A Crigler-Najjar szindróma rendkívül ritka örökletes rendellenesség. Az ebben a rendellenességben szenvedő betegek károsodtak vér metabolizmus az UDP-glükuronil-transzferáz enzim csökkent aktivitása miatt. A terápiás lehetőségek a fototerápia nak nek máj átültetés.
Mi a Crigler-Najjar szindróma?
A Crigler-Najjar-szindróma a veleszületett és rendkívül ritka betegség orvosi elnevezése hemoglobin anyagcsere. bilirubin hulladék terméke hemoglobin és 90 százalékos albumin-kötött és elsődleges a szérumban egészséges egyéneknél. Crigler-Najjar szindrómában szenvedő betegeknél az koncentráció konjugálatlan bilburin mennyisége nő. A. Tevékenysége bilirubin- az UDP-glükuronil-transzferáz enzim feldolgozása egy mutáció miatt súlyosan károsodott. Ez főleg kóros hatásokat mutat a máj. A jelentések szerint ennek a betegségnek a előfordulása egymillióból van. A betegséget John Fielding Crigler és Victor Assad Najjar orvosokról nevezték el. Először a 20. században írták le a szindrómát. A modern orvosi ismeretek szerint a Crigler-Najjar-szindróma két formáját lehet megkülönböztetni, ezeket CN I. típusú és II.
Okok
A Crigler-Najjar szindróma oka genetikai hiba. A jelenlegi kutatások szerint a rendellenesség első és második típusát egyaránt az UGT1 hibája okozza gén, amely a második kromoszómán található. Pontosabban, az első típus a megfelelő kettőtől ötig terjedő exonok mutációja gén. Ez a fajta betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy az érintetlen két hordozója gén a hibának ugyanolyan esélye van az egészséges gyermekre, mint a beteg gyermek. A mutáció továbbadásához mindkét szülőnek legalább a hibás allél hordozójának kell lennie. A Crigler-Najjar-szindróma második típusa viszont az autoszomális domináns öröklődési módban kerül átadásra. Ebben az öröklődési módban egy hibás gén elegendő az öröklődéshez.
Tünetek, panaszok és jelek
A Crigler-Najjar szindróma mindkét formáját a feltétel hívott sárgaság. A beteg bőr, nyálkahártyák és belső szervek sárgulnak a lebomlatlanok miatt bilirubin. A bilirubin feldolgozása mellett a szerek és szteroid hormonok szintén zavart. Minden más máj a betegek értékei a normális tartományba esnek. A szindróma első típusában az enzimaktivitás nulla vagy erősen csökken. Az Icterus ebben a formában közvetlenül a születés után következik be. A bilirubin alig metabolizálódik, és csak kis mennyiségben választódik ki a székletből. Még igazgatás az UDP-glükuronil transzferáz enzim nem csökkenti a plazma bilirubin emelkedését. A szindróma II. Típusa valamivel enyhébb. Az enzim maradék aktivitása körülbelül tíz százalék, és az UDP-glükuronil-transzferáz enzim indukciója csökkentheti a bilirubin plazmaszint emelkedését.
Diagnózis és lefolyás
Az orvosok általában a májvizsgálatok gyűjtése során diagnosztizálják a Crigler-Najjar szindrómát vér munka. A betegség lefolyása eltér a típustól. Az I. típusban az orvostudomány alapvetően kedvezőtlen folyamatot vesz fel. A betegség ezen formájában a felesleges bilirubin tárolása a központi idegrendszer. Ez bilirubin encephalopathiához vezet. Orvosi szempontból ez a bilirubin behatolása az idegrostokba és a agy. E jelenség részeként súlyos neurológiai hiány alakul ki. A legtöbb első típusú beteg ezért meghal gyermekkor. II. Típusú betegeknél a prognózis kedvezőbb. A legtöbb esetben az icterus csak a bőr esetükben. Ez csökkentheti az életminőséget a tartós viszketés miatt. Korai halál azonban nem várható.
Szövődmények
A neurológiai szövődmények nem ritkák a májat érintő örökletes betegségben, mint például az 1. típusú Crigler-Najjar szindróma. A májbetegség ezen súlyos formájában a sárgaság a hyperbilirubinemia miatt másodlagos a legsúlyosabb szövődmény. Az Arias-szindrómának nevezett betegség enyhébb típusában a súlyos szövődmények nem olyan gyakoriak. Az Icterus ebben az esetben is megnyilvánulhat. Enyhébb azonban a még aktív enzimmaradványok miatt. Ennek eredményeként jobban kezelhető. Mindazonáltal az életminőséget mindig korlátozza a Crigler-Najjar szindróma. Az 1. típusú Crigler-Najjar szindróma legsúlyosabb esetben az újszülött beteget azonnal kezelni kell. A posztnatális szövődmények kezelése korán megkövetelheti májtranszplantáció az ilyen típusú Crigler-Najjar szindrómában szenvedőknél. Mielőtt azonban ez szükségessé válik, a kezelőorvosok konzervatív kezelési módszerekkel próbálják megakadályozni a Crigler-Najjar szindróma további következményeit. A lehetséges neurológiai következményeket el kell nyomni vagy legalábbis késleltetni kell. Ha ez nem sikerül, májtranszplantáció elkerülhetetlen. Ez a művelet nagy kockázatot jelent az újszülötteknél. Milyen mértékben allogén átültetés A májsejtek száma hasznosnak és életmentőnek bizonyul az 1-es típusú Crigler-Najjar-szindrómában, még nem vizsgálták megfelelően. Feltéve, hogy naponta fenobarbitál Crigler-Najjar 2-es típusú szindrómában alkalmazzák, a betegséggel összefüggő szövődmények elkerülhetők.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Orvoshoz kell fordulni, ha a tünetei fennállnak sárgaság vagy észrevehetően súlyos viszketés lép fel. A szembetűnő elszíneződés bőr olyan betegséget jelöl, amelyet mindenképpen tisztázni kell, és szükség esetén kezelni kell. Az orvos megállapíthatja, hogy ez Crigler-Najjar-szindróma, az a kórtörténet és a máj és vér értékek. Legkésőbb, ha a szövődmények nyilvánvalóvá válnak, azonnali orvoslátogatást jeleznek. Neurológiai rendellenességeket mutató gyermekekkel a legjobb, ha közvetlenül a gyermekorvoshoz fordulunk. Kardiovaszkuláris panaszok és kudarc jelei, például keringési összeomlás vagy eszik, azonnal értesíteni kell a sürgősségi orvost. A Crigler-Najjar-szindróma általában korán nyilvánvalóvá válik gyermekkor. Azok a szülők, akik maguk is örökletes betegségben szenvednek, vagy közvetlen családjukban vagy rokonaikban szindróma fordul elő, haladéktalanul forduljanak orvoshoz, ha az említett tüneteket tapasztalják. A háziorvos mellett az örökletes betegségek szakemberei, neurológusok vagy belgyógyászok is további kapcsolattartók. Ha a gyermek érintett, korai szakaszban pszichológiai támogatást kell kérni.
Kezelés és terápia
intézkedések mert terápia A Crigler-Najjar-szindróma típusai eltérnek. II. Típusú betegeknél az orvos általában tanácsot ad igazgatás az epilepszia gyógyszer fenobarbitál. Ezt igazgatás életre naponta egyszer kerül sor. Állítólag a gyógyszer serkenti az enzimaktivitást és ezáltal csökkenti a bilirubint koncentráció a plazmában ártalmatlan módon. Az első típusú betegek esetében a terápia általában három különböző oszlopból áll. Jellemzően részt vesznek az úgynevezett kék fény terápia naponta egyszer. Ez a kezelési intézkedés teszi a bilirubint víz-oldódó. A Tinprotoporphyrin gyógyszert a mostani növekedés csillapítására adják be víz-oldható bilirubin. A gyógyszer a hem-oxigenáz inhibitora. Ez a hem-oxigenáz enzim a hem lebontására vasaló. Ez a két terápiás intézkedések általában beadásával kerekítik kalcium karbonát és kalcium foszfát. Ennek célja a bilirubin felszabadítása a szervezetből a belekbe. Ezáltal stimulálja a felesleges anyag kiválasztódását. Ez a háromrészes terápia meghosszabbítja a betegek várható élettartamát. A neurológiai területen várható komplikációk legalább késleltethetők ezekkel a terápiákkal intézkedések. Bizonyos körülmények között, májtranszplantáció az első típusú betegek számára is hasznos lehet. Ez átültetés ideális esetben viszonylag korán kell elvégezni. Az őssejt terápiás megközelítéseket még mindig tesztelik ebben az összefüggésben. A Crigler-Najjar-szindróma kezelésére egyelőre nincs ok-okozati kezelés, így nincs kilátás. A génterápia fejlődése azonban a közeljövőben megváltoztathatja ezt.
Előrejelzés és prognózis
A Crigler-Najjar-szindróma további lefolyása nagyban függ annak pontos kifejezésétől, ezért általános előrejelzés ebben a tekintetben nem lehetséges. Sok esetben az epilepsziás rohamokat gyógyszeres kezeléssel korlátozzák. Továbbá sok érintett személy függ fototerápia a tünetek korlátozására. A szindróma kezelése jelentősen megnöveli a beteg várható élettartamát, bár teljes gyógyulást nem lehet elérni. Súlyos esetekben a betegek a májtranszplantációra támaszkodnak a túlélés érdekében. Sok esetben ezt fiatal korban kell végrehajtani. Ha a Crigler-Najjar szindrómát nem kezelik, az általában az érintett személy halálához vagy jelentősen csökkent élettartamhoz vezet. A szindróma oksági kezelése nem lehetséges, így csak a tünetek korlátozhatók. A szülőknek át kell esniük genetikai tanácsadás ha újabb gyermeket szeretnének, annak érdekében, hogy megakadályozzák a szindróma visszatérését egy gyermeknél. Mivel számos műtéti beavatkozásnak közvetlenül a születés után kell megtörténnie, ezek nagy kockázattal járnak.
Megelőzés
A Crigler-Najjar szindróma egy génmutáció. Ezért a feltétel nem lehet megakadályozni. A DNS-szekvencia-elemzés részeként azonban a családtervezésben részt vevő párok becsülhetik meg annak valószínűségét, hogy gyermekük van a betegségben.
Követés
Crigler-Najjar-szindrómában általában kevés intézkedés áll rendelkezésre az érintett személy számára. Ebben a betegségben az érintett személy elsősorban a gyors és mindenekelőtt a korai diagnózistól függ, így további szövődmények nem fordulnak elő, és a betegség tünetei nem romlanak tovább. Mivel a Crigler-Najjar-szindróma örökletes betegség, nem gyógyítható meg teljesen, így a beteg függ az egész életen át tartó terápiától. Ha a beteg gyermekeket szeretne, genetikai tanácsadás erősen ajánlott, hogy megakadályozzuk a betegség megismétlődését az utódokban. Öngyógyítás ebben a szindrómában nem fordulhat elő. Mivel a kezelést gyakran gyógyszerek segítségével hajtják végre, a betegnek mindig figyelnie kell a helyes adagolással járó rendszeres bevitelre. Az orvos rendszeres vizsgálata szintén nagyon fontos a tünetek tartós figyelemmel kísérése érdekében. A betegség súlyos eseteiben azonban szükség lehet a máj átültetésére is, így a várható élettartamot sem ritkán csökkenti a Crigler-Najjar-szindróma. A megelőzés érdekében nagyon fontos, hogy szeresse a családját és támogassa a családját depresszió vagy más pszichológiai zavarok.
Itt tudod megtenni magad
A Crigler-Najjar szindrómában szenvedő betegek súlyosan károsodnak mindennapi életükben. Míg a CN II típusú betegek általában csak a gyógyszerek betartására figyelnek, fototerápia a fő tényező, amely meghatározza a CN I betegek mindennapi életét. A ruházat nélküli alvás a fény maximális expozíciója alatt hideg a szezon azt jelenti, hogy a szenvedők éjszaka gyakran megfagynak. Nyáron a kék fényű készülék hősugárzása zavarhatja az alvást. A LED-es világítással és jelentősen csökkent hőtermeléssel ellátott modern eszközök orvosolják. Általánosságban ügyelni kell a rugalmas légkondicionálásra az alvóhelyen, és ellenőrizni kell a védőszemüveg illeszkedését. Víz és a fényenergia következtében megnövekedett párolgás miatti sóveszteséget kompenzálni kell. A több órás fényterápia miatt az egyéb tevékenységek szigorúan korlátozottak. A terápiás egységek mérete és szállíthatóságának hiánya miatt a nyaralási utakat is nehéz megvalósítani. Márpedig hordozható egységek már kaphatók. Egyes esetekben az érintett betegeket száloptikai fényszőnyegekkel is lehet kezelni. Az érintett gyermekek és serdülők számára a Crigler-Najjar-szindróma külső megjelenése gyakran problémákat okoz más gyerekekkel való érintkezés során. A szülők és rokonok nemcsak az ugratással stb. Szenvednek, másrészt a rendszeresség igénye is tovább terheli őket ellenőrzés éjszakai fényterápia során.
