A Bence-Jones proteinuria a könnyű láncú vese toxikus paraproteinek, Bence-Jones jelenléte fehérjék, a vizeletben. Ezek a funkció nélküli könnyű lánc fehérjék töredékeit képviselik antitestek gyártotta B limfociták. Megnövekedett előfordulásuk gyakran a B rosszindulatú szaporodására utal limfociták.
Mi a Bence-Jones proteinuria?
Bence-Jones proteinuriában, az úgynevezett Bence-Jones-ban fehérjék kiválasztódnak a vizelettel. A Bence-Jones fehérjék a következőkből származó könnyű láncú fehérjéket képviselik antitestek. Különösen a hematopoietikus rendszer rákos megbetegedéseiben képződnek. A vizeletben való jelenlétük tehát a malignus szaporodását jelezheti limfociták. A megnövekedett Bence-Jones fehérjék azonban kialakulhatnak a limfociták jóindulatú szaporodásában is egy fertőzés során. A Bence Jones fehérjéket Henry Bence Jones angol orvos írta le először 1848-ban. Kapcsolatot is felismert ezen fehérjék előfordulása és a mielóma multiplex között. Így Bence Jones proteinuria még egyértelműen jellemzőnek tekinthető erre a betegségre. A Bence-Jones proteinuria nem önálló betegség, hanem a tünete lymphoma, myeloma multiplex, Waldenström-kór és átmenetileg megnövekedett limfocita termelés. Maguk a Bence-Jones fehérjék azonban mérgezőek a vesékre és képesek vezet nak nek veseelégtelenség ha krónikusan ki van téve. A vese toxicitása abból adódik, hogy a fehérje képes lerakódásokat képezni a glomeruláris kapillárisokban vagy a disztális vese tubulusokban. Ez hosszú távú vesekárosodást és veseelégtelenség.
Okok
A Bence-Jones proteinuria okai között szerepel a mielóma multiplex, a Waldenström-kór, a különféle limfómák, a immunglobulinok fertőzések során, vagy monoklonális gammopátia bizonytalan jelentőségű (MGUS). A mielóma multiplex a rák a hematopoietikus rendszer. Ebben az esetben fokozott a monoklonális B limfociták képződése a csontvelő. Ennek eredményeként monoklonális antitestek és könnyű láncú fehérjék (a immunglobulinok) képződnek. A könnyű láncú fehérjék vagy a Bence-Jones fehérjék működésképtelenek és kiválasztódnak a vizelettel. A mielóma multiplex viszont nem egységes betegség. Mindig egyetlen degenerált sejtből indul ki, amely gátlás nélküli szaporodása következtében kiszorítja a hematopoietikus rendszer többi sejtjét. Más limfómák és Waldenström-kór is vezet a Bence-Jones fehérjék képződéséhez. Ezek a betegségek a limfociták rosszindulatú szaporodását is magukban foglalják. A Waldenström-kór hasonló a mielóma multiplexhez. A betegség lefolyása azonban sokkal lassabb. Ugyanakkor Bence-Jones proteinuria is előfordulhat monoklonális gammopátia bizonytalan jelentőségű (MGUS). Az MGUS néhány esetben a fent említett rákok előfutára. A gammopathia kifejezés a Bence-Jones fehérjék szérum fehérje elektroforézisben történő kimutatásakor a gamma frakcióra utal. A tranziens gammopathia azonban a fokozott immunválasz eredményeként is bekövetkezhet fertőző betegségek.
Tünetek, panaszok és jelek
A Bence-Jones proteinuria fő tünete a könnyűláncú fehérjék fokozott jelenléte a vizeletben. A többi tünetet részben az alapbetegség, részben pedig a könnyű láncok hatására bekövetkező vesekárosodás határozza meg. Egyszerű esetén monoklonális gammopátia nem egyértelmű jelentőségű, az is lehetséges, hogy más tünetek nem jelentkeznek. Myeloma multiplexben, csontfájdalom, csontanyag elvesztése, vállfájdalom, hátfájás, fáradtság, teljesítményvesztés, fertőzésre való hajlam, valamint láz, fogyás és éjszakai izzadás lép fel. Hasonló panaszok figyelhetők meg a többi limfómában és a Waldenström-kórban is. Waldenström-kórban gyakran évek óta egyáltalán nem jelentkeznek tünetek. A vese károsodása a betegség előrehaladott stádiumában, ha nem kezelik, akkor vezet vizelet toxicitására hányinger, hányás, vérzési hajlamok és tudatzavar, még eszik.
Diagnózis és lefolyás
Bence Jones proteinuria laboratóriumi technikákkal, például SDS-poliakrilamid gélgradiens elektroforézissel (SDS-PAGE) vagy immunelektroforézisEzeknek a módszereknek a segítségével csak a könnyű lánc fehérjéinek minőségi meghatározása lehetséges. Mennyiségileg a Bence-Jones fehérjék nefelometriával meghatározhatók. Nephelometriában az koncentráció A kicsapódott részecskék mennyiségét fény elpárologtatott folyadékot tartalmazó küvettán való áthaladásával mérjük.
Szövődmények
A Bence-Jones proteinuria elsősorban myeloma multiplex vagy plazmacytoma hátterében jelentkezik. Ebben a daganatos betegségben súlyos csontvesztés tapasztalható, ami hajlamosabbá teszi törés és törmelék. Különösen a csigolyatestek is érintettek, és a fontos idegcsatornák veszélybe kerülhetnek. A betegség következtében a szervezet már nem termel elegendő fontos antitestet, amelyek felelősek a védekezésért kórokozók. Ezáltal a szervezet fogékonyabb a fertőzésekre, amelyek akár halálos kimenetelűek is lehetnek. Mivel a daganat is növekszik a csontvelő területen, ez elmozdul, és fontos hiányosságok lehetnek vér sejtek, mint pl vérlemezkék (trombociták), amelyek felelősek az alvadásért. Ez meghosszabbítja a vérzési idő az érintett egyéneknél. Terápia súlyos szövődményeket is okozhat, mivel az alkalmazott kemoterápiás szerek nem tudnak különbséget tenni a rákos és az egészséges sejtek között, így károsítják mindkettőt. A Bence-Jones fehérjék rendkívül magas kiválasztódásának eredményeként vese kudarc (veseelégtelenség) előfordulhat. A vese már nem tudja ellátni funkcióit és a vese által kiválasztandó anyagok magas koncentrációban maradnak a testben, így vér mérgezés alakulhat ki (urémia). Ez oda vezethet, hogy a eszik és végül a beteg haláláig. Vérszegénység eredményeképpen vese a kudarc is eléggé elképzelhető, hiszen hormonok által termelt vese vér formáció hiányzik.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A legtöbb esetben a Bence-Jones proteinuria tünetei és panaszai nem különösebben jellemzőek, ezért nem közvetlenül utalnak a betegségre. Ezért orvoshoz kell fordulni, ha a betegség tünetei hosszú ideig fennállnak. Különösen tartós csontfájdalom or hátfájás, orvoshoz kell fordulni. Fáradtság és a teljesítmény elvesztése szintén a Bence-Jones proteinuriára utalhat, ezért orvosnak kell megvizsgálnia. A legtöbb érintett egyén továbbra is szenved láz és hirtelen fogyás a betegség következtében. A különféle fertőzések és gyulladások iránti fokozott érzékenységet orvosnak is meg kell vizsgálnia a betegség esetleges diagnosztizálása érdekében. Általában a háziorvossal lehet konzultálni Bence-Jones proteinuria miatt. Ez a személy képes diagnosztizálni a betegséget. A további kezelést más szakemberek biztosítják. Minél korábban diagnosztizálják a betegséget, annál magasabb az érintett ember várható élettartama.
Kezelés és terápia
A Bence Jones proteinuria kezelése elsősorban az alapbetegségtől függ. Bizonyos esetekben nem terápia egyáltalán szükséges. Ez igaz olyan esetekben, mint a bizonytalan jelentőségű monoklonális gammopathia (MGUS). Az MGUS-t szintén nem határozzák meg betegségként. Gyakran a koncentráció ebben az esetben képződött könnyűlánc-fehérjék száma olyan alacsony, hogy további károsodást nem eredményez. Az MGUS jelenléte esetén azonban rendszeres orvosi vizsgálatot kell végezni. Az összes nem egyértelmű jelentőségű monoklonális gammopathia körülbelül egy-másfél százalékában myeloma multiplex vagy más lymphoma alakulhat ki. A mielóma multiplexet palliatív módon kezeli kemoterápiás kezelés különféle kemoterápiás szerekkel. Gyógyhatású terápia segítségével lehetséges csontvelő átültetés. Ennek a betegségnek azonban nem minden formája alkalmas őssejt-transzplantáció csontvelőből. A csontfelszívódás a igazgatás bifoszfonátok. A fertőzéseket azonnal kezelni kell antibiotikumok és ha szükséges, azzal igazgatás of immunglobulinok. Súlyos vesekárosodás esetén rendszeres dialízis szükséges. A Waldenström-kórt gyógyszeres kezeléssel kezelik. Általában palliatív kezelés a betegség lefolyásának késleltetése. A gyógyszeres terápia gyakran lehetővé teszi a túlélés meghosszabbítását akár évtizedekkel is.
Kitekintés és előrejelzés
Bence Jones proteinuria kedvezőtlen prognózissal rendelkezik. Sok esetben a kezelés már nem szükséges, mert a beteg immunrendszer már súlyosan meggyengült. A betegség egy már meglévő daganatos betegség következményeként alakul ki. A kezelés rák egyidejűleg hatással van a Bence-Jones proteinuria elleni harcra. Ennek ellenére a terápia nagyon költséges a szervezet számára, és számos komplikációval jár. Gyakran a beteg megmaradt természeti erőforrásai nem elegendőek a kezelés megkezdéséhez. Ennek ellenére jelenleg az orvosi ellátás az egyetlen módja az állapot javításának Egészség. Alternatív módszerekkel vagy a test öngyógyító erejével nem történik meggyógyulás. A beteg halálának veszélye fenyeget. A szervezetnek már a betegség kezdetekor nagyon alacsony védelmi funkciója van. Az antitestek a jelen miatt már nem termelődnek elegendő mértékben függetlenül rák. A legtöbb esetben csontvelő-transzplantációt kell végrehajtani az alapbetegség és a Bence-Jones proteinuria gyógyítására. Ha ez a kezelés sikeres, a beteg gyógyulásának esélye nő. Ennek ellenére a halálozási arány továbbra is nagyon magas. Ezenkívül a daganatos betegség kiújulhat vagy tovább folytatódhat metasztázisok kialakulhatott a testben. Sok esetben maradandó és helyrehozhatatlan vesekárosodás lép fel.
Megelőzés
A Bence-Jones proteinuria megelőzésére nem lehet konkrét ajánlásokat tenni. Környezeti tényezők mint például az ionizáló sugárzást, a herbicidekkel való érintkezést vagy akár a megfelelő genetikai hajlamot is figyelembe vesszük kockázati tényezők myeloma multiplex esetén. Általában azonban az egészséges életmód csökkentheti a rák kockázatát. Rendszeres orvosi vizsgálatot kell végezni, ha MGUS van jelen.
Itt tudod megtenni magad
Bence Jones proteinuria nem feltétlenül igényel kezelést. A terápia a mögöttes monoklonális gammopathia enyhítésére összpontosít. Ennek ellenére kiegészítő intézkedések hasznosak. A betegnek először meg kell tennie intézkedések a vese aktivitásának elősegítésére. Ide tartozik a bőséges folyadékbevitel, valamint az egészséges és kiegyensúlyozott diéta. Alkohol, koffein kerülni kell a vesét megterhelő egyéb anyagokat. Súlyos lefolyás esetén gyógyító terápiát jeleznek. Az orvossal konzultálva tanácsos lehet például a beavatkozás palliatív terápia. Ide tartozik például a pihenés. Az okozó betegség későbbi szakaszaiban szükség lehet egy szakrendelőben vagy idősotthonban való tartózkodásra. Mivel a Bence-Jones proteinuria gyakran sugárzásnak vagy kemoterápiás kezelés, a megújult kezelés nem zárhatja ki teljesen a meglévő tünetek kiújulását vagy akár fokozódását. Az orvos azonban fontolóra veheti az alternatív kezelési lehetőségeket. Például egyes esetekben a sugárterápiát helyettesíthetik a daganat műtéti eltávolításával. A betegeknek kapcsolatba kell lépniük az illetékes orvossal, és megbeszélni vele a további lépéseket.