A dopamin-β-hidroxiláz-hiány egy nagyon ritka örökletes rendellenességet képvisel, amelyet a hiánya jellemez noradrenalin és az adrenalin a vér Az koncentráció of dopamin megnövekszik. Ennek eredményeként a test már nem képes alkalmazkodni a külső stresszes helyzetekhez és feszültség.
Mi a dopamin-β-hidroxiláz hiány?
Amellett, hogy egy megnövekedett koncentráció of dopamin, a dopamin-β-hidroxiláz hiányát a neurotranszmitterek és a hiánya is jellemzi hormonok noradrenalin és az adrenalin. Ez a kettő hormonok a szervezetben dopamin átalakulásával keletkeznek. Ezek kialakulása hormonok több reakció lépésben fordul elő. Az első reakció lépésben a dopamint oxidáljuk noradrenalin a dopamin-β-hidroxiláz enzimatikus hordozójának segítségével további OH csoport beépülésével a C3 atomba. Ebben a folyamatban a dopamin reagál oxigén és aszkorbinsav. A noradrenalin mellett víz és dehidroaszkorbinsav képződik. Adrenalin azután norepinefrinből képződik egy metilcsoport és az aminocsoport összekapcsolásával. Dopamin-β-hidroxiláz-hiány esetén az első reakció lépés nem fordul elő, vagy nem megfelelő módon történik. A két hormon képződése megakadályozott. A noradrenalin és az adrenalin úgy működik, mint stressz hormonok. Amikor fizikai feszültség növeli, a szervezetnek gyorsan aktiválnia kell az energiatartalékokat. Ez gyors biztosítással történik szőlőcukor a glikogénraktárakból és felpörgetve zsírégető. Adrenalin különösen aktiválni tudja ezeket a folyamatokat. A noradrenalin a neurotranszmitter és okai vér hajók az adrenoreceptorokhoz kötődve szűkül. Ez növekszik vér nyomás. Ha ezek stressz hormonok hiányoznak, a test már nem tud reagálni a stresszre. Azonban egy hibás dopamin-β-hidroxiláz enzim megakadályozza a képződésüket.
Okok
A dopamin-β-hidroxiláz hiány örökletes. Autoszomális recesszív mutációval jár a gén a 9. kromoszómán, amely a dopamin-β-hidroxilázt kódoló DBH gén. A betegséget nagyon ritkán figyelték meg. Így gyakoriságát egymillióra becsülik. Feltételezhető azonban az is, hogy a betegség tényleges előfordulása valójában sokkal magasabb. Ennek oka, hogy sok esetben a embrió már prenatálisan jelentkezik. Mivel a betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, az érintett egyének mindkét szülőjének rendelkeznie kell a hibával gén. Mivel azonban mindegyiknél csak egyszer fordul elő, a szülők nem szenvednek dopamin-β-hidroxiláz-hiánytól. A betegséget azonban 25 százalékos arányban adhatják át utódaiknak.
Tünetek, panaszok és jelek
A dopamin-β-hidroxiláz-hiány tünetei megfelelnek a két norepinefrin és epinefrin hormon funkcióinak meghibásodásának. Stresszes helyzetekben a testnek mozgásterét kell mozgósítania a gyors reagálásra feszültség. Az evolúció során azok az élőlények, amelyek gyorsan fel tudtak készülni a repülésre vagy a veszéllyel küzdve, mindig előnyben voltak. Még kevésbé veszélyes feszültségek esetén is aktiválni kell az energiatartalékokat. Ha ez nem jár sikerrel, a test nem tud alkalmazkodni a stresszekhez, mert a rendelkezésre álló energiaforrások felhasználása után kezdetben nem állnak rendelkezésre újak. Így ortosztatikus alacsony vérnyomás és a különböző kardiovaszkuláris rendellenességek a dopamin-β-hidroxiláz-hiány legfontosabb tünetei közé tartoznak. Ortosztatikus alacsony vérnyomás jellemző a szenvedők tapasztalati hajlamára szédülés, hányinger, Alacsony vérnyomás, és a keringés összeomlása (syncope) állva. Az ortosztatikus egyéb tünetei alacsony vérnyomás homályos látás, állhatatlanság, fülcsengés, fejfájáskönnyedség, pislákoló szemek és az alagút látása. Belső izgatottság, sápadtság, izzadás és hidegrázás gyakran nyilvánvalóak. A szinkron lehet vezet súlyos esésekre és balesetekre. A tünetek nagyrészt eltűnnek ülve, fekve és pihenve. Az ortosztatikus hipotenzió mellett vérnyomás mindig túl alacsony. A dopamin-β-hidroxiláz hiányban szenvedő újszülöttek gyakran szenvednek hypothermia, izom hipotónia, és hipoglikémia. -ban hypothermia, túl kevés testhő keletkezik, és a szervezet gyorsan lehűlhet. Az izom hipotóniát az izom csökkenése jellemzi erő. Mivel a szénhidráttartalék sem aktiválható olyan gyorsan, veszélyes hipoglikémia (alacsony vércukor) kialakulhat. Ha nem kezelik, a tünetek felnőttkorban fokozatosan súlyosbodnak.
Diagnózis
A dopamin-β-hidroxiláz hiány diagnosztizálásakor nem elegendő csak a dopamin-β-hidroxiláz enzimet meghatározni. A populáció körülbelül négy százalékában ez az enzim egyáltalán nem mutatható ki, annak ellenére, hogy nincs hiány. A dopamin-β-hidroxiláz-hiány egyértelmű bizonyítékát csak a mérésével lehet megszerezni koncentráció a dopamin, a noradrenalin és az adrenalin. Ha a dopamin plazmaszintje megemelkedik a noradrenalin és az epinefrin kimutatása nélkül, akkor a hiány egyértelműen dopamin-β-hidroxiláz hiány.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A leendő szülőknek, akik maguk is dopamin-β-béta-hidroxiláz-hiányban szenvednek, és tudják, hogy gondoskodniuk kell a prenatális vizsgálatról. A vér dopamin-, noradrenalin- és epinefrinszintjének mérésével megbízhatóan megállapítható, hogy a hiány átterjedt-e a gyermekre. Ebben az esetben a születés előtt óvintézkedéseket kell tenni a komplikációk korlátozása érdekében. Ha az újszülött születése után gyorsan lehűl, és a dopamin-β-béta-hidroxiláz hiányának egyéb jeleit mutatja, akkor is orvoshoz kell fordulni. A háziorvos vagy egy szakorvos korai tisztázása is ajánlott olyan tünetek esetén, mint pl szédülés, hányinger és alacsony vérnyomás. Ha a tünetek vezet esésekhez vagy balesetekhez azonnal hívni kell a sürgősségi orvost. Ugyanez vonatkozik a tipikusan előforduló keringési összeomlásokra és a növekvő lehűlés jeleire. Az érintett gyermekek szüleinek is pszichológiai támogatást kell kérniük, mivel a betegség általában ugyanolyan gyengíti a rokonokat, mint az érintett gyermekeket.
Kezelés és terápia
A dopamin-β-hidroxiláz-hiány gyógyszerekkel nagyon jól kezelhető. Ez magában foglalja a szóbeli igazgatás a DOPS vagy a Droxipoda gyógyszer napi kétszer-háromszor. Ez a hatóanyag egy úgynevezett prodrug. Szerkezete hasonló, mint a noradrenalin, és már tartalmazza a C3 atom fontos OH csoportját. A dopamin-β-hidroxiláz enzim ezért felesleges. Ennek a hatóanyagnak a molekuláris végéhez továbbra is karboxilcsoport kapcsolódik. A testben a karboxilcsoport ezután lehasad, és közvetlenül noradrenalin képződik. Mivel az adrenalin noradrenalinból képződik, kialakulása akkor is biztosított. A gyógyszer egész életen át tartó használata nagyrészt normális életet tesz lehetővé. A betegség hosszú távú prognózisáról még nem állnak rendelkezésre értékelhető adatok.
Kitekintés és előrejelzés
Dopamin-β-hidroxiláz hiány esetén az öngyógyulás nem következik be. Ezért ez feltétel mindenképpen orvosnak kell kezelnie. Ha a dopamin-β-hidroxiláz hiányt nem kezelik, az érintett személy nem tud megfelelően reagálni stresszes helyzetekben. Keringési problémák, magas vérnyomás és a legrosszabb esetben a szív támadás tehát bekövetkezik. Sok beteg súlyos betegségekben is szenved fejfájás, szédülés és hyperacusis. Ez a hiány rendkívül korlátozza az érintett életminőségét és képes vezet a mindennapi élet nehézségeihez. Az izompanaszok akkor is jelentkeznek, ha a betegséget nem kezelik. Kellene hipoglikémia a dopamin-β-hidroxiláz hiány mellett előfordulhat, eszméletvesztéshez vezethet. Ebben az esetben a tünetek általában fokozódnak az életkor növekedésével. A dopamin-β-hidroxiláz hiány kezelését gyógyszeres kezeléssel végzik. A tünetek teljesen enyhülnek, és nem jelentkeznek különösebb szövődmények. Mivel a betegség ok-okozati úton nem gyógyítható, a betegek életük végéig függenek a gyógyszer szedésétől. A betegségre vonatkozó adatok hiánya miatt hosszú távú prognózis nem adható. Korai kezelés esetén azonban a beteg várható élettartama nem lesz negatív hatással.
Megelőzés
Mivel a dopamin-β-hidroxiláz hiány örökletes betegség, a megelőzésre nem lehet ajánlásokat tenni. Ha ennek a rendellenességnek az esetei már előfordultak a családban vagy rokonokban, emberi genetikai tanácsadás lehet keresni. Ha mindkét szülő rendelkezik a hibával gén, 25 százalék az esély arra, hogy az utódok dopamin-β-hidroxiláz hiányban szenvednek az autoszomális recesszív öröklődés miatt.
Utógondozás
Dopamin-β-hidroxiláz hiányban az intézkedések rendkívül korlátozott. Általános szabály, hogy az érintett egyének először az orvos megfelelő és korai kezelésére támaszkodnak a további tünetek vagy szövődmények megelőzésére. Csak a megfelelő kezelés után lehetőleg el kell kerülni a betegség kiváltó okait. Mivel a dopamin-β-hidroxiláz hiány teljes gyógyítása a legtöbb esetben nem lehetséges, az érintett személy egész életen át terápia. A legtöbb esetben a dopamin-β-hidroxiláz hiányban szenvedőknek gyógyszert kell szedniük. Magát a gyógyszert általában naponta kétszer vagy háromszor szedik, és az orvos előírása szerint kell bevenni. Mindig figyelni kell a helyesre adag. Kétség vagy különféle kétértelműség esetén mindig orvoshoz kell fordulni dopamin-β-hidroxiláz hiány esetén. A legtöbb esetben a gyógyszer szedése lehetővé teszi a hétköznapi életet, ezért nincsenek különösebb korlátozások. Nem ritkán dopamin-β-hidroxiláz-hiány esetén a betegség más szenvedőivel való érintkezés is hasznos lehet. Ez gyakran információcseréhez vezet, ami megkönnyítheti az érintett mindennapi életét. A beteg várható élettartamát szintén általában nem befolyásolja negatívan a betegség.
Mit tehetsz te magad
A dopamin-béta-hidroxiláz hiány az elsődleges autonóm diszfunkció nagyon ritka formája, amely örökletes. A beteg nem vehet igénybe önsegélyt intézkedések a betegség ok-okozati kezelésére. Azok a párok, akiknek családjában már előfordult dopamin-β-hidroxiláz-hiány, embert kereshetnek genetikai tanácsadás ha a családalapítás szándéka. A dopamin-béta-hidroxiláz-hiányt okozó hibás gén hordozóinak nem kell maguknak rendelkezniük a rendellenességgel annak örökléséhez. Ha csak egy szülő érintett, akkor a közös utódok nem jelentenek kockázatot. Ha azonban mindkét szülő a hibás gén hordozója, akkor a közönséges utódok kockázata örökli a betegséget 25 százalék. A helyzetet tovább rontja, hogy az ilyen terhességek gyakran vetéléseket eredményeznek, mivel a betegség a embrió már prenatálisan. Az érintett pároknak ezért alaposan mérlegelniük kell, hogy együtt akarnak-e gyereket szülni. A dopamin-béta-hidroxiláz-hiány egész életen át tartó gyógyszeres kezeléssel kezelhető. Sok beteg ekkor nagyrészt mentes a tünetektől. Ezért fontos önsegítő lépés, hogy haladéktalanul forduljon orvoshoz, ha gyanúja merül fel ennek a ritka betegségnek. Ha a rendellenesség már egyszer előfordult a családban, feltétlenül tájékoztatni kell a kezelőorvost.
