A CHIME-szindróma viszonylag ritka betegség. Ezenkívül az érintett betegek általában szellemi fogyatékossággal küzdenek.
Mi a CHIME szindróma?
A CHIME szindrómát néha szinonimának nevezik neuroectodermális szindrómának vagy Zunich-Kaye szindrómának. A feltétel becslések szerint körülbelül 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Általában a CHIME-szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik a következő generációk számára. A betegség neve rövidítés. A CHIME szindróma genetikai összetevővel rendelkezik, és születésétől kezdve jelen van. A fő tünetek közé tartozik a coloboma mindkét oldalon, a vándorló dermatosis, a görcsös rohamok, halláskárosodás a fül deformitása és a szív. A betegség fő tünetei közé tartozik a coloboma, szív hibák, valamint az arc rendellenességei. A betegséget először 1983-ban írta le Zunich és Kaye. E két szerző tiszteletére bevezették a CHIME szindróma nevet. A CHIME-szindrómában észlelt dermatosis vándorol és megjelenése születésétől kezdve vagy az első négy-hat héten belül jelentkezik.
Okok
A CHIME szindróma elsősorban genetikai okoknak köszönhető. Például a specifikus mutációk felelősek azért, hogy az érintett betegekben hibákat okozzanak egy adott betegségben gén. Ennek eredményeként CHIME-szindróma alakul ki. Pontosabban ezek olyan mutációk, amelyek az úgynevezett PIGL-en játszódnak le gén. A CHIME-szindróma általában autoszomális recesszív módon terjed.
Tünetek, panaszok és jelek
Amikor egy személy CHIME-szindrómában szenved, különféle panaszok és tünetek jelentkeznek. Egyes esetekben bizonyos mértékben eltérnek egymástól. Jellemző azonban a kraniofacialis jellegű rendellenességek vagy az érintett betegek arcának rendellenességei. Például mongoloid szemhéjak, brachycephalus, gyengén pigmentált írisz, és egy filtrum lehetséges. Bizonyos körülmények között a CHIME-szindróma ezen tüneteit lapos arc, hipertelorizmus és viszonylag széles száj. A felső ajak általában viszonylag vékony és keskeny. Néhány CHIME-szindrómában szenvedő egyénnél az orrlyukak előre vannak irányítva. A fogak számos esetben rendellenességeket és eltéréseket is mutatnak. A fogak gyakran távolabb állnak egymástól, így tiszta hézagok keletkeznek. Ezenkívül az egyes fogak gyakran négyzet alakúak. Ezenkívül a CHIME szindrómában szenvedő betegek egy része a szív, szájpadhasadék vagy úgynevezett tölcsér mellkas. Ezenkívül egyes egyéneknek felesleges a mellbimbója. A CHIME-szindróma egyik központi tünete azonban a migrációs dermatózis. Ez korán kezdődik. Ezenkívül a colobomák általában mindkét oldalon előfordulnak. Ezenkívül agyi indukált görcsrohamok is lehetségesek. Sok esetben az érintettek szellemi fogyatékossággal élnek. A beszéd fejlődése gyakran késik a CHIME-szindrómában szenvedő betegeknél. Néhány érintett egyén szintén emlékeztető viselkedést mutat autizmus. Emellett néhány érintett gyermek agresszivitást mutat, amely másokkal és önmagukkal szembeni erőszakban irányulhat. Ez a jelenség pubertáskor általában súlyosbodik.
Diagnózis és lefolyás
A CHIME-szindróma diagnosztizálását a jellegzetes panaszok figyelembevételével végezzük. Mindenesetre orvoshoz kell fordulni, ha a betegség tipikus jeleit észlelik. Az első prioritás a kórtörténet. Az érintett beteg vagy törvényes gondviselői bemutatják a tüneteket a kezelőorvosnak, és részletesen ismertetik életének körülményeit. A CHIME-szindróma örökletes összetevője miatt a család történetét is nagyon részletesen fel kell venni. Ily módon az orvos nagyszámú releváns nyomot gyűjt, amelyek már megtörténhetnek vezet kísérleti diagnózis felállításához. Miután a beteginterjú befejeződött, itt az ideje a klinikai vizsgálatoknak. A hangsúly most a betegség sajátos tüneteire irányul. Ha az adott beteg a vándorló dermatózis, a bilaterális kolobómák, a szív rendellenességeinek és az arc rendellenességeinek tipikus kombinációját mutatja, a CHIME-szindróma viszonylag biztosan diagnosztizálható. A diagnózist genetikai elemzések támasztják alá, amelyek a megfelelő mutációkra utalnak. Különösen a szívhibák, valamint a neurológiai problémák tekintetében az időben történő diagnózis nagyon fontos, hogy megfelelő kezelést lehessen előírni.
Szövődmények
A CHIME szindróma miatt a legtöbb esetben mentális retardáció a páciensnél fordul elő. Nem ritka, hogy az érintettek mindennapi életükben mások vagy gondozók segítségétől függenek, és a hétköznapi mindennapi élet számos tevékenységét már maguk sem képesek elvégezni. Általános szabály, hogy a szindróma az arc régiójában is különböző deformitásokat és anomáliákat okoz. Ezek a rendellenességek képesek vezet a kötekedés vagy a zaklatás, különösen a gyermekeknél, és ennek eredményeként pszichológiai zavarok alakulnak ki. Itt van még a szívhiba amelyet ha nem kezelnek, akkor vezet a beteg haláláig. A legtöbb beteg szenved úgynevezett szájpadhasadéktól és tölcsértől is mellkas. Az életminőséget súlyosan korlátozzák a CHIME-szindróma tünetei. A legtöbb esetben a szülők pszichés tünetek is szenvednek. A betegek is kiállítanak beszédzavarok és gyakran ingerlékennyé vagy könnyen agresszívvé válnak. A CHIME-szindróma okozati kezelése általában nem lehetséges. Emiatt csak a tüneteket kezelik, bár például a rohamok sem zárhatók ki teljesen. A várható élettartamot a szindróma csökkenti.
Mikor kell orvoshoz menni?
Amikor koponya deformitásokat, rendellenességeket a fogakban és a CHIME-szindróma egyéb jeleit észlelik, orvoshoz kell fordulni. Azoknak a szülőknek, akik megfelelő tüneteket észlelnek gyermekükben, tájékoztatniuk kell a gyermekorvost. Másodlagos tünetek, például az úgynevezett tölcsér esetén mellkas, szájpadhasadék vagy a szívhiba, azonnal orvoshoz kell fordulni, aki tisztázhatja a tüneteket, és ha szükséges, közvetlenül kezelheti őket. Ha orvosi vészhelyzet áll fenn, és a gyermek már nem tud például lélegezni, vagy ha a szívroham, azonnal sürgősségi orvost kell hívni. Mivel a CHIME-szindróma örökletes betegség, specifikus diagnózis lehetséges. Ha az egyik szülőt már érinti a betegség, vagy a családban hasonló esetek fordulnak elő, akkor a vizsgálat során már vizsgálatot kell végezni terhesség. A legtöbb esetben a betegséget legkésőbb a születés után észlelik. A kezelést ezután általában azonnal megkezdik. Terápiás és fizioterápiás segítséget kell kérni az élet későbbi szakaszaiban.
Kezelés és terápia
A CHIME-szindróma kezelésére számos lehetőség áll rendelkezésre. Az okok kezelése nem praktikus, mert veleszületett feltétel. Ehelyett a hangsúly az egyes tünetek kezelésére irányul. A dermatózist például a hatóanyaggal kezelik izotretinoin. Ennek eredményeként a bőr az esetek többségében visszahúzódik. Azonban továbbra is fennáll a másodlagos fertőzések kockázata. Korábbi megfigyelések lehetővé teszik a CHIME-szindróma prognózisát. Feltételezzük, hogy az érintett betegek általános egészségi állapota kielégítő lesz
betegek megfelelő körülmények között megfelelőek terápia. Azonban a mentális retardáció súlyos és az életkor előrehaladtával nem javul. A vándorló dermatózis krónikus, és csak gyógyszeres úton enyhíthető. A rohamok szintén a betegség részét képezik.
Kitekintés és előrejelzés
A CHIME-szindróma általában mentális betegséggel társul retardáció hogy nem lehet kezelni. Ezzel a szindrómával nem teljes gyógyulás következik be, ezért a betegek egész életükben mindig a tüneti kezeléstől függenek. Ezenkívül a legtöbb beteg függ más emberek segítségétől a mindennapi életben. A bőr a CHIME szindrómában a gyógyszeres kezelés jól korlátozható. Az érintetteknek azonban továbbra is meg kell védeniük magukat a fertőzések és gyulladások ellen. A rohamokat szintén csak tüneti módon kezelik. Legrosszabb esetben azonban az érintett halálához vezethetnek, ha nem oldják meg őket időben. A mentális retardáció gyógyszere nagyon korlátozott, mivel ezt különböző terápiákkal és gyakorlatokkal lehet enyhíteni. Ez általában nem növekszik az élet folyamán. Ezenkívül a CHIME-szindróma sok esetben súlyos pszichológiai panaszokkal is jár, amelyek a szülőknél vagy a rokonoknál is előfordulhatnak. A legtöbb esetben a kezelés nem befolyásolja negatívan a beteg várható élettartamát. Ha a szindróma nem kezelhető, a betegek súlyos kényelmetlenséget szenvednek bőr. Azt, hogy ez a várható élettartam csökkenését eredményezi-e, nem lehet egyetemesen megjósolni.
Megelőzés
A CHIME szindróma a jelenlegi ismeretek szerint nem akadályozható meg. Ennek oka, hogy a betegség születésétől kezdve létezik és öröklődik. Az időben történő diagnózis és kezelés javítja az életminőséget.
Mit tehetsz te magad
A CHIME-szindrómában szenvedő emberek maguk is tehetnek néhány dolgot a közérzetük javítása érdekében. A. Típusától és súlyosságától függően feltétel, Maga a CHIME-szindróma természetes gyógymódokkal is kezelhető. Ezenkívül bármely kísérő tünetet általános támogathat intézkedések. Az állapothoz kapcsolódó pszichés kellemetlenségeket a legjobban a többi szenvedővel folytatott megbeszélés során lehet feldolgozni. Szükség esetén az orvos kapcsolatba léphet egy önsegítő csoporttal, és további tippeket adhat az esetleges pszichológiai panaszok szupportív kezeléséhez. A fizikai betegségeket, például a tipikus arc rendellenességeket, műtéti úton kezelik. Pihenés, ágynyugalom és egyéb jellemző tábornok intézkedések itt kell alkalmazni. A konzervatív kezelés mellett izotretinoin, alternatív gyógymódok is segítenek a a bőr megváltozik. A bőrgyógyásszal konzultálva például olyan természetes gyógymódok, mint pl ginszeng or Aloe vera használható. Otthoni jogorvoslatok mint például a hűsítő és a felmelegedő borogatások is segíthetnek, a tünetek típusától és súlyosságától függően. A szövődmények elkerülése érdekében az ilyen gyógymódokat csak akkor szabad alkalmazni, ha az orvos kifejezetten rendben van. Ha szokatlan panaszok jelentkeznek a terápia, a kezelést azonnal le kell állítani. Javasolt tájékoztatni az orvost a mellékhatásokról.
