A Bloch-Sulzberger-szindróma egy X-hez kötött domináns örökletes rendellenesség, amely nagyon ritka. A rendellenességet számos neurológiai és bőrtünet jellemzi. A Bloch-Sulzberger-szindrómát szinonimailag Bloch-Siemens-szindrómának és melanoblastosis cutis-nak is nevezik.
Mi a Bloch-Sulzberger-szindróma?
A Bloch-Sulzberger-szindróma X-hez kötött módon öröklődik, és emiatt túlnyomórészt nőknél fordul elő. Általában azonban viszonylag ritka betegség, 700 óta csak 1987 eset fordul elő. A szindróma részeként tipikus változások alakulnak ki a bőr, amely az érintett betegek körülbelül 90 százalékában már nyilvánvaló a embrió az anyaméhben. A a bőr megváltozik csecsemőkorban romlik. Ezenkívül a Bloch-Sulzberger-szindróma számos más tünettel társul, például a körmök, szem rendellenességek, fogászati rendellenességek, vagy a központi rendellenességei idegrendszer. Számos tünetet csak a folyamat során ismerünk fel gyermekkor. Nagyon ritka esetekben a szindróma férfi betegekben is megnyilvánul, és itt általában erre utalnak Klinefelter-szindróma. A Bloch-Sulzberger-szindróma tipikus megjelenése a bőr maradjon az egész életen át. Általában ezek a betegség első tünetei, amelyek láthatóvá válnak. Később sok esetben idegrendszeri tünetek jelentkeznek, valamint a fogak rendellenességei, amelyek közül néhány korán kialakul gyermekkor. Alapvetően a halálozási arány a beteg életkorától, valamint a tünetek kifejeződésétől és súlyosságától függ. Elvileg a Bloch-Sulzberger-szindróma gyakrabban fordul elő világos bőrűeknél, mint sötét bőrűeknél.
Okok
A Bloch-Sulzberger-szindrómának elsősorban genetikai okai vannak. Az X kromoszómán található mutációk az érintett betegeket a betegség kialakulásához késztetik. A betegség domináns módon öröklődik. Akár egyetlen mutáció is a megfelelőn gén elegendő a Bloch-Sulzberger-szindróma kiváltására. Ez a mutáció a betegség összes esetének mintegy 80 százalékáért is felelős. Ezenkívül a közelmúltban 21 úgynevezett pontmutációt azonosítottak, amelyek szintén Bloch-Sulzberger-szindrómát okozhatnak.
Tünetek, panaszok és jelek
A Bloch-Sulzberger-szindróma kapcsán számos különböző tünet jelentkezik, amelyek az esettől függően egyenként változnak. Alapvetően a betegség a neuroektoderma és az ektoderma kialakulásáért felelős szövetet érinti. Jellemzően a bőr részt vesz a betegségben. Ezenkívül bizonyos esetekben a betegség a fogszövetet is érinti, valamint a központi idegrendszer. Gyakori tünet az úgynevezett ektodermális dysplasia, amely a fogakon kívül néha a körmök és a haj. A nőknél a Blaschko vonalak mentén gyakran változások következnek be a bőrön. A bőrön történő megjelenés fokozatosan alakul ki Bloch-Sulzberger-szindrómában, míg a többi tünet hirtelen jelentkezik. Alapvetően a betegség különböző szakaszait különböztetik meg.
Diagnózis és progresszió
Különböző vizsgálati módszerek állnak rendelkezésre a Bloch-Sulzberger-szindróma diagnózisának megállapításához, és a kezelőorvos az egyes esetek mérlegelése után dönt azok alkalmazásáról. A Bloch-Sulzberger-szindróma diagnosztizálására számos kritérium létezik. Mindaddig, amíg a NEMO mutációt nem tekintik megerősítettnek, és egyetlen nőstény rokont sem érint a betegség, legalább két fő kritériumnak kell teljesülnie. Ide tartoznak például a bőr jellegzetes változásai. A diagnózis felállításának másodlagos kritériumai a fogak, a szájpadlás, a szem, a mell vagy a központi rendellenességek idegrendszer. A rendellenességek körmök, alopecia, korábbi vetélések és a bőrvizsgálatok jellegzetes szövettani eredményei szintén másodlagos kritériumok. Ezenkívül a laboratóriumi vizsgálatok bizonyítékot szolgáltatnak a Bloch-Sulzberger-szindróma jelenlétére. Vér a tesztek általában eozinofíliát tárnak fel. Bloch-Sulzberger-szindrómával gyanús személyeknél úgynevezett kariotipizálást és genetikai tesztet kell végezni. A Bloch-Sulzberger-szindróma diagnosztizálása a biopszia A bőr különféle képalkotó módszerei is rendelkezésre állnak, amelyeket a diagnózis bizonyossággal történő megállapítására használnak. Mágneses rezonancia képalkotás or számítógépes tomográfia felfedni egy csökkentett vér ellátás, valamint a betegségre utaló különféle egyéb ischaemiás rendellenességek. Elvileg a Bloch-Sulzberger-szindróma prognózisa viszonylag jó. Ennek ellenére halál bekövetkezhet, különösen akkor, ha a szemészeti és a neurológiai tünetek előrehaladnak. Mindaddig, amíg a szövődmények megelőzhetők, a prognózis pozitív.
Szövődmények
A Bloch-Sulzberger-szindróma általában súlyos szövetkárosodást okoz. Ez különféle szövődményeket eredményezhet, főként a régiótól és a károsodás típusától függően. Gyakran a beteg körme és foga is érintett, így a panaszok a szájüreg nyilvánvalóvá válhat. Ebben az esetben az érintett szenved fogfájás és vérzik. Ezeket egy fogorvos kezelheti, így további szövődmények nem fordulnak elő. Sok esetben a bőrt Bloch-Sulzberger-szindróma is befolyásolja, így az úgynevezett Blaschko-vonalak képződnek rajta. A Bloch-Sulzberger-szindróma diagnosztizálása viszonylag jól elvégezhető, így a kezelés azonnal megkezdhető. Ennek célja elsősorban a másodlagos fertőzések kiküszöbölése, hogy további szövődmények ne forduljanak elő. Mivel a szindrómát nem lehet ok-okozati módon kezelni, csak a tüneteket kezelik. A gyógyszereket főleg alkalmazzák, műtéti beavatkozásokra nem kerül sor. Sok esetben a betegség lefolyása pozitív. Ez azonban nem biztosítja, hogy a Bloch-Sulzberger-szindróma ne forduljon elő újra az élet folyamán. A várható élettartamot általában nem csökkenti a Bloch-Sulzberger-szindróma.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Általában a Bloch-Sulzberger-szindróma nem kezelhető közvetlenül, ezért az esetek többségében az orvoslátogatás csak a diagnózis érdekében történik. A betegeknek azonban akkor is orvoshoz kell fordulniuk, ha a Bloch-Sulzberger-szindróma különféle bőrpanaszokat okoz. Maguk a bőrpanaszok nagyban különböznek egymástól, és ezeket nem lehet előre megjósolni. A Bloch-Sulzberger-szindróma azonban a körmök vagy a fogak diszpláziájában is megnyilvánulhat, ezért ezekhez a tünetekhez orvoshoz is kell fordulni. Sok esetben a bőrtünetek nagyon lassan jelentkeznek, és önmagukban sem tűnnek el. Ezért különösen a gyermekeknek rendszeres vizsgálatokra kell járniuk a gyermekorvosnál, hogy elkerüljék a további szövődményeket. Mivel a betegség tünetei nagyon különbözőek, nem lehet pontos tüneteket megnevezni, amelyek alapján a betegség azonosítható lenne. Bőrpanaszok esetén azonban mindig bőrgyógyászhoz kell fordulni. Sok esetben ezután elkerülhetők a további fertőzések antibiotikumok vagy a krémek.
Kezelés és terápia
Számos lehetőség áll rendelkezésre a terápia Bloch-Sulzberger-szindróma esetén. Először is fontos megelőzni a szövődményeket, például a baktériumok. Másképp, terápia a tünetek közül az egyetlen lehetőség a kezelésre. A betegség ugyanis a gén mutáció, és nem gyógyítható meg teljesen. Egyes esetekben például görcsoldókat használnak a rohamok kezelésére. Az érintett betegeket általában szemészek, bőrgyógyászok és neurológusok kezelik és kezelik.
Kitekintés és előrejelzés
A Bloch-Sulzberger-szindróma prognózisa kedvezőtlen. A genetikai rendellenesség nem gyógyítható a jelenlegi orvosi lehetőségekkel és terápiákkal. A kezelés során a fellépő tünetek megkönnyebbülést nyújtanak. Mivel nincs állandó gyógymód, a tünetek bármikor kiújulhatnak. A kutatóknak és a tudósoknak tilos aktívan beavatkozniuk az emberbe genetika. Ezért a betegnek csak tüneti és nem okozati kezelést lehet ajánlani. A tünetek intenzitásától függően az alkalmazott terápiák jó eredményeket mutatnak. Orvosi ellátás nélkül a szövet károsodása fokozatosan növekszik. Természetes vagy hazai jogorvoslati felhasználható a beteg bőrének támogatására. A tünetek jelentős enyhítésére azonban aligha lehet számítani. A Bloch-Sulzberger-szindróma kezelési terve átfogó. A legtöbb esetben több panaszt is párhuzamosan kell kezelni a közérzet és az érzés javítása érdekében Egészség. Jó eredményeket érnek el egy gyógyszeres kezelés során. Ha a beteg szenved kábítószer-intolerancia, a körülmények nehezebbé válnak. A kényelmetlenség fokozódik, és a meglévő panaszok tovább terjednek. A beteg számára az egészséges életmód. Kiegyensúlyozott diéta és egy istálló immunrendszer, a közérzet jelentős javulása érhető el.
Megelőzés
Mivel a Bloch-Sulzberger-szindróma genetikai okokkal járó betegség, az orvosi és gyógyszerészeti kutatások jelenlegi ismeretei szerint nincsenek ismert lehetőségek a betegség megelőzésére. Nagyon gyakran a betegség első tünetei a születendő csecsemőknél jelentkeznek az anyaméhben, és visszafordíthatatlanok. Ennélfogva annál is fontosabb, hogy a betegség tipikus tüneteinek megjelenésekor megfelelő szakemberekkel konzultáljanak a beteg életminőségének javítása érdekében, tüneti terápiás módszerekkel.
Követés
Az utókezelés lehetőségei nagyon korlátozottak Bloch-Sulzberger-szindrómában. Örökletes betegség, ezért oksági szempontból nem kezelhető, csak tüneti úton. Ezért nem lehet teljes gyógyulást elérni. Mivel a betegséget gyermekek is örökölhetik, az érintettnek át kell esnie genetikai tanácsadás ha gyermekeket szeretne, hogy megakadályozza a Bloch-Sulzberger-szindróma átadását. A szindróma tüneteit általában gyógyszeres kezeléssel enyhítik. A betegnek meg kell győződnie arról, hogy ezeket a gyógyszereket rendszeresen szedi, hogy megakadályozza a további szövődményeket. Hasonlóképpen, kölcsönhatások más gyógyszerekkel együtt kell figyelembe venni. Mivel ez a szindróma súlyos dermatológiai tüneteket okoz, elengedhetetlen a bőrgyógyász rendszeres látogatása is. Nem ritka, hogy a Bloch-Sulzberger-szindróma pszichológiai panaszokkal jár, depresszió vagy más hangulatok. Ebben az esetben a barátokkal vagy a saját családjával folytatott beszélgetések hasznosak e panaszok enyhítésében. A szindróma által érintett más emberekkel való kapcsolat szintén pozitív hatással lehet a betegség lefolyására. A beteg várható élettartamát általában nem befolyásolja negatívan a Bloch-Sulzberger-szindróma.
Mit tehetsz te magad
Mivel a gén a mutáció felelős a Bloch-Sulzberger-szindrómáért, nincs önsegítés intézkedések amelyeknek oksági hatása van. Az érintett egyének vagy hozzátartozóik azonban segíthetnek a tünetek enyhítésében, vagy maguk képesek jobban megbirkózni velük. Jellemző a betegség különböző bőrelváltozások beleértve a súlyos pigmentációs rendellenességeket. Ez a tünet társadalmi szempontból különösen zavarja az érintetteket. Gyerekeket gyakran ugratják társaik, a serdülők és a felnőttek gyakran gátlást mutatnak a másokkal való kapcsolatukban a megjelenésük miatt, vagy diszkriminációnak érzik őket küllemük miatt. Azonban tiszta pigment rendellenességek gyakran kozmetikailag korrigálható. Erre a célra különleges álcázás smink gyógyszertárakban és gyógyszertárakban megvásárolható, amely különösen magas lefedettséggel rendelkezik víz-rezisztens és legfeljebb 24 órán át tart. Az érintettek megtanulhatják a helyes kijuttatást a szakkereskedőktől vagy a kozmetikusoktól. Mindenesetre a betegek szenvednek bőrelváltozások konzultálnia kell egy dermatológussal, és információkat kell szereznie az esztétikai kezelési lehetőségekről. Az állkapocs vagy a fogak rendellenességei esetén a betegnek vagy gondozóinak feltétlenül konzultálniuk kell egy olyan szakemberrel, aki esztétikai fogászat. Gyakran a rendellenességek szájsebészeti beavatkozással vagy fogsor. Ha a mentális fejlődés is károsodott, a szülőknek megfelelő megoldást kell találniuk korai beavatkozás gyermekük számára időben. Abban az esetben beszédzavarok valamint a motoros képességek korlátozott fejlõdésével logopédushoz és foglalkozási terapeutához is kell fordulni.
