Az atelosteogenezis egy ritka, gyógyíthatatlan csontváz fejlődési rendellenesség, amelyet genetikai hiba okoz. Az érintett egyének általában a születés utáni első napokban meghalnak; a kedvező lefolyás számos fizikai rendellenességet eredményez.
Mi az ateloszteogenezis?
Az atelosteogenezis egy úgynevezett dysplasia, a csontváz veleszületett rendellenessége. A kifejezés az ókori görög „atelos” (hiányos) és „osteogenezis” (csontképződés) szavakból áll. Mivel a csont alapvető rendellenessége és porcogó szövet, a betegség nem korlátozódik a test egyes részeire, hanem az egész szervezetre kihat. Az atelosztogenezisnek három típusa ismert, amelyek oka és lefolyása különbözik egymástól. Mindannyiukban azonban az a közös, hogy a betegséget a két specifikus gén egyikének hibája váltja ki. Az I. és a III. Típusban a B-vitamin képződése zavart, míg a II-es típusnál hibákat tapasztalunk az úgynevezett szulfáttranszporter kódolásában. Mindkettő fehérjék amelyek számos funkciót látnak el a testben, ezért hiányuk vagy helytelen kialakulásuk súlyos károkat okoz. A betegség már a születendő gyermeknél előfordul, és általában végzetes. Milliónál kevesebb, mint egy érintett van, ez az egyik ritka betegség.
Okok
Az ateloszteogenezis akkor fordul elő, amikor a két kérdéses gén bármelyikében mutáció következik be. A genetikai anyag ilyen hibáját kiválthatják például környezeti toxinok vagy sugárzás; sok mutáció azonban külső hatások nélkül történik. A II. Típus kialakulásának valószínűsége sokkal alacsonyabb, mint a másik két típus esetében. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy az I. és III. Ateloszteogenezis autoszomális domináns, azaz egy mutáció az egyik kromoszómák az emberben két példányban jelen lévő anyag már elegendő a rendellenesség kiváltásához, még akkor is, ha a másik kromoszómán ugyanaz a DNS-szakasz hibamentes. Ez azonban azt is jelenti, hogy a mutáció általában újra megjelenik az érintett gyermekben anélkül, hogy az egyik szülő már érintett lenne, mivel a betegek többsége nem éli túl a csecsemőkort. A II. Típusú atelosztogenezis viszont recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a károsodás csak akkor következik be, ha a genetikai hiba mindkét partnernél jelen van kromoszómák. Ezért az egészséges emberek hordozhatják a mutációt, és továbbadhatják azt.
Tünetek, panaszok és jelek
A csontváz számos deformitása és rendellenessége a pálya minden formájában előfordul. A végtagok, különösen a felkar és a comb erősen megrövidült. Sok gyermeknél az ízület deformitása egészen a csípő, a térd és a könyök teljesen elmozdul ízületek, a lábfej és a szájpadhasadék. A gerinc, különösen a mellkasi régióban, erősen deformálódott (scoliosis). A II. Típusú atelosztogenezisben szenvedő gyermekek már a méhben egyértelműen kiálló hassal és tipikus arcvonásokkal rendelkeznek: orrcsont lapos és a középfelülete és felső állkapocs atrófiásak, így a alsó állkapocs kinyúlni látszanak. A csökkentett mellkas nehézséget okoz a lélegző. A légcső vagy a tüdő összeomlása gyakran a halál tényleges oka. A gyermek deformált végtagjai miatt a szülés is nehéz lehet, hacsak a császármetszés előadott.
Diagnózis és lefolyás
A csont deformitása általában látható ultrahang első trimeszterében terhesség, különösen rövidített végtagoktól normál méretű koponya ( "alacsony termetű“), Elmozdult ízületekés a fejletlen mellkas. A II. Típusú atelosztogenezisben a tipikus jelek mindig megjelennek az arcon. Ennek a formának a gyanúja esetén genetikai teszt is végezhető terhesség. Ez feltárja, hogy az egyik szülő mennyiben hordozza az érintett mutáció hordozóját gén. A másik két forma esetében a betegség csak születés után, röntgensugarak és a csont- és porcogó. Az I. vagy II. Típusban szenvedő gyermekek általában az anyaméhben vagy röviddel a születés után halnak meg, míg a III. Típus valamivel enyhébb. Ezek a betegek azonban egész életükben szenvednek is lélegző nehézségek, a gerinc progresszív deformációja, a szükséges számos művelet mellékhatásai és az ebből eredő fájdalom.
Szövődmények
Sajnos a halál nagyon gyakori az atelosztogenezisben. A halál már néhány nappal a születés után bekövetkezik. Ha ez megelőzhető, a testen vannak olyan rendellenességek, amelyekkel az érintettnek együtt kell élnie. A csontvázat általában szabálytalanságok befolyásolják. Ezek másképp nézhetnek ki az atelosztogenezisben, főleg a ízületek helytelenül vannak elhelyezve, és egyes ízületek elmozdultak. Az érintett egyének megrövidült felkarja és deformált gerince szenved. Az atelosztogenezis miatt a hétköznapi élet nem lehetséges. A mozgás erősen korlátozott. Az arcot is rendellenességek érintik, az orrcsont és a felső állkapocs különösen érintett. A tüdő rendellenességei miatt lélegző korlátozni lehet. E korlátozás miatt gyakran bekövetkezik a halál. Az anya számára az atelosztogenezisben szenvedő gyermek születése általában nehéz és a császármetszés végre kell hajtani. Az atelosteogenezist nem lehet gyógyítani. Az érintett egyéneknek együtt kell élniük a tünetekkel, és a várható élettartam csökken. Az ízületek mozgása érdekében műtéteket hajtanak végre. Ezen műveletek után azonban nem zárható ki a fogyatékosság. Mentális fogyatékosság nem jelentkezik, amennyiben nem a beteg élete során szerzett.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Az ateloszteogenezis általában nem igényel közvetlen konzultációt az orvossal, mivel a panasz születés előtt vagy közvetlenül a születés után diagnosztizálható. Sajnos ez a betegség szintén nem kezelhető, így a legtöbb beteg csak néhány nappal a születése után meghal. A legtöbb esetben a gyermek közvetlenül a kórházban hal meg, így az érintett személy látogatása már nem szükséges. Az atelosteogenezis azonban nagyon negatívan befolyásolhatja a szülők vagy rokonok pszichés állapotát és vezet különféle pszichológiai panaszokra vagy depresszió. Ebben az esetben minden esetben szükség van orvoslátogatásra a további szövődmények elkerülése érdekében. Általános szabály, hogy ebben az esetben közvetlenül fordulhat pszichológushoz, aki elvégezheti a kezelést. Ha a gyermek túléli az ateloszteogenezist, és nem hal meg a tünetek miatt, akkor az érintett személy állandó terápiáktól függ. Ebben az esetben a kezelést különböző orvosok végzik. A rendkívül hangsúlyos deformitások miatt a betegek mindennapi életükben más emberek segítségétől függenek. Sok esetben csak a fájdalom amíg a halált enyhíteni lehet palliatív ellátás intézkedések.
Kezelés és terápia
Az alapbetegséget vagy annak okát nem lehet gyógyítani. Ezért az érintett gyermekek kezelése a tünetek enyhítésére korlátozódik. Mivel az I. és II. Típusú betegek csak pár nappal élik túl születésüket, csak palliatív módon intézkedések mint például mesterséges lélegeztetés és a fájdalom-engedni szerek elérhetőek. Sebészeti intézkedések elsősorban a III. típusú betegek kezelésére használják. Már az élet első hónapjaiban is több műveletre van szükség a fogyatékosság lehető legalacsonyabb fokának és a lehető legmagasabb életminőség eléréséhez. Például az ízületek nem sokkal a születés után merevednek meg, ahol szükséges, különösen a gerincben. Ezek a műveletek gyakran vezet később további bonyodalmakra, mint pl pszeudartrózis, amelyek viszont kezelést igényelnek. A lábtalpak műtéti úton három hónapos kor körül korrigálhatók. A szájpadhasadás különösen számos eljárást igényel: Az élet első néhány hetében a csecsemők mesterséges szájpadlemezt kapnak; később a szájpad műtéti úton lezárul, és néhány év múlva gyakran szükséges a szájsebészeti beavatkozás. A gyermekek megtanulásához általában logopédiai támogatásra van szükségük. A számos következményes kár miatt a betegeket egész életükben szorosan figyelemmel kell kísérniük az orvosoknak, és számos kísérő kezelést kell kapniuk, mint pl fájdalomterápia és a fizikoterápia.
Kitekintés és előrejelzés
Az atelosztogenezis prognózisa rendkívül rossz. A legtöbb beteg születése után rövid ideig meghal. A legtöbb esetben a halál csak néhány nap után következik be. A betegség gyógyíthatatlannak tekinthető a jelenlegi orvosi lehetőségekkel. Ez egy genetikai hajlam, amelyben nem lehetséges beavatkozás. Jogi okokból emberi változások genetika általában nem megengedettek. Ezért a tudósok és kutatók számára rendelkezésre álló lehetőségek korlátozottak. A meglévő és bevált gyógyszerek vagy műtéti beavatkozásokkal a panaszok enyhítése vagy a gyógyítás nem lehetséges a szükséges mértékben. Számos rendellenesség van jelen, így a szervezet nem élné túl a szükséges korrekciók sokaságát. Kivételes esetekben a rendellenességek olyan formában jelentkeznek, amely korlátozott ideig teszi lehetővé az életet a születés utáni első napokon túl. A gyermek természetes növekedési és fejlődési folyamata miatt azonban az első hetek vagy hónapok után súlyos szövődmények jelentkeznek. Végül ők is vezet a beteg idő előtti haláláig. Ha lehetséges az orvosi kezelés, az orvosok úgy döntenek, hogy életet meghosszabbító intézkedéseket alkalmaznak. Ezeket mindig etikai igazolhatósági felülvizsgálat után hajtják végre, és csak kezelhető mértékben lehetségesek.
Megelőzés
Az egyes gének véletlenszerű mutációit nem lehet megakadályozni. Ezért nincs mód az ateloszteogenezis okának megakadályozására.
Követés
Az ütemezett utóvizsgálatoknak konkrét céljaik vannak. Az orvosok többek között fel akarják használni őket a betegség megismétlődésének megakadályozására. Ez azonban az atelosztogenezisben lehetetlennek bizonyul. Ez egy örökletes betegség, amely már jelen van a kisgyermekeknél. Gyógyítani lehetetlen. Emberi beavatkozás genetika születés előtt mindeddig tilos volt. Az atelosztogenezis diagnózisával született gyermekek statisztikailag nagyon rövid életet élnek. A röntgensugarak és a genetikai vizsgálatok információt nyújtanak a betegség mértékéről. Az orvosok általában már az első hónapokban végeznek műveleteket. Ennek célja a fogyatékosság mértékének csökkentése. Ha a csecsemők túlélik az élet első éveit, szükségessé válik állandó orvosi kezelés. A további műtéti beavatkozások mellett az utókezelés olyan terápiákból áll, mint pl beszédterápia és a fizikoterápia. Bármelyik növekedési roham életveszélyes szövődményekhez vezethet. Az érintett személyek életük végéig külső segítségtől függenek. Döntő fontosságú, hogy szoros hálós ápolóhálót kössünk a beteg köré. Iskolás kortól kezdve gyakran szükséges a pszichológiai támogatás. A betegek szenvednek fogyatékossággal élő társadalmi szerepüktől. A fizikai korlátok megterhelik és gátolják a fejlődést.
Mit tehetsz te magad
Az atelosteogenezis már az embrionális szakaszban észrevehető. A deformáció a csontok általában látható rajta ultrahang első tizenkét hetében terhesség. Azok a nők, akik terhesek egy embrió az atoszteogenezis által érintett személyeknek nagyon alaposan meg kell fontolniuk, hogy a terhességet le akarják-e viselni, saját testi épségük kellő figyelembevételével. A természetes szülés általában nem lehetséges súlyosan deformált embriókkal, és semmilyen módon nem ajánlatos a számos szövődmény és rendkívüli fájdalom miatt. Ilyen terhesség esetén a császármetszés mindig szükséges. A szülőknek fel kell készülniük arra is, hogy a csecsemő nagy valószínűséggel röviddel a születése után meghal, kivéve, ha már létezik a vetélés. A pszichológiai ellátás ezért már terhesség alatt is ajánlott. Ezenkívül túlélés esetén szervezeti intézkedéseket kell hozni a súlyosan mozgássérült csecsemő ellátásának biztosítására. A mozgássérült csecsemők gondozási területe rendkívül szűk. Ezért legalább egy szülőnek igazodnia kell a súlyosan késleltetett munkába való visszatéréshez. Pszichológiai ellátásra van szükség maguknak a növekvő gyermekeknek is, akik általában intellektuálisan normálisan fejlődnek. Általános szabály, hogy mentálisan nagyon szenvednek mind fizikai korlátok miatt, mind társadalmi környezetük reakciója miatt szembetűnő külső megjelenésükre.
