Duchenne típusú izomsorvadás: tünetek, panaszok, jelek

A következő tünetek és panaszok jelezhetik Duchenne izomsorvadás típus (módosítva):

Tünetek Kor Leírás
Nem specifikus korai tünetek 0-3 hónap A fekvő helyzetből történő felhúzáskor a fej nem hordozzák aktívan.
Legfeljebb 3 hónap Csökkentett, lassú és koordinálatlan kar- és lábmozgás
Nincs fejtartás-ellenőrzés
6 hónapig Pihentető és energiahiányos összbenyomás
A tárgyak aktív megragadása és megragadása nem lehetséges
Nincs aktív gördülési mozgás
9 hónapig Nincs aktív mászás
Nincs szabad ülés
legfeljebb 12 hónapig Nincs aktív húzás álló helyzetbe
15 hónapig Nem csillog a bútoron / a falon
legfeljebb 18 hónapig 18 hónapig nincs szabad séta! (CK szűrés szükséges)
Kognitív és nyelvi fejlődési késések 14 hónapig Nem válaszol, ha például a saját nevét hívja
Nem beszél egyértelműen felismerhető szótaghúrokat (pl. „Dadada,„ bababa ”)
Izmos késői tünetek 3-5 éve Gyakori esés - nehézség futás/ ugrás / lépcsőzés.
Borjú hipertrófia
Lábujjhegyes járás / gázló járás
Térd hiperextension járás közben
A hajlamos helyzetből az állásba való kiegyenesítés saját karjaival történik (= pozitív Gowers-jel)
Csökkentett fizikai állóképesség a társakhoz képest

CK szűrés izomsorvadásokra.

Az 1. kritérium és a 2–4. Kritérium legalább egyikének alkalmazhatósága indokolja a szelektív CK-szűrést, hogy megerősítse a Duchenne-típusú jelenlét gyanúját izomsorvadás. 1. férfi nem (kötelező)
2. nem specifikus fejlődési késés (befolyásolja a motoros készségeket, tanulás valamint a nyelv).
3. 18 hónapos korban a szabad gyaloglás elmaradása
4. a transzaminázok nem egyértelmű emelkedése (lásd a laboratóriumi diagnosztikát alább).