Szinonimák
Duchenne-féle izomdisztrófia, Duchenne-kór, Duchenne-féle izomsorvadás
Összegzésként
duchenne izomsorvadás a leggyakoribb örökletes izomdisztrófia amyotonikus dystrophia”És már korán markáns izomsorvadást mutat gyermekkor. Ezt az izom fontos szerkezeti fehérjéje, a dystrophin genetikai tervének mutációja okozza. Az öröklés miatt szinte kizárólag a férfiak érintettek. A betegség progresszív izomsorvadáshoz és gyengeséghez vezet, gyorsan halad és végzetesen végződik a légző- és a szívizmok befolyásolásával. Az érintettek általában korai felnőttkorban halnak meg.
Meghatározás
duchenne izomsorvadás egy x-kapcsolt recesszív örökletes betegség, amely a dystrophin, az izom fontos szerkezeti fehérjéjének hiánya vagy hibája miatt, progresszív izomsorvadáshoz vezet, és előbb-utóbb végzetesen véget ér.
Frekvencia Előfordulás
duchenne izomsorvadás a leggyakoribb örökletes izombetegség gyermekkor körülbelül 1: 5000 frekvenciával. Az x-hez kötött recesszív öröklődés miatt szinte teljes egészében a fiúkat érinti a betegség teljes képe, a lányok csak akkor fejlesztik ki a betegséget, ha mindkét X-en nincs ép dystrophin-terv. kromoszómák, ami rendkívül ritka. Az esetek 2.5% -ában a hibás X-kromoszóma női hordozói enyhe tüneteket mutatnak, például izom fájdalom, enyhe gyengeség vagy izomenzim emelkedett szintje (kreatin kináz, CK) vér.
Okoz
A betegséget az X-kromoszómán található dystrophin fehérje genetikai tervének hiánya okozza. Általában ez öröklődik, de egy kisebb része spontán módon történik a szülői genetikai anyag véletlenszerű változásain keresztül. Az esetek körülbelül 5% -ában még mindig marad egy kis maradék dystrophin-termelés, amely azonban nem elegendő az izom működésének és szerkezetének fenntartásához.
Az izomsejt ezen fontos szerkezeti fehérjéjének hiánya az izom instabilitásához vezet sejt membrán („Izomsejtek bőre”) és fokozott membránáteresztő képesség. Ennek eredményeként a káros anyagok akadálytalanul behatolhatnak az izomsejtbe, másrészt a sejt fontos anyagai elvesznek. Idővel a károsodás felhalmozódik, és progresszív sejtkárosodáshoz és pusztuláshoz vezet az izmokban. Ez a Duchenne izomsorvadás klinikai képéhez vezet. Az elveszett izomsejteket részben zsírsejtek pótolják, ami az érintett izmok látszólagos megnagyobbodásához vezet a test egyes részein (pszeudohipertrófia).
