Differenciáldiagnózisok
Az uralkodó tünetektől függően egyéb myotonikus betegségek (késleltetett izom kikapcsolódás) vagy más izomsorvadások (izomsorvadás) tekinthetők differenciáldiagnózisnak. Továbbá a idegrendszer az érintettek által irányított izmok gyengeségéhez és sorvadásához is vezethet idegek.
Diagnostics
Klinikailag úttörő a myotonia jelenléte (késleltetett kikapcsolódás) izom atrófiával (az izmok csökkenése és zsugorodása). Ennek megfelelően az elektromos izomaktivitás mérése az EMG-ben (elektromiogram) az alacsony eltérések (például az izomdisztrófiák) alacsony szintje és a gyors kisütési sorozatok (mint a miotónia, az úgynevezett „merülési bombázó zaj”) jellegzetes megállapítását tárja fel. ). Vér A tesztek feltárják az izomsejtek halálának tüneteit (izomenzim, „CK” emelkedett szintje) és a hormonrendszer részvételének következményeit (alacsonyabb nemi szint) hormonok). Az emberi genetikai tesztek képesek kimutatni vér sejtek egy szakaszának meghosszabbodása a 19. kromoszómán, amely jellemző myotonikus dystrophia. Ha myotonikus dystrophia diagnosztizálták, fontos tisztázni a szív legalább EKG segítségével (elektrokardiogram) annak érdekében, hogy korai stádiumban megtalálják a lehetséges funkcionális rendellenességekre utaló jeleket.
Terápia
A kauzális terápia myotonikus dystrophia jelenleg nem lehetséges. A szívritmuszavarok gyógyszerekkel, és ha szükséges, a pacemaker, míg az izom görcsök olyan gyógyszerekkel kezelhető, amelyek stabilizáló hatással vannak az izomsejt aktivációs állapotára. Ha hormonzavarok vannak, akkor gyógyszerekkel is kezelhetők. Bizonyos mértékig az izomgyengeség tünetei fizioterápiával kezelhetők a beteg mobilitásának biztosítása és a helytelen testtartás megelőzése érdekében.
Prognózis
A betegség lassan halad és betegenként változik. A betegek várható élettartama átlagosan 50-60 évre csökken, és a szív a kudarc gyakori.
