A De-Barsy-szindróma egy veleszületett rendellenesség, amely számos fizikai és mentális tünettel jár. Terápia a tünetek kezelésére összpontosít.
Mi a De-Barsy-szindróma?
A De-Barsy-szindróma a progeria egyik betegsége. Ez „idő előtti öregedést” jelent, ami a tünetekben is megfigyelhető. Így többek között mentális retardáció, sápadt bőr, legyengült ízületek és különféle látássérülések jelentkeznek. Ez utóbbiakhoz általában társul szaruhártya homályosodása és a többi tünethez hasonlóan nehezen kezelhető. Vannak olyan gyógyszerek, amelyek felhasználhatók a várható élettartam növelésére, de nem kezelik az okot. Megelőző intézkedések szintén minimálisra korlátozódnak, mivel a veleszületett rendellenességet spontán mutáció okozza, és általában csak a születés után válik észrevehetővé. Ezért a tényleges kezelés olyan műtétekre összpontosít, amelyek például helyreállítják a látást vagy stabilizálják a ízületek.
Okok
A De-Barsy-szindróma, más néven De-Barsy-Moens-Dierckx-szindróma, veleszületett, ezért nem tulajdonítható egyértelműen oknak. Feltételezzük azonban, hogy a genetikai anyag változása felelős a fejlődésért. Pontosabban az úgynevezett Lamin A / C gén, amely felelős a kettő előállításáért fehérjék - Lamin A és Laminc C. Ezek fehérjékviszont megerősíti a sejt testfalait. Ezek viszont erősítik a sejt test burkolatát, és részt vesznek a sejtosztódásban. De-Barsy-szindrómában az gén hibás, aminek következtében az említett folyamatok megzavarodnak. A genetikai anyag változásához vezető fejlődés pusztán véletlenszerű, és általában a szülők előzetes megbetegedése nélkül következik be. Ez a spontán mutáció rendkívül megnehezíti a kezelést és a megelőzést. A tünetek azonosítása szintén hosszú feladat a De-Barsy-szindróma sokfélesége miatt.
Tünetek, panaszok és jelek
A De-Barsy-szindróma számos különféle tünettel jár. Például lehetnek különféle bőr olyan tünetek, mint a bőrviszketés és a bőrelváltozás. Továbbá sok esetben a koponya hólyag alakul ki, azaz folyadék halmozódik fel a bőr rétegek. Továbbá, ekcéma, kiütések és pattanás megeshet. A szem területén ködös látás és homályos látás fordulhat elő, a látás teljes elvesztéséig. Ritkábban a csípő elmozdulása látható ok nélkül, alacsony termetűvagy kiálló fülek előfordul. A De-Barsy-szindróma külső jelei közé tartozik a lefelé mutató palpebralis repedések, egy kicsi száj, és egy széles, viszonylag lapos híd orr. Ezen felül vannak hiperxtenzibilisek is ízületek, megnövekedett ín reflexés a növekedés retardáció. Ezek a tünetek a méhben jelentkeznek, és gyakran csökkent mentális fejlődéssel járnak. Ban ben gyermekkor, a betegség felismerhető nagy fontanellákkal, szaruhártya-homályosságokkal és szürkehályoggal. A lehetséges tünetek és panaszok sokfélesége miatt a betegség határozott kijelölése csak átfogó diagnózis révén lehetséges.
Diagnózis és lefolyás
A De-Barsy-szindróma diagnózisát különféle vizsgálatokkal állapítják meg. Először a kórtörténet magával a pácienssel vagy egy szülővel viszik a részletek megismerésére. Többek között meghatározzák, hogy mely tünetek jelentkeznek és mióta jelentkeznek, valamint a beteg általános mentális állapotát. Az interjú során meghatározzák a család korábbi betegségeit vagy genetikai hibáit is, és beleértik a vizsgálatba. Ha az orvosnak az anamnézis után már konkrét gyanúja merül fel, egy bőr biopszia általában végrehajtják. Itt szövetmintát veszünk a bőrről, és dermatopatológiailag értékeljük. A betegség típusától és súlyosságától függően akár egy egyszerű ütés biopszia vagy bonyolultabb metszéses biopszia végezhető. Ebből, vér tesztek és CT-vizsgálat végezhető mind más betegségek kizárása, mind a de-Barsy-szindróma súlyosságának meghatározása érdekében. A betegség lefolyása de-Barsy-szindrómában általában negatív. Ha a betegséget korán észlelik, szemműtét valamint fizioterápiás intézkedések elvégezhetők a hibák kijavítására. Ennek ellenére az érintett egyének életminősége általában alacsonyabb a korlátozott mobilitás és a csökkent látás miatt. Vannak azonban olyan gyógyszerek, amelyeket kifejezetten a De-Barsy-szindróma kezelésére fejlesztettek ki, és kifejezetten olyan ismert tüneteket céloznak meg, mint például a szűkület. vér hajók és gyenge csontok.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha olyan tüneteket észlel, mint a bőrviszketés, kiütések és a De-Barsy-szindróma egyéb jelei, ajánlott orvoshoz látogatni. Ban ben gyermekkor, a feltétel szintén észrevehető nagy fontanellák, szaruhártya-homályosságok és a vízesés. Azoknak a szülőknek kell észrevenniük, akik ilyen tüneteket észlelnek gyermekükben beszél azonnal forduljon gyermekorvosához vagy háziorvosához. A tünetektől függően az örökletes betegségek specialistája, az szemész vagy az ortopédorvoshoz is lehet fordulni. Ha a deformitások miatt baleset vagy esés következik be, akkor a legjobb, ha a sürgősségi orvosi szolgálathoz fordul. A legjobb esetben az érintett gyermeket közvetlenül a legközelebbi kórházba szállítják. A De-Barsy-szindrómát orvosnak mindenképpen tisztáznia kell, és szükség esetén kezelni kell. A legtöbb esetben a gyermeknek már korán segítségre van szüksége a mindennapi feladatokhoz. Ha a mentális szenvedés jelei nyilvánvalóvá válnak - például ha a gyereket zaklatják óvoda vagy iskola - pszichológust is fel kell hívni.
Kezelés és terápia
A de-Barsy-szindróma kezelése a tünetekre összpontosít. Például torna és fizioterápiás intézkedések a kontraktúrák megakadályozása érdekében kezdeményezzük. A látást különféle intézkedésekkel, például műtéttel vagy előrehaladott stádiumban vizuális segédeszközzel is erősíteni lehet. Ezen kívül különleges szerek hívott biszfoszfonátok használt. Ezek erősítik a csontok és az ízületek, és ezáltal megakadályozzák a fent említett töréseket és kontraktúrákat. A betegség súlyosságától függően acetilszalicilsav is előírható. A gyógyszer megakadályozza vér alvadékot és így megakadályozza szív támadások és stroke-ok, amelyek jelentősen meghosszabbíthatják a várható élettartamot. A De-Barsy-szindróma tényleges oka még nem kezelhető. Lehetséges azonban a feltétel korai kezeléssel és néhány megelőző intézkedéssel.
Kitekintés és előrejelzés
Általánosságban a De-Barsy-szindróma nem kezelhető okozati összefüggésben, mivel veleszületett rendellenességről van szó. Ezért a betegek mindig a tünetekre támaszkodnak terápia a tünetek enyhítésére és ezáltal életminőségük javítására. Ha a De-Barsy-szindrómát nem kezelik, az érintettek különféle bőrpanaszokkal küzdenek. Sok esetben ezek vezet alacsonyabbrendűségi komplexusok vagy alacsonyabb önértékelés, és a gyermekek is szenvedhetnek zaklatás vagy ugratás miatt. Gyakran ez pszichológiai zavarokhoz is vezet, ill depresszió. Hasonlóképpen jelentős késés tapasztalható a páciens fejlődésében és mentális állapotában is retardáció. A De-Barsy-szindróma kezelése tehát elsősorban a bőrpanaszokon és a késleltetett fejlődésen alapul. Segítségével kenőcsök és krémek, a bőrpanaszok általában jól enyhíthetők. A mentális fejlődés intenzív támogatással is enyhíthető. Teljes gyógyulás azonban nem következik be, így az érintettek mindennapi életükben mindig más emberek segítségétől függenek. A De-Barsy-szindróma általában nem csökkenti a várható élettartamot.
Megelőzés
Mivel a De-Barsy-szindróma veleszületett, nem lehet megakadályozni a betegség kialakulását. A szindrómáról azonban már a prenatális szűrés révén tudomást lehet szerezni, és elő lehet készíteni a szükséges intézkedéseket. A csecsemőt ezután viszonylag hamar meg lehet műteni a születése után, és különféle gyógyszereket adhatnak neki. Ezek tartalmazzák szerek egy speciális farnezil-transzferáz inhibitor, amely a vért termeli hajók rugalmasabb. Ez potenciálisan meghosszabbíthatja a szenvedő várható élettartamát.
Követés
A De-Barsy-szindróma legtöbb esetben nagyon kevés intézkedés áll rendelkezésre az érintett személy számára a lehetséges utógondozásról. Mivel ez veleszületett rendellenesség, ezért azt sem lehet teljes mértékben kezelni, ezért az utánkövetés mindig pusztán tüneti kezelésre utal. Ennek a szindrómának az első tünetei és tünetei esetén azonban a további tünetek megelőzése érdekében orvoshoz kell fordulni. Ha az érintett személy gyermekvállalásra vágyik, genetikai tanácsadás hasznos lehet e betegség megismétlődésének megakadályozásában is. A legtöbb esetben a de-Barsy-szindrómát gyógyszeres kezeléssel kezelik. Ebben az esetben az érintett személynek gondoskodnia kell arról, hogy a gyógyszert rendszeresen és a megfelelő dózisban szedjék. Ha bármilyen kérdés vagy bizonytalanság merül fel, először mindig orvoshoz kell fordulni. Mivel a betegség jelentősen növeli az a szív roham esetén a szívet rendszeresen orvosnak kell megvizsgálnia. Általában az egészséges életmód egészséges diéta nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására. Azt, hogy ennek ellenére csökken-e az érintett személy várható élettartama a De-Barsy-szindróma miatt, ebben az esetben nem lehet előre megjósolni.
Mit tehetsz te magad
A De-Barsy-szindróma veleszületett betegség, amelynek okai még nem teljesen tisztázottak. Az érintett nem tehet semmilyen intézkedést a szindróma okozati kezelésére. A betegség külső jellemzői, amelyek lefelé irányított palpebralis repedéseket tartalmaznak, kiálló fülek, egy kicsi vagy deformált száj, és gyakran nagyon széles és lapos hídja a orr, általában plasztikai sebészet segítségével korrigálható. A gyakran megfigyelt alacsony termetű gyakran túlzottan nyújtható ízületek és megnövekedett ín kíséri reflex. Itt, fizikoterápia a korai stádiumban megkezdett segíthet az izmok kifejezett felépítésében az érintett ízületek támogatására. Ily módon a beteg mozgékonyságát folyamatosan javítják és fenntartják. Ha a mobilitás továbbra is korlátozott, a betegnek meg kell tanulnia járni AIDS korai szakaszban. A csökkent látást nem mindig lehet vizuálisan teljesen korrigálni AIDS bármelyik. A. Mértékétől függően látáskárosodás, hasznos lehet, ha a beteg megszokja a vak vessző vagy más alkalmazását AIDS jó időben. A De-Barsy-szindróma azonban nem csak a fizikai fejlődést befolyásolja. Nagyon gyakran az érintettek értelmi fogyatékosak is, bár a fogyatékosság mértéke nagymértékben változhat. Mindenesetre a szülőknek figyelniük kell az optimálisra korai beavatkozás annak érdekében, hogy gyermekeiknek a lehető legjobb oktatási támogatást nyújtsák.
