Facioscapulohumeralis izomsorvadás az izmok úgynevezett dystrophiás betegsége. Az esetek többségében a betegség az arc, valamint a vállöv. Facioscapulohumeralis izomsorvadás viszonylag ritka betegség. 100,000 10-ből csak egy-öt embernél fordul elő. Ezenkívül a betegség általában 20 és XNUMX éves kor között kezdődik. Elvileg azonban lehetséges a facioscapulohumeralis izomsorvadás kisgyermekeknél és felnőtteknél is előfordulhat.
Mi az a facioscapulohumeralis izomsorvadás?
A facioscapulohumeralis izomsorvadás bizonyos esetekben szinonimaként Landouzy-Dejerine izomdisztrófiaként is ismert. A kifejezés általános rövidítése az FSDH. Elvileg izombetegségről van szó, amelyet a myopathia orvosi kifejezés jelez. A teljes név a betegség által leggyakrabban érintett testrégiókra utal. Ezek az arc, az izmok vállöv valamint a felkar. A facioscapulohumeralis izomsorvadás általában genetikai jellegű, és autoszomális domináns módon továbbadódik. Az esetek többségében a facioscapulohumeralis izomsorvadás serdülőknél és fiatal felnőtteknél jelentkezik. Az összes érintett beteg körülbelül ötöde a kerekes széktől függ a mobilitás miatt a facioscapulohumeralis izomdisztrófia miatt. Az izmok egyéb disztrófiáival végzett összehasonlító vizsgálat azonban azt mutatja, hogy a facioscapulohumeralis izomdisztrófia gyakran meglehetősen enyhe.
Okok
A facioscapulohumeralis izomsorvadás okai elsősorban genetikai eredetűek. A betegség öröklődésének módja autoszomális domináns. Az öröklés alapját az úgynevezett ismétlődő szekvenciák alkotják, amelyek polimorfak. A 4. kromoszómán helyezkednek el. Az ok-okozati hiba azonban a gén még nem fedezték fel. Alapvetően a facioscapulohumeralis izomdisztrófia a vázizmok szerkezetének változásainak tudható be. Ennek eredményeként az érintett izmok progresszív gyengesége fejlődik ki. Ezenkívül lehetséges az izomsorvadás.
Tünetek, panaszok és jelek
A facioscapulohumeralis izomdisztrófia összefüggésében a betegség különféle tünetei és tünetei jelennek meg, amelyek személyenként eltérnek a megnyilvánulásuk szempontjából. A betegség kezdetén a tünetek általában a vállöv és a megfelelő izomzat. A kezdeti tünetek az arc területén is megjelennek. Ezek elsősorban a parézist, valamint a helyi izmok atrófiáját tartalmazzák. Egy bizonyos arckifejezés jellemző a facioscapulohumeralis izomdisztrófiára. A száj részben hegyes, és hasonlít a tőkére. Alapvetően a vállnál lévő izmok atrófiák. Az úgynevezett deltoid izomot nem befolyásolja a facioscapulohumeralis izomsorvadás. Ennek eredményeként kifejezett gyűrődés alakul ki a mellkas és hónalj. Bizonyos esetekben a betegség fokozatosan kiterjed az alsó lábszár izmaira, valamint a medencére. A facioscapulohumeralis izomsorvadás másik tipikus tünete halláskárosodás a belső fül. Ezen felül a hajók területén a szem retinája megváltozhat. Elvileg az egyének közötti különbségek a bemutatott tünetek tekintetében nagyon nagyok. Néha a test szinte összes izomának bénulása lehetséges, de ez viszonylag ritka. Különösen a facioscapulohumeralis izomdisztrófia kezdetén az arc izmai gyengén vagy enyhén megbénulnak. Ezenkívül a szem gyűrűs izmait gyakran befolyásolja a bénulás, így a szemhéjak nem zárhatók le teljesen. Ennek eredményeként egyes betegek nem tudnak csukott szemhéjjal aludni. A lebénult szemhéjak orvosi kifejezése a lagophthalmos.
Diagnózis
A facioscapulohumeralis izomsorvadás diagnózisát különféle vizsgálatokkal kell felállítani, amelyeket megfelelő szakembernek kell elvégeznie. Ha egy személy jellegzetes tünetekben szenved, az első lépés az orvoshoz fordulás. Az orvos megbeszéli a tüneteket a pácienssel, és elveszi a beteget kórtörténet. A betegség klinikai tünetei is fontos szerepet játszanak. A facioscapulohumeralis izomdisztrófia viszonylag biztosan diagnosztizálható molekuláris genetikai tesztek segítségével. Vér elemzések azt mutatják, hogy a piruvát kináz. elektromiográfia a diagnózis szempontjából is hasznos. Amikor a biopszia elvégzik az izmok tipikus szövettani leleteit. Atrófiás és hipertrófiás rosttípusok jelennek meg.
Szövődmények
A facioscapulohumeralis izomdisztrófia az arc körüli izmok jelentős korlátozását eredményezi. A szövődmények általában a betegség típusától és súlyosságától függően változnak. A betegek az első tüneteket az arc területén tapasztalják, ahol bizonyos izomcsoportokat már nem lehet ellenőrizni és megfelelően mozgatni. Ez egy állandó arckifejezést eredményez a beteg számára, amelyet általában nem lehet könnyen megváltoztatni. Néha egy ránc idővel kialakul, amely a hónalj és a mellkas. A tünet tovább terjedhet a medencében és az alsó részen is láb, ezeken a régiókon is érinti az izmokat. A betegek többségénél halláskárosodás is fejlődik, így az életminőség jelentősen csökken. A mindennapi élet nehezebb a beteg számára, és a társas kapcsolatok szenvedhetnek az állandó arckifejezésektől. Az önértékelés a betegek többségében is csökken. A legrosszabb esetben a bénulás az egész testen előfordulhat, így a beteg teljes mozgáskorlátozásnak van kitéve. Specifikus és oksági kezelés nem lehetséges, de a tünetek kezelhetők és csökkenthetők fizikoterápia. A betegség általában nem csökkenti a várható élettartamot.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ezzel a betegséggel az érintett személynek mindig orvosi kezelésre van szüksége. Általában nincs öngyógyítás, és a betegség a gyermekek fejlődését is jelentősen korlátozhatja. Orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy kényelmetlenséget szenved az arcon vagy a vállak területén. Ebben az esetben elsősorban az izmokat érinti a betegség, és már nem lehet őket könnyen mozgatni. Továbbá, halláskárosodás szintén utalhat erre a betegségre, és meg kell vizsgálni. Ez megakadályozhatja a felnőttkori szövődményeket. Bénulás vagy különféle érzékszervi zavarok is előfordulhatnak, amelyek szintén jelzik a betegséget. A bénulás súlyossága azonban a legtöbb érintett egyénnél változó. Általában a betegséget gyermekorvos vagy háziorvos diagnosztizálhatja. A korai diagnózis nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására. A betegség kezelése különféle terápiákkal és kezelésekkel végezhető. Ez korlátozza a tünetek egy részét. A betegség teljes gyógyítása azonban nem lehetséges. Ha az érintett személy pszichológiai panaszoktól is szenved, ajánlatos felkeresni egy pszichológust.
Kezelés és terápia
Elvileg csak tüneti kezelési lehetőségek léteznek a facioscapulohumeralis izomdisztrófiában. Ennek oka, hogy mivel örökletes betegség, ok-okozati terápia betegség nem lehetséges. Fizikoterápia fontos szerepet játszik. Néhány betegnél foglalkozásterápia szintén hasznos. Néha a tüneteket röviden enyhíti a igazgatás of kreatinin or Clenbuterol. -ban terápia, meg kell jegyezni, hogy a facioscapulohumeralis izomsorvadás nem gyógyítható. Ezért a terápiás erőfeszítések az érintett személyek életminőségének javítására összpontosítanak. Az érintett egyének átlagos várható élettartama azonban megnő.
Kitekintés és előrejelzés
A facioscapulohumeralis izomsorvadás prognózisa kedvezőtlen, mert nem lehet gyógyítani. A betegség genetikai hibán alapszik, amely nem okoz okozati kezelést. A jogi követelmények miatt a genetika emberek számára nem megengedett. Az orvosok ezért a meglévő tünetek enyhítésére összpontosítják a kezelést. Ebben az összefüggésben az érintett személy korai támogatása alapvető fontosságú az orvosi ellátás sikere szempontjából. A szenvedő életminősége jelentősen javul, amint terápia használt. Ezen túlmenően a megbeszélt kinevezések között önfelelős edzéseket és izomgyakorlatokat kell végezni. Orvosi ellátás nélkül a betegek jólétük sokkal nagyobb csökkenésére panaszkodnak. Ezenkívül az értékvesztés növekedésére kell számítani. Az átlagos élettartamot általában nem csökkenti a facioscapulohumeralis izomsorvadás. Az arcvonások vizuális változásai azonban igen vezet érzelmi és mentális problémákra. Ez jelentősen növeli a másodlagos betegségek vagy pszichés rendellenességek kockázatát az érintett személy számára. A prognózis romlik, amint az érintett személy nem folytatja az önsegítést intézkedések. A tartósan romlott életminőség képes vezet a szervezet gyengüléséhez és a meglévő panaszok terjedéséhez.
Megelőzés
A facioscapulohumeralis izomsorvadás megelőzése jelenleg nem lehetséges, mivel ez örökletes rendellenesség. Ehelyett a betegség tüneti terápiájára helyezik a hangsúlyt, elsősorban keresztül fizikoterápia.
Utógondozás
Az érintett személynek általában nincs vagy nagyon kevés utógondozása van intézkedések rendelkezésre áll ez a betegség. Itt elsősorban a korai diagnózisra kell figyelni, a későbbi kezeléssel, a további szövődmények vagy kellemetlenségek megelőzése érdekében. A korai diagnózis mindig nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására, és korlátozhatja a további panaszokat. Minél korábban fordulnak orvoshoz, annál jobb a betegség további lefolyása. Mindenesetre a páciensnek nyugodtan kell tennie, és nem szabad megterhelnie magát feleslegesen. A fizikai tevékenységek nem ajánlottak. Továbbá fizioterápia intézkedések szintén szükségesek. Az ilyen terápia sok gyakorlata otthon is megismételhető, ami felgyorsíthatja a gyógyulási folyamatot. A barátok és a család segítsége és gondozása enyhítheti a tüneteket, és sokkal könnyebbé teheti a mindennapi életet az érintett személy számára. A legtöbb esetben szeretetteljes és intenzív beszélgetésekre is szükség van a pszichológiai zavarok megelőzéséhez ill depresszió. A betegség várható élettartamáról nem lehet általános megállapítást tenni.
Ezt teheti meg maga is
A betegség napi kezelésében a betegnek mentális stabilizációra van szüksége. Hogy megbirkózzon a betegség tüneteinek és lefolyásának kihívásaival, kikapcsolódás technikák ajánlottak. Velük, feszültség csökkenthető és egy belső egyensúly alapítva. Jóga, elmélkedés or autogén tréning gyakran hatékonynak bizonyultak a kognitív problémák enyhítésében feszültség és az életminőség javítása. A hozzátartozókkal, bizalmasokkal vagy más szenvedőkkel való beszélgetés is segít beszél a félelmekről vagy tapasztalatokról. Önsegítő csoportokban vagy fórumokon cserére kerülhet sor, amelyben beszámolnak a tapasztalatokról, valamint kölcsönös tippeket és segítséget nyújtanak. Az izmok támogatásához a megfelelő hőellátás és a huzat elkerülése segít. A testet kellően meg kell mozgatni, a rendelkezésre álló lehetőségektől függően a jólét és az ép izomzat erősítésére. Egy egészséges diéta valamint a káros anyagok, például a nikotin or alkohol, a beteg támogatja az övét Egészség és elősegíti a immunrendszer. Rendszeres szabadidős tevékenységeket kell megtervezni és végrehajtani az életkedv felépítése érdekében. A társadalmi kapcsolatok és a pozitív alapszemlélet segít leküzdeni a mindennapi élet akadályait. A betegség nyitott megközelítése és a fennálló panaszok támogatják a kölcsönös megértést és megteremtik a bizalom légkörét.