Keratitis -ichthyosis-süketség-szindróma olyan betegség, amelyet genetikailag továbbadnak az utódoknak. Keratitis-ichthyosis-süketség-szindróma viszonylag ritka. A betegség kifejezés rövidítése a KID szindróma. Keratitis-ichthyosis-süketség-szindrómára elsősorban a károsodott keratinizáció jellemző bőr, halláskárosodásés gyulladt szaruhártya.
Mi a keratitis-ichthyosis-süketség szindróma?
A keratitis-ichthyosis-süketség szindrómát szinonimailag erythrokeratoderma progressivának nevezik Burns. A betegség folyamán tipikus kornifikációk alakulnak ki a bőr. Ezen túlmenően, a bőr specifikus vörösség befolyásolja. Ezt a két tünetet orvosi területen erythrokeratodermának is nevezik. Ezenkívül a keratitis-ichthyosis süketség szindrómában szenvedők úgynevezett szenzoros halláskárosodás. Ezenkívül a betegség következtében a szaruhártya gyullad, jellegzetes hegesedés keletkezik. Ezt a jelenséget vascularisáló keratitis orvosi kifejezéssel hívják. Alapvetően a keratitis-ichthyosis-süketség szindróma örökletes betegség. A megfigyelések megerősítik azt a felvetést, hogy a betegség vagy autoszomális recesszíven, vagy dominánsan autoszomális módon öröklődik az érintett betegek gyermekeinél. Számos keratitis-ichthyosis-süketség-szindrómában szenvedő egyénnél azonban új mutáció lép fel. A betegséget 1915-ben írta le először egy bőrgyógyász Burns.
Okok
A keratitis-ichthyosis-süketség szindrómát genetikai okok jellemzik. Így a betegség kialakulása elsősorban az úgynevezett pontmutációnak köszönhető. Ez a genetikai mutáció a 13. kromoszómán fordul elő. A mutációk gyakran több gént is tartalmaznak. A keratitis-ichthyosis-süketség-szindróma autoszomális-domináns és autoszomális-recesszív öröklődési módja egyaránt lehetséges. Ezenkívül számos esetben a betegség új mutációkból származik.
Tünetek, panaszok és jelek
A keratitis-ichthyosis süketség szindróma a betegség különféle tüneteiben nyilvánul meg. Az érintett egyének szaruhártyájában bekövetkező változások különösen jellemzőek. Ennek eredményeként a szaruhártya zavarossá válik, a betegek könnyedén félénkek. Ezenkívül a felhős szaruhártya általában csökkenti a látásélességet. A panaszok második területe a keratitis-ichthyosis-süketség szindróma bőrtüneteit tartalmazza. Itt a fő tünetek a keratinizáció rendellenességei, valamint a bőrpír elvörösödése, a bőrön fellépő kiütések és csalánkiütés. A haj a szempillák és szemöldök vagy nagyon ritkán növekszik, vagy teljesen hiányzik. A haj a fej gyakran ritka. A keratitis-ichthyosis-süketség szindrómában szenvedők általában kopaszok. A körmök az ujjak és a lábujjak általában szokatlanul vastagok és néha hipoplasztikusak. Ezenkívül az érintett személyek jobban izzadnak, mint egy egészséges ember. Egyéb lehetséges rendellenességek befolyásolják a nyálkahártya az gumik és a nyelv valamint a száj mint egész. A központi idegrendszer a keratitis-ichthyosis-süketség szindróma részeként fellépő rendellenességek is befolyásolhatják. Például az agenesis a kisagy csökkentéssel lehetséges reflex egyes esetekben. Néhány keratitis-ichthyosis süketség szindrómában szenvedő beteg a hemiparesis bénulásában szenved. Alacsony termetű és a kriptorchidizmus szintén tipikusak, csakúgy, mint az asszociáció Hirschsprung-kór.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A keratitis-ichthyosis-süketség-szindrómában érintett egyének születésétől kezdve szenvednek a betegségtől. Néhány tünet azonban idővel kialakul, és az életkor előrehaladtával nyilvánvalóbbá válik. Ha a gondozók azt gyanítják, hogy gyermekeik keratitis-ichthyosis-süketség-szindrómában szenvednek, a lehető leghamarabb fel kell hívni a gyermekorvost. Az is lehetséges, hogy az első tüneteket véletlenül észlelik az ellenőrzések során. Először a kezelőorvos kezdeti előzményeket vesz fel, a keratitis-ichthyosis-süketség szindrómában szenvedő kiskorú és gondviselői jelen vannak. Elemezzük a bemutató panaszokat és megbeszéljük az első megjelenés időpontját. A gyermekorvos általában szakorvoshoz irányítja a beteget. Itt különféle vizsgálati módszereket alkalmaznak a keratitis-ichthyosis-süketség-szindróma diagnosztizálására. Első lépésben úgynevezett vizuális diagnózist állítanak fel, amelynek során az orvos elemzi a keratitis-ichthyosis-süketség szindróma külsőleg látható jeleit. Ezt követően más klinikai vizsgálati módszereket alkalmaznak. Például a beteg vér számos laboratóriumi elemzésnek vetik alá, hogy nyomokat lehessen találni a betegségre. Röntgen a vizsgálatok bizonyítják a jelen jelenlétét alacsony termetű, amelyet már jelez a gyermekkor. A keratitis-ichthyosis-süketség-szindróma viszonylag nagy bizonyossággal diagnosztizálható genetikai teszt segítségével. A betegség tüneteinek jellegzetes kombinációja mellett a genetikai tesztet a diagnózis megbízható eszközének tekintik.
Szövődmények
A keratitis-ichthyosis-süketség szindróma következtében az érintett egyének különféle tünetekben és szövődményekben szenvednek. Elsősorban a süketség jelentkezik ezzel a szindrómával. Ennek nem kell azonnal a születés után bekövetkeznie, de az élet folyamán kialakulhat. A süketség jelentősen korlátozza az érintettek életét és mindennapi tevékenységét. Hasonlóképpen különböző rendellenességek fordulnak elő a szájüreg, így a betegek függenek a fogorvos különféle kezeléseitől. Hasonlóképpen fokozott izzadás lép fel, ami jelentősen rontja a beteg életminőségét. A bőrön nem ritka, hogy kiütések vagy viszketés jelentkeznek. Hasonlóképpen, sok páciens erősen kifejezett betegségben szenved alacsony termetű. Kopaszság is kialakulhat a fej, és nem ritka, hogy a betegeknél nincsenek szempillák ill szemöldök. A keratitis-ichthyosis-süketség-szindróma ezen tünetei szintén jelentkezhetnek vezet a gyermekek zaklatásához vagy ugratásához. A mentális fejlődés azonban nem sérül. A keratitis-ichthyosis süketség szindróma esetében nincs ok-okozati kezelés. A tünetek azonban viszonylag jól kezelhetők, így a beteg várható élettartamát nem csökkenti a szindróma.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A keratitis-ichthyosis süketség szindrómában szenvedők a szem, a hallás rendellenességeit, valamint a bőr megjelenését mutatják. Ha halláskárosodás újszülöttnél észreveszik, orvos utólagos látogatása szükséges. Ha az élet folyamán a hallás jelentősen csökken, orvosi vizsgálatokat is el kell kezdeni. Helyi rendellenességek esetén a száj, erős izzadás vagy a haj a fej, van oka aggodalomra. Ritkán fejlett szempillák, szemöldök vagy a haj a fején szokatlan. Az ok megismeréséhez orvoslátogatás szükséges. Ha a szaruhártya változását vagy a lencse elhomályosodását észlelik, orvoshoz kell fordulni. Normál fényre való érzékenység esetén orvoshoz kell fordulni, mivel ez a szervezet figyelmeztető jele. Ha vannak sajátosságai a bőr megjelenésének, orvosra is szükség van. Viszketés és nyílt sebek, kiütések, valamint a bőr kivörösödése esetén van egy betegség, amelyet meg kell vizsgálni és kezelni kell. Megfelelő orvosi ellátás nélkül egyéb kórokozók bejuthat a szervezetbe és további betegségeket okozhat. Azok a személyek, akik alacsony termetűek, neurológiai rendellenességeket mutatnak vagy hemiplegiában szenvednek, átfogó orvosi vizsgálatot igényelnek. Ha vannak változások a nyelv vagy nyálkahártya a száj torok esetén ajánlott orvoslátogatás.
Kezelés és terápia
Alapvetően az orvostudomány jelenlegi állása szerint még nem célszerű a keratitis-ichthyosis süketség szindrómát okozati módon kezelni. Ez ugyanis genetikailag okozott betegség. Ehelyett a keratitis-ichthyosis süketség szindróma tüneti kezelése lehetséges, így az érintett személyek életminősége javul. Például a bőr kellemetlenségeit megfelelő gyógyszerekkel lehet enyhíteni. A szaruhártya változásait orvos is rendszeresen ellenőrzi annak érdekében, hogy megállítsa a szaruhártya fokozódó romlását feltétel ha lehetséges. Az alacsony termet kezelhető a igazgatás a növekedés hormonok. A kezelés célja az is, hogy a keratitis-ichthyosis-süketség szindrómában szenvedő betegek minél önállóbb életet élhessenek.
Kitekintés és előrejelzés
A keratitis-ichthyosis süketség szindróma prognózisa kedvezőtlen. A beteg genetikai betegségben szenved, amely a jelenlegi orvosi ismeretek szerint nem gyógyítható. A tudósoknak és kutatóknak tilos megváltoztatniuk a genetika a jelenlegi jogi helyzet miatt. Ezért a genetikai hajlam oka sem kijavítható, sem orvosolható. Terápia csak a tünetek gondozásával lehetséges. Mivel a beteg halláskárosodásban szenved, az orvosi szakembereknek kevés lehetőségük van a megfelelő kezelésre. A növekedési rendellenességeket néhány érintett egyén javíthatja a igazgatás hormonális készítmények. Azonban a terápia kockázatokkal és mellékhatásokkal társul, és csak a páciens fejlődési és növekedési folyamata során alkalmazható. Felnőtt embernél a igazgatás of hormonok nem eredményez semmilyen változást a fizikai méretben. Ezenkívül a betegség különféle következményes károkkal fenyeget a meglévő miatt Egészség károsodások. A megnövekedett balesetek és sérülések kockázata mellett az érintett személy erős érzelmi hatásnak van kitéve feszültség. Az életminőség optimalizálása érdekében a mindennapi körülményekhez való áttérés és a páciens lehetőségeihez való alkalmazkodás szükséges. A betegség kedvezőtlen lefolyása esetén fennáll a veszélye mentális betegségek. Ezeket az általános prognózis elkészítésekor figyelembe kell venni.
Megelőzés
A keratitis-ichthyosis-süketség szindróma genetikai okai miatt jelenleg nincs bizonyított és hatékony intézkedések a betegség megelőzésére. Ami lényeges, a keratitis-ichthyosis-süketség szindróma által érintett egyének megfelelő kezelése és gondozása.
Követés
A legtöbb esetben a keratitis-ichthyosis-süketség-szindróma utókezelésének lehetőségei súlyosan korlátozottak, vagy egyáltalán nem állnak rendelkezésre az érintett egyének számára. Ezért ennek a betegségnek az első és legfontosabb prioritása a gyors és mindenekelőtt korai diagnózis kell, hogy legyen a további szövődmények megelőzése vagy a tünetek további súlyosbodásának megelőzése érdekében. Általános szabály, hogy az öngyógyulás nem fordulhat elő, így az érintetteknek ideális esetben orvoshoz kell fordulniuk a betegség első jelei és tünetei esetén. Ha gyermekvállalási vágy merül fel, a betegnek genetikai vizsgálatokat és tanácsadást kell végeznie, hogy megakadályozza a szindróma visszatérését a gyermekeknél. Mivel a szindróma jelentősen megnöveli a daganatok valószínűségét, szükséges az orvos rendszeres vizsgálata és ellenőrzése. Gyakran szükség van az érintett személynek a szülők vagy más rokonok támogatására is. Ily módon pszichológiai panaszok ill depresszió szintén megelőzhető. A gyermekek esetében mindenekelőtt a szülőknek kell figyelniük a következőkre: feltétel panaszait, és ha szükséges, forduljon orvoshoz. Lehetséges, hogy a keratitis-ichthyosis-süketség szindróma csökkentheti vagy más módon korlátozhatja az érintett személy várható élettartamát.
Itt tudod megtenni magad
Mivel a keratitis-ichthyosis süketség szindróma okozati kezelése nem lehetséges, a hangsúly a tünetek kezelésére irányul. A bőr vagy a szaruhártya változását orvosnak rendszeresen ellenőriznie kell. Ily módon gyorsan reagálni lehet a feltétel. Különösen kiütések, ekcéma vagy repedéseket azonnal kezelni kell, hogy ne kórokozók or csíra bejut a szervezetbe és további betegségeket okoz. Általában az aprólékos testhigiéné nagy jelentőséggel bír ebben a klinikai képben, mivel a fokozott izzadás az egyik gyakori tünet. Sajnos az ebben a betegségben szenvedő gyerekeket gyakran zaklatják, ezért ebben az esetben a beszélgetések a megelőzés fontos formáját jelentik. A keratitis-ichthyosis-süketség-szindróma miatt alacsony termetű betegeket növekedéssel lehet kezelni hormonok. Ebben az esetben az egyes terápiákkal már tekintélyes eredményeket értek el. Szakemberek segítségével olyan megoldást kell keresni, amely lehetővé teszi az érintettek számára vezet minél önállóbb életet. Halláscsökkenésük vagy süketségük miatt a legtöbb ilyen állapotú beteg súlyosan korlátozott a mindennapi életében. A betegek az önsegítéshez a Deutsche Hörbehinderten Selbsthilfe e. V. (Német Hallássérült Önsegítő Egyesület). (DHS) - a non-profit önsegítő csoport a nagyothallók és a siketek számára.
