Akut szakaszos porfíria a porfíria egyik altípusának a neve. Ebben az örökletes rendellenességben a test nem képes megfelelően előállítani a vér pigment hem.
Mi az akut intermittáló porphyria?
Ebben az örökletes betegségben a szervezet nem képes helyesen előállítani a vér pigment hem. A hem a hemoglobin, a piros vér pigment. Akut szakaszos porfíria (AIP) a porfíria négy akut formájának egyike. A másik három típust örökletes koproporfíriának hívják, porfíria variegata és Doss porphyria. Ami közös bennük, az hirtelen bekövetkezik hasi fájdalom, néha több napig tart. Különösen fontos orvosi szempontból az akut intermittáló porphyria, amely a leggyakoribb forma. Elsősorban a nőknél jelentkezik.
Okok
porfiria mint például az akut intermittáló porphyria, rosszul értik, mert nagyon ritkán fordulnak elő. Ezek a kapcsolódó anyagcserezavarok leginkább a idegrendszer és a bőr. Mint a másiknál porfiria, a fehérjetartalmú vérpigment hem termelődése zavart akut intermittáló porphyria esetén. Ennek a folyamatnak az eredményeként a hem prekurzorai, úgynevezett porfirinek, felhalmozódnak a testben és tüneteket okoznak. A hem a hemoglobin, a vörös vér pigment. A testnek különlegesre van szüksége enzimek hem termelésére. A porfiria esetében azonban legalább egy enzim hibája van, ami viszont negatív hatással van a hem termelésére. Az akut intermittáló porfíriát a hemszintézis útjának harmadik enzimében fellépő hiba okozza, amely a termelés leállításához vezet. Autoszomális domináns gén a porfobilinogén-deamináz hibája felelős a porfíriáért. Az autoszomális domináns nemtől független kromoszómák. Akut intermittáló porphyria esetén azonban a tünetek csak a fertőzésekkel, a alkohol vagy gyógyszerek alkalmazása. Így ezek vezet akut betegség fellángolásának kiváltására. A legtöbb esetben az akut intermittáló porphyria 20 és 40 év között jelentkezik. A betegség leggyakoribb kiváltó okai: szerek mint például szulfonamidok, barbiturátok vagy a fogamzásgátló tablettában található ösztrogén, valamint alkohol, dohány fogyasztás, pszichológiai feszültség fertőzések vagy műtéti eljárások által okozott fizikai stressz. Egyéb okok lehetnek az emelkedett vasaló szintek, menstruáció, és éhség miatt böjtölés vagy fogyókúra.
Tünetek, panaszok és jelek
Az akut intermittáló porphyria sokféle tünettel jár, ami megnehezíti a diagnózis felállítását. Azonban a betegek körülbelül 90 százalékánál egyáltalán nincsenek tünetek, míg más esetekben annyira súlyosak, hogy akár bénulás is bekövetkezik. Az akut intermittáló porphyria fő tünetei akutak hasi fájdalom. A neurológiai és pszichiátriai tünetek szintén nem ritkák. A tünetek egy-két hétig tartó epizódokban jelennek meg. Néha azonban a tünetek hosszabb ideje lehetséges. Amellett, hogy súlyos colicky hasi fájdalom az alsó hasban az érintett egyének krónikus betegségben szenvednek székrekedés, hányás, lázés részleges vagy teljes bénulás. A szaglásban, hallásban, látásban és ízlelésben érzékszervi zavarok is vannak magas vérnyomás és a szívdobogás. Egy másik jellemző a vöröses vizelet, amely előrehaladtával elsötétedik. A fehérneműn sötét foltok jelennek meg. Hasonlóképpen, pszichológiai tünetek, mint pl hangulatingadozás, zavartság vagy téveszmék elképzelhetők.
Diagnózis és lefolyás
Az akut intermittáló porphyria diagnózisa néha nehéz, még a tapasztalt orvosok számára is. A tipikus porphyria tüneteket fontos jellemzőnek tartják. A beteg kórtörténet akkor is hasznos lehet, ha rokonoknál már hasonló tünetek jelentkeztek. A pontos diagnózis felállítása érdekében az orvos vizelet-, széklet- és vérmintákat vesz. Ezeket laboratóriumban vizsgálják porfirinek szempontjából. Vizsgálatot kell végezni, ha a betegnek tünetei vannak, mert az értékek a betegség folyamán csökkenhetnek. Ha a vizeletet hosszú ideig állni hagyják akut intermittáló porfíriában, vörös vagy sötétvörös színt kap szín a betegek kétharmadában. Egy másik használható teszt a fordított Ehrlich aldehid assay, amelyben egy csepp vizeletet adunk egy milliliter Ehrlich reagenshez. Akut intermittáló porphyria esetén cseresznyevörös elszíneződés lép fel. A legtöbb esetben az AIP lefutása kedvező, megfelelő feltételekkel terápia adott. Azonban olyan szövődmények, mint a légzési zavar, a folyadékhiány és a máj és a vesék néha nyilvánvalóvá válnak.
Szövődmények
Az akut intermittáló porphyria ritkán előforduló betegség, amely nagyobb valószínűséggel érinti a nőket, mint a férfiak. Az időszakos tünet látensen megduzzad a testben, amíg egy adott tényező napvilágra nem hozza. Patogenezisként genetikailag meghatározott enzimdefektus felelős a porfiria előfordulásáért. Nem jelenik meg minden érintett embernél, aki hajlamos erre a tünetre. Az első epizódok fiatal felnőttként törnek ki. A járványok kiszámíthatatlanok, és jelentős, de néha életkorlátozó szövődményeket okoznak a beteg számára. A kiváltó tényezők közé tartoznak a külső hatások, például: feszültség, gyógyszerek, alkohol, a menstruációs ciklus, fertőzések, nikotin, és az extrém diéták. A kitörések tüneteinek palettája változó és magában foglalja hányinger valamint kólika, keringési problémák, vizelet elszíneződése, neurológiai rendellenességek és pszichológiai változások és hallucinációk. Ha a tüneteket félreértelmezik vagy helytelenül kezelik, további szövődmények léphetnek fel, és a visszaesések súlyosbodhatnak. Bizonyos esetekben fennáll az életveszélyes légzési bénulás veszélye. Továbbá az érintett egyének hajlamosak arra máj rák és a vese károsodás mint másodlagos szövődmény. A kiváltó okok és kísérő tüneteik sokfélesége miatt téves diagnózisok fordulhatnak elő. Ezért alapos történelem ajánlott a intenzív osztályon. A tünet nem gyógyítható. Stratégiákat dolgoznak ki a kiváltó okok felkutatására, amelyeket a beteg megtanul elkerülni.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha akut gyomor-bélrendszeri tünetek, kardiovaszkuláris tünetek és érzékszervi zavarok ismétlődnek, a betegnek lehetőség szerint haladéktalanul orvoshoz kell fordulnia. Az orvos megállapíthatja, hogy a feltétel akut intermittáló porphyria a tünetek és néhány széklet- vagy vizeletminta alapján. A diagnózist megkönnyíti a beteggel való beszélgetés. Ha a tünetek egy vagy két hétnél tovább jelentkeztek, ez legalább egy súlyos betegséget jelez, amelyet ellenőrizni kell. Fokozódó tünetek, például krónikus székrekedés, hányás, láz vagy bénulás, valamint látási problémák, szag, íz és a hallás az akut intermittáló porphyria egyértelmű figyelmeztető jele. Ha a betegséget ezen tünetek alapján diagnosztizálják, a kezelést mindenképpen meg kell adni. Legkésőbb orvoshoz kell látogatni, amikor a kudarc fizikai tünetei és a közérzet súlyos csökkenése jelentkezik. Olyan emberek, akik rendszeresen aluliak feszültség, vegyen be gyógyszert, nikotin vagy alkohol, vagy szélsőséges helyzetben vannak diéta azonnal forduljon orvoshoz, ha a betegség kitör.
Kezelés és terápia
Mivel az akut intermittáló porphyria genetikai hiba, a betegségre nincs gyógymód. Emiatt a tünetek enyhítésére tüneti kezelést végeznek. Ezenkívül kerülni kell a kiváltó tényezőket. Ha az AIP-epizódok súlyosak, szükség lehet intenzív orvosi ellátásra a kórházban. Így fennáll a légzési bénulás veszélye. Ha bizonyos gyógyszerek felelősek a betegség fellángolásáért, abba kell hagyni. A beteg további hemet kap arginin or szőlőcukor infúzió útján. Ily módon a dúsított hem prekurzorok kikerülhetnek a szervezetből. morfin származékok és acetilszalicilsav beadható a kezelésére fájdalom. A szívdobogás hatékony orvossága reserpine és béta-blokkolók. Ezenkívül a betegnek tartózkodnia kell az alkoholtól. Ha kiváltó fertőzések vannak jelen, fontos kezelni őket.
Megelőzés
Sajnos az akut intermittáló porfíriát nem lehet megakadályozni, mert genetikai hibáról van szó. Van azonban lehetőség a betegség epizódjainak elkerülésére azáltal, hogy elkerüljük dohány, alkohol, erős napfény és stressz.
Ön is megteheti
A porphyria ebben a formájában a tünetek annyira súlyosak lehetnek, hogy nemcsak fizikailag, hanem pszichológiailag is megterhelik a betegeket. Emellett gyakran vannak neurológiai panaszok is. Mindkét tényező a kísérő pszichoterápiás kezelést teszi ajánlottá. A porfíria minden formájához hasonlóan el kell kerülni minden olyan kiváltót, amely újabb epizódot válthat ki. Ezért az akut intermittáló porfíriában szenvedő betegnek nem szabad alkoholt fogyasztania, és kerülnie kell bizonyos gyógyszereket. A kezelőorvos megfelelő konzultációt követően meghatározza, hogy mely gyógyszerekről van szó. Az akut intermittáló porfíriában szenvedő betegek megtalálják a gyógyszerinformációs lapot az EPP Germany önsegítő honlapján (www.epp-deutschland.de) Nikotin tabunak kell lennie, és akut intermittáló porfíriában szenvedő betegnek a lehetőségekhez mérten kerülnie kell a stresszes helyzeteket is. Ehelyett figyelnie kell a rendszeres napi ritmusra, aludnia kell és a lehető legtöbbet kell gyakorolnia. Pihenés gyakorlatok, például Reiki, jóga vagy Jacobsoné progresszív izomlazítás segít csökkenteni a napi stresszt. A szélsőséges étrend szintén felesleges stressz. Kiegyensúlyozott, egészséges diéta friss élelmiszerekből, például gyümölcsökből és zöldségekből álló, és olyan kevés zsírt és cukor minél inkább tanácsos. Ez diéta szintén erősíti a immunrendszer, amely hasznos a fertőzések leküzdésében. Ez még fontosabb, tekintve, hogy a fertőzések az akut intermittáló porphyria kiváltó okai közé tartoznak.
