Ataluren: csak akkor hasznos, ha nonszensz mutáció van jelen a DMD-ben gén; a gyógyszer biztosítja, hogy stop kodon helyett (okozza magzatelhajtás transzláció (az mRNS fehérjévé történő transzlációja és ezáltal rövidített fehérje) beépül a fehérjéhez nélkülözhetetlen aminosavvá, ami a funkcionális dystrophin fehérjét eredményezi. Minél korábban kiegészítik a gyógyszert, annál hosszabb az esélye a járási képesség és az izomműködés megőrzésének.
Eteplirsen: Csak az 50-es exonban (gén szegmens, amelyet a splicing során nem vágnak ki (pre-RNS feldolgozás), és ezért elengedhetetlen a transzlációhoz); ez a törlés a betegek 15% -ában van jelen. A gyógyszer egyszálú nukleinsav, amely komplementer az pre-mRNS 51. exonjával. Így az említett exonhoz kötődik. A megkötés miatt az exont eltávolítják a splicing során (a feldolgozás fontos lépése, amely funkcionális RNS-t hoz létre). A fehérje most lerövidülhet, de az 51 exon helyéről az olvasási keret megváltozik oly módon, hogy onnan a fehérje megfelelő aminosav szekvenciáját kódolják. A dystrophin tehát részben funkcionális. Csak az USA-ban engedélyezett!
