1. rendű laboratóriumi paraméterek - kötelező laboratóriumi vizsgálatok.
- Molekuláris genetikai tesztelés - a DMD mutációinak elemzése gén az X kromoszómában.
- Szérumelemzések
- Mircro RNS-ek (nem kódoló RNS-ek, így nem kódolják a fehérjéket: miR-1, miR-133 és miR-20) [↑]
- Transzaminázok [↑]
- Kreatin-kináz (CK) [Duchenne izomdisztrófia: 10-100-szoros emelkedés]
Laboratóriumi paraméterek 2. sorrendben - a kórelőzmény eredményeitől függően, fizikális vizsgálatstb. - a differenciáldiagnosztikai tisztázáshoz.
- Molekuláris genetikai tesztelés
- Gén EMD az X kromoszómán található emerin fehérje számára (Emery-Dreifuss miatt izomsorvadás).
- Gén Az SMCDH1 és más, a facio-scapulo-humeralhoz kapcsolódó 18. kromoszóma gének izomsorvadás (FSHD).
- A végtag-öv dystrophiájához kapcsolódó különféle gének közül.
- SMN1 gén az 5. kromoszómán (a tospinális izomsorvadás miatt).
- X kromoszóma AR génje (a tospinobulbar izomsorvadás miatt Kennedy típus).
- HIV-teszt
- Tensilon teszt: iv igazgatás rövid hatású kolinészteráz inhibitor Tensilon teszt pozitív, ha javul a mozgások teljesítménye (a szem ismételt kinyitása és csukása) az injekció beadása előtti eredményekhez képest → neuromuszkuláris transzmissziós betegség bizonyítékai) - ha Lambert-Eaton-Rooke szindróma gyanúja merül fel.
