívül a szemizmok bénulása (Duane-szindróma), süketség, valamint a húgyúti vagy a húgyúti rendellenességek szív elképzelhetők. Számos betegnél a tünetek felnőttkorig nem nyilvánulnak meg.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Klippel-Feil szindrómát leggyakrabban felnőtteknél diagnosztizálják. A diagnózist klinikai vizsgálattal végezzük. Ezenkívül a nyaki gerincet vizuálisan ábrázolják egy an során röntgen vizsgálat. A két síkon történő képalkotás lehetővé teszi a vizsgáló orvos számára, hogy meghatározza a szindróma megnyilvánulását és pontos helyzetét. Számítógépes tomográfia (CT) vagy mágneses rezonancia képalkotás (MRI) kiegészítő vizsgálati lehetőségek. Ez utóbbi elsősorban kisgyermekek számára ajánlott, mert ezzel a módszerrel alacsonyabb a sugárterhelés. Továbbá, gerincvelő ezzel az eljárással károsodás mutatható ki. A Klippel-Feil szindróma diagnosztizálásakor az is fontos, hogy a megkülönböztető diagnózis. Például a nyaki gerinc egyéb rendellenességei is felelősek lehetnek a tünetekért. A Klippel-Feil szindróma lefolyása általában nagyon változó. A panaszok mértéke a csigolyák fúziójától függ. Fontosak a lehetséges következményes károsodások is. A lassan előrehaladó betegség nem gyógyítható. Minél idősebb a beteg, annál jobban felerősödnek a gerincpanaszok. A várható élettartam prognózisa azonban alapvetően jó.
Szövődmények
A Klippel-Feil szindróma jelentős kényelmetlenséget okoz a test különböző területein. Elsősorban, fájdalom a nyakon fordul elő és fej. Ezt fájdalom átterjedhet a test más területeire is, és ott kellemetlenségeket okozhat. Nem ritka az fájdalom éjszaka nyugalmi fájdalom formájában jelentkezik, ami alvási panaszokhoz vezet. Ezenkívül észrevehetővé válnak a mozgáskorlátozások, így a beteg függhet más emberek segítségétől a mindennapi életben. A borda rendellenességek is érintettek, és a beteg gyakran szájpadhasadékot szenved. Ez jelentősen rontja az életminőséget. A betegség előrehaladtával a süketség és a különböző fejlődési rendellenességek szív is előfordulhatnak. Ezek jelentősen korlátozhatják a várható élettartamot is. A beteg mentális fejlődését általában nem befolyásolja a Klippel-Feil szindróma, ezért nincsenek további tünetek vagy szövődmények. Általános szabály, hogy a Klippel-Feil szindróma oksági kezelése nem lehetséges. A tünetek azonban korlátozhatók különböző terápiák segítségével. Ezenkívül sok esetben szükséges a páciens és szülei pszichológiai kezelése.
Mikor kell orvoshoz menni?
Ha a Klippel-Feil szindróma tipikus tüneteit észlelik, a háziorvos vagy egy ortopéd tisztázását javasolja. Ha olyan tünetek, mint fejfájás, nyaki fájdalom, idegi fájdalom, vagy migrén alakul ki, mindig orvoshoz kell fordulni. Ez vonatkozik a hallójáratok vagy a húgyutak tüneteire is. A húgyutak deformitását, süketséget és hallási problémákat mindenképpen tisztázni kell. Ha látható púp vagy más deformitás alakul ki, orvosi tanácsra is szükség van. Bármely más ízületi betegségben szenvedő személynek a legjobb, ha tájékoztatja az illetékes orvosi szakembert. Ideális esetben a Klippel-Feil szindrómát korán kell diagnosztizálni és azonnal kezelni, mivel csak így lehet kizárni a súlyos szövődményeket. Pihenő fájdalommal, rendellenességekkel és mentális panaszokkal szakemberhez kell fordulni. A háziorvos az első kapcsolattartó pont, és a tünetek jellegétől és súlyosságától függően más szakemberekkel konzultál, és szükség esetén terapeutához irányítja a beteget. A rendellenességek műtéti kezelése a kórházban történik.
Kezelés és terápia
A Klippel-Feil szindróma okát nem lehet kezelni. Emiatt tüneti kezelést végeznek. Erre a célra, fizikoterápia szintén manuális terápia vállalkoznak, amelynek révén a gerinc és a nyak tartó izmait javítják. Ez viszont enyhítheti a tüneteket. Fizioterápiás gyakorlatok különösen a gerinc deformációi esetén alkalmazzák. Ezek intézkedések az izmok megerősítésére, valamint a testtartás javítására. Súlyos fájdalom esetén a gerinc beadása is lehetséges injekciók. Ha a csigolya jelentős instabilitása van ízületek, a műtéti beavatkozás is megfelelő lehet. Ha egy csigolya szegmensben súlyos hipermobilitás van, akkor ajánlott korlátozni a mindennapi élet tevékenységét, és kerülni kell a rángatózó, súlyt viselő mozgásokat, hogy elkerüljük a gerincvelő. Ha a deformitás csak kicsi, akkor általában nincs rá szükség terápia egyáltalán. Így az érintett gyermekek megtehetik vezet egy viszonylag normális élet. Ha a tünetek felnőttkorban jelentkeznek, általában elegendő a konzervatív kezelés. A szövődmények kockázata elsősorban olyan kísérő rendellenességekkel jár, amelyeket nem ismernek fel.
Kitekintés és előrejelzés
A Klippel-Feil szindróma diagnosztizálása után az egyén terápia a típus típusától és súlyosságától függően kell kidolgozni feltétel. Ehhez a betegnek a legjobb, ha szakemberhez és terapeutához fordul. A prognózis általában jó, feltéve, hogy a feltétel korai stádiumban ismerik fel és kezelik. A gerincdeformitást a fizikoterápia. Az állandó képzés javíthatja a testtartást és erősítheti az izmokat. A szakember bevezetése után a beteg ezeket a gyakorlatokat otthon is elvégezheti, és ezáltal javíthatja a gyógyulás esélyeit. Sporttevékenység formájában úszás, gyaloglás vagy vízi torna is segítenek. Ezen kívül fájdalomcsillapító homeopátiás gyógyszerkészítmények használható. Kisebb deformitások esetén néha nem terápia szükséges. Az állapot nem fejlődik, és nem korlátozza súlyosan az életminőséget. Ilyen esetekben a páciensnek csak a javasolt gyakorlatokat kell elvégeznie, és a betegség lefolyását szakember figyelemmel kell kísérnie. A kísérő orvosi kezelés mindenképpen szükséges. Ha előre nem látható szövődmények merülnek fel, a legjobb a sürgősségi orvosi szolgálatot riasztani. A Klippel-Feil szindróma képes vezet az orvosi ellátást igénylő esésekre és izomgörcsökre. Segédeszközök, mint pl mankó és az otthoni fogórudak csökkentik a veszély lehetőségét, és ezáltal javítják a prognózist.
Megelőzés
Sajnos a Klippel-Feil szindróma hatékony megelőzése nem lehetséges. Például a szindróma genetikai betegség. A fizioterápiás gyakorlással azonban intézkedések, a tünetek pozitívan befolyásolhatók.
Utógondozás
A legtöbb esetben nincs különösebb vagy közvetlen intézkedések Klippel-Feil-szindrómában szenvedő személyek számára rendelkezésre áll az utógondozás, így ennek a betegségnek az orvoshoz való látogatása elsősorban szükséges. Csak a korai diagnózissal lehet megelőzni a további szövődményeket és tüneteket, ezért ideális esetben az érintettnek orvoshoz kell fordulnia a betegség első jeleire. A legtöbb esetben a Klippel-Feil szindrómában szenvedő beteg függ fizikoterápia vagy fizikoterápia. Ez sok tünetet enyhíthet. Hasonlóképpen, az érintett megismételheti a gyakorlatokat otthon, és ezáltal felgyorsíthatja a kezelést. Figyelmet kell fordítani a hát helyes testtartására is, hogy a panaszok ne súlyosbodjanak. Hasonlóképpen, a Klippel-Feil szindróma esetén kerülni kell a túlsúlyt, mivel ez negatívan befolyásolhatja a tüneteket. Az érintettnek egészséges életmódot kell követnie az egészséges életmóddal diéta. Gyermekeknél a szülőknek ellenőrizniük kell a hát stílusát és testtartását. Általános szabály, hogy nincs szükség további nyomon követési intézkedésekre a Klippel-Feil szindróma esetén. Ezenkívül az érintett személy várható élettartamát általában nem csökkenti ez a betegség.
Mit tehetsz te magad
Ha Klippel-Feil szindrómát diagnosztizáltak, a kezelési lépéseket szakemberrel és terapeutával együtt kell kidolgozni. A gerincdeformitás terápiája magában foglalja az izmok megerősítésére és a testtartás javítására irányuló gyakorlatokat. Továbbá fizikoterápia, amelyet általában rutinszerűen kezdeményeznek, a szenvedők sok gyakorlatot végezhetnek otthon. Rendszeres testmozgás, különösen szelíd sportok, mint pl úszás vagy járás, enyhíti a kényelmetlenséget és elősegíti a nyak és a gerinc mozgékonyságát. Könnyű gyógyszerek a természetből vagy homeopátia felhasználható az előírt kíséretére fájdalomcsillapítók, amennyiben az orvos ezt megengedi. Ha csak kisebb rendellenességek vannak, néha egyáltalán nincs szükség terápiára. Az érintett gyermeknek csak akkor kell egészséges, sportos életmódot fenntartania, hogy megakadályozza a testtartási hibák előrehaladását. Ha a panaszok felnőttkorig nem jelentkeznek, fizioterápiás intézkedéseket jeleznek. A legfontosabb intézkedés, amelyet az érintett személyek megtehetnek, a szakember által végzett rendszeres ellenőrzések. Ha súlyos szövődmények alakulnak ki, orvosi tanácsra van szükség. A Klippel-Feil-szindróma általában jól kezelhető, amennyiben az érintett „munkát” végez, és igyekszik fenntartani a jó testtartást és az erős testet.
