A következő tünetek és panaszok jelezhetik Duchenne izomsorvadás típus (módosítva):
Tünetek | Kor | Leírás |
Nem specifikus korai tünetek | 0-3 hónap | A fekvő helyzetből történő felhúzáskor a fej nem hordozzák aktívan. |
Legfeljebb 3 hónap | Csökkentett, lassú és koordinálatlan kar- és lábmozgás | |
Nincs fejtartás-ellenőrzés | ||
6 hónapig | Pihentető és energiahiányos összbenyomás | |
A tárgyak aktív megragadása és megragadása nem lehetséges | ||
Nincs aktív gördülési mozgás | ||
9 hónapig | Nincs aktív mászás | |
Nincs szabad ülés | ||
legfeljebb 12 hónapig | Nincs aktív húzás álló helyzetbe | |
15 hónapig | Nem csillog a bútoron / a falon | |
legfeljebb 18 hónapig | 18 hónapig nincs szabad séta! (CK szűrés szükséges) | |
Kognitív és nyelvi fejlődési késések | 14 hónapig | Nem válaszol, ha például a saját nevét hívja |
Nem beszél egyértelműen felismerhető szótaghúrokat (pl. „Dadada,„ bababa ”) | ||
Izmos késői tünetek | 3-5 éve | Gyakori esés - nehézség futás/ ugrás / lépcsőzés. |
Borjú hipertrófia | ||
Lábujjhegyes járás / gázló járás | ||
Térd hiperextension járás közben | ||
A hajlamos helyzetből az állásba való kiegyenesítés saját karjaival történik (= pozitív Gowers-jel) | ||
Csökkentett fizikai állóképesség a társakhoz képest |
CK szűrés izomsorvadásokra.
Az 1. kritérium és a 2–4. Kritérium legalább egyikének alkalmazhatósága indokolja a szelektív CK-szűrést, hogy megerősítse a Duchenne-típusú jelenlét gyanúját izomsorvadás. | 1. férfi nem (kötelező) |
2. nem specifikus fejlődési késés (befolyásolja a motoros készségeket, tanulás valamint a nyelv). | |
3. 18 hónapos korban a szabad gyaloglás elmaradása | |
4. a transzaminázok nem egyértelmű emelkedése (lásd a laboratóriumi diagnosztikát alább). |