A Bernard-Soulier szindróma, más néven vérzéses trombocita dystrophia vagy BSS, rendkívül ritka vérzési rendellenesség. A BSS autoszomális recesszív módon öröklődik. Maga a szindróma az úgynevezett plateletopathiák közé tartozik. A mai napig csak száz esetet dokumentáltak; a betegség lefolyása azonban pozitív.
Mi a Bernard-Soulier-szindróma?
A Bernard-Soulier-szindróma - rövidítve BSS-ként - autoszomális recesszív vérzési rendellenesség, amely örökletes thrombocytophathia. A BSS-t előszeretettel óriás thrombocyta-szindrómának is nevezik; a BSS által érintett egyének nemcsak vérzésben szenvednek, hanem rendkívül megnagyobbodtak is vérlemezkék. A név - Bernard Soulier-szindróma - két francia hematológustól származik. Jean-Pierre Soulier és Jean-Bernard felfedezték a szindrómát, és már 1948-ban megírták az első jegyzeteket, amelyek leírják a Bernard-Soulier-szindróma tüneteit. Ezek közül a beszél főleg a hatalmas vérlemezkék és hosszan tartó vérzés.
Okok
A BSS a thrombocyta dystrophia egyik formája. Az első tünetek mely korban jelentkeznek, nem ismert. Mindig különböző jelzések vannak; továbbá olyan kevés embert érint a Bernard-Soulier-szindróma, hogy körülbelül száz olyan esetről van szó, amelyet valóban dokumentáltak. A Bernard-Soulier-szindróma oka a vérlemezkék adhéziós rendellenessége. Ez egy úgynevezett membránreceptor örökletes hibája, amely később kiváltja a szindrómát. Emiatt az orvosok pontmutációról beszélnek, amelyet nonszensz mutációnak is nevezhetünk. A mutáció az Ib glikoproteinen vagy a kódoló GPIb-n található. A vérlemezkék működésének megzavarása azonban vérzést okoz. Ezáltal a vérlemezke összeomlása zavart vagy megakadályozott. Ennek oka az a tény, hogy a szükséges receptorok hiányoznak vér alvadás. Azonban úgynevezett glikoproteineknek 30 ismert vagy különböző mutációja van, amelyek később Bernard-Soulier-szindrómát okoznak. Azonban minden formában közös az a tény, hogy a thrombocyta diszfunkció jelen van.
Tünetek, panaszok és jelek
A klasszikus tünetek közé tartozik a vérzéses diatézis, valamint a hajlam zúzódás. A vérzéses diatézisben az orvosi szakma rendkívül erősre utal vérzési hajlam. A vérzés különösebb ok nélkül ennyire súlyos és elhúzódó lehet. Emiatt a kezelés arra koncentrálódik, hogy bármelyikre előre reagáljon vér veszteség (pl. műtét során). További következményeként a hematoma természetesen viszonylag gyorsan kialakul. A Bernard-Soulier-szindrómára jellemző egyéb tünetek és jellemzők a következők: orrvérzés, purpura, gyomor-bél vérzés, valamint spontán vérzés (főleg a nyálkahártyán) és a nőknél kifejezetten elhúzódó menstruációs vérzés.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Az orvos a beteg összefüggésében állítja fel a Bernard-Soulier-szindróma diagnózisát kórtörténet, vér laboratóriumi értékek és vizuális eredmények. Az orvos számára fontos például, hogy milyen gyakran alakulnak ki haematomák, vagy milyen gyakran vérzik az érintett személy ok nélkül, és a vérzés időtartama. A betegtől vérkenetet vesznek a laboratóriumba. Az orvos elsősorban a makrotrombocitózisra összpontosít. Ezek azok az óriások vérlemezkék amelyek néha bizonyosságot jelentenek abban, hogy az érintett személy valóban Bernard-Soulier-szindrómában szenved. A szakértők a teljes vérlemezkék számát is ellenőrzik vérkép. Az érintett egyének itt jelentősen csökkent számot mutatnak. A Bernard-Soulier-szindróma által érintett embereknél kevesebb mint 30,000 150,000 vérlemezke van (mikroliterenként mérve); a normál érték 400,000 10 és XNUMX XNUMX vérlemezke között van. A vérlemezkék mérete négy és XNUMX mikrométer között van; a normál vagy egészséges vérlemezkék mérete azonban legfeljebb egy-négy mikrométer lehet. Továbbá az érintett észreveszi azt is, hogy a vérzések időtartama újra és újra megduplázódik. Ez egy másik oka annak, hogy az orvos megbizonyosodjon arról, hogy Bernard-Soulier-szindrómáról van szó. A koagulációs diagnosztika segítségével a kezelőorvos megerősítést kap a feltételezett diagnózisáról. Ha azonban a betegség minden esetét és annak lefolyását figyelembe vesszük, akkor feltételezhető, hogy a prognózis kedvező.
Szövődmények
A legtöbb esetben a Bernard-Soulier-szindróma viszonylag jól kezelhető, ami további komplikációkat nem eredményez a betegben. A páciensnél fokozott vérzés lép fel, amelyet sok esetben nehéz megállítani. Ezért balesetek vagy műtéti beavatkozások során mindig ügyelni kell a Bernard-Soulier-szindróma figyelembevételére és a vérzés megállítására, ha szükséges. orrvérzés vagy a gyomor-bél traktusban történő vérzés szintén gyakran váratlanul jelentkezik. A nők a Bernard-Soulier-szindróma miatt szintén hosszú és nehezebb menstruációs periódusban szenvednek. A beteget mindennapi életében korlátozza a súlyos vérzés. Általában nincsenek különösebb szövődmények, ha a vérzést megfelelően kezelik és időben megállítják. A Bernard-Soulier-szindróma okozati kezelése nem lehetséges, mivel a szindróma még mindig nagyrészt felderítetlen. Ha súlyos vérveszteség van, azt kompenzálni kell. A vérzés gyógyszeres kezeléssel is korlátozható. A Bernard-Soulier-szindróma általában nem csökkenti a beteg várható élettartamát. Az orvosokat azonban tájékoztatni kell, ha Bernard-Soulier-szindróma van, különben súlyos és váratlan vérzés léphet fel a műtéti beavatkozások során.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Bernard-Soulier-szindróma esetén minden esetben orvoshoz kell fordulni. Ez jelentősen csökkentheti a kényelmetlenséget és a további szövődményeket, ami szintén jelentősen megnöveli az érintett ember várható élettartamát. Rendszerint orvoshoz kell fordulni Bernard-Soulier-szindrómában, amikor az érintett személy fokozott vérzési hajlamot észlel. A vérzés spontán is előfordulhat. Még kisebb sérülések vagy vágások is vezet súlyos vérzésig, amelyet nem lehet könnyen megállítani. Akut vészhelyzetekben sürgősségi orvost kell hívni, vagy kórházat kell felkeresni. A műtéti beavatkozás előtt azonban az orvost is tájékoztatni kell a Bernard-Soulier-szindrómáról, hogy ezek a vérzések közvetlenül elkerülhetők legyenek. Hasonlóképpen, gyakori orrvérzés vagy a nőknél jelentkező spontán vérzés Bernard-Soulier-szindrómára utal, ezért orvos kivizsgálását kell elvégezni. A Bernard-Soulier-szindrómát háziorvos diagnosztizálhatja. Ebben az esetben a szindróma a vérvizsgálat. Maga a kezelés gyógyszerek segítségével történik. A sebészeti beavatkozások során az orvosokat figyelmeztetni kell a szövődmények elkerülésére.
Kezelés és terápia
Normális esetben az orvosok a tünetekre törekszenek terápia. Ez azt jelenti, hogy az orvosi szakemberek nem képesek kezelni az okot, elsősorban azonban csak a tüneteket. Bizonyos esetekben az orvosok közvetlenül a beteg szervezetébe is beavatkoznak, thrombocyta koncentrátumok segítségével. Ezek az akut esetek és beavatkozások azonban csak akkor fordulnak elő, ha már lehetséges vagy közvetlen a nagy vérveszteség. Ez a helyzet például a műtéti beavatkozások előtt. Itt a páciensnek úgynevezett vérlemezke-transzfúziót adnak. Ellenkező esetben az orvosok megpróbálják megtervezni a terápia oly módon, hogy a szervezet főleg megkímélt. Néha azonban az orvosok különös beavatkozásokkal avatkoznak be szerek, még akkor is, ha ez intraoperatív intézkedés. A további kezelés néha lehet intrapartum vagy prepartum. Ez azt jelenti, hogy a terápiákat még a szülés előtt végzik. Néha azonban előfordul, hogy hosszabb és erősebb vérzés is előfordul. Különösen a menstruációs vérzés (periódus), valamint a sérülések klasszikus példái annak, hogy a szenvedők miért hosszabbak és nehezebbek is véreznek.
Kitekintés és előrejelzés
A Bernard-Soulier-szindrómára nincs gyógymód. A betegség genetikai hibán alapul, amelyet a meglévő orvosi és terápiás lehetőségekkel nem lehet helyrehozni. Ezen kívül az emberi beavatkozás és megváltoztatás genetika jogi okokból nem engedélyezettek. Ezért a betegség egyelőre nem tekinthető gyógyíthatónak. Az orvosi ellátásban az orvosok a tünetek enyhítésére koncentrálnak. Ez nagyon jól működik a legtöbb beteg számára koncentráció a vérben a rendszeres kontrollvizsgálatok során mérik. Ha túl alacsony, a vérlemezkék száma megnő a vérátömlesztés. Ez az eljárás rutinszerű és egy kezelés alatt fejeződik be. Mivel azonban ez a módszer nem fenntartható, rendszeres transzfúzióra van szükség. Transzfúzió alkalmazása nélkül a beteg súlyos vérzés kockázatával jár, amelyet nem lehet megállítani. Súlyos esetekben fennáll annak a súlyos vérveszteségnek a kockázata, amely orvosi ellátás nélkül halálos kimenetelű lehet. Elővigyázatosságból a Bernard-Soulier-szindrómában szenvedőknek megfelelő vérátömlesztést kell végezniük a műtéti beavatkozások előtt. Ha túl sok vért veszítenek egy műtét során, mert a vérzést nem lehet megállítani, fokozottan veszélyeztetettek a szövődmények. Összességében elmondható, hogy ha elkerülik a betegségekkel járó kockázatos helyzeteket, akkor a betegek jó életminőséget érhetnek el.
Megelőzés
Nincs megelőzés. Mivel a Bernard-Soulier-szindróma örökletes, nem intézkedések Bernard-Soulier-szindróma megelőzésére alkalmazható. A mai napig azonban csak körülbelül 100 esetet dokumentáltak; ezért a Bernard-Soulier-szindróma megfertőződésének valószínűsége rendkívül alacsony vagy nagyon valószínűtlen.
Követés
Az örökletes Bernard-Soulier-szindrómát (BSS) a thrombocyta-diszfunkció jellemzi. Ez állandó kezelést igényel, mert a vérzés könnyen előfordulhat. Olyan állapotokban, mint a vérzéses trombocita dystrophia, alvadási rendellenességek vannak jelen. Ezek akár triviális okokból is gyakori véraláfutásokkal vagy vérzési hajlammal nyilvánulhatnak meg. Az akut kezelés és a nyomon követés általában egyesül a betegség jellege miatt. A Bernard-Soulier-szindróma örökletes összetevője miatt a tünetek nem gyógyíthatók. A nyomon követés annyira fontos, mert a betegnek el kell kerülnie azokat a hibákat, amelyek növelik a vérzésre való hajlamot. Például nem szabad acetilszalicilsav készítmények és fájdalomcsillapítók. El kell kerülnie az olyan ételeket is, mint pl fokhagyma. Ezek hígítják a vért, és növelhetik a vérzési hajlam. A diagnózis utáni utókezelésnek ezért tartalmaznia kell táplálkozási tanácsadás. A vérzés kockázata Bernard-Soulier-szindróma diagnózisával nő, ha tompa erő vagy véletlen trauma érinti a testet. A legrosszabb esetekben hatalmas vérveszteség és az azt követő hipovolémiás sokk ilyen hatások után jelentkezhetnek. A szenvedőknek ezért biztosítaniuk kell, hogy a sürgősségi orvosokat azonnal tájékoztassák a Bernard-Soulier-szindróma jelenlétéről. Más hasonló jellegű vérzési rendellenességekkel összehasonlítva azonban a Bernard-Soulier-szindrómában szenvedőket nem fenyegeti közvetlen halálveszély. Trombocita készítmények alkalmazhatók súlyos baleset utáni vérzés esetén.
Itt tudod megtenni magad
Mivel a Bernard-Soulier-szindróma kimutathatóan genetikai hibának köszönhető, nincs kilátás a gyógyulásra. Mindazonáltal az érintettek, akik orvosi ellátásban részesülnek, jó életminőséget és normális várható élettartamot tudnak elérni. Fontos, hogy a koncentráció vérlemezkék száma a vérben, rendszeres ellenőrzéskor mérve. Ha ez túl alacsony, akkor vérátömlesztés segítségével növeljük. A következő műtétek előtt vagy a szülés előtt a betegeknek transzfúziót is kell végezniük a szövődmények elkerülése érdekében. A mindennapi életben fontos elkerülni a kockázatos helyzeteket. Az extrém sportok erősen nem ajánlottak a magas sérülési kockázat miatt. De a csapatsport és a kontakt sportok mindig magukban hordozzák a kisebb és nagyobb sérülések kockázatát, amelyek gyorsan meg is fordulhatnak vezet az érintettek túlzott vérzéséig. Azoknál a nőknél, akik fokozott menstruációs vérzésben szenvednek a feltétel, a piac kellően erős és biztonságos higiéniai termékeket kínál különböző erősségekben. A rendszeres orvosi és laboratóriumi vizsgálatok azonban mindenekelőtt a kulcsa a Bernard-Soulier-szindróma kevésbé stresszes kezelésének a mindennapi életben. A jó terápiás ellátásban részesülő betegek azonban mindennapi életüket normálisan élhetik meg ezeknek a korlátozásoknak és magatartási szabályoknak a betartásával.
