Duchenne típusú izomsorvadás: Terápia

Genetikai tanácsadás fel kell ajánlani: Így információt lehet szerezni az anya és potenciális nővéreinek hordozó státuszáról. Ennek az intézkedésnek az a célja, hogy felhívja a szülők figyelmét, különösen születés előtt, hogy más gyermekeket (fiúkat) is érinthet Duchenne izomsorvadás.

Általános intézkedések

  • Nikotin korlátozás (tartózkodás a dohány használat) [a tüdő és az ártalom miatt szív].
  • Korlátozott alkohol fogyasztás (férfiak: max. 25 g alkohol naponta; nők: max. Napi 12 g alkohol) [a myocyták (izomrostos sejtek) károsodásának topotenciális növekedése]
  • Korlátozott koffein fogyasztás (max. 240 mg koffein naponta; 2-3 csésze kávé vagy 4–6 csésze zöld /fekete tea).
  • Cél a normál súlyra! [a másodlagos betegség miatt elhízottságBMI meghatározása (testtömeg-index, testtömegindex) vagy a testösszetétel elektromos impedancia elemzéssel, és ha szükséges, részvétel egy orvos által felügyelt fogyókúrában.
  • A pszichoszociális stressz elkerülése
  • A környezeti tényezők elkerülése feszültség [a profilaxis miatt tüdőösszefüggő másodlagos betegségek].

Hagyományos nem műtéti terápiás módszerek (a jövőben)

  • Javítása Duchenne izomsorvadás használatával Crispr-Cas9 gén olló: A CRPSR génollót használó állatmodellek már ígéretes sikert arattak a korrekcióban Duchenne izomsorvadás-indító rács-tolóerő mutációk. A jövőben ezek az embereknél is hasznosak lehetnek, különösen akkor, ha embrionális őssejtekre alkalmazzák őket. Itt az eljárás hasonló az Eteplirsens gyógyszer alkalmazásához. CRPSR-t injektálunk a sejtbe. Az sgRNS (rövid vezető RNS) most kötődik komplementer exonjához (a gén amely tartalmazza a létrehozásához szükséges információkat fehérjék), így a CRISPR-Cas komplex Cas9 enzimje kivágta. Attól függően, hogy melyik exont vágjuk ki, ez felhasználható annak biztosítására, hogy a hasítási helyről egy bázissorrend jelen legyen, kódolva a aminosavak a dystrophin fehérje mennyisége, annak eredményeként, hogy a fehérje részlegesen lerövidül.

A vakcinák

A következő oltásokat javasoljuk:

  • Influenza elleni oltás
  • Pneumokokkusz oltás

Gyógyászati ​​segédeszközök

  • Ortotika (ortózis = a végtagokhoz és a törzshöz használt orvostechnikai eszköz; itt: Térd ortézisek)
  • Fűzőépítés (a szkoliozis miatt)
  • Gyermekek ortopédiai technológiája - intézkedések a járás megkönnyítésére.
  • Kerekesszék a betegség magas előrehaladásához

Fizikoterápia (beleértve a fizioterápiát is)

Pszichoterápia

Képzések