Többszörös endokrin neoplázia (MEN) az endokrin mirigyek, azaz a hormontermelő mirigyek, például a hasnyálmirigy, különféle - genetikai hibákon alapuló - rákjainak gyűjtőfogalma. mellékpajzsmirigy és a agyalapi mirigy. Fenntartott terápia általában csak a megfelelő mirigy teljes eltávolításával lehetséges.
Mi a többszörös endokrin neoplazia?
Grafikus ábra és egy tipikus infogramja rák sejt. A több endokrin neoplazma felosztható 1-es típusra (MEN 1, Wermer-szindróma), 2A-ra (MEN 2A, Sipple-szindróma) és 2B-re (MEN 2B, William-szindróma és Gorlin-szindróma), a fiziológiai jellemzőktől és egyéb sajátosságoktól függően. A MEN 1 főleg a mellékpajzsmirigy, nyálmirigy építése, és agyalapi mirigy. Jellemzően az érintett endokrin mirigyek neoplazmái nem reagálnak a szabályozási kontrollra hormonok, ezért általában a mirigyekben van túlzott hormontermelés. A pajzsmirigy, a mellékpajzsmirigy és a mellékvese medulla a MEN 2A és 2B típusú neoplazmákat okozhat. A 2B típusban a neoplazmák párhuzamosan más szervekben is kialakulhatnak. Szigorúan véve a 3A, 3B és 3C típusú többi alcsoport létezik, amelyek főleg a mellékpajzsmirigyeket, a szimpatikus idegrendszer, És a emésztőrendszer.
Okok
Az 1. típusú többszörös endokrin neoplazmát egy mutált tumor szuppresszor „engedélyezi” - nem okozza gén a 11. kromoszómán gén amely általában parancsot ad az ilyen növekedések elleni küzdelemre, a mutáció miatt elveszíti hatékonyságát, lehetővé téve az endokrin-aktív daganatok és más neoplazmák kialakulását az érintett endokrin mirigyekben anélkül, hogy endogén eszközökkel elnyomnák őket. A 2-es típusú MEN-eket egy másik mutációja okozza gén ami a protoonkogének funkcióvesztését okozza. Amikor a sejtek megosztódnak az érintett szervekben, a növekedési folyamat már nem szabályozható, így a neoplazmák kialakulását a test saját eszközeivel nem lehet ellenőrizni és lassítani. Mindkét génmutáció kimutatható egy genetikai elemzés során, és mindkét génmutáció autoszomális domináns módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy az egyik génhiba által érintett szülő továbbadja a génhibát minden gyermeknek, akiknek 50% -os kockázata van a betegség kialakulása.
Tünetek, panaszok és jelek
A tünetek: több endokrin daganat függ a betegség formájától. Például az 1. típusú MEN-ben (Wermer-szindróma) a mellékpajzsmirigy, a hasnyálmirigy és agyalapi mirigy leggyakrabban érintettek. A mellékpajzsmirigyekben hyperplasia társul az ún hyperparathyreosis. A betegek túl sok mellékpajzsmirigy hormon saját vér. Ez elsősorban csontvesztéshez vezet. A hasnyálmirigy daganatai túlzott termeléssel és felszabadulással hormonok negatív hatással vannak különösen az anyagcserére. Ennek a neopláziának az egyik következménye az Zollinger-Ellison szindróma, amelyet gyomor- és vékonybélfekély jellemez. Az agyalapi mirigyben prolaktinómák különösen fordulnak elő több endokrin daganat. Ezek olyan daganatok, amelyek termelik a hormont prolaktin. Ennek eredményeképpen, peteérés és a menstruáció nem fordul elő nőknél. Néhány betegnél galaktorrhea is kialakul, azaz termel anyatej az emlőmirigyekben még azon kívül is terhesség és a szoptatás. A férfiaknál viszont a fő tünetek a potenciazavarok és a libidó elvesztése. Galactorrhea itt ritkán fordul elő. A többszörös endokrin neoplazia szintén befolyásolhatja a pajzsmirigy és a mellékvese velője. Idegesség, növekszik vér nyomás, vagy hasmenés akkor a panaszok közé tartoznak.
Diagnózis és lefolyás
Elvileg genetikai elemzéssel meghatározható a hajlam az 1. és 2. típusú többszörös neoplazia kialakulására, ami különösen akkor hasznos, ha a családban már ismertek a MEN esetei, és etikai okok nem ellenzik a genetikai elemzést. A MEN 1 jelenlétének korai mutatói bizonyos szintek emelkedett szintjét mutatják hormonok az endokrin mirigyek termelik. Az emelkedett szint jelezheti a már kialakult endokrin-aktív neoplazmákat, amelyek nem reagálnak a kontroll hormonokra. Ha a daganatok már kialakultak egyidejűleg a 2 érintett szerv közül legalább 3-ben, a MEN 1 gyanúja megerősödik. A betegség lefolyása az 1. és 2. MEN-ben kezelés nélkül nagyon súlyos. Általában endokrin-aktív neoplazmák esetén az érintett mirigyek specifikus hormonjainak jelentős túlkoncentrációja van, másrészt rosszindulatú karcinómák is kialakulhatnak. életveszélyes.
Szövődmények
Ennek a betegségnek az eredményeként az érintett egyének általában különböző rákos megbetegedésekben szenvednek. Ezáltal a további lefolyás nagyban függ az adott kifejezett betegségtől, így a betegség lefolyásának általános előrejelzése általában nem lehetséges. A legtöbb esetben az érintettek szenvednek fájdalom a hasban és gyomor és ehhez kapcsolódóan nem ritkán az étvágyhiány miatt is. Ez is oda vezet alultápláltság és általában fogyás. A betegek szenvedhetnek hányás or hányinger és panaszkodnak fájdalom az izmokban. Általános szabály, hogy ez a betegség az életminőség jelentősen csökkenéséhez és az érintett személy mindennapi életének különböző korlátaihoz vezet. Általános szabály, hogy kezelés nélkül a beteg korai halála bekövetkezik. Öngyógyítás ebben az esetben nem fordul elő. A betegek a daganatok eltávolításához sebészeti beavatkozásoktól függenek. Ebben a folyamatban további szövődmények nem fordulnak elő. A betegség további lefolyása azonban nagymértékben függ a daganatok mértékétől. Lehetséges, hogy a beteg várható élettartamát a folyamat is csökkenti.
Mikor kell orvoshoz menni?
Ha olyan jellegzetes tüneteket észlelnek, mint a hormonális rendellenességek vagy a csontszerkezet zavara, orvoshoz kell fordulni. A többszörös endokrin neoplazia súlyos feltétel amit a lehető legkorábban diagnosztizálni és kezelni kell. Ellenkező esetben súlyos fizikai problémák alakulhatnak ki, amelyek tartósan befolyásolják a beteg életminőségét és jólétét. Ezért a betegség első jeleire orvoshoz kell fordulni. Aki észreveszi a idegrendszer, szerv fájdalom vagy pszichológiai panaszok, mint pl depresszió és a hangulatingadozás a legjobb, ha tájékoztatja a háziorvosát. Bármely daganatot diagnosztizálhat és további kezelést kezdeményezhet intézkedések. A háziorvos mellett belgyógyászhoz vagy neurológushoz is lehet fordulni, ha többszörös endokrin neoplazia gyanúja merül fel. A daganatok lokalizációjától függően gasztroenterológusokkal és nephrológusokkal is konzultálni kell. A tényleges kezelés fekvőbetegként történik a belső betegségek szakosodott klinikáján. Bezárás ellenőrzés A kezelés során szükség van szakemberre, mivel az általában már előrehaladott tünetek miatt fennáll a súlyos szövődmények veszélye.
Kezelés és terápia
A többszörös endokrin neoplazia kezelése nagyban függ az érintett szervtől és a karcinóma stádiumától. Például, ha a gyermek genetikai elemzése mutált géneket tár fel, amelyek nagy valószínűséggel megjósolják a MEN 2 betegséget, akkor a pajzsmirigy (thyroidectomia) erősen ajánlott, beleértve az összes eltávolítását nyirok csomópontok a nyak bármelyik eltávolítására metasztázisok a nyirokterületen a pajzsmirigy kezdettől fogva. Az elemzett génmutációk súlyosságától függően ezt a teljes műveletet 6 és 12 év közötti gyermekeknél kell elvégezni. Bizonyos esetekben az úgynevezett pentagasztrin teszt rendszeres időközönként elvégezhető, ami jelzi az endokrin fejlődését a pajzsmirigy aktív carcinoma vagy mellékpajzsmirigy. Ha például mind a 4 mellékpajzsmirigy érintett, akkor a szövetet - egy kis maradvány kivételével - szinte teljesen el kell távolítani a mellékpajzsmirigy hormonjának (parathormon) természetes termelésének megőrzése érdekében, amely nagyon fontos szerepet játszik a kalcium egyensúly. Speciális klinikákon az eltávolított mellékpajzsmirigy-szövetek egy részét lefagyasztják, hogy szükség esetén újra beültessék a betegbe, arra az esetre, ha a testben maradt mellékpajzsmirigy-szövet nem „beindul” és nem termel mellékpajzsmirigy hormon.
Kitekintés és előrejelzés
A többszörös endokrin neoplazia prognózisa kedvezőtlen. Az ilyen diagnózist kapó betegek genetikai hibában szenvednek. A jelenlegi jogszabályok tiltják, hogy a kutatók és a tudósok megváltoztathassák az embert genetika. Ezért a intézkedések A kezelés egyike a meglévő és egyénileg kifejezett tünetek enyhítésére korlátozódik. Bár számos olyan terápiás megközelítés létezik, amely számos tünetet enyhít, a gyógyulás esélye a jelenlegi állapotban nincs megadva. Hosszútávú terápia és rendszeres ellenőrzésekre van szükség annak érdekében, hogy szabálytalanságok esetén a lehető leggyorsabban reagálni lehessen. Megfelelő és átfogó orvosi ellátás nélkül jelentősen megnő a várható élettartam rövidítésének kockázata. A betegek különböző rákos betegségekben szenvednek, amelyek hozzájárulnak az általános életminőség jelentős romlásához. Csökken a mindennapi élet alakításának lehetősége, így a megkezdett kezelés fókuszában a fizikai lehetőségek javítása mellett a közérzet optimalizálása is szerepel. Sok betegnél eltávolítják az érintett mirigyeket. Ez csökkenti a rák. Ugyanakkor ez az eljárás számos mellékhatást és következményt eredményez a beteg számára. Ezért a betegség kezelése különös kihívást jelent az érintett személy számára.
Megelőzés
Nincs közvetlen megelőzés a MEN különböző formáinak előfordulása ellen. Ha a családi genetikán alapuló genetikai elemzés megerősíti a MEN egyik formájának gyanúját, akkor 10 éves kortól kezdve folyamatos szűrés ajánlott. A laboratóriumi vizsgálatok bizonyos hormonszinteket figyelemmel kísérnek annak megállapítására, hogy kialakultak-e már endokrin aktív neoplazmák. Ezenkívül olyan diagnosztikai képalkotó technikák alkalmazása, mint pl ultrahang, CT, MRI és fMRI szükséges az orvos szakorvosok által megállapítottak szerint. Még életmentő is lehet a fenyegetett endokrin szerv profilaktikus eltávolítása.
Követés
A többszörös endokrin neopláziában szenvedő betegek más embereknél nagyobb valószínűséggel szenvednek a test hormonjával kapcsolatos szervrákokban egyensúly. Az érintetteknek nemcsak gyakrabban, hanem átlagosan is daganata van rák fiatalabb korban. Ezért a multiplex endokrin neopláziában szenvedők nyomon követése elsősorban a posztoperatívra utal feltétel. Ha lehetséges, a diagnosztizált karcinómákat műtéti úton el kell távolítani, vagy más típusú kezeléssel kell kezelni terápia. A műtéti beavatkozás után a betegeknek meghatározott ideig orvosi megfigyelés alatt kell maradniuk. Ez csökkenti a posztoperatív szövődmények valószínűségét, miközben lehetővé teszi a gyors beavatkozást. Azonban a rák egyes formái a többszörös endokrin neopláziában képesek megismétlődni. Ezért a nyomon követés középpontjában a kontrollvizsgálatok állnak, amelyek rendszeresen ellenőrzik a beteget Egészség állapotát, és vizsgálja meg a karcinóma újbóli megjelenését vagy kialakulását. Ily módon gyors orvosi beavatkozás lehetséges abban az esetben, ha a betegek ismét megbetegednek. Általában a multiplex endokrin neopláziában szenvedő betegek támogatják őket Egészség feltétel a lehető legegészségesebb életmóddal, különös tekintettel az egyes karcinómákra való hajlamra. Mivel azonban genetikai betegségről van szó, keveset lehet tenni a rák kockázatának befolyásolására.
Itt tudod megtenni magad
A többszörös endokrin neoplazia okozta tünetek célzottan ellensúlyozhatók a mindennapi életben intézkedések. Jellemzően több szervet is érint a betegség. Ezért fontos a genetikai hibák azonosítása és a családtagok vizsgálata is. Elengedhetetlen, hogy a betegségben szenvedők végezzék a szűrővizsgálatokat. A megemelkedett savszintek elkerülése érdekében az étrend megváltoztatása javasolt. Ezenkívül a MEN-betegség érinti a vér cukor szinten, és itt erős ingadozásokhoz vezet. Az érintetteknek ezért szorosan figyelniük kell a gyomor-bél traktusban bekövetkező változásokat. Ez csökkentheti az olyan problémákat, mint pl székrekedés és a hasmenés. Változások a bőr is előfordulhat. Itt fokozott tudatosságra van szükség annak érdekében, hogy szükség esetén időben intézkedhessünk. A multiplex endokrin neoplázia súlyosságától függően az orvosok gyakran javasolják a pajzsmirigy műtéti eltávolítását megelőző intézkedésként. Itt fontos betartani az orvos ajánlásait, és megismerni a következő gyógyszeres terápiát. A pajzsmirigy eltávolítása után a bevitele pajzsmirigy hormonok nem kerülhető el. Tehát sok figyelmet és fokozott tudatosságot igényel a gyógyszerek megfelelő kezelése és testének figyelemmel kísérése.
