A Gordon-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely a distalis arthrogryposis csoportba tartozik. Az ízületek merevségével, szájpadhasadékkal és egyéb mobilitási korlátokkal társul, többek között a tünetek mellett, és kiterjedt kezelést igényel.
Mi a Gordon-szindróma?
A Gordon-szindróma egy genetikai rendellenességre utal, amely a ízületek és az általános mozgásszervi rendszer. A ritka betegség nem eredményez kognitív károsodást, de a sokoldalú tünetek kezeléséhez továbbra is kezelésre van szükség. Megelőző intézkedések a szülők és a gyermek prenatális szűrésére korlátozódnak.
Okok
Magát a szindrómát a ízületek, beleértve a karokat, lábakat és térdeket, könyökeket, csuklókat és bokákat. Ha a feltétel gyermekeknél fordul elő, az ujjak gyakran megmerevednek és hajlított helyzetben maradnak. A szenvedők ennek megfelelően további mobilitási korlátozásoktól szenvednek, és alig tudnak finom motoros feladatokat ellátni. Mivel a Gordon-szindróma genetikai hiba, az ok örökletes. Az érintett gyermekek azok, akik autoszomális domináns tulajdonságot örökölnek mind az apától, mind az anyától, vagy akik domináns genetikai rendellenességet örökölnek egy szülőtől. A rendellenesség öröklődésének kockázata 50 százalék, függetlenül a gyermek nemétől. A Gordon-szindrómának is nevezett exudatív enteropátia a legkülönbözőbb betegségek következtében jelentkezik. Ezek tartalmazzák Whipple-kór, Crohn-betegség, colitis ulcerosa, lymphogranuloomatosus és Ménétrier-szindróma. Az egyes alapbetegségek okai széles körben változhatnak, a gyomor-bél traktus rendellenességeitől a sérülésekig. Maga Gordon rendszere a hatalmas fehérjevesztés következtében jön létre, pontosabban a károsodások miatt nyirokelvezetés vagy fokozott nyirokképződés, ami fehérjevesztéshez vezet a bél lumenében.
Tünetek, panaszok és jelek
A Gordon-szindróma a legtöbb esetben születéskor diagnosztizálható. A jellegzetes fizikai tünetek, például a szájpadhasadék vagy dongaláb, egyértelmű mutatók, és klinikai értékeléssel és a szülők egészségügyi nyilvántartásával kombinálva lehetővé teszik a végleges diagnózist. Ha a tüneteket csak az élet későbbi szakaszaiban veszik észre, a Gordon-szindrómát gyakran maguk az érintett személyek is diagnosztizálhatják.
Diagnózis és lefolyás
Mivel a tünetek különböző súlyosságúak és különböző alapbetegségeknek tulajdoníthatók, elengedhetetlen az orvos diagnózisa. A szakember először megbeszélést folytat a pácienssel, és így szűkíti a fellépő tüneteket. Melyek a tünetek? Mennyire súlyosak ezek a panaszok? Vannak-e hasonló betegségek a családban? Mindezekre a kérdésekre a fizikális vizsgálat elkezdődik. Ezután a diagnózis felállítható a a gyomor-bél traktus betegségei. Továbbá vér tesztek, a has és a tapintás vizsgálata a fájdalmas régióban, széklet és nyál mintákat vesznek, amelyeket a megfelelő laboratóriumban vizsgálnak meg kórokozók. A gyanútól függően Röntgen és a ultrahang vizsgálatok is felhasználhatók az okok szűkítésére. Az exudatív enteropathia diagnózisát általában Gordon-teszt határozza meg. Ez egy olyan eljárás, amely érzékeli a gyomor-bél traktus betegségei és ezáltal lehetővé teszi az átfogó kezelést. Magát a Gordon-tesztet jelölt poli (vinil-pirrolidon) segítségével hajtják végre, és az alkalmazott radioaktív anyagot kórokozók miután megszüntették őket. Alternatív megoldásként az eljárást legutóbb leggyakrabban más szerek, például Cr-humán szérum alkalmazásával hajtják végre albumin. Ezzel és az elején említett előzmények és további vizsgálatok alapján egyértelműen diagnosztizálható a Gordon-szindróma és annak súlyossága.
Szövődmények
Általában a Gordon-szindróma röviddel a születés után diagnosztizálható, lehetővé téve a korai kezelést. Ebben az esetben a beteg már születése óta rendellenességekben és panaszokban szenved. Gyakran jön az úgynevezett szájpadhasadék és dongaláb. Ezek a panaszok rendkívül korlátozhatják a mindennapokat és vezet mobilitási rendellenességekhez.Beszéd zavarok is előfordulhatnak, ami vezet a zaklatáshoz és a kötekedéshez, különösen a fiatal korú gyermekeknél. A gyermek motoros és mentális fejlődését a legtöbb esetben a Gordon-szindróma nem befolyásolja. Beszéd zavarok terápiákkal viszonylag jól kezelhető, további szövődmények nélkül. Bizonyos rendellenességeket sebészeti beavatkozások segítségével távolítanak el és kezelnek. Ebben az esetben a sérültek kezelése és rekonstrukciója csontok or ízületek nem minden esetben lehetséges. Nem ritka, hogy a betegek a gyaloglástól függenek AIDS vagy más emberek segítségét a mindennapi életben. Súlyos esetben fájdalom, fájdalomcsillapítók használnak, amelyek azonban károsítják a gyomor hosszútávon. A szülőket a Gordon-szindróma is gyakran érinti a pszichés terhek miatt.
Mikor kell orvoshoz menni?
Gordon-szindróma esetén minden esetben orvoshoz kell látogatni. Ebben a betegségben nincs öngyógyítás. Az orvos jelentősen javíthatja a beteg életminőségét. A legtöbb esetben a szindróma tünetei a születés előtt vagy közvetlenül a születés után láthatók. Emiatt a diagnózis érdekében nincs szükség további orvoslátogatásra. Azonban orvoshoz kell fordulni, ha a panaszok bonyolítják a gyermek mindennapjait ill vezet a rendbontásokhoz összehangolás és a koncentráció. A rendszeres vizsgálatok gyakran megakadályozhatják a további szövődményeket, és jelentősen megnövelhetik az érintett személy várható élettartamát. További orvoslátogatásokra van szükség, ha törések vagy egyéb panaszok lépnek fel csontok előfordul. Mivel a szülők és rokonok is gyakran szenvednek pszichológiai panaszoktól ill depresszió a Gordon-szindróma miatt gyakran szükséges a pszichológiai ellátás is. Általában a tünetek korlátozhatók, hogy az érintett ember rendes életet élhessen.
Kezelés és terápia
A Gordon-szindróma kezelése az adott tünetek és a kísérő tünetek jellegén és intenzitásán alapul, amelyek személyenként nagyon változhatnak. A testi fogyatékosságtól függően ezután különféle szakemberekkel, például gyermekorvosokkal, beszédnyelv-patológusokkal, sebészekkel és gyógytornászokkal konzultálnak. A műtét a fizikai rendellenességek kijavításának általános eszköze, mint pl dongaláb vagy az ízületek merevsége és a rosszul formált vagy sérült ízületek rekonstrukciója. Ehhez társulhat fizikoterápia a test korábban sérült területeinek mobilitásának növelésére. További intézkedések a fellépő tünetektől függ. A gerinc és a hát károsodásában szenvedő betegek kezelhetik a fájdalom erős segítségével fájdalomcsillapítók. Másrészt a betegek szenvednek ptosis, mint a szemhéj megereszkedése, megfontolhatja a műtéti beavatkozást. Ugyanez vonatkozik a rövidítettekre is nyak, kriptorchidizmus és hasonló mozgásszervi károsodások. A rokonok gyakran kapnak terápiás ellátást és támogató tanácsadást. Mivel az érintettek általában gyermekek vagy csecsemők, a szülőket a gyermek születésétől kezdve gondozzák és a megfelelő szakemberekhez irányítják.
Kitekintés és előrejelzés
A Gordon-szindróma jól kezelhető. Ha a bél lumenében a fehérje elvesztését korán észlelik, a tüneteket gyógyszerekkel hatékonyan lehet enyhíteni. A tünetek néhány napon belül megszűnnek, késői következmények nélkül. Egyes esetekben rövid ideig jelentkezhetnek gyomor-bélrendszeri panaszok, például zsíros széklet. Ezek a tünetek is gyorsan alábbhagynak, ha a terápia hatékony és a fehérje veszteség megállítható. Ha ez nem sikerül, a Gordon-szindróma jelentőshez vezethet Egészség problémákat. görcsök és izombénulás léphet fel, amelyet azonnal kezelni kell. Általában azonban a Gordon-szindróma általában pozitív lefolyású. Ha a beteg fizikailag alkalmas és nincs más Egészség problémák után nem lehet további panasz terápia. Megelőző intézkedések megakadályozza a Gordon-szindróma kiújulását. A várható élettartamot nem csökkenti a bélfehérje-veszteség szindróma. Az életminőség azonban középtávon csökkenhet, mivel a beteget gyakran kórházba kell hospitalizálni terápia és fizikai panaszoktól szenved, mint pl emésztőrendszeri problémák és a görcsök Ha a szindrómát nem kezeljük, súlyos lefolyású lehet, és akár a beteg halálához is vezethet.
Megelőzés
Mivel a Gordon-szindróma genetikai rendellenesség, a megelőző intézkedések korlátozottak. Terhes nők, akiknek feltétel maguknak lehetőségük van arra, hogy meg nem született gyermeküket megvizsgálják a genetikai hiba szempontjából, majd további intézkedéseket tegyenek. A legjobb esetben lehetséges a megfelelő tünetek kezelésének megkezdése röviddel a születés után, és átfogó kezelés biztosítása a csecsemő számára. Gyakran más szakemberekkel fordulnak itt, akik gondoskodnak a szülőkről és gyakran kísérik a szülőket beteg gyermek sok éven. Ha a fellépő tünetek marginálisak, megelőző intézkedések, például rendszeresek fizikoterápia és a igazgatás A gyógyszeres kezelés legalább az élet későbbi szakaszaiban tartalmazhatja a panaszokat.
Utógondozás
A nyomon követés lehetőségei Gordon-szindrómában súlyosan korlátozottak. Ez genetikai betegség, ezért nem kezelhető teljes mértékben. Csak tisztán tüneti kezelés lehetséges, és az érintett egyének általában az egész életen át tartó terápiától függenek. Annak megakadályozása érdekében, hogy a szindróma továbbterjedjen az utódokra, genetikai tanácsadás biztosítani kell, ha a beteg gyermekeket szeretne. Sok esetben az érintett személyek az érintett ízületek sebészeti beavatkozásaira támaszkodnak. A betegnek mindig meg kell pihennie és fel kell gyógyulnia egy ilyen műtét után. Az erőlködést vagy a sporttevékenységet mindenképpen kerülni kell. feszültség kerülni kell. Továbbá, fizikoterápia intézkedések gyakran szükségesek a Gordon-szindróma kezelésére. A terápia néhány gyakorlata a beteg saját otthonában is elvégezhető a gyógyulás felgyorsítása érdekében. A betegek kortársaik, barátaik és családtagjaik segítségétől függenek a mindennapi életben. A szerető gondoskodás mindig pozitív hatással van a betegség további lefolyására. A legtöbb esetben az érintett személy várható élettartamát nem befolyásolja a Gordon-szindróma.
Mit tehetsz te magad
A Gordon-szindróma kezelése az önsegítés különféle eszközeivel támogatható. A betegek általában támaszkodnak fizikoterápia és a fizikoterápia műtéti beavatkozások után. E tekintetben az ilyen terápiákból származó gyakorlatokat gyakran a beteg saját otthonában is elvégezhetjük, ami felgyorsítja a gyógyulást. Ugyanez vonatkozik a beszédterápia. Az érintett személyek gyakran mindennapi életükben korlátozottak, és állandó segítségre szorulnak. Ideális esetben ezt a beteg saját családjának vagy barátainak kell biztosítania, és támogatnia kell az érintettet a mindennapi életben. Gyakran az ismerős emberekkel folytatott beszélgetések enyhíthetik és elkerülhetik a lehetséges eseteket depresszió vagy más pszichológiai zavarok. Érdemes kapcsolatba lépni a Gordon-szindróma által érintett más emberekkel is, mivel ez olyan információcseréhez vezethet, amely megkönnyítheti a mindennapokat és jelentősen javíthatja a beteg életminőségét. Erősen fájdalomcsillapítók kárt okozhat a gyomor. Emiatt fájdalomcsillapítót csak akkor szabad bevenni, ha szükséges, és az orvos azt tanácsolta.
