A galaktozémia bármely formája megfelel egy anyagcsere-rendellenességnek, és enzimhiány jellemzi. A betegség genetikai mutáción alapul, amely rendellenességeket eredményez a hasításban galaktóz bele szőlőcukor. Mivel az érintett személyek számára nem áll rendelkezésre oksági kezelési lehetőség, a betegek prognózisa sok esetben elképzelhetően kedvezőtlen.
Mi a galaktozémia?
galaktóz egy természetes, édes monoszacharid, amelynek molekulaképlete C6H12O6. Az anyag fontos metabolitot képvisel az emberi szervezetben. A belek felszívódnak galaktóz táplálékkal lenyelve annak ellátása érdekében máj és enzimatikus folyamatok révén bevezetni a szénhidrát-anyagcserébe. A galaktóz metabolizmusának folyamatait különböző körülmények zavarhatják meg. A metabolikus út veleszületett rendellenessége van jelen galaktozémiában szenvedő betegeknél. Az érintett egyének nem tudják megfelelően metabolizálni a monoszacharidot. Ennek következtében galaktózuk vér szint emelkedik. A galaktóz-anyagcsere zavarai a szénhidrát-anyagcsere teljes leállását okozhatják. Különböző enzimek szerepet játszanak az anyagcsere útjában. Ezeknek bármilyen hiányossága enzimek kóros feltétel. A galaktozémia különböző altípusai léteznek, amelyeket különböző súlyossági fokok jellemeznek és GALT, GALK és GALE galaktozémiának neveznek.
Okok
A galaktozémia minden formájának hátterében a galaktóz metabolikus hiánya áll enzimek. GALT-galaktozémia néven ismert, galaktóz-1-foszfát az uridiltranszferáz hiány a leggyakoribb galaktozémia. A prevalenciát 40,000 4 újszülöttenként egy esetként jelentik. Ritkábban a galaktozémiát a galaktokináz vagy az UDP-galaktóz XNUMX-epimeráz hiány okozza. Egyik enzim sem okoz tüneteket, amíg a hiányállapot hiányos marad. Csak akkor jelentkeznek tünetek, ha az egyik enzim teljesen hiányzik. A galaktozémia egyes formáinak elsődleges oka genetikai mutáció. A GALT galaktozémia a GALT mutációjával jár gén a 9. kromoszómán, a másik két formához hasonlóan a GALT galaktozémia is öröklődhet. Az öröklés autoszomális recesszív. A GALT mutáció következménye a galaktózzá történő átalakulásának zavara szőlőcukor. Ez a galaktóz-1-foszfát olyan szervekben, mint a máj, agy, vesék és vörösvértesteket. Mérgező károkat okoznak ezek a rendszerek.
Tünetek, panaszok és jelek
A galaktozaemia első tünetei az újszülött korában jelentkeznek. Az ivás gyengesége mellett hányás bekövetkezik. A betegek is gyakran mutatják sárgaság. Szeptikus állapotok fordulhatnak elő. Máj az érintett egyének diszfunkciója hosszabb ideig nő tej az etetés folytatódik. A tíz százalék alatti gyors értékű koagulációs rendellenességek a transzaminázok növekedésével társulnak. Az érintett gyermekek vérzik a szúrás csatornák jelentős meghosszabbítással. A szemlencsék apránként zavarossá válnak (vízesés). Minél jobban halad a betegség, annál apatikusabbá válnak a gyerekek. A késői szakaszban elveszítik az eszméletüket. A máj eszik bekövetkezik. Csak néhány gyermek éli túl ezt a kritikus fázist. A túlélők gyakran mentális károsodástól, hormonhiánnyal kapcsolatos petefészek-diszfunkciótól szenvednek ill vakság később az életben.
Diagnózis
A múltban a galactosemia diagnózisát csak a máj stádiumában állapították meg eszik. Az elmúlt évtizedek orvosi fejlődésével a diagnózis a toxikusan károsodottak egyszerű felderítésével állítható fel vörösvértesteket. Ezenkívül az érintett enzimek aktivitását a Beutler-teszttel lehet meghatározni. Vizsgálati módszerek léteznek a galaktóz-1-foszfát és galaktóz. A közelmúlt óta az újszülöttek országos szűrése a betegségre általánossá vált. A prognózis meglehetősen kedvezőtlen a galaktozémiában szenvedő betegek számára. Sok esetben májba mennek eszik röviddel a születés után.
Szövődmények
A galactosemia metabolikus tüneteket okoz. A legtöbb esetben a beteg gyengeségében szenved az ivásban és súlyos hányás nagyon fiatalon. Mivel a folyadék is elvész hányás, kiszáradás fordul elő, ami nagyon egészségtelen feltétel a beteg számára. Továbbá, sárgaság előfordulhat. A galaktozémia kellemetlenségeket és szövődményeket is okoz a szemekben, ami szürkehályog kialakulásához vezet. A legrosszabb esetben ez megtörténhet vezet a páciens látásának teljes elvesztéséhez, és ezáltal drasztikusan csökkenti az életminőséget. A további folyamat során az úgynevezett májkóma is bekövetkezik, és sok érintett személy elveszíti az eszméletét. Általános szabály, hogy a galaktozémiát nem lehet ok-okozati úton kezelni, így az érintett személy szigorúan függ diéta élete végéig. A bébiételeket is ennek megfelelően kell átalakítani. A zöldségfélék azonban szintén alkalmatlanok a beteg számára, ami súlyos korlátozásokat eredményez az étel bevitelében. Ezek a korlátozások gyakran vezet a fejlődési rendellenességekhez és retardáció. Néha a szülőket pszichésen terheli a galaktozémia, és szenvednek depresszió.
Mikor kell orvoshoz menni?
Ha a szülők gyengeséget észlelnek az ivásban, valamint a hányást a gyermekükben, akkor galaktozémia fordulhat elő. Orvoshoz kell fordulni, ha a tünetek legkésőbb egy-két nap elteltével nem szűntek meg. Ha annak is vannak jelei sárgaság, azonnali orvoslátogatás javasolt. A szürkehályog és az apatikus viselkedés tünetei szintén egyértelmű figyelmeztető jelek, amelyeket tisztázni kell. Ha a galaktozémiát nem kezelik, fennáll a májkóma veszélye, amely minden esetben intenzív orvosi ellátást igényel. A metabolikus betegség főleg olyan gyermekeket érint, akiknél hiányoznak bizonyos galaktóz-metabolikus enzimek. Ha ilyen hiányt diagnosztizáltak, az említett tüneteket azonnal tisztázni kell. A kezdeti kezelés után további orvosi vizsgálatokra van szükség. - Ha mentális károsodás, látászavarok vagy a petefészkek, a gyermeket az illetékes orvoshoz kell vinni. A kísérő terápiás kezelés általában szintén hasznos. Különösen azoknak a gyermekeknek van szükségük további támogatásra egy pszichológustól és / vagy pszichoterapeutától, akik a betegség következtében állandó károsodást szenvednek.
Kezelés és terápia
Okozó terápia galaktozémiában szenvedő betegek számára még nem áll rendelkezésre. Leginkább, gén terápia elképzelhető oksági megközelítés lenne a genetikai rendellenességeknél. A mai napig azonban gén terápia nincs a klinikai szakaszban. A galactosemiás betegeket ezért csak támogatóan kezelik. Még ígéretes tüneti kezelés sem áll rendelkezésre számukra. Az egyik támogató terápia egy életen át tartó lépés laktóz-mentes és alacsony galaktóz tartalmú diéta. Minden magas galaktóz-tartalmú étel tabu. Ide tartozik mindenekelőtt az olyan ételek, mint a tej és tejtermékek. Akár a kereskedelemben is kapható laktóz-Mentes tej nem alkalmas galaktozémiában szenvedő betegek számára. Az laktóz galaktózra bomlik és szőlőcukor a gyártási folyamat során. Így bár a laktózmentes tejtermékek laktózmentesek, mégis tartalmaznak galaktózt. Az újszülöttek számára a támogató diéta intézkedés különösen nehéz. Nekik is fel kell adniuk anyatej és a hagyományos bébiételek. Az alternatívák közé tartoznak az olyan termékek, mint például az anyatej-helyettesítő tápszerek am. A hüvelyesek, például a földimogyoró és a borsó, szintén kikerülnek az összes galaktozémiás beteg étrendjéből. Ezek a termékek olyan anyagokat tartalmaznak, amelyeket a belek glalaktózra bontanak. A zöldségfélékben viszont szabad galaktóz van jelen, ezért a növényi termékek is alkalmatlanok az érintettek számára. Még a testápolás területén is fontos figyelni az egyes termékek összetevőire. krémekpéldául a fogkrémeket és a szappanokat gyakran szennyezik laktózzal. Még akkor is, ha a fenti lépéseket betartják, fejlődési rendellenességek jelentkezhetnek. Az emberi test maga is termel bizonyos mértékig galaktózt. Ez az endogén galaktóz fejlődési késéseket eredményezhet. A csökkent intelligencia megoldható korai beavatkozás.
Kitekintés és előrejelzés
A galaktozémia prognózisa sok beteg számára kedvezőtlen. A teljes gyógyulást vagy a tünetek mentességét nem dokumentálták. A jogi, valamint az orvosi lehetőségek alapján a genetikai betegség jelenleg nem gyógyítható. Inkább drámai fejlemény következik be közvetlenül a születés után számos újszülöttnél. Sok csecsemő életének első perceiben kómás állapotba kerül. A májkómában szenvedés kockázata jelentősen megnő a galaktozémiában szenvedőknél. Ez azt jelenti, hogy csökken a várható élettartam. Ezenkívül fennáll a veszélye annak, hogy különféle szövődményeket szenvednek, valamint egész életen át tartó korlátokat szenvednek. Nincs is megfelelő kezelési lehetőség a galactosemia esetében, amely a tünetek teljes enyhítésére irányul. A terápia a jólét elősegítésére irányul. A tünetektől függően egyéni ellenintézkedéseket vezetnek be. Különleges étrendet alkalmaznak a kezelés támogatására. Kerülje a tej- vagy növényi termékeket és bizonyos kozmetikum jelentősen javítja a beteg általános közérzetét. Ha csökken a mentális teljesítmény, akkor a kognitív képességek javulása érhető el korai beavatkozás programok. A gyermek fejlődésének általános rendellenességei esetén különféle intézkedések támogatást is kínálnak. Hozzájárulnak az életminőség javulásához.
Megelőzés
A galaktozémiát kizárólag keresztül lehet megakadályozni genetikai tanácsadás a családtervezési szakaszban. A betegség öröklésének fokozott kockázatával küzdő párok dönthetnek úgy, hogy nem vállalják saját gyermekeiket, és inkább az örökbefogadásra gondolnak.
Követés
A legtöbb esetben a galaktozémia nem nyújt különösebb lehetőségeket a nyomon követésre. Az érintett egyén elsősorban az orvos közvetlen és orvosi kezelésétől függ a tünetek tartós enyhítése érdekében. Általános szabály, hogy egész életen át tartó kezelésre van szükség, mivel a galaktozémiát nem lehet ok-okozati úton kezelni. Mivel a feltétel örökletes betegség is, genetikai tanácsadás akkor biztosítható, ha a beteg gyermekeket szeretne, hogy megakadályozza a betegség gyermekekre való átterjedését. Galactosemia esetén az érintett személy speciális étrendtől függ. A tejtermékeket kerülni kell. Ha tejtermékeket fogyasztanak, gyógyszereket is lehet venni, hogy a szervezet meg tudja emészteni őket. Rendszerint ebben az esetben orvoshoz is lehet fordulni, aki étrendet készíthet a beteg számára. Sok esetben a más galaktozémiában szenvedőkkel való kapcsolattartás is pozitívan befolyásolja a betegség lefolyását, mivel ez lehetséges vezet információcserére. Különleges szövődmények általában nem jelentkeznek ezzel a betegséggel, és az érintett személy várható élettartama sem csökken.
Mit tehetsz te magad
A galactosemia minden esetben orvosi kezelést igényel. Az érintett szülők támogathatják a terápiát azáltal, hogy szorosan figyelik a gyermeket, és szokatlan tünetek észlelésekor azonnal orvoshoz fordulnak. Az ivás gyengeségét az ajkak, a padló tudatos ingerlésével lehet enyhíteni száj és a csúcsa nyelv, a gyógyszeres kezelés kiegészítéseként. A legtöbb gyermek pozitívan reagál ezekre az ingerekre, és sok esetben szívja a ujj szintén természetes ivási reflexzé alakul. A tejet itató palackból kell adni, mivel ez jobban ellenőrzi a bevitt mennyiséget. Célszerű feljegyezni a be- és bevitt folyadék mennyiségét beszél a szükséges mennyiségtől való erős eltérés esetén az illetékes gyermekorvoshoz. A gyengéd hasi masszázsok hasznosak hányinger hányás, akárcsak bizonyos természetes gyógymódok kamilla tea vagy alkalmazások macskagyökér. Szakértői tanácsra van szükség a látási problémákhoz is. A szülőknek mindenekelőtt meg kell győződniük arról, hogy a csökkent látás következtében a gyermek nem esik le, és nem sérti meg magát. Ha a tünetek nem csillapodnak az összes intézkedések további látogatás szükséges az orvoshoz. Komoly állapot állhat fenn, amelyet tisztázni és kezelni kell.
