A coloboma egy speciális típusú hasadékképződést jelent a szemen. A hasadékképződés vagy veleszületett, vagy az élet folyamán szerzett. Ebben az esetben a coloboma vagy a írisz vagy az írisz, az koroid vagy a szemhéj a szem.
Mi az a coloboma?
A coloboma hasadékképződés a szem területén. A kifejezés görögül származik a „megcsonkításról”. A hasadékképződés születésétől kezdve létezik, vagy később, különböző okok miatt szerezték be. Az esetek többségében a coloboma kifejezést a szemészet területén használják. Emiatt a betegség pontos neve az okuláris coloboma. Elvileg egyes esetekben a coloboma öröklődik, másokban a hasadék később alakul ki. Tipikus colobomában a hasadék kulcslyuk formájában jelenik meg a írisz, pontosabban az úgynevezett inferonasalis alsó oldalon. Továbbá írisz coloboma, vannak olyanok is szemhéj coloboma, papilláris coloboma, lencse coloboma és egy speciális coloboma a a szem hátsó része.
Okok
A coloboma lehetséges okai elsősorban abban különböznek, hogy veleszületett vagy megszerzett-e. A veleszületett coloboma eseteinek túlnyomó többségében hiba történt az embrionális fejlődés során. A szem fejlődése során hasadék keletkezik. Ez a rossz fejlődés az úgynevezett gátlási rendellenességek közé tartozik. A hibás kezelőszervek miatt a szemcsésze hasadása nem záródik le teljesen a behatolás (orvosi kifejezés „intussusception”) befejeződött. Normális esetben a szem hólyagja bezárul, így kialakul az úgynevezett szemcsésze. A legtöbb esetben a szemcsésze rése orrosan lefelé mutat az embriókban. Emiatt az iris coloboma veleszületett formái orrirányban is gyakran lefelé mutatnak. Az egyes hasadékképződéstől függően a rendellenesség a szem egy vagy több területét érinti. A szem a születendő gyermeknél a 4. és 15. hete között alakul ki terhesség. Ha ez idő alatt a szemcsésze hasadékának teljes lezárása nem következik be, coloboma képződik. A hasadékképződés egy vagy mindkét szemet érinti. Ezenkívül számos esetben koloboma fordul elő a mikroftalmia mellett. Ez rendellenesen csökkent szemgolyó. Az a rendellenesség, amely végül a coloboma kialakulásához vezet, sok esetben például kiváltja szerek vagy más vegyi anyagok. Különösen a talidomid anyag bizonyult különösen veszélyesnek ebben az összefüggésben. Ezenkívül vannak olyan örökletes tényezők, amelyek bizonyos körülmények között elősegítik a hasadék kialakulását a szemben. Ide tartoznak például a macskaszem szindróma, a 13. triszómia, a Charge szindróma, a Cohen szindróma és a Lenz szindróma. Ezenkívül egyes esetekben a hasadékképződés spontán zavarként jelentkezik a szem fejlődésében. Számos esetben azonban a veleszületett coloboma konkrét oka továbbra sem tisztázott. Bizonyos esetekben például az úgynevezett Pax mutációja gén felelős a szem rendellenességéért. Ebben az esetben az öröklés valószínűleg autoszomális recesszív, autoszomális domináns vagy X-hez kötött. Emiatt a colobomák bizonyos családokban felhalmozódnak. Elvben azonban a hasadékok meglehetõsen szórványosan jelennek meg, és feltételezhetõ, hogy a különféle megmagyarázhatatlan környezeti feltételek befolyásolják a rossz fejlõdést. Ezenkívül egyes esetekben a coloboma számos más betegséggel vagy szindrómával társul. Ide tartoznak például a különböző neurológiai vagy szisztémás fejlődési rendellenességek, mint pl Klinefelter-szindróma, Noonan-szindróma, Hirschsprung-kór és csontváz fejlődési rendellenességek. A veleszületett colobomák becsült gyakorisága 0.6 / 10,000 XNUMX születés. Következésképpen ez egy meglehetősen ritka betegség. A megszerzett colobomák viszont az esetek többségében külső erőszak következményei. Ilyen hatások lehetségesek például a szem sebészeti beavatkozásaival vagy balesetekkel kapcsolatban. Ennek eredményeként a hasadék kialakul az íriszen, szemhéj, vagy a szem más területein.
Tünetek, panaszok és jelek
Ha coloboma van jelen, az érintett egyének különféle tipikus tünetekben és panaszokban szenvednek. Alapvetően a látás a hasadék kialakulásának súlyosságától függ. Így teljesen tünetmentes colobomák is elképzelhetők. Sok érintett beteg túl erős fényben szenved, mivel az írisz szabályozási képessége romlik. Nagy colobomák találhatók a látóideg vagy a retina látómező veszteséget okozhat (orvosi kifejezés „scotoma„) Vagy homályos látás. Ritkán, vakság a coloboma eredménye.
Diagnózis és a betegség progressziója
Ha az egyének jellemző tünetekben szenvednek, akkor megfelelő szakemberhez kell fordulni. A kolobómákat általában viszonylag könnyű diagnosztizálni, mert jellegzetes megjelenésűek. Miután megvitatta a kórtörténet, a kezelőorvos klinikai vizsgálatokat végez a szemen és teszteli a beteg látását.
Szövődmények
A Coloboma a legtöbb esetben különféle kellemetlenségeket vagy szövődményeket okoz a beteg szemében. E folyamat során ezek a kényelmetlenségek korlátozhatják az érintett személy mindennapi életét és életét, és jelentősen csökkenthetik az életminőséget. A legrosszabb esetben az érintett teljesen megvakulhat. A szempanaszok mértéke azonban nagymértékben függ a coloboma méretétől és súlyosságától. A legtöbb esetben erős a fényerősség, így az írisz károsodik ezáltal. Hasonlóképpen különböző bénulások és érzékenységi zavarok lehetnek az arcban, amelyek korlátozhatják az érintett személy mindennapi életét is. Ebben az esetben a bénulás észrevehetővé válhat a száj, így a beteg függhet más emberek segítségétől a mindennapi életben annak érdekében, hogy képes legyen megbirkózni vele. A várható élettartamot azonban egy coloboma csökkenti. Sok esetben a látás elvesztése vagy teljes vakság oda vezet depresszió és egyéb pszichológiai tünetek. Sajnos a coloboma nem kezelhető. Ha pusztán kozmetikai panaszról van szó, a coloboma is eltávolítható. A látómező bénulása azonban nem kezelhető.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Azoknak a személyeknek, akiknek műtét után vagy bizonyos gyógyszerek szedése után csökkent a látásuk, konzultálniuk kell az elsődleges orvosukkal. A macskaszem szindrómában, a 13-as triszómiában és más öröklődő betegségekben szenvedők is veszélyben vannak, és szoros konzultációt kell folytatniuk egy egészségügyi szakemberrel. Szükséges az orvoslátogatás, ha a tünetek önmagukban nem oldódnak meg. Ha további tünetek, például látótér elvesztése vagy szemfájdalom fejleszteni, an szemész konzultálni kell. Komplikációk esetén, mint pl vakság vagy a bénulás száj, az érintettet a legjobb, ha azonnal kórházba szállítják. Ha akut esésveszély áll fenn, a colobomát meg kell vizsgálni és kezelni kell. Mivel az oksági kezelés nem lehetséges, a betegnek rendszeresen orvoshoz kell fordulnia, és módosítania kell a gyógyszert. Ezenkívül optometristával kell konzultálni. Alkalmas kontaktlencse használható a külső foltok kijavítására. Maga a látás nem kezelhető terápiás úton. Ennek ellenére a látást rendszeresen ellenőrizni kell, hogy a coloboma bármilyen súlyosbodása korán felismerhető legyen.
Kezelés és terápia
A kolobómák nem kezelhetők, és csak megfelelő viseléssel lehet kozmetikailag elrejteni kontaktlencse. A kapcsolódó látótér-veszteség szintén nem kezelhető.
Kitekintés és előrejelzés
A coloboma prognózisa az elszenvedett károsodás mértékétől függ, ezért azt az egyéni körülményeknek megfelelően kell meghatározni. Először tisztázni kell, hogy a rendellenesség veleszületett vagy szerzett-e. A szem veleszületett rendellenessége esetén a sebészeti beavatkozást általában az élet első heteiben vagy hónapjaiban hajtják végre. Ennek ellenére gyakran csak a gyermek további fejlõdéséig lehet minden tünetet teljesen megvilágítani. Természetesen a csecsemő nem tud teljes mértékben reagálni az utólagos kérdésekre és tesztekre. Az élet során szerzett rendellenesség esetén az átfogó diagnózis a legtöbb esetben könnyebb és gyorsabb. A szem optikai változásain és rendellenességein csak sebészeti beavatkozás változtatható meg. Spontán gyógyulás nem várható ezzel a rendellenességgel. Kozmetikai sebészet különféle kockázatokkal és mellékhatásokkal jár. Ha egy művelet további bonyodalmak nélkül zajlik, a hasadékképződés optimalizálása általában megtörtént. A látás károsodása azonban ritkán képes teljesen regenerálódni. A betegek nagy része pszichológiai stressz állapotokat tapasztal a coloboma miatt. Továbbá hangulatingadozás és a személyiség változásai, másodlagos betegségek lehetségesek. Ha depresszió szintén diagnosztizálták, ezt figyelembe kell venni az általános prognózis elkészítésekor.
Megelőzés
Mivel a colobomák a legtöbb esetben veleszületettek, nem hatékonyak intézkedések léteznek a rendellenességek megelőzése érdekében. Tipikus tünetek jelentkezése esetén orvoshoz kell fordulni.
Utógondozás
Az utókezelés általában a betegség kiújulásának megelőzésére szolgál. Ez azonban nem vonatkozik a colobomára. A szem veleszületett vagy szerzett hasadékképződése állandó. A betegeknek meg kell élniük a tipikus tüneteket, például a látótér elvesztését. Nem lehet őket kijavítani. Az utógondozás azonban biztosíthatja AIDS különféle. Vannak, akik pszichológiai problémáktól szenvednek például a betegség miatt. A látásromlás homályosíthatja az élet értelmét is. Val vel terápia, az orvosok támogathatják az érintetteket mindennapjaikban, és privát és szakmai lehetőségeket mutathatnak nekik. A kozmetikai probléma továbbra is orvosolható speciális kontaktlencse és a szemüveg. Ez minimálisra csökkenti az elemi szövődményeket. A szemészek javasolják az érintett szemek rendszeres ellenőrzését. Ily módon a másodlagos betegségek korai szakaszban kezelhetők. A ritmusról egyénileg állapodnak meg. Az írisz ugyanis további károsodásokat szenvedhet a fény beesése miatt. Ennek következtében vakság, retina leválás or glaukóma akkor lehetséges. Ezenkívül bizonyos személyeknél az arc bénulását igazolták. Az utógondozás tehát a betegség stabilizálását célozza - anélkül, hogy képes lenne kezelni a tényleges okot. Állandó mindennapi segítségről van szó, amelynek révén a betegek széles körű függetlenséget valósítanak meg.
Mit tehetsz te magad
A szem colobomájában szenvedő betegek fizikai, valamint mentális és kozmetikai kellemetlenségeket szenvednek. A colobomára jellemző, az írisz területén kialakuló résképződést az embertársak is észreveszik, ezért gyakran bizonytalansághoz vagy akár alacsonyabbrendűségi komplexekhez vezetnek a betegeknél. Ezek rontják az érintettek életminőségét, és a legrosszabb esetben vezet nak nek depresszió. Ha a kolobómában szenvedő emberek a vizuális láthatóság miatt egyre inkább pszichés problémáktól szenvednek, saját érdekükben pszichoterapeuta segítségét kérik. A szem résének elrejtése érdekében speciális kontaktlencsék használhatók, amelyek legalább optikailag elfedik a colobomát, és így láthatatlanná teszik más emberek számára. Ami a fizikai panaszokat illeti, mindenekelőtt a kirívó fény okozza a beteg problémáit. Életminőségük javítása érdekében a betegeknek ajánlott speciális viselet szemüveg rendszeresen. Hagyományos napszemüveg sötétített lencsékkel lehet használni a vakítás csökkentésére. Különleges szemüveg amelyek a lencse színét a környező fény fényerejéhez igazítják, szintén lehetségesek, és sok szenvedő számára jó választás. Súlyos esetekben a coloboma látómező veszteséget és vakságot eredményez, amellyel a betegek megfelelő módon megbékélnek intézkedések mint például a gondozói szolgáltatások.
