Cisztás fibrózis: Diagnosztikai vizsgálatok

Választható orvosi eszköz diagnosztika - az előzmények eredményeitől függően, fizikális vizsgálat, és kötelező laboratóriumi paraméterek - a differenciáldiagnosztikai tisztázáshoz.

  • Orr transzepithelialis potenciálkülönbség (nPD) - ha a verejtékteszt (a klorid ion koncentráció; arany standard) nem volt figyelemre méltó vagy határos, de a gyanú továbbra is fennáll (a meggyőző mutációelemzés miatt).
  • Hasi ultrahangvizsgálat (ultrahang hasi szervek) - kezdeti diagnózis és nyomon követés [magzatszurokból ileus (bélelzáródás újszülöttekben a csecsemő miatt nagyon magzatszurokból/ feketés-zöld, szagtalan széklet); disztális bélelzáródás szindróma; fibrózus kolonopátia; steatosis hepatis (Kövér máj; kb. A betegek 30% -a); multinoduláris cirrhosis (a felnőtt betegek 72% -a); hasnyálmirigy lipomatosis / a zsírsejtek fokozott tárolása a hasnyálmirigy szövetében]
  • A mellkas mágneses rezonancia képalkotása /mellkas (mellkasi MRI) - csecsemőknél és kisgyermekeknél a tüdőben bekövetkező változások korai felismerése érdekében (jóval a tünetek megjelenése előtt).
  • Mellkas MRI (tüdő) - csecsemőknél és kisgyermekeknél a tüdő változásainak korai felismerése érdekében (jóval a tünetek megjelenése előtt)
  • A mellkas számítógépes tomográfiája (mellkas CT) [a tipikus radiológiai változások a következők:
    • A tüdő hiperinflációja
    • A felső lebeny hörgőfalai megvastagodtak az intrabronchiális nyálka szekrécióval
    • Tipikus CF bronchiectasis (gyűrűs árnyékok formájában látható)]
  • Röntgen a mellkas (röntgen mellkas), két síkban - légúti fertőzések esetén (utókövetés).
  • Röntgen a has (Röntgen hasi) - gyanúsított esetén magzatszurokból bélelzáródás.
  • Számítógépes tomográfia a has (hasi CT) - szövődmények esetén a gyomor-bél traktusban.