Tünetek | Duchenne izomsorvadás

Tünetek

Az érintett gyermekek általában a késleltetett motoros fejlődés miatt tűnnek ki: keveset mozognak, késéssel tanulnak járni, gyakran elesnek és „esetlenül” mutatják meg magukat. Utána tanulás járáshoz a borjak gyakran jelentősen megnőnek, ennek oka a borjúizmok fent vázolt pszeudohiperpertrófiája. A betegség folyamán a hasi és a hátizmok egyre inkább érintettek, ami egyre erősebb üreges háthoz vezet a betegeknél.

Ezt különböző mértékben kíséri az izmok megrövidülése és megkeményedése, ami további mozgáskorlátozásokhoz vezet, különösen a csípőben, a lábban és a térdben ízületek. A vállrész izomsorvadása kiálló vállpengékhez vezet (med.: Scapulae alatae, „angyalszárnyak”), míg a nyak az izmok megnehezítik a fej amikor feküdt.

A legtöbb beteg körülbelül 8-12 éves kortól függ egy kerekes széktől, és idővel a gerinc görbülete (scoliosis) és a mellkas gyakran kialakul. Idővel ez és a fokozatos romlása a légzőizomzat egyre korlátozottabb légzési kapacitáshoz és a betegek súlyos veszélyeztetéséhez vezethet. A korlátozott lélegző viszont elősegíti a tüdő és a légutak fertőzését (lásd tüdőgyulladás), amelyek további veszélyt jelentenek a betegek számára.

A betegség késői szakaszában a betegeket mesterséges légzésben kell részesíteni. A betegség során a szív az izom gyengül, ami ahhoz vezet szívritmus zavar. Az esetek körülbelül 1/3-án van egy további intellektuális károsodás is, amely a következőképpen nyilvánul meg: tanulás fogyatékosság.

Exudatív betegségek (differenciáldiagnózisok)

A klinikai kép és a lefolyás Duchenne izomsorvadás nagyon jellemzőek. A Becker vagy Becker-Kiener izomsorvadás alapvetően hasonló betegségmechanizmust mutat, amelyet meg kell különböztetni a Duchenne-dystrophiától izomsorvadás a Becker típusú, a dystrophin fehérje nem hiányzik, de erősen megváltozott formában van jelen, így csak maradék funkciót tud ellátni. Az érintett izomrészek hasonlóak a Duchenne-disztrófiához, de a lefolyás sokkal lassabb és az expresszió kevésbé hangsúlyos. A korai szakaszban a késleltetett fejlődésnek más lehetséges okai is vannak, mint pl agy oxigénhiány miatti károsodás a születés előtt vagy közben.