Diagnózis
Az izom hibája miatt sejt membrán, erőteljes növekedése kreatin kináz, az izom enzimje a vér az érintettek már születésük óta nyilvánvalóak. A neurológiai vizsgálat izomgyengeséget mutat érzékszervi zavarok vagy izomrángások nélkül, a reflex gyengék vagy kialudtak. Az EMG (elektromiográfia) az izomdisztrófiákra jellemző képet mutat.
Az emberi genetikai vizsgálat a vér mintával kimutatható a genetikai anyag hibája, de az esetek körülbelül 30% -ában ez a kimutatás nem lehetséges. Ilyen esetekben a szövetminta mikroszkópos vizsgálata izom után biopszia (mintagyűjtés) lehetővé teszi a diagnózis felállítását azáltal, hogy kimutatja a dystrophin hiányát az izomsejtben egy speciális festési módszer után. A diagnózis felállítása után a szív -val kell vizsgálni ultrahang és EKG a károsodás korai stádiumban történő felismerése érdekében.
Terápia
A Duchenne-dystrophia okozati terápiája jelenleg nem lehetséges, minden remény egy jövőbeli génterápiában rejlik. Ezért fontos a tünetek kezelése és az érintett betegek maximális életminőségének biztosítása a lehető leghosszabb ideig. Ebbe beletartozik masszázs, meleg fürdők és a beteg megtartására irányuló intézkedések lélegző a lehető leghosszabb ideig (köhögési gyakorlatok, éneklés, légzési edzés).
A fizioterápiát és az edzést nagyon körültekintően kell végrehajtani az izomzat túlterhelés általi további károsodásának elkerülése érdekében, de hasznosak a merevség elkerülése érdekében. Számos tanulmány vizsgálja annak lehetőségét, hogy befolyásolják a folyamat lefolyását Duchenne izomsorvadás előnyösen a gyógyszerek beadásával. Ez a kutatás jelenleg folyamatban van, ezért ezen a ponton nem lehet általános kijelentéseket tenni.
A műtéti intézkedések kijavíthatják a rossz testtartást és javíthatják a mozgáskorlátozásokat. Mindenesetre tanácsos az érintett családok emberi genetikai tanácsadása, például a további gyermekek megbetegedésének kockázatának tisztázása érdekében. Az érdekcsoportokkal való kapcsolattartás segítheti az érintetteket abban, hogy megbirkózzanak a betegséggel való életben, kapcsolatba léphessenek más érintettekkel, és tájékoztatást kapjanak a jelenlegi kutatásokról.
