John CP Williams (sz. 1922), új-zélandi kardiológiai szakember és az első német gyermekorvosi szék kardiológia, Alois Beuren (1919-1984), elsőként írták le a Williams-Beuren-szindrómát, amelyet a 1960-as évek elején neveztek el róluk. A WBS egy genetikai hiba, amely jelentős hatással van a belső szervek, különösen a szív, és az érintett egyének fizikai megjelenése. A társas viselkedés diszfunkciója is jellemzi.
Mi a Williams-Beuren-szindróma?
Hány Williams-Beuren-szindrómás gyermek születik, még nem vizsgálták meg véglegesen. A feltétel, amely a lányokat és a fiúkat, valamint a férfiakat és a nőket egyaránt érinti, ritka. Az előzetes becslések szerint a WBS újszülöttekben való előfordulásának valószínűsége 1 7,000-ből 1 50,000 XNUMX-re nő.
Okok
A betegséget a 23-es kromoszómán található 7 egységnyi vagy nagyobb géncsoport mindegyikének hiánya („törlése”) okozza. Ez a deléció szinte minden esetben befolyásolja az elasztin fontos szerkezeti fehérjét. Az elasztin elengedhetetlen a rugalmassághoz és erő of vér hajók, többek között. A 7. kromoszóma 1000-1500 gént tartalmaz. A WBS alapvető oka a sperma vagy petesejt. Egy ilyen rosszul fejlett csírasejt bevonása a megtermékenyítés során WBS-t eredményez.
Tünetek, panaszok és jelek
A WBS tünetei változatosak és különböző kombinációkban fordulnak elő az érintett egyéneknél. A WBS-ben szenvedőknek gyakran kicsi a fejük felfelé fordított ajkakkal, hipoplasztikus „egérfogakkal” és „nyuszi orral”, párnázott felső szemhéj régiók és egyéb lekerekített arcvonások. Ezek a „vicces arc” megjelenések olyan kifejezéseket hoztak létre, amelyek ma már keveset használatosak a WBS kapcsán, például a „kobold arcok” vagy a „manó gyerekek”. A gyenge izomtónus mellett alacsony termetű, írisz kék elszíneződés, hibás látás, lábujj és ujj deformitások, károsodások belső szervek a WBS-re is jellemzőek. Ezek tartalmazzák szív hibák, elasztinhiánnyal kapcsolatos szűkülete vér hajók, magas vérnyomás, vese és a tüdő problémák. Hosszúkás nyak, egy túl keskeny mellkas, és a lelógó vállak is jellemzőek. A WBS-ben szenvedők általában átlag alatti intelligenciával rendelkeznek. Cserébe azonban gyakran vannak izolált tehetségeik (kiváló emlékezet, abszolút hangmagasság). Az amerikai amerikai Gloria Lenhoff például lírai szopránként vált híressé, 2000 aria repertoárjával 30 nyelven. A halk szavú, gyakran segítőkész és empatikus WBS-ek rendkívül beszédesek, kíváncsiak és elzárkózóak. Nyelvismeretük és barátságos kíváncsiságuk kezdetben intelligensnek tűnik, bár alacsony az IQ-k, és nem ismerik sok általuk használt kifejezés jelentését. Ezt a szembetűnőséget „koktélparti módnak” nevezik. A WBS-ek azonban hajlamosak arra is depresszió, fóbiák és pánikrohamok. Különlegesség a WBS-ben szenvedők alacsony reakciója a dühös emberek által meghatározott helyzetekre. Ezzel szemben az emberek nélküli szélsőséges helyzetekkel való konfrontáció, például vulkánkitörések vagy égő épületek, pánikot váltanak ki a WBS-ben szenvedőknél. A nem szociális és szociális szorongás ezen intenzitásának kiváltói a WBS-ben szenvedőknél a WBS-ben nem érintett egyénekhez képest a agy amygdala nevű régió.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Williams-Beuren-szindróma, amelyet a gén veszteség, korai stádiumban konkrétan diagnosztizálható a kromoszóma elemzés úgynevezett „FISH teszt” (fluoreszcencia in situ hibridizáció teszt). Ebben a citogenetikai gyorstesztben speciális festéket társítottak a vér csak a minta jelzi teljesnek kromoszómák. Esetében gén veszteség, a nem festés WBS-t jelez. A teszt prenatálisan is elvégezhető. Azonban a kockázati tényezők során a születendő gyermek vizsgálatához kapcsolódóan magzatvíz mintavétel, ebben a szakaszban nem használják rendszeresen. Ezért a WBS gyakran hosszú ideig felfedezetlen marad csecsemőknél és kisgyermekeknél. Különösen azért, mert az újszülötteknél gyakran használt Apgar-tesztet nem a ritka és széles körben ismeretlen WBS számára tervezték. A legtöbb esetben a WBS-t csak késői szakaszban veszik észre bizonyos viselkedési rendellenességek miatt. A vér laboratóriumi elemzése hiperkalcémia (felesleg) jelenlétére kalcium) a lehetséges WBS-re is utal.
Szövődmények
A tipikus rendellenességek miatt a Williams-Beuren-szindróma nagyon komplikációra hajlamos rendellenesség. Növekedés retardáció alatt már előfordul terhesség. Születés után az alacsony izomtónus következtében rosszullétek, neurológiai hiányosságok és egyéb szövődmények jelentkeznek. Tipikus következmény az úgynevezett klinodaktilia, amelyben a kisujjak oldalra hajlanak. Ezenkívül előfordulhat, hogy a lábujjak rosszul helyezkednek el, ami járásbizonytalanságot és rossz testtartást okoz az érintett gyermekeknél. Területén belső szervek, szívritmuszavarok, magas vérnyomás és a szív szívdobogás léphet fel. Súlyos lefolyásban szívelégtelenség az aorta szűkülete következtében jelentkezik. A WBS-ben szenvedők is fokozottan veszélyeztetettek vese rendellenességek. Diszfunkcionális vese tud vezet különféle tünetekre és egyes esetekben életveszélyes szövődményekre. A Williams-Beuren-szindrómában szenvedő gyermekek is gyakran szenvednek lenyelés nehézségeket, alvászavarok és a fejlődés késése, amelyek mindegyike különféle fizikai és érzelmi szövődményekkel jár. Idősebb korban scoliosis, azaz a gerinc görbülete előfordulhat. A deformitások sebészeti kezelése összefügg a tipikus kockázatokkal. A gyakran életen át tartó igazgatás gyógyszeres kezelés, mellékhatások, kölcsönhatások és a késői hatások sem zárhatók ki.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A „Williams-Beuren-szindróma” olyan betegség, amely fejlődési rendellenesség formájában nyilvánul meg a szívhiba. Ezt az okozza gén mutáció a kettő egyikén kromoszómák 7. szám, és ennek megfelelően már születéskor is jelen van. Azonban a gyakoriság körülbelül 1: 20,000 XNUMX érintett személy, ezért a prenatális vizsgálatra ritkán van szükség. Különféle tünetek jelentkezhetnek a „WBS” betegeknél. Ezek közé tartozik különösen a jellegzetes arcvonások kialakulása. Ezek közé tartozik: széles homlok, gömb alakú orrheggyel végződő lapos orrhíd, kiemelkedő arccsont, nagy száj, nehéz szemek (felső szemhéj ödéma), rövid palpebralis repedés és csillag alakú minta a írisz mindkét szemét. Az érintett egyéneknél gyakrabban mutatkozik a térlátás hiánya, érzékenyek a zajra és hajlamosak a fogak szuvasodására. Ezenkívül súlyos érrendszeri rendellenességek is fennállhatnak. Orvoshoz kell fordulni, ha a tünetek korlátozzák az érintett személyt. A szindróma által érintett emberek gyakran különleges ritmusérzékkel rendelkeznek, ezért gyakran zeneileg tehetségesek. Néhány érintett gyermek szintén nagyon lexikailag hajlik és megtanul olvasni, mielőtt a szokásos gyermekek megtennék. A verbális kommunikációval is könnyű dolguk van, és nagyon társaságkedvelőknek számítanak. Mindezek ellenére a „WBS” által érintett gyermekek életük során mások segítségétől függenek.
Kezelés és terápia
A pubertás után a WBS-ben szenvedők gyakran, de nem feltétlenül válnak kedvetlenné a gyermekkor hiperaktivitás jellemzi. A WBS önmagában nem befolyásolja közvetlenül az érintett személyek várható élettartamát. A szervek WBS által okozott károsodása azonban rövidítheti az életet. A WBS génhiba ok-okozati gyógyítása nem lehetséges. Ezért a WBS terápia a tünetek kezelésére kell korlátozódni. A WBS-sel kapcsolatos tünetek kezelésével az életminőség jelentősen javítható. Ebben a tekintetben megfontolható a gyakori szívhibák és a szem rosszul záródásának kezelése. A speciális étrend képes szabályozni a WBS-re jellemző hiperkalcémiát. Szabályos vérnyomás ellenőrzéseket is jeleznek. Számos hiánya miatt a WBS-ben szenvedők életük végéig a mindennapi élet támogatásától függenek. Ebben az összefüggésben intenzív támogatás intézkedések (foglalkozásterápia, zenei promóció), amelyek már a kisgyermekkorban elkezdődnek, fontos szerepet játszanak a Williams-Beuren-szindrómában szenvedő gyermekek számára, akik folyamatosan fejlődéstől késnek. Az életfenntartás része a WBSlerhez forduló, örömmel és más emberektől kéretlen társadalmi szabályok betartásának folyamatos oktatása is. Sok WBS-es egy integratív általános iskolában követheti az órákat, mások túlterheltek és speciális oktatásra szorulnak. A WBS-ek szinte mindig kielégítő életet élnek családjuk körében, és speciális szolgáltatások segítségével.
Megelőzés
Ennek jellege miatt a Williams-Beuren-szindróma megelőzése nem lehetséges feltétel mint spontán genetikai változás. Mivel a WBS 50% -os valószínűséggel öröklődik azoknál a szülői pároknál, amelyekben az egyik vagy mindkét partner rendelkezik WBS-szel, néha megvitatják azt az etikailag ellentmondásos megközelítést, amely megakadályozza a WBS által érintett egyének utódok szülését.
Követés
A Williams-Beuren-szindróma gyógyíthatatlan betegség, amelyet csak tüneti módon kezelnek. Ezen tünetek közül sokat a betegek önállóan kezelhetnek. A tünetek enyhítése érdekében a szülőknek elő kell segíteniük a tornát és foglalkozásterápia a ... val beteg gyermek. Ott aztán a szülők számos módszert megtanulhatnak a gyermek otthoni kezelésére, és jelentősen enyhítik a kellemetlenségeket. Ezenkívül a gyermeket kellően tájékoztatni kell betegségéről az illető orvosnak. Ezt azonban csak akkor szabad megtenni, ha a gyermek megfelelő korú és érettségű. Hasznos az is, ha a gyereket önsegítő csoportba írják be. Ott megtanulhatja, hogyan kell hosszú távon megbirkózni a betegséggel. Ezenkívül a gyermek véleményt és tapasztalatot cserélhet más betegekkel, és nem fogja egyedül érezni magát. Hasznos lehet az is, ha a gyermeket hosszú távú pszichológiai tanácsadásba helyezik. A pszichológus azt is megtaníthatja a betegnek, hogyan lehet a legjobban megbirkózni a betegséggel. Elengedhetetlen, hogy a gyermek rendszeresen részt vegyen az orvosi rendeléseken. Mivel a betegség következtében az élet későbbi szakaszaiban másodlagos betegségek fordulhatnak elő, az orvos látogatásait időskorig meg kell tartani. Az érintetteknek olyan szakmát kell választaniuk, amely a betegséggel gyakorolható. A választást az érintett orvossal is meg kell vitatni.
Ezt teheti meg maga is
A Williams-Beuren-szindróma különféle tünetekkel és kényelmetlenségekkel jár. A tünetek közül sok maga kezelhető. Részeként fizikoterápia és a foglalkozásterápia, a szülőnek vagy a gondviselőnek elmondják intézkedések hogy a gyermek otthon megteheti a tünetek enyhítését. Minél átfogóbb ez korai beavatkozás, annál jobb a prognózis. Ezzel együtt a gyereket is ki kell nevelni róla feltétel. Ennek megfelelő időpontja a gyermek mentális érettségétől függ, és a legjobb választani a felelős orvossal egyeztetve. Az érintett gyermek megfelelő olvasás vagy más érintett személyekkel folytatott megbeszélések útján oktatható a betegségéről. A „Gabrielle - (K) eine ganz normale Liebe” játékfilm dokumentum formájában mutatja be az érintett személy életét, és oktatási célokra is felhasználható. A rendszeres orvoslátogatás szintén fontos része az önsegítésnek. Az orvosi vizsgálatokat időskorig folytatni kell, mivel további panaszok, mint pl scoliosis, előfordulhat az élet folyamán. Különböző életmódbeli változásokra is szükség van, például elegendő pihenésre és olyan foglalkozás kiválasztására, amely a megfelelő deformitásokkal és betegségekkel elvégezhető. A szakemberrel folytatott konzultáció során megbeszélik az egyes esetekben szükséges lépéseket.
