Terápiás célok A tünetek és a kellemetlen érzés enyhítése A progresszió lassítása (progresszió) Terápiás ajánlások Tüneti terápia: glükokortikoidok, deflazacort. Ataluren: csak akkor hasznos, ha értelmetlen mutáció van jelen a DMD génben; a gyógyszer biztosítja, hogy a stopkodon helyett (a transzláció megszakítását okozza (mRNS transzlációja fehérjévé) és ezáltal a fehérje lerövidülését), az aminosav… Duchenne típusú izomsorvadás: Gyógyszerterápia
Kötelező orvostechnikai diagnosztika. Spirometria (alapvizsgálat a tüdőfunkciós diagnosztika részeként) - évente hat éves kortól. Opcionális orvosi eszköz diagnosztika - a kórtörténet, a fizikális vizsgálat és a kötelező laboratóriumi paraméterek eredményétől függően - a differenciáldiagnosztikai tisztázáshoz. A mellkas röntgenfelvétele (mellkasröntgen/mellkas), két síkban-különösen… Duchenne típusú izomsorvadás: diagnosztikai tesztek
A következő tünetek és panaszok utalhatnak a Duchenne-féle izomdisztrófia típusára (mód. Szerint): Tünetek Életkor Leírás Nem specifikus korai tünetek 0-3 hónap Ha fekvő helyzetből felhúzva, a fejet nem hordozzák aktívan. Akár 3 hónapig Csökkent, lassú és koordinálatlan kar- és lábmozgás Nincs fejtartás -szabályozás 6 hónapig Limp és… Duchenne típusú izomsorvadás: tünetek, panaszok, jelek
Patogenezis (betegség kialakulása) A Duchenne izomdisztrófia (DMD) egy X-hez kötött recesszív genetikai betegség, amely befolyásolja a DMD gént. Az esetek több mint 80% -át raszter mutációk okozzák (= deléciók (nukleobázisok elvesztése), inszerciók (további nukleobázisok beillesztése) vagy duplikációk (nukleobázisok duplikációja)), amelyek jelentősen megváltozott szerkezetű fehérjéhez vezetnek, … Duchenne típusú izomsorvadás: okok
Genetikai tanácsadást kell felajánlani: Így információkat lehet szerezni az anya és potenciális nővérei hordozó státuszáról. Ennek az intézkedésnek az a célja, hogy felhívja a szülők figyelmét, különösen a születés előtti időszakban, hogy más gyermekeket (fiakat) érinthet a Duchenne -féle izomdisztrófia. Általános intézkedések A nikotin korlátozása (tartózkodás a dohányzástól) [károsodás miatt… Duchenne típusú izomsorvadás: Terápia
Elsőrendű laboratóriumi paraméterek - kötelező laboratóriumi vizsgálatok. Molekuláris genetikai tesztelés-a DMD gén mutációinak elemzése az X kromoszómában. A szérum elemzi a Mircro RNS-eket (nem kódoló RNS-ek formája, tehát nem kódolják a fehérjéket: miR-1, miR-1 és miR-133) [↑] Transaminázok [↑] Kreatin-kináz (CK) [Duchenne-izomdisztrófia: 20-10-szorosára emelkedett] Laboratóriumi paraméterek 100. sorrend-… Duchenne típusú izomsorvadás: teszt és diagnózis
A kórtörténet (a betegség története) fontos eleme a Duchenne -féle izomdisztrófia típusú diagnózisnak. Családtörténet Van -e örökletes betegség a családjában? Vannak neurológiai betegségek a családjában? Jelenlegi kórtörténet/szisztémás történelem (szomatikus és pszichológiai panaszok). Az életszakasz kérdései: 18 hónapos korig. Kérem írja le a motort… Duchenne típusú izomsorvadás: kórtörténet
Endokrin, táplálkozási és anyagcsere-betegségek (E00-E90). A szénhidrát-anyagcsere zavarai A csont-izomrendszer és a kötőszövet (M00-M99). Polimiozitisz - a vázizomzat gyulladásos szisztémás betegsége (poli: sok; myositis: izomgyulladás; így sok izom gyulladása), limfocitás beszűrődéssel (T -limfociták beszivárgása). Psziché-idegrendszer (F00-F99; G00-G99). Emery-Dreifuss izomsorvadás (szinonima: Hauptmann-Thannhauser-szindróma)-autoszomális… Duchenne típusú izomsorvadás: Vagy valami más? Megkülönböztető diagnózis
Az alábbiakban felsoroljuk azokat a legfontosabb betegségeket vagy szövődményeket, amelyekhez a Duchenne-féle izomdisztrófia típus hozzájárulhat: Légzőrendszer (J00-J99) Aspirációs tüdőgyulladás-idegen anyagok (gyakran gyomortartalom) belélegzése által okozott tüdőgyulladás. Tüdőgyulladás (tüdőgyulladás) Légzési elégtelenség (légzési elégtelenség; külső (mechanikus) légzés zavara). Endokrin, táplálkozási és anyagcsere-betegségek (E00-E90). Elhízás (elhízás). Pajzsmirigy túlműködés… Duchenne típusú izomsorvadás: következményes betegségek
Egy átfogó klinikai vizsgálat az alapja a további diagnosztikai lépések kiválasztásának: Általános fizikális vizsgálat - beleértve a vérnyomást, pulzust, testhőmérsékletet, testtömeget, testmagasságot; továbbá: Ellenőrzés (megtekintés). Bőr (normál: ép; horzsolások/sebek, bőrpír, hematómák (zúzódások), hegek) és nyálkahártyák. Járás (folyékony, ernyedt) [lábujjcsapás/bóklászás; ingyenes járás 18 hónapig; térd hiperextenzió járás közben]. … Duchenne típusú izomsorvadás: Vizsgálat
