A neurológia az orvostudomány egyik legszélesebb és legelragadóbb különlegessége. Az olyan betegségek mellett, mint pl sclerosis multiplex, Alzheimer-kór betegség és az általánosan ismert ütés, a spinocerebelláris ataxiák szintén óriási jelentőségűek. Ezek a generikus kifejezés a legkülönbözőbb rendellenességekre a összehangolás mozdulatok. Az idegsejtek elvesztése az izomzat hibás kölcsönhatásához vezet.
Mi a spinocerebelláris ataxia?
A spinocerebelláris ataxiák (röviden SCA) az emberi centrum neurodegeneratív rendellenességeinek csoportjára utalnak. idegrendszer (CNS). A neuronok kisagy és a gerincvelő (medulla spinalis) fokozatosan elpusztul. E formacsoport betegségei rendkívül ritkák, az Egyesült Államokban és Közép-Európában fordulnak elő, és százezer lakosra átlagosan egyetlen új eset fordul elő.
Okok
Ennek oka a Purkinje sejtek (a legnagyobb idegsejtek halála) következménye kisagy), amelyet a kóros gének autoszomális domináns öröklődése okoz. Jelenleg több mint huszonöt különböző gén lókuszok ismertek. A spinocerebelláris ataxia alcsoportjait ezek az okozó gének határozzák meg, és SCA 1. típusú, 2. típusú, 3. típusú, illetve SCA1, SCA2, SCA3 stb. Az 1, 2, 6, 7, valamint a 17 típus a trinukleotid betegségek csoportjába tartozik (mint pl Huntington-kór), mert a betegséget a CAG kodon (ami megfelel az aminosavnak) szokatlanul hosszú triplettismétlés (triplett = egy nukleinsav három egymást követő nukleáris bázisa) formájában megjelenő mutáció okozza. glutamin). A 3-as típusú spinocerebelláris ataxia (SCA3), más néven Machado-Joseph-kór (MJD) képviseli ennek a rendellenességnek a leggyakoribb formáját Németországban, az autoszomális domináns örökletes kisagyi ataxiák harmincöt százaléka.
Tünetek, panaszok és jelek
A betegség a legtöbb esetben harminc és negyven év közötti. A kardinális tünet károsodott összehangolás mozgások (ataxia). A betegek panaszkodnak az ebből eredő bizonytalanságról a gyaloglásban és az állásban, valamint a tárgyak esetlen megfogásában. Ezenkívül megváltozik a beszéddallam (dysarthria) és a szem mozgási rendellenessége (nystagmus). A spinocerebelláris ataxia alcsoportjaitól függően a tünetek más részvételétől függően is megjelennek agy régiók, például izomgörcsök, görcsösség (az izomtónus kóros növekedése). Is emlékezet értékvesztés (demencia), érzékszervi zavarok és érzéketlenségek, diszfágia, inkontinencia, látásromlás, mozgások lelassulása és nyugtalan lábak (nyugtalan láb szindróma). Néhány betegnek olyan Parkinson-kórhoz hasonló tünetei vannak, amelyek jól reagálnak a PD kezelésére alkalmazott gyógyszerekre.
Diagnózis és a betegség progressziója
A diagnózist részletesen végezzük kórtörténet, klinikai neurológiai vizsgálatok és további megállapítások (például cerebrospinalis folyadékvizsgálat, mágneses rezonancia képalkotásés neurofiziológiai vizsgálat) az egyéb lehetséges betegségek kizárására. A diagnózis megerősítéséhez sürgősen molekuláris genetikai vizsgálatra van szükség. Gyakran nehéz, néha lehetetlen meghatározni, hogy milyen típusú ataxia van jelen, mivel ezek csak kis mértékben különböznek egymástól. A betegség előrehaladtával a tünetek fokozódnak, amíg (a legtöbb esetben) a betegség a beteg halálához vezet.
Szövődmények
Attól függően, hogy a betegség melyik formájáról van szó, a spinocerebelláris ataxiák különféle szövődményeket okozhatnak. Általában az ataxiák izomgörcsöket okoznak, görcsösek izomrángás, és a beszéddallam változásai. Továbbá, emlékezet károsodás léphet fel, amely kialakulhat demencia a betegség előrehaladtával. A mozgások lelassulása gyakran jelentős korlátozást jelent az érintettek számára a mindennapi életben. Más szövődményekkel, például a látás tipikus romlásával együtt az ataxia néha mentális szenvedést is okoz. A betegség formájától függetlenül a tünetek a betegség előrehaladtával fokozódnak. A legtöbb esetben spinocerebelláris ataxiák vezet a beteg haláláig. A neurológiai rendellenességek kezelése szintén kockázatot jelent terápia mindig társul bizonyos mellékhatásokkal és kölcsönhatások az érintettek számára. Ugyanez vonatkozik a foglalkozásterápia és a fizikoterápia, amelyek időnként feszültséggel társulnak, izomláz és könnyű sérülések. A műtéti eljárások ritkán fordulnak elő spinocerebelláris ataxiáknál, de igen vezet - fertőzés, vérzés, újravérzés, fertőzés és sebgyógyulás problémák. Ha az eljárás rosszul megy, bizonyos körülmények között az eredeti rendellenességet is ronthatja.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Általános szabály, hogy a betegnek mindig orvosi kezelésre van szüksége orvosától ebben a betegségben. Így különösen a korai diagnózis és a korai kezelés nagyon pozitív hatással van a további lefolyásra. Ez az egyetlen módja a további szövődmények megelőzésének, mivel ez a betegség nem képes meggyógyulni. Orvossal kell fordulni, ha az érintett személy kényelmetlenséget tapasztal a mozgásban és összehangolás. Általában a betegek nem tudnak egyenesen járni vagy a dolgokhoz megfelelően nyúlni. görcsök az izmokban vagy görcsösség szintén jelezheti ezt a betegséget. Sok érintett egyénnek nyelési nehézségei vannak, vagy akár inkontinencia, valamint egyéb érzékszervi zavarok. A betegséget háziorvos tudja kimutatni. A további kezelés azonban általában szakember látogatását igényli. Ezáltal szenvedhet, és nem általánosan megjósolták, hogy elérhet-e teljes gyógyulást.
Kezelés és terápia
A mai napig nincs ismert ok-okozati tényező terápia spinocerebelláris ataxiákra. A hangsúly a tüneti kezelésre irányul a funkció megőrzése szempontjából, hogy a beteg életminőségét a lehető leghosszabb ideig megőrizzék. Ez magában foglalja a gyógyszeres kezelést, foglalkozásterápia és a fizikoterápia szintén beszédterápia. A Német Neurológiai Társaság (DGN) szerint egy kísérleti tanulmány kimutatta, hogy a kisagyi ataxiák reagálnak a gyógyszerre riluzol. Noha a spinocerebelláris ataxiákkal kapcsolatos kutatások az utóbbi években jelentősen megnőttek, még nem jutottak el odáig, hogy egy gyógyító terápia a közeljövőben várható. Foglalkozási és fizikoterápia, az egyes testrészek mobilitása megmarad, a csökkenő izomzat megerősödik és a szinapszis képződése stimulálódik. A mindennapi életet a beteg függetlenségének lehető legnagyobb mértékű fenntartása érdekében gyakorolják. Beszédterápia a meglévő beszédproblémákon dolgozik.
Megelőzés
Mert genetikai feltétel, bármilyen megelőzés lehetetlen.
Utókezelés
A "spinocerebelláris ataxia" gyűjtőfogalom olyan genetikai betegségmintákat jelöl, amelyekben a idegrendszer érintett. Zavart motoros folyamatok akár demencia a késői szakaszban tipikus megnyilvánulások. A többi örökletes betegséggel szemben a tünetek nem kizárólag a gyermekkor. Az ataxia átlagosan 30–40 éves korban tör ki, egyes betegeknél korábban vagy csak az 50–60. Életévben. Mindaddig az érintett személy tünetmentes volt. A jelenlegi helyzetben a spinocerebelláris ataxia nem gyógyítható. A betegség krónikus, és minden esetben halálos kimenetelű. Az utógondozás a tünetek enyhítésében rejlik, a beteget lehetővé kell tenni vezet nagyrészt normális élet. A párhuzamos pszichoterápiás támogatásnak van értelme az érintett személy számára, mivel a betegség érzelmi kísérettel is járhat feszültség. A hozzátartozóknak lehetőségük van pszichoterapeutától is támogatást kapni. A gyakorlatok célja a végtagok mobilitásának fenntartása. Ha a beszédközpontot a neurológiai hiányosságok befolyásolják, logopédiai terápiákat kell javasolni. Az utógondozás intézkedések hosszú távra vannak beállítva, a betegséget a betegség kezdetétől a késői stádiumig kísérik. A nyomon követés csak akkor hasznos, ha évekig következetesen végzik.
Mit tehetsz te magad
A spinocerebelláris ataxiában a fő hangsúly az orvosi és fizikoterápia. Ezzel együtt a betegek tehetnek néhány dolgot a mindennapi élet megteremtésében feltétel könnyebb. A koordinációs rendellenesség jelentősen korlátozza az érintetteket a mindennapi életben. Ezért a legfontosabb intézkedés a korlátok kompenzálása és a károsultak lehető legnagyobb mértékű támogatása. A legtöbb esetben mozgássérültek számára alkalmas lakásba kell költözni. Az egyre növekvő mozgási korlátozások járássegítőt is igényelnek a beteg számára. Az érintetteknek szükségük van a mindennapi életben nyújtott támogatásra, mivel külső segítség nélkül általában még egyszerű tevékenységek sem végezhetők el. Az érintetteknek el kell olvasniuk a spinocerebelláris ataxia szakirodalmát a betegség jobb megértése és elfogadása érdekében. Javasoljuk, hogy kísérő megbeszéléseket folytassanak más érintett személyekkel, például egy önsegítő csoport keretében az emberek számára Parkinson kór. A betegség későbbi szakaszaiban ambuláns és végül fekvőbeteg-ellátásra van szükség. A betegség utolsó szakaszában, amikor a mozgások és a beszélgetések egyre nehezebbé válnak, az átfogó terápiás ellátás szintén hasznos lehet a beteg és hozzátartozói számára.
