Az Andersen-betegség a glikogén-tároló betegség különösen súlyos formáját képviseli. Ez egy örökletes betegség, amelyet abnormális glikogén képződése jellemez. A betegség prognózisa nagyon gyenge.
Mi az Andersen-kór?
Andersen-kórban a glikogén rendellenes formájának tárolása fordul elő. Ez a glikogén szerkezetében hasonló az amilopektinhez, amely nagy százalékban van jelen a növényi keményítőben. Normális esetben a glikogén erősen elágazó. Andersen-kórban azonban csak gyengén elágazó poliszacharid van jelen. A betegségre jellemző a máj, amely gyorsan cirrhosishoz vezet. A kóros poliszacharidot már nem lehet lebontani, és tovább halmozódik fel. A hibás glikogénképződésért az amil-1,4-1,6-transzglükozidáz enzim hiánya vagy akár hiánya felelős. Gondoskodik az elágazásról ebben a poliszacharid molekulában. A betegség nagyon ritka, de ennek ellenére különféle megnyilvánulásokban vagy formákban fordul elő. Rendkívül súlyos formában a gyermek gyakran születik halva. A későbbi életkorban kezdődő enyhe formákat is leírták. Mindegyik esetben van azonban egy mutáció gén (GBE1), amely a 3. kromoszómán található.
Okok
Az Andersen-kór oka a genetikai hiba gén GBE1 a 3. kromoszómán, amely autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez gén felelős az amil-1,4-1,6-transzglükozidáz enzim szintéziséért. Ha ez az enzim hiányzik vagy korlátozott a funkciója, akkor a normál glikogén már nem szintetizálható. Az enzim felelős a poliszacharóz molekula elágazásáért. Ha ez az elágazás nem következik be, vagy csak hiányosan valósul meg, akkor olyan glikogén képződik, amely már nem bontható le a gyors energiaellátás érdekében. Éppen ellenkezőleg, nagyon gyorsan felhalmozódik a máj, lép és a nyirok csomópontok. Minden étkezés után a fel nem használt rész szőlőcukor szállítják a máj hogy tartalék glikogénként tárolja. Ez a tartalékanyag azonban a jelenlegi formájában nem használható. A kóros glikogén állandó tárolása megnöveli a májat és lép egyre inkább, ami mindkét szerv elkerülhetetlen pusztulásához vezet.
Tünetek, panaszok és jelek
Az Andersen-kór rendkívüli változékonysággal nyilvánul meg. Igaz, ez magában foglalja a kóros glikogén állandó tárolását, amelyet nem lehet lebontani. De a betegség kifejezése változhat. Mindazonáltal az Andersen-kór prognózisa összességében nagyon gyenge. A legkiemelkedőbb tünet a folyamatosan növekvő máj, amely gyorsan cirrhosissá alakul. A legsúlyosabb forma már a születés előtti hiányzó vagy csökkent magzati mozgásokban nyilvánul meg. A magzat ízületi merevség jeleit mutatja és tüdő hipoplazia. Általában ezekben az esetekben a gyermek holtan születik. Klasszikus esetekben a gyermek még születéskor normálisan fejlett. Az élet első hónapjaiban azonban kialakul a hepatomegalia (a máj megnagyobbodása) és az izom hipotónia (az izomtónus hiánya). Összességében a gyermek fejlődése késik. A betegség gyorsan előrehalad. A májban cirrhosis alakul ki. Fokozott a portálnyomás és a lép szintén nagyít. Miatt a májcirrózis, varicusok alakulnak ki a nyelőcsőben társuló vérzéssel és hasi cseppekkel. A halál általában korán következik be gyermekkor. Ritkább esetekben a betegség később kezdődik, és izomgyengeség tüneteit mutatja szív kudarc. Neurológiai tünetek is előfordulnak.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A diagnózis felállítható a klinikai kép alapján, laboratóriumi vizsgálatok, májbiopsziák és molekuláris genetikai vizsgálatok kíséretében. A szövettani vizsgálatok feltárják a festhető amilopektin-szerű struktúrák intracelluláris felhalmozódását. Hepatocitákban, fibroblasztokban és leukociták, a felelős enzimet megvizsgálják. Az észlelt amil-1,4-1,6-transzglükozidáz hiány megerősíti a diagnózist.
Szövődmények
Általában a gyermek várható élettartamát jelentősen lecsökkenti az Andersen-kór, vagy a gyermek már holtan születik. Ez súlyos pszichés szorongást vagy depresszió, különösen a rokonoknál vagy a szülőknél. A legtöbb esetben ezek a pszichológiai kezeléstől függenek. Az érintett gyermekek szenvednek májcirrózis, ami végül halálhoz vezet. Továbbá a ízületek szintén merevek, és a panasz miatt a mozgás már nem lehetséges. A gyermek mentális fejlődését az Andersen-kór is súlyosan károsítja, így az érintettek általában mindig más emberek segítségétől függenek. Nem ritka szív kudarc vagy izomgyengeség kialakulása. A betegek szívhalálba is belehalhatnak. Sajnos Andersen-kór nem gyógyítható. Még a átültetés egy máj csak rövid ideig enyhítheti a tüneteket, mivel az új máj károsodása is bekövetkezik. Ez végül a gyermek halálához vezet. A panaszok és tünetek azonban addig korlátozhatók orvosi segítséggel intézkedések.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Az Andersen-kór genetikai rendellenesség, amely súlyos esetekben a magzat hogy meghaljon még az anyaméhben. Ezért a terhes nőknek orvoshoz kell fordulniuk, amint szabálytalanságokat vagy rendellenességeket észlelnek terhesség. Ha a kismama homályosan úgy érzi, hogy valami nem stimmel a születendő gyermekkel, orvoshoz kell fordulnia. Ha az újszülött a szülés utáni első napokban és hetekben túlél, orvosra van szükség, amint bármely további sajátosság nyilvánvalóvá válik a további fejlődés során. Izomgyengeség vagy mozgászavar esetén orvoshoz kell fordulni. A növekedési rendellenességek a jelenlegi betegség jelei, és ezeket tisztázni kell. A rendellenességek szív meg kell vizsgálni és kezelni kell a tevékenységet, a test deformációit, valamint a gyermek viselkedésének következetlenségeit. Sok esetben a betegség a szervek megnagyobbodásához vezet. Különösen a máj vagy a lép érintett ezekben az esetekben. Ezért orvosra van szükség, amint a felsőtest szokatlan formája van, összehasonlítva az azonos korú csecsemőkkel vagy gyermekekkel. A bőr vagy a bőr megjelenésének egyéb szabálytalanságai más jelei Egészség értékvesztés. A sárgás arcot vagy a szem megsárgulását orvosnak értékelnie kell.
Kezelés és terápia
Mivel az feltétel genetikai, oki okozati kezelés nem adható. Terápia csak tüneti. A kezelés részeként az orvosok elsősorban a felmerülő szövődményekre összpontosítanak. Így a portálon a nyomás ér keringés leeresztik. Ezenkívül a albumin és alvadási faktorokat hajtanak végre. Eseteiben májelégtelenség, májtranszplantáció meghosszabbíthatja az életet. A betegség azonban még májtranszplantációval sem gyógyítható. A genetikai hiba jelen van és akarat vezet a kóros glikogén lerakódásához az új májban is. A hibás poliszacharid tárolása folytatódik a lép úgynevezett retikulohistiocitikus rendszerének többi szervében is. nyirok csomópontok, így a súlyos szövődmények sikeresek után is folytatódhatnak májtranszplantáció. A retikulohistiocitikus rendszer a immunrendszer és magában foglalja a retikulum sejtjeit kötőszöveti. Ezek a sejtek részecskéket és anyagokat tárolnak annak érdekében, hogy lebontsák, majd elszállítsák a testből. A hibás poliszacharóz lebomlása azonban molekulák itt sem lehetséges már.
Kitekintés és előrejelzés
Az Andersen-kór viszonylag rossz prognózist kínál. A metabolikus betegség a mai napig nem gyógyítható, és súlyos májkárosodást okoz. Bizonyos esetekben izomtünetek és kísérő betegségek jelentkeznek, amelyek kezeletlenül progresszíven haladnak. A várható élettartamot jelentősen korlátozza a betegség. A betegségben szenvedő gyermekek átlagosan két-öt éves kort töltenek be. Korai májtranszplantáció javítja a prognózist. A prognózis különösen rossz a betegség klasszikus formáiban, különösen ha máj átültetés nem az élet első hónapjaiban hajtják végre. Általános szabály, hogy a hosszú távú prognózis a betegség mértékén, súlyosságán és progresszióján alapul. Az Andersen-kór az egyik legsúlyosabb glikogenózis. A májpanaszok és egyéb tünetek miatt az életminőség általában nagymértékben romlik. Fájdalom gyógyszeres kezelés és átfogó terápia javítja a gyermek jólétét, ugyanakkor kockázatokkal is jár. A prognózist az illetékes májszakértő határozza meg. A várható élettartamot a feltétel. Bármely kísérő betegség, amely a diagnosztizálatlan betegségeknél is előfordulhat, szintén szerepel a prognózisban. Az Andersen-kór tehát összességében rossz prognózist kínál. Az újszerű kezelések a jövőben javulást hozhatnak.
Megelőzés
Az Andersen-betegség megelőzése csak annak biztosítására vonatkozhat, hogy az utódok nem öröklik a betegséget. Mivel az Andersen-kór autoszomális recesszív módon terjed, több generáció is kihagyható az öröklésben. Ezért, ha Andersen-kór esetei már előfordultak a családban és a rokonokban, emberi genetikai tesztet kell végezni. Ha a gén mindkét szülőben megtalálható, ember genetikai tanácsadás ajánlott. Ennek oka, hogy ebben az esetben az utódoknak 25 százalékos esélye van az Andersen-kór kialakulására.
Követés
Mivel az Andersen-kór nem gyógyítható, a kezelés teljes időtartama alatt a tünetek kezelésére vagy az esetleges szövődményekre összpontosítunk. Utókezelésre azonban szükség van a beavatkozás részeként végrehajtott eljárások után terápia. Ha májtranszplantációt végeznek, nagyon fontos a professzionális utógondozás. Ez biztosítja, hogy a szervezet az operációt követően ne utasítsa el az új májat. Különleges szerek csillapítja a test immunválaszát. Ennek eredményeként azonban a test ellenállása kórokozók szintén gyengül, amit a további terápiában figyelembe kell venni. Ez idő alatt a betegnek rendszeresen át kell esnie vér ellenőrzések. Gondoskodunk arról, hogy ne legyenek kilökődési reakciók vagy egyéb súlyos szövődmények, mint pl vese diszfunkció, amely mellékhatásként jelentkezhet. Míg az Andersen-kór alapvető tünetei közvetlenül a májat követően javíthatók átültetés, a hibás glikogén lerakódása továbbra is bekövetkezik, így a transzplantáció után is komplikációkra és progresszív tünetekre kell számítani. Ebben a tekintetben az illetékes májszakértő részletesebb információkat nyújthat az előrejelzésről és a további kezelésről.
Mit tehetsz te magad
Az önsegítés intézkedések hogy az Andersen-betegségben szenvedő beteg nem vehet részt. Mivel a betegségnek genetikai okai vannak, és a tüneti kezelés ellenére sem kontrollálható, a beteg lehetőségei gyorsan kimerülnek. Javasoljuk, hogy vegye komolyan és hajtsa végre a kezelőorvos által adott étrendi és életmódbeli tanácsokat. Továbbá a májtranszplantáció után a betegnek gyengéd viselkedésre kell gondolnia. Alkohol, kerülni kell a zsíros ételeket és a megerőltetést. Ez megkönnyíti a test számára, hogy valóban elfogadja az új szervet. Azonban a sikeres transzplantáció, beleértve a sikeres utógondozást sem állíthatja le magát a 4-es típusú glikogenózist. Mivel autoszomális recesszív betegségről van szó (több generációt is átugorhat), van értelme genetikai profilt készíteni a családtervezéssel kapcsolatban. Míg az Andersen-betegségben szenvedők egyébként is tudnak génjükről, az ezzel kapcsolatos elemzés különösen érdemes a családtagok számára. Ily módon a kiváltó gén átvitelét adaptált családtervezéssel lehet megakadályozni. Legalábbis bizonyosságot lehet szerezni a saját utódai betegségének kockázatával kapcsolatban.
