A Brugada-szindróma veleszületett, autoszomális-domináns öröklődik kardiomiopátia Az feltétel az ioncsatorna-betegségek egyike és egy mutáció eredményeként jön létre. A kezelés magában foglalja az automatikus beültetést Defibrillátor.
Mi a Brugada-szindróma?
A szív szivattyúk vér a test egyes szöveteihez. A vér a kínálat megfelel egy oxigén, tápanyag- és messenger-ellátás egyszerre. A testszövet minden típusának szüksége van oxigén és a tápanyagok életben maradásához. Így a szív létfontosságúak. Az autonóm irányítja őket idegrendszer. A szív életveszélyes állapotokat okozhat. A szívbetegségek különböző csoportokra oszthatók. E csoportok egyike kardiomiopátia. Ez a heterogén betegségcsoport magában foglalja a szívizom különféle betegségeit, amelyek mechanikai vagy elektromos diszfunkciókat okoznak. Gyakran sűrűsödést okoznak (túltengés) vagy a szívkamrák tágulata. A kardiomiopátia előfordulhat szerzett formában, de veleszületett is lehet. A Brugada-szindróma veleszületettnek felel meg kardiomiopátia, amely az ioncsatorna-betegségek egyike. Ezek a rendellenességek az izom gerjesztésének vezetési zavaraihoz kapcsolódnak, és szívritmuszavarokat okoznak. A Brugada-szindrómát az 1990-es években külön rendellenességnek minősítették, és először Pagua kardiológusai írták le. A jelentések szerint a betegség előfordulása 66-10,000 / XNUMX XNUMX ember. A betegség Délkelet-Ázsiában gyakoribb, mint Európában vagy Észak-Amerikában. A szindróma nyolcszor gyakrabban érinti a férfiakat, mint a nőket.
Okok
A Brugada-szindróma mára a genetikai szívbetegségek közé tartozik, más, ritkább szívbetegségek mellett. Ennek megfelelően a betegség oka a génekben rejlik. A genetikai mutáció az ioncsatorna és ezáltal a szív gerjesztésének zavarait okozza. Minden ioncsatorna betegségben a genetikai mutáció befolyásolja a fehérjét molekulák amelyek szabályozzák az ionok transzportját a sejt membrán a szívizom. Ezen irányítás változásai miatt molekulák, több (funkciónyereség) vagy kevesebb (funkcióvesztés) nátrium és a kálium ioncsatornás megbetegedésekben az ionok a membránokon keresztül szállíthatók. Ezek a folyamatok megváltoztatják a szív elektromos tulajdonságait Brugada-szindrómában. Időközben a felelős genetikai hibát a Brugada-szindrómás betegek kis részénél azonosították. Az érintettek legfeljebb 25 százalékánál mutáció mutatkozik az SCN5A-ban gén A 3p21 gén lokuszban a harmadik kromoszómán lokalizálva látszott felelősnek lenni az gerjesztési rendellenességért. Ez gén átveszi a kódolást vezérlés céljából fehérjék a DNS-ben lévő ioncsatorna. A mutációval kapcsolatos fehérjeváltozás miatt a molekulák csak korlátozott mértékben tudják ellátni feladataikat.
Tünetek, panaszok és jelek
A Brugada-szindrómában szenvedő betegek a szívizomsejtek repolarizációs rendellenességében szenvednek. Ez a repolarizációs rendellenesség azonban nem feltétlenül okoz tüneteket. A betegek egy bizonyos részén egyáltalán nincsenek tünetek, vagy legalábbis tudatosan nincsenek tisztában az izomzavarral. Más esetekben olyan tünetek válnak észrevehetővé, mint az öntudatlanság hirtelen támadása (szinkope). Szívroham bizonyos körülmények között küszöbön állhat. A kardiomiopátia minden tünete azonban a megjelenése után jelentkezik szívritmuszavarok. A leggyakrabban szívritmuszavarok a Brugada-szindróma összefüggésében polimorf kamrai tachycardia és a kamrafibrilláció. Ezek a szívbetegségek a. Megváltozott repolarizációs tulajdonságainak tudhatók be szívizom. A repolarizáció azt az időtartamot jelenti, amelyre a szívizomnak fel kell gerjednie egy gerjesztés és az ezzel járó összehúzódás után. Csak a repolarizáció révén történhet ismét az összehúzódás. Egyes esetekben a Brugada-szindróma első tünetei már újszülötteknél jelentkeznek. A legtöbb esetben azonban csak az élet harmadik vagy negyedik évtizedében válnak nyilvánvalóvá.
Diagnózis és lefolyás
A Brugada-szindróma egyetlen diagnosztikai jele tipikus EKG-változásokkal jár. Ezek a változások a jobb oldali köteg elágazás blokk-szerű klinikai képének felelnek meg, az ST szegmens rendellenességeivel a V1 – V3 vezetésekben. Az EKG változásai csak szakaszosan láthatók. A igazgatás of ajmalin or prokainamidot fokozhatja a tüneteket.Így az EKG alatt igazgatás Ezeknek a szerek gyakran az egyetlen módja a célorientált diagnózis felállításának. A finom diagnózis érdekében az EKG változásai három különböző osztályra vannak felosztva. Ezeknek az osztályoknak a szindróma vonatkozásában más és más a specifitás. Különböző módon meg kell különböztetni a Burgada-szindrómát az olyan betegségektől, mint az aritmogén jobb kamrai dysplasia. A betegek prognózisa elsősorban a diagnózis idejétől és a megnyilvánulás korától függ.
Szövődmények
Mivel a Brugada-szindrómának nincs ok-okozati gyógymódja, sebészeti beavatkozást kell végrehajtani a beteg életben tartása érdekében. Általában a Defibrillátor erre a célra a beteg testébe is beépítik. A legtöbb esetben a Brugada-szindróma nem észrevehető a beteg számára, ami megnehezítheti a diagnózist. Csak a tudattalan epizódjain keresztül merülnek fel komplikációk. A legrosszabb esetekben szívmegállás eszméletvesztés során is előfordulhat, halálhoz vezethet. Ezek a rendellenességek akkor alakulnak ki, amikor a szív rendellenességei és rendellenességei kialakulnak. Az érintett személy tehát életveszélyes feltétel és szenved ún kamrafibrilláció. A Brugada-szindróma gyakran megfigyelhető még csecsemőknél és kisgyermekeknél is, ahol gyors és mindenekelőtt korai kezelés lehetséges. A szívproblémák kompenzálásához szükség van egy automatikus telepítésre Defibrillátor, ami megakadályozza szívmegállás. Ebben az esetben általában nincsenek további szövődmények, bár a beteg függ a gyógyszeres szedéstől. Miatt a szívritmus zavar, az érintett személy szintén nem képes különösebb nehéz feladatokat vagy sportot végezni, ezért mindennapi életében korlátozott. Ha a kezelés teljes mértékben megoldja a Brugada-szindróma szívtüneteit, akkor várható élettartam csökkenése nem várható.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Brugada-szindróma gyanúja esetén azonnal orvoshoz kell fordulni. Például, ha hirtelen eszméletvesztés következik be, amely semmiféle külső oknak nem tulajdonítható, ez komolyra utal feltétel hogy gyorsan diagnosztizálni kell. Ha a családban többszörös szívbetegség vagy szívroham fordul elő, a szív korai értékelése Egészség tanácsos. Ez különösen igaz, ha a szívritmuszavarok vagy szívrohamok kórtörténetében szerepel. Egyéb figyelmeztető jelek, amelyeknek azonnali orvosi ellátásra van szükségük, a hirtelen rohamok, szédülés és egyéb keringési problémák. Eszméletlenség esetén a sürgősségi orvost azonnal riasztani kell. A légzés leállításának azonnali bekövetkezése hirtelen szívhalált jelez, amelyet csak azonnali túlélhet felelevenítés és defibrilláció. Az első válaszadóknak meg kell tenniük elsősegély intézkedések és végezzen szívnyomást masszázs ha a tipikus tünetek (kitágult pupillák, bőr elszíneződés többek között a körmökön és a nyálkahártyákon). Ha a tanfolyam pozitív, ezt követően hosszabb kórházi tartózkodás szükséges.
Kezelés és terápia
Okozó terápia nem áll rendelkezésre Brugada-szindrómában szenvedő betegek számára. A tüneti kezelés célja a szívhalál megelőzése. Ebben a tekintetben a legfontosabb lépés az automatikus defibrillátor beültetése. Ez a kezelési lépés az összes dokumentált súlyos beteg esetében javallt szívritmuszavarok. A béta-blokkolókkal végzett konzervatív gyógyszeres terápiák általában ellenjavallt Brugada-szindrómás betegeknél. Fennáll a veszélye kamrafibrilláció, különösen alacsony pulzusszám mellett, amelyet növel a igazgatás Ezeknek a szerek. A visszatérő kamrai fibrillációban szenvedő betegek néha szimpatomimetikus gyógyszert kapnak, amely ideiglenesen elnyomja a tüneteket. Mert olyan ügynökök, mint kinidin meghosszabbítja a akciós potenciál gerjesztésvezetés esetén ezeknek a szereknek az alkalmazása egyedi esetekben az EKG-változások csökkenését mutathatja. Feltehetően a kamrai fibrilláció kockázatát is csökkenti ez a gyógyszer. Az egyes kiváltó területek elektrofiziológiailag is eltüntethetők (abláció). Ez az eljárás a múltban bebizonyosodott, hogy megszünteti a ritmuszavarokat néhány Brugada-szindrómás betegnél.
Kitekintés és előrejelzés
A Brugada-szindróma általában nem kezelhető ok-okozati módon. A szenvedők ezért pusztán tüneti kezeléstől függenek, amelynek fő célja a szívhalál megelőzése. Ha Brugada-szindrómában nem végeznek kezelést, a beteg szívhalálában hal meg. Emiatt a kezelés defibrillátor használatával jár, amely automatikusan működik és kijavíthatja a szív működési zavarait. A kezelés ellenére azonban a beteg várható élettartama jelentősen csökkenhet. A gyógyszeres kezelés pozitív hatással lehet a betegség lefolyására is. A legtöbb esetben a defibrillátor olyan mértékben enyhítheti a tüneteket, hogy a mindennapi életben nincsenek különösebb korlátozások. A betegnek tartózkodnia kell a megerőltető és fizikai tevékenységektől annak érdekében, hogy ne terhelje feleslegesen a szívet. Ritka esetekben a defibrillátor használata ellenére keringési összeomlás vagy kamrai fibrilláció léphet fel, amely sürgősségi orvosi kezelést igényel. Így a Brugada-szindróma további lefolyása szintén nagymértékben függ a beteg életmódjától, és általában nem jósolható meg.
Megelőzés
A mai napig a Brugada-szindrómát csak az tudja megelőzni genetikai tanácsadás a családtervezési szakaszban. A genetikai rendellenesség autoszomális domináns módon öröklődik. Azok a párok, akiknél nagyobb az öröklődés kockázata, dönthetnek úgy, hogy nem vállalnak saját gyermekeket, és inkább az örökbefogadásra gondolnak.
Követés
A nyomon követés általában nem lehetséges vagy szükséges Brugada-szindróma esetén. A betegség nem kezelhető okozati úton az öröklődő mutáció miatt, ezért az érintettnek automatikus defibrillátorra kell támaszkodnia. Általában ezt a defibrillátort műtéti úton helyezik be, amikor a szindrómát diagnosztizálják, ezért a hirtelen szívhalál elkerülése érdekében a hangsúly a korai diagnózison van. Hasonlóképpen, a beteg függ a béta-blokkolóktól a szívtünetek minimalizálása érdekében. Az érintettnek is kerülnie kell feszültség és felesleges feszültséget annak érdekében, hogy ne terhelje feleslegesen a szívet. A kardiológus rendszeres vizsgálata szintén nagyon hasznos a szövődmények megelőzése érdekében. Továbbá egészséges életmód egészséges diéta pozitív hatással lehet a betegségre, és növelheti az érintett személy várható élettartamát. Mivel Brucellózis A Brugada-szindróma örökletes betegség, a betegnek át kell esnie genetikai tanácsadás a szindróma kiújulásának megakadályozása érdekében. Kamrai fibrilláció esetén elsősegély intézkedések szedni kell, és haladéktalanul értesíteni kell a sürgősségi orvost is. Ezután a sürgősségi orvos vagy a kórház biztosítja a további kezelést.
Mit tehetsz te magad
A Brugada-szindróma örökletes betegség. Az érintettek nem vehetnek igénybe önsegélyt intézkedések a betegség ok-okozati kezelésére. Ők és családtagjaik azonban segíthetnek megelőzni a rendellenesség legsúlyosabb következményeit, a hirtelen szívhalált. Azoknak a személyeknek, akiknek családjában már diagnosztizálták a Brugada-szindrómát, meg kell ismerkedniük a betegség tüneteivel és progressziójával, hogy időben orvoshoz fordulhassanak. Az óvatosság szükségessége ellenére azonban nincs ok túlzott aggodalomra. A legtöbb Brugada-szindrómában szenvedő ember egész életében nem tapasztal semmilyen tünetet. Ennek ellenére az embereknek komolyan kell venniük bizonyos tüneteket, és haladéktalanul meg kell vizsgálni őket, különösen, ha a szindróma már a családban lefutott. Sok betegnél a szívmegállás nem azonnal következik be; a legtöbb esetben előzetesen más jelek is megfigyelhetők. Ide tartoznak különösen szédülés, görcsrohamok és eszméletvesztés látható ok nélkül. Ezekben az esetekben azonnal forduljon a kardiológus szakorvoshoz, hogy az állapot felismerhető és kezelhető legyen, mielőtt életveszélyes szívritmuszavarok jelentkeznének. Kamrai fibrilláció miatti akut keringési összeomlás esetén az érintett személy túlélése nagymértékben függ a megfelelő elsősegély haladéktalanul meghozzák az intézkedéseket. Ha Brugada-szindrómát diagnosztizáltak, és a beteg kezdeti tüneteket mutat, akkor a szociális környezetnek célszerű átmenni a megfelelő elsősegély-képzésen. Ezután a munkáltatót is tájékoztatni kell arról, hogy összeomlás esetén a helyes reakciót a munkahelyen is megtegyék.
