Klinefelter-szindróma a szex téves megoszlásának a neve kromoszómák. Kizárólag a hímeket érinti, és felesleges X-kromoszóma jellemzi. A tünetek kifejeződése nagyon változó. Ezért a kezelés nem szükséges minden esetben, amikor Klinefelter-szindróma bekövetkezik.
Mi a Klinefelter-szindróma?
Klinefelter-szindróma a kromoszóma maldistribúcióján alapuló örökletes alkat, és a betegek kizárólag férfiak. Az érintett egyének magjainak redundáns X-kromoszómája van, így 2-vel rendelkeznek, nem pedig egyetlen X-kromoszómával. 3 vagy 4 X esetek kromoszómák ismeretlen eredetű irodalmat is leírnak. Az X kromoszóma a női elem a nemek meghatározásában. A Klinefelter-szindróma a kromoszóma-rendellenesség vagy az aneuploidia jelenségéhez tartozik, mivel az átlagos konstellációtól való eltéréseket is nevezik. Ennek a genetikai variációnak, amelyet néha örökletes betegségnek is neveznek, az amerikai amerikai orvoshoz, Harry Fitch Klinefelterhez (1912 - 1990) nyúlik vissza, aki Baltimore-ban dolgozott orvostudományi docensként. Elsőként 1942-ben írta le a később róla elnevezett Klinefelter-szindrómát.
Okok
A Klinefelter-szindróma okozati ok a csírasejt-fejlődés során. A bekövetkező hiba ideje az érési osztás (miózis), amelynek során a kettős halmaz kromoszómák felére csökken. Ebben a folyamatban előfordulhat, hogy egy X kromoszóma nem fiziogenetikailag „helyes” módon éri el célsejtjét, hanem lemarad. Ennek eredményeként csírasejt keletkezik felesleges X-kromoszómával. A petesejtek és a sperma, amelyek hozzájárulnak az Y kromoszómához a nem meghatározása során a férfihoz. A normogenetikus petesejtekben 1 X kromoszóma van, normogenetikus sperma vagy 1 X vagy 1 Y kromoszómája van. A „Klinefelter petesejtek” konstellációja XX, ritkán XXX vagy XXXX. A „Klinefelter spermatozoák” nemi kromoszómája a következő: XY, XXY vagy XXXY. A tojás után és sperma biztosíték, a kompozíció XXY (ritkán XXXY vagy XXXXY) és vezet a Klinefelter-szindrómához.
Tünetek, panaszok és jelek
A Klinefelter-szindróma tüneteit gyakran pubertásig nem lehet észrevenni. Azelőtt általában nagyon enyheek. A fő tünetek a feltétel fejletlen herék és feltűnően alacsony tesztoszteron szint. A nemi hormon tesztoszteron egészséges fiúknál kiváltja a pubertást, és biztosítja a másodlagos nemi jellemzők kialakulását. Hiány esetén ezek a fejlemények nem fordulnak elő, vagy sokkal lassabban haladnak, mint az azonos korú serdülőknél. Kiemelkedő tünet az is meddőség. Súlyosságától függően a pubertás kezdete jelentősen késhet. Az érintett egyének általában csak ritkán vagy egyáltalán nem rendelkeznek férfitesttel haj. A szakáll növekedése hiányzik. A Klinefelter-szindrómás serdülők hangmagassága magas, és alig változik. Késő pubertáskor a mell túlzott fejlődése lehet. A pénisz érezhetően kicsi. Néha van nem ereszkedő herék. Az érintett egyének általában alacsony libidóval rendelkeznek. A tünetek gyakran magukban foglalják magas termetű, csontritkulás, csökkent csontsűrűség, scoliosis, alacsony izomtónus, fáradtságvagy vérszegénység. -ban gyermekkor, néhány érintett egyén kognitív zavara, késleltetett nyelvfejlődése vagy motoros problémája van. Ennek eredményeként tanulás később nehézségek léphetnek fel. Ezenkívül az érintett személyek gyakran tapasztalnak fogászati problémákat, például malocclusionokat vagy fogszuvasodás.
Diagnózis és lefolyás
Klinefelter-szindrómában a herék nem a szokásos mértékben fejlődnek. Ez, az úgynevezett „hipogonadizmus”, szintén a szekvencia elégtelen szekrécióját eredményezi hormonok amelyek meghatározzák a férfiasságot. Ez általában a nőknek tulajdonított másodlagos szexuális jellemzők kifejezését eredményezi. Megnövekedett mellnövekedés, valamint szélesebb medence és kevés test haj az érintett férfiak jellemzői. A legtöbb esetben szintén nem képesek a nemzésre, bár szexuális életükben nincsenek zavarok. A tünetek néha nagyobbak, néha kevésbé hangsúlyosak, néha annyira diszkrétek, hogy soha nincs diagnózis vagy kezelés. Ha serdülőkorban Klinefelter-szindróma gyanúja merül fel, az orvos elrendezi a fénymikroszkópos kromoszómaszámot. Ez azt is feltárja, hogy fennáll-e az egyik ritka „mozaikeset”, amelynek okai nem ismertek. A „mozaik típusokat” azért hívjuk ezeknek a változatoknak, mert a kromoszóma-rendellenesség csak a test egyes részeit érinti. Az eredmény egy hiányosan kifejeződött Klinefelter-szindróma.
Szövődmények
A Klinefelter-szindróma különféle tüneteket és szövődményeket okozhat a betegben. Azonban a legtöbb esetben súlyos magas termetű, amely főleg a lábakat és a karokat érinti. Az érintett személy izmai is legyengültek, így a beteg kevésbé képes elviselni a súlyát. Ez a gyermek fejlődését is negatívan befolyásolhatja. A motoros fejlődés is késik, így az érintett személy függhet más emberek segítségétől a mindennapi életben. Nem ritka, hogy a betegek ingerlékenyek és súlyos betegségekben szenvednek hangulatingadozás. Ezek negatív hatással lehetnek a társadalmi környezetre, súlyos kellemetlenségekhez vezethetnek. Meddőség is előfordul, és a férfi nem képes szaporodni. A férfiak is csak nagyon enyhén kifejezett szakállnövekedéstől szenvednek, ami vezet alsóbbrendűségi komplexusokra vagy alacsonyabb önértékelésre. A Klinefelter-szindróma gyakran társul pszichológiai tünetekhez. A Klinefelter-szindróma kezelése különféle terápiák segítségével történik, bár nem minden panasz korlátozható. Általában lehetetlen megjósolni, hogy csökken-e a várható élettartam.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha felmerül a gyanú, hogy a gyermek Klinefelter-szindrómában szenved, orvoshoz kell fordulni. Olyan tünetek, mint magas termetű, izomgyengeség és kicsi herék komolyat jeleznek feltétel hogy diagnosztizálni kell. Az orvos megállapíthatja, hogy a Klinefelter-szindróma megalapozza-e a jeleket, és szükség esetén közvetlenül megkezdheti a kezelést. Korai terápia nélkülözhetetlen a súlyos, maradandó károsodásokkal járó folyamat elkerülése érdekében Ezért minden rendellenességet gyorsan tisztázni kell, különösen a látható rendellenességeket vagy a viselkedési rendellenességeket. A társadalmi életből kivonuló vagy szokatlanul ingerlékeny gyermekek orvosi és terápiás kezelést igényelnek. Az egyes tünetek általában jól kezelhetők, feltéve, hogy korai stádiumban felismerik és kezelik őket. Ha pszichológiai tünetek már kialakultak, pszichológus általi kezelést jeleznek. A terápiás támogatás a szülők számára is hasznos, mivel a betegség hosszú távon óriási terhet jelenthet. A megfelelő kapcsolattartó a háziorvos vagy a szakrendelő genetikai betegségek.
Kezelés és terápia
A Klinefelter-szindróma által érintett férfiak szenvednek leginkább a következményeitől tesztoszteron hiány. A „férfi” hormont ezért egyes betegek gyógyszeres kezeléssel egészítik ki. Az orvosnak azt is figyelembe kell vennie, hogy a Klinefelter-szindróma is gyakran vezet cukorbetegség mellitus. Ha szükséges, megfelelő intézkedést kezdeményez diéta vagy gyógyászati lépéseket is tenni. csontritkulás a Klinefelter-szindróma újabb szövődménye. A „megpuhulásának következményei csontok”Címmel az ortopédnek kell foglalkoznia. A beszéd késleltetett fejlődését, amelyet az érintettek egy részénél diagnosztizálnak, a korai orvosló oktatás kompenzálhatja. A pszichológiai kérdések a Klinefelter-szindrómával kapcsolatban is relevánsak. Ennek oka, hogy egyes érintett egyének zavart identitásérzetben szenvednek nemi szerepük tekintetében. A pszichoterapeuta itt megfelelő segítséget nyújthat. A társadalmi diszkrimináció például egyes ábrázolásokban még a szakirodalomban is kifejeződik. Ott az intelligencia csökkenését továbbra is a Klinefelter-szindrómának tulajdonítják, amely a legújabb tanulmányok szerint nem így van. Itt oktatási munkát követelnek a Klinefelter-szindrómával kapcsolatos előítéletek felszámolásához.
Kitekintés és előrejelzés
A Klinefelter-szindróma kizárólag a férfi nemi egyedekben fordul elő. Mivel ez a kromoszómák rendellenessége, nem lehet gyógyítani a feltétel. A betegek szembesülnek a
hosszú lejáratú terápia a tünetek enyhítése érdekében. Az érintett személynél kiderül, hogy hiányzik a tesztoszteron hormon. Ezt a teljes élettartam alatt egyensúlyban kell tartani a tünetek enyhítése érdekében. Amint a hormon terápia A kezelés a saját felelősségére szűnik meg, a tünetek visszaesésére lehet számítani. Ha a igazgatás a hormon állandóan sikeresen megvalósítható, a betegek gyakran jelentik a tünetek mentességét. A szindróma miatt általában másodlagos betegséget diagnosztizálnak. Ennek általában krónikus folyamata van. A prognózis meghatározásakor figyelembe kell venni a másodlagos rendellenességeket. Rontják az általános állapotot és vezet az érintett személy megnövekedett terhe. A testi fogyatékosságon túl érzelmi és mentális feszültség várható. Ez negatívan befolyásolhatja a beteg általános közérzetét, és ezáltal tovább ronthatja a beteget Egészség. Súlyos esetekben a pszichés rendellenességek a Klinefelter-szindróma következtében alakulnak ki. Terápia alkalmazása esetén a legtöbb esetben javul az életminőség. Ennek ellenére sok beteg nem hajlandó keresni pszichoterápia.
Megelőzés
A Klinefelter-szindrómát genetikai ok-okozati összefüggései miatt nem lehet hatékonyan megakadályozni. Legfeljebb azoknak a pároknak, akik gyereket szeretnének szülni, szem előtt kell tartani, hogy az aneuploidiumok az anya életkorának növekedésével nőnek. Ez a Klinefelter-szindrómában is kimutatható.
Követés
Általános szabály, hogy a Klinefelter-szindrómában szenvedő betegek számára nincsenek speciális vagy közvetlen lehetőségek az utógondozásra, ezért ebben a betegségben elsősorban a korai diagnózist és a későbbi kezelést kell elvégezni. Öngyógyítás nem lehet, és a teljes gyógyítás általában sem lehetséges. Ezért, ha a beteg gyermekeket szeretne, a szindróma megismétlődésének megelőzése érdekében először mindig genetikai tesztet és tanácsadást kell végezni. Magukat a tüneteket általában gyógyszeres kezeléssel enyhítik. Ügyelni kell a helyes adagolásra és a rendszeres bevitelre. Gyermekek esetében a szülőknek ellenőrizniük kell, hogy a gyógyszert helyesen szedik-e. Hasonlóképpen az orvos felállíthatja a diéta tervezi a Klinefelter-szindróma tüneteinek ellensúlyozását. Ezt a tervet be kell tartani, és kiegyensúlyozott egészséges életmódot kell folytatni diéta pozitív hatással lesz a betegség további lefolyására. Az érintettek többségének pszichológiai támogatásra is szüksége van. Ebben az összefüggésben a szülőkkel és rokonokkal folytatott szeretetteljes és intenzív beszélgetések ugyanolyan pozitív hatással vannak az érintett személy pszichés állapotára. Általános szabály, hogy a Klinefelter-szindróma nem csökkenti az érintett személy várható élettartamát.
Mit tehetsz te magad
Klinefelter-szindrómában az öngyógyítás lehetőségei erősen korlátozottak. Emiatt az érintett személyek elsősorban az orvosi kezeléstől függenek, hogy elkerüljék a további szövődményeket és kellemetlenségeket. Mivel a betegség sok esetben jelentősen növeli annak kockázatát cukorbetegség, figyelmet kell fordítani az egészséges életmódra, egészséges étrenddel és rengeteg testmozgással. A megfelelő étrendet orvos vagy táplálkozási szakember írhatja fel. Következtében csontritkulás előfordulása esetén a testmozgást mértékkel és körültekintéssel kell végezni. A lelassult beszédfejlődés különféle tréningekkel is enyhíthető. Itt különösen a szülőknek kell kezdeményezniük és különféle otthoni gyakorlatokkal is elősegíthetik ezt a fejlődést. A Klinefelter-szindróma pszichológiai tüneteit nem mindig kell azonnal kezelnie pszichológusnak. Gyakran beszélgetések más érintett személyekkel vagy a legközelebbi barátokkal, vagy a család segítségével. Az alsóbbrendűségi komplexek is enyhíthetők így. Az intelligencia csökkenése miatt az érintettek intenzív és szeretetteljes ellátástól függenek. Különösen a közeli emberek gondozása nagyon pozitív hatással van a betegség lefolyására.
