A gerinc izom atrófiája (SMA) a rendellenességek egy csoportja, amelyet izomterhelés jellemez. Az SMA-t a motoros idegsejtek halála okozza a gerincvelő.
Mi a gerinc izom atrófiája?
A progresszív kifejezés gerinc izom atrófia John Hoffmann neurológus alkotta meg Heidelbergben 1893-ban. A gerinc izom atrófiái olyan betegségek, amelyek az alfa-motoneuronok elvesztéséből származnak. Az alfa-motoneuronok a központi idegsejtjei idegrendszer (CNS). Ezek találhatók a agytörzs és az elülső szarvában gerincvelő és felelősek a vázizomrostok beidegzéséért és ezáltal az izmok összehúzódásáért is. Az SMA-ban a motoneuronok csökkenése progresszív. Az atrófia miatt a idegrendszer nem továbbítható az izmok felé. Ennek eredményeként a bénulás izomvesztéssel és csökkent izomfeszültséggel jár.
Okok
A gerinc izom atrófiája örökletes betegség. A legtöbb neuromuszkuláris betegséghez hasonlóan a gerinc izom atrófiája is ritka. A leggyakoribb forma az infantilis forma. Itt 25,000 75,000 születésenként egy gyermeknél alakul ki a betegség. Fiatalkorú formában XNUMX XNUMX születésenként csak egy gyermek érintett. Az SMA akut infantilis formája még az anyaméhben való születés előtt kezdődik. A fiatalkori formában a tünetek csak addig kezdődnek gyermekkor vagy serdülőkor.
Tünetek, panaszok és jelek
Az izomsorvadás és a gyengeség a motoros idegsejtek pusztulása miatt következik be. Normális esetben az izmok összehúzódnak, amikor a idegek amelyek ellátják őket. Az izom összehúzódik, rövidebbé és feszesebbé válik. Ez lehetővé teszi a tervezett mozgás végrehajtását. Az SMA miatt már nem beidegzett izmok szintén nem tudnak összehúzódni. Az izom ezért már nem használható. Az immobilizáció miatt egyre lankásabbá válik. Ha a bénulás nagyobb számú izomrostot érint, a teljes izom anyagának csökkenése figyelhető meg. Szemben izomsorvadás, maga az izom nem érintett. Ezért nevezik ezt az izomsorvadást izomsorvadásnak is. A betegség során a erő és a kitartás az izom csökkenése. Az érintett betegek már nem tudnak bizonyos mozdulatokat végrehajtani, vagy csak nagyon rövid ideig tehetik meg. Az izmok fáradtság sokkal gyorsabban, mint egészséges embereknél. Az SMA akut infantilis formája már az anyaméhben észrevehető. A gyerekek nagyon keveset mozognak az anyaméhben. Születéskor nyilvánvaló az izomtónus csökkenése. Spontán mozgások ritkán fordulnak elő. A gyerekek nem tarthatják szabadon a fejüket, és nem ülhetnek szabadon. Az élet első két-három évében az érintett gyermekek légzési elégtelenségben halnak meg. Közbenső formában az első tünetek az élet első hónapjaiban vagy éveiben jelentkeznek. A gyerekek már nem tudnak járni és állni. A gerinc görbületei és deformációi mellkas előfordul. A legtöbb beteg nem éri el a 20. életévét. A progresszív gerinc izom atrófia juvenilis formája későn kezdődik gyermekkor vagy serdülőkor. Az első izomgyengeségek általában a kismedencei izmokat érintik. A nehézkes lépcsőzés az egyik első tünet. Haladásával azonban az izomgyengeség átterjed az izomzat többi részére. Esetenként nagyon erős borjú figyelhető meg az érintett betegeknél. Ez megnövekedett zsírt és kötőszöveti. A felnőttkori gerincizom atrófiák felnőttkorban kezdődnek és sokkal lassabban haladnak, mint az SMA egyéb formái. Gyakran a kézizmok gyengeségével és kimerülésével kezdődnek. A. Gyengesége lábizmok a felnőtt SMA első jele is lehet. Ha a koponya idegek érintett a betegség, további nehézségeket okoz a nyelés, a rágás vagy a beszéd. Amikor a koponya idegek érintettek, a feltétel általában spinobulbaris izmos atrófia típusú Kennedy (SBMA) vagy progresszív bulbar bénulás.
Diagnózis és betegség lefolyása
A diagnózis felállítása során az első lépés a beteg részletes előzményeinek figyelembevétele, beleértve a funkcionális rendellenesség leírását. Ezután részletes fizikai és neurológiai vizsgálatot végeznek. Ez magában foglalja az olyan eljárásokat, mint a elektroneurográfia or elektromiográfia. Elektroneurográfia intézkedések az idegvezetési sebesség.elektromiográfia magában foglalja az izomáramok mérését. E két eljárás segítségével a gerinc izom atrófiája megkülönböztethető a multifokális motoros neuropathiától. Ezenkívül olyan eljárások, mint a tű elektromiográfia, motor elektroneurográfia, vagy szenzoros elektroneurográfia végezhető. A laboratóriumban olyan paraméterek, mint vér ülepedési sebesség, kreatin kináz, vitamin B12, D-vitamin, pajzsmirigy hormonok or mellékpajzsmirigy hormon meghatározzák. A cerebrospinalis folyadék vizsgálata szintén információt nyújthat. A nyaki gerinc röntgenfelvételei vagy a szeletképek agy és a nyaki gerincre is szükség lehet. Izom biopszia vagy az idegbiopszia további nyomokat ad.
Szövődmények
Elsősorban a betegség által érintettek súlyos izomgyengeségben és sorvadásban szenvednek. Ez a mindennapi élet jelentős korlátozásait és ezáltal komplikációkat eredményez. Az érintett személy számára a szokásos tevékenységek minden további nélkül nem lehetségesek, így a betegek sok esetben mások segítségétől függenek. Ennek eredményeként sok érintett személy pszichológiai panaszoktól szenved, ill depresszió és pszichológiai kezelést igényelnek. Általános szabály, hogy az öngyógyítás nem fordul elő ezzel a betegséggel és a beteg izomzatával erő a betegség következtében tovább csökken. Lélegző emiatt is jelentősen meggyengült, így az érintettek légzési nehézségekben szenvednek, és így valószínűleg szédülés vagy eszméletvesztés. Ezenkívül a gerinc görbülete és a hátán súlyos deformitások vannak. Ezek a beteg életminőségére is nagyon negatív hatással vannak. A legtöbb esetben az érintett személy várható élettartama 20 évre korlátozódik. Mivel a betegség okozati kezelése nem lehetséges, csak a tünetek korlátozhatók. Nincsenek különösebb szövődmények. A betegség teljesen pozitív lefolyása azonban nem fordul elő.
Mikor kell orvoshoz menni?
Mindenesetre ehhez a betegséghez orvos közvetlen kezelése szükséges. Általános szabály, hogy nem lehet öngyógyító, ezért a beteg mindig a korai kivizsgálástól és a kezeléstől függ. Minél korábban észlelik és kezelik a betegséget, annál jobb a betegség további lefolyása. Orvoshoz kell fordulni, ha a beteg nagyon súlyos izomgyengeségben szenved. A legtöbb esetben a beteg már nem képes nehéz tevékenységeket végezni, gyakran fáradtnak és fáradtnak érzi magát. Hasonlóképpen, a légzési gyengeség gyakran jelezheti az izomsorvadást, és orvosnak is meg kell vizsgálnia. Néhány érintett személy a gerinc görbületében és deformálódásában is szenved mellkas. Ha ezek a tünetek jelentkeznek, mindenképpen orvoshoz kell fordulni. Általános szabály, hogy az izomsorvadást a háziorvos észlelheti. Különleges szövődmények nem fordulnak elő a kezelés során. A várható élettartamot ez a betegség sem változtatja meg. Azt azonban, hogy teljes gyógyulás lehetséges-e, nem lehet előre megjósolni.
Kezelés és terápia
A cél terápia mert az SMA az izom működésének javítása. Az érintett betegeknek képesnek kell lenniük arra, hogy a lehető leghosszabb ideig fenntartsák önállóságukat és öngondoskodásukat. A kezelést általában orvosok, gyógytornászok, logopédusok, foglalkozási terapeuták és szociális munkások végzik. Fizikoterápia, foglalkozásterápia és a beszédterápia járóbeteg alapon végzik, és a fennmaradó képességek fenntartását szolgálják. A betegség lefolyását pozitívan befolyásolhatja a fekvőbeteg rehabilitáció intézkedések. Mivel a klinikai problémák fő oka az izomgyengeség, hasznos lehet az izmok célzott edzése. Egyes esetekben az ortézisek javíthatják a funkciókat. A Freiburgi Egyetemi Kórház tudósai szerint a gerinc-izom atrófiában szenvedő gyermekek számára előnyös, ha a motorral megőrzik az indulást terápia korán nusinersen (Spinraza).
Megelőzés
Mivel a gerinc izom atrófiája öröklődik, a megelőzés nem lehetséges.
Utókezelés
A gerinc izom atrófia utókezeléséhez az érintett személyeknek speciális edzéseket kell végezniük az izmok támogatása érdekében. Az érintett személyek az orvos által ajánlott gyakorlatokat otthon is elvégezhetik, a folyamatos orvosi kezelés mellett. Az érintetteknek sürgősen kerülniük kell a túlterhelést vagy a túlzott megterhelést. Ellenkező esetben a betegség és a tünetek súlyosbodhatnak. Ahhoz, hogy a mindennapi életben megbirkózzanak a betegséggel, az érintetteknek érzelmi stabilitásra van szükségük. A betegség azonban mindenekelőtt a család és a rokonok támogatásával és segítségével kezelhető. Az érintett személyeknek ép társadalmi környezettel kell rendelkezniük, hogy bármikor segítséget lehessen kérni. Mivel a betegség nem gyógyítható, az érintetteknek állandó pszichológiai tanácsadáson kell átesniük. Ez segíthet a szenvedőknek abban, hogy megtanulják, hogyan lehet a legjobban élni a betegséggel. Egy önsegítő csoport is hasznos lehet. Ott a szenvedők összehasonlíthatják az életmódot más szenvedőkkel, és nem érzik magukat egyedül a betegséggel. Ezenkívül a betegek más módszereket is megismerhetnek a betegséggel való megbirkózáshoz. Az életminőség javítása érdekében az embereknek olyan tevékenységeket kell választaniuk, amelyeket a betegség előtt élveztek. Ezt ajánlatos a megszokott, társadalmi környezetből származó emberekkel együtt megtenni.
Mit tehetsz te magad
Különböző vizsgálatok kimutatták, hogy a betegség progressziója késleltethető, ha célzott testmozgásokat végeznek az izomrendszer támogatására. Amellett, hogy a fizikoterápia kínált foglalkozásokon az érintett önállóan végezhet rendszeres gyakorlatokat a mindennapi életben az izomrendszer fenntartása és fejlesztése érdekében. A gyógytornásszal együttműködve egyéni edzéseket dolgoznak ki, amelyeket az érintett otthon és az úton bármikor saját felelősségére használhat. Kerülni kell a túlzott vagy túlterhelt helyzeteket. Felülvizsgálhatják a képzési sikereket és hozzájárulhatnak a helyzet romlásához. A betegség különös kihívást jelent a vizuális változások és rendellenességek miatt. A mindennapi életben való megbirkózáshoz ezért különösen fontos az érzelmi stabilitás. Ösztönözni kell az öntudatot, és hasznos a nyílt megközelítés a tünetekkel és azok okaival kapcsolatban. A betegség progresszív lefolyását korai stádiumban kell megbeszélni a pácienssel. Csak így lehet elkerülni a kellemetlen helyzeteket, és az érintett személy mentálisan képes időben alkalmazkodni a lehetséges fejleményekhez. Mivel örökletes betegségről van szó, nem várható a betegség enyhülése vagy gyógyulása. A betegnek ezért meg kell tanulnia, hogyan lehet életét a lehető legoptimálisabban felépíteni a Egészség korlátozások. Ebben a tekintetben hasznos lehet a kapcsolat más szenvedőkkel vagy önsegítő csoportokkal.
