Okoz
Ennek oka myotonikus dystrophia a 19. kromoszóma szakaszának meghosszabbítása bizonyos fokon túl. Ez egy olyan fehérje termelésének csökkenéséhez vezet, amely részben felelős a fehérje stabilitásáért izom rost membrán. A megnyúlás mértéke nemzedékről nemzedékre növekszik, és némi összefüggést mutat a tünetek megjelenésével és súlyosságával.
Tünetek
Felnőtt formájában myotonikus dystrophia, a progresszív izomgyengeség kombinációja, különösen a kézben és alsókar, láb és arcizmok, az izmok késleltetett lazító reakciójával edzés után (myotonia). Ez különösen a kézben is megfigyelhető és ujj izmok, valamint az arc- és garatizmok. Például az érintett személyek nehézségekről számolnak be az összeszorított ököl meglazításában vagy a csukott szem újbóli kinyitásában.
A betegség előrehaladtával progresszív állapothoz vezethet lenyelés nehézségeket vagy a légzőizmok fertőzésével károsodott lélegző. A ritmuszavarokat a szív, szívdobogás és botlás. A reproduktív szervek területén olyan tünetek jelentkeznek, mint a herék zsugorodása, hiánya vagy szabálytalan menstruáció és a terhességi komplikációk megfigyelhetők.
A betegek gyakran tapasztalják a a szem lencséje (vízesés) és a belső fül halláskárosodás. Infantilis formájában myotonikus dystrophia, az érintett gyermekek korai életkorban szembetűnőek az izomgyengeség („floppy csecsemő” = petyhüdt újszülött), az ivás és a gyarapodás gyengesége, valamint a motor fejlődésének késleltetése miatt. A betegség lefolyása általában súlyosabb. A betegség késői lefolyása lehet atipikus, és például csak a szürkehályog további diagnosztikai eljárásai során vagy a közvetlen leszármazottak esetében a betegség eseteinek családi vizsgálatakor fedezhető fel. A myotonikus dystrophiában szenvedő betegeknél fokozott kockázata érzéstelenítés, mivel a betegség komplikációkhoz vezethet, különösen a szív- és érrendszeri és légzőrendszerekben, gyakrabban, mint egészséges betegeknél. Ezért fontos, hogy az aneszteziológus a műtét előtt tájékoztatást kapjon a betegség jelenlétéről.
