Patogenezis (betegség kialakulása)
Duchenne izomsorvadás (DMD) egy X-hez kapcsolódó, recesszív genetikai betegség, amely befolyásolja a DMD-t gén.
Az esetek több mint 80% -át Raster mutációk (= deléciók (nukleobázisok elvesztése), inszerciók (nukleobázisok további inszerciója vagy duplikációk (nukleobázisok duplikációja)) okozzák, amelyek vezet jelentősen megváltozott szerkezetű fehérjévé, ami nem funkcionális. A non-sense mutációk (a DNS-szekvenciában stop-kodonhoz vezető pontmutációk) az esetek 10-15% -ában fordulnak elő, ami a transzláció (fehérjévé transzláció) idő előtti megszakadását eredményezi, és egy olyan fehérjét is eredményez, amely szerkezetében jelentősen megváltozik. így hibás. A fennmaradó százalék elsősorban missense mutációk (jelentésváltoztató mutációk: Pontmutáció, amely egy másik aminosav beépülését okozza a fehérjébe) - ebben az esetben a fehérje csak kissé megváltoztatja a szerkezetét, és így csak részben korlátozza a funkcióját.
Ha a megfelelő mutáció ellenére továbbra is fennmaradó fehérje van, akkor ezt Becker-Kiener-nek nevezzük izomsorvadás (hasonló tüneti lefolyás, de legyengült formában).
Ha nincs distrofin fehérje, akkor a sejt aktinszálai nem tudnak kapcsolatot létesíteni a glikoprotein béta-disztroglikánnal, amely így nem tud kötődni az extracelluláris térben elhelyezkedő alfa-dystroglikán fehérjéhez.
Ha most izomösszehúzódás következik be, akkor a sejt stabilitása és szerkezete jelentősen károsodik. A sejt membrán ezért helyenként feloldódik. Az enzim kreatin-kináz (CK; szinonimák: kreatin-kináz; kreatin-foszfokináz (CPK); kreatin-foszfokináz (KPK), adenozin-5′-trifoszfát-kreatinin-foszfotranszferáz), amely elengedhetetlen a energia anyagcserét sejt sejtje, most diffundál az extracelluláris térbe és kalcium ionok kerülnek a cellába. Végül egy sejt halála (lízise) következik be.
A DMD leírt tüneteinek felnőttje abból adódik, hogy az izomszövetet zsírral is helyettesítik kötőszöveti.
Etiológia (okok)
Életrajzi okok
