Szinonimák Duchenne izomdisztrófia, Duchenne -kór, Duchenne izomsorvadás Összefoglalás A Duchenne -izomdisztrófia a „myotonic dystrophia” mellett a leggyakoribb örökletes izomdisztrófia, és már kora gyermekkorban jelentős izomsorvadást mutat. Ennek oka az izom fontos szerkezeti fehérje, a disztrofin genetikai tervének mutációja. Mivel a… Duchenne izomsorvadás
Tünetek Az érintett gyermekek általában kiemelkednek a késleltetett motoros fejlődés miatt: keveset mozognak, késve tanulnak járni, gyakran esnek és „ügyetlennek” mutatják magukat. A járás megtanulása után a borjak gyakran jelentősen megnőnek, ennek oka a borjúizmok fent vázolt pszeudohipertrófiája. A folyamat során… Tünetek | Duchenne izomsorvadás
Diagnózis Az izomsejt membránjának hibája miatt már a születéstől kezdve látható az erőteljes kreatin -kináz, az izom enzim emelkedése az érintettek vérében. A neurológiai vizsgálat izomgyengeséget mutat érzészavarok vagy izomrángások nélkül, a reflexek gyengék vagy kialszanak. Az EMG (elektromiográfia) azt mutatja, hogy… Diagnózis | Duchenne izomsorvadás
Előrejelzés A betegség prognózisa továbbra is kedvezőtlen: Az érintett személyek várható élettartama átlagosan 20 - 40 év. A sorozat összes cikke: Duchenne izomdisztrófia tünetei diagnózis prognózis
Ok A myotonikus disztrófia oka a 19. kromoszóma egy szakaszának egy bizonyos fokon túli meghosszabbodása. Ez csökkenti a fehérje termelését, amely részben felelős az izomrost membrán stabilitásáért. A megnyúlás mértéke növekszik az öröklődéssel nemzedékről nemzedékre, és bizonyos összefüggést mutat… Ok | Myotonikus dystrophia
Differenciáldiagnózisok Az uralkodó tünetektől függően más myotonikus betegségek (késleltetett izomlazítás) vagy egyéb izomdisztrófiák (izomsorvadás) tekinthetők differenciáldiagnózisnak. Továbbá az idegrendszer betegségei az érintett idegek által irányított izmok gyengeségéhez és sorvadásához is vezethetnek. Diagnosztika A klinikailag úttörő a myotonia jelenléte (késleltetett… Differenciáldiagnózisok Myotonikus dystrophia
Szinonimák Dystrophia myotonica, Curschmann-kór, Curschmann-Steinert-betegség: myotonikus (izom) disztrófia. Bevezetés A myotonikus disztrófia az egyik leggyakoribb izomdisztrófia. Izomgyengeség és sorvadás kíséri, különösen az arcon, a nyakon, az alkaron, a kezeken, az alsó lábakon és a lábakon. Itt jellemző az izomgyengeség és a késleltetett izomlazítás tüneteinek kombinációja… Myotonikus dystrophia
Szinonimák Fazioscapulohumeralis izomdisztrófia, FSHMD, izomsorvadás Landouzy-Dejerine: FSH-disztrófia, Facioscapularhumeralis (izom) disztrófia. A facioscapulohumeralis izomdisztrófia, gyakran rövidítve FSHD, az örökletes izomsorvadás harmadik leggyakoribb formája. A név a korai és különösen súlyosan érintett izomterületeket írja le: A betegség előrehaladtával azonban más izomterületek (láb-, medence- és törzsizmok) is… Fazioscapulohumeralis distrofia (FSHD)
Prognózis Mivel a betegség csak a vázizmokat érinti, az érintettek várható élettartama általában nem korlátozott. A betegség viszonylag lassú előrehaladása miatt a betegek hosszú ideig megőrzik jó életminőségüket. A betegség lefolyása nagymértékben változik betegekenként: míg egyes betegek szinte… Előrejelzés | Fazioscapulohumeralis distrofia (FSHD)
