Az Ophthalmoplegia progressiva externa a külső szemizmok progresszív és genetikai bénulása a mitokondriopathia hátterében. A szemhéjak leesését tartják vezető tünetnek, de szívritmuszavarok előfordulhat. Nincs ok-okozati terápia létezik.
Mi az oftalmoplegia progressiva externa?
Az „oftalmoplegia” klinikai kifejezés a belső vagy külső szemizmok izolált bénulására utal. A krónikus progresszív oftalmoplegia a külső szemizmok progresszív bénulása, amely a mitokondriális diszfunkció eredményeként jelentkezik. A külső szemizmok megvalósítják a szemgolyó minden forgását. A külső szemizmok közé tartozik a felső egyenes izom, az oldalsó egyenes izom, az alsó végbél izom, a mediális végbél izom, a felső ferde izom és az alsó ferde izom. Ezek az izmok motoros beidegződésüket a III., A IV. És a VI. Koponyától kapják idegek. Az oftalmoplegia progressiva externa esetében ezek bénulása idegek genetikai mitokondriopátiának köszönhető. Ennek a betegségnek egy speciális formája az oftalmoplegia plusz, amely további tünetekkel jár. Sima átmenet van a plusz forma és a Kearns-Sayre szindróma között.
Okok
A vázizomzat aerob energiatermelésre támaszkodik. A mitokondriopátia kifejezés a mitokondriális légzési lánc diszfunkciójával járó neuromuszkuláris szindrómáknak felel meg, és ezáltal az aerob energiatermelés problémáinak. Ilyen jelenség krónikus progresszív oftalmoplegia esetén is fennáll. A rendellenesség ebben az esetben a külső szemizmokat érinti, és általában a mitokondriális DNS 3243-as pozíciójában lévő deléciók vagy pontmutációk okozzák. E szerkezet többszörös hibája mitokondriális légzési lánc hibákat okoz. Az ophthalmoplegia plus speciális forma egy szórványos genetikai rendellenesség, amely az esetek felében szinguláris mtDNS-delécióval és némileg ritkábban mtDNS-duplikációkkal jár. A mitokondriális DNS anyai úton örökölt pontmutációja is oka lehet. Ez a mutáció gyakran megfelel az A3243G mutációnak. A nukleárisan megváltozott genetikai anyag hátterében autoszomális domináns és ritkábban autoszomális recesszív esetek lehetnek.
Tünetek, panaszok és jelek
Az Ophthalmoplegia progressiva externa bármely életkorban megjelenhet. A klinikailag központi jel az egyik vagy mindkét szemhéj megereszkedése. Ebben az összefüggésben hívják ptosis. Néha ezt a vezető tünetet a szem hatalmas mozgáskorlátozása kíséri. A tünetek általában kétoldalúak, de a monolaterális megnyilvánulások nincsenek kizárva. A bilaterális szemizmok megbénulásakor gyakran nincsenek jellegzetes kettős képek. Amíg a bénulás megközelítőleg szimmetrikus mindkét szemben, addig nem figyelhető meg strabismus. A központi tekintet bénulásától eltérően az ophthalmoplegia progressiva externa elhagyja az oculomotort agytörzs teljesen épen működik. A súlyos bénulás miatt azonban még a sérülés nélküli struktúrák is késleltetett mozgásokat mutathatnak. Például oftalmoplegia plusz esetén a test közelében lévő végtagok, az arc vagy a nyelő izmok további izomgyengesége van. Szívvezetési rendellenességek és endokrinopátiák cukorbetegség mellitus, késleltetett pubertás vagy alacsony termetű elképzelhetők, akárcsak az axonálisak polineuropátiák, demenciák, szenzoros halláskárosodás, pigmentáris retinopátiák vagy ataxiák mutatják.
Diagnózis és a betegség progressziója
Olyan módszerek, mint kreatin kináz, laktát dehidrogenáz, nyugalmi laktát és szérum piruvát általában ajánlott a mitokondriális betegség diagnosztizálására. A beteg neurológiai vizsgálatát via ergometria or elektromiográfia kizárni laktát magasság. Izombiopsziák és molekuláris genetikai diagnosztika következhet. A pajzsmirigyhormon és a pajzsmirigy antitestek állapota fontos diagnosztikai eszköz, különösen az oftalmoplegia progressiva externa esetében. Az orvos valószínűleg már a betegség jellegzetes jelei és a kórtörténet. Differenciálisan myasthenias, más okok bénulása, okulomotoros bénulás és agytörzs az elváltozásokat figyelembe kell venni. Szenilis ptosis és a fibrózis szindrómát is ki kell zárni. Ennek eszközei az MRI mellett az EMG, az ENG és az EKG. Az EMG csökkent izomaktivitást mutat. Az ENG a csökkent idegvezetési sebességet szemlélteti, és az EKG megmutathatja szívritmuszavarok. Minél korábban kezdődik a betegség, annál kevésbé kedvező a prognózis.
Szövődmények
Míg az oftalmoplegia progressiva externa vezető tünete az ptosis, más szervek is érintettek lehetnek az oftalmoplegia pluszban, ami néha súlyos szövődményeket eredményezhet. A ptózis az egyik vagy mindkét szemhéj megereszkedésére utal. Ha ezt nem kezelik, a szem szaruhártyája kiszáradhat a rossz miatt szemhéj bezárás. A ptosis mellett az oftalmoplegia plus-t a végtagok, az arc és a nyelő izmok izomgyengesége is jellemzi. A diszfágia mellett szívritmuszavarok, többszörös hormonális egyensúlyhiány és késleltetett pubertás is előfordulhat. Ha nem kezelik, a szívritmuszavarok hosszú távon károsítják a szív. Légzési problémák és súlyos szív meghibásodás léphet fel. A tartós aritmiák okozta szövődményeket csak az a behelyezésével lehet megakadályozni pacemaker. Súlyos esetekben a szív olyan súlyosan károsodhat, hogy még a szívátültetés is szükségessé válik. A hormonális rendellenességek főleg formájában jelentkeznek cukorbetegség mellitusz, alacsony termetű vagy késleltetett pubertás. Kezeletlen cukorbetegség hosszú távon szív- és érrendszeri betegségekhez vezet, szívroham vagy stroke kockázatával, polineuropátiák és a fizikai teljesítmény fokozatos csökkenése. Az oftalmoplegia progressiva externa, de különösen az oftalmoplegia plusz másik szövődménye a demencia és a motor zavarai összehangolás. Az oftalmoplegia progressiva externa lefolyása azonban a betegség megjelenésének idejétől függ. Minél korábban kezdődik, annál súlyosabb szövődmények jelentkeznek.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Az orvoshoz való látogatás általában ajánlott minden olyan szembetegség esetén, amelynek gyulladásos tünetei vannak, vagy amelyek korlátozzák a látás képességét. A szem érzékenysége és az esetleges látásvesztés jó ok az orvoshoz fordulásra. Ha az oftalmoplegia progressiva externa gyanúja merül fel, az első tünetek összetéveszthetetlen nyomok egy súlyosabb betegségre. A krónikus progresszív oftalmoplegia általában súlyosabb, amikor az élet elején jelentkezik. Ezért a gyermekeket és a fiatalokat azonnal orvoshoz kell mutatni, ha olyan tüneteket tapasztalnak, mint a korlátozott szemmozgás vagy hirtelen megereszkedés szemhéj. Sok esetben mindkét szemre hatással van az oftalmoplegia progressiva externa, másokban csak egy szem. Célszerű orvoshoz látogatni, mert az oftalmoplegia progressiva externa képes vezet kezelést igénylő másodlagos tünetekig. Ezek nagyon változatosak. Hatással lehetnek a test más régióira, a szervekre vagy a szervfunkciókra is. Sok esetben a lelógó műtéti kezelés szemhéj tanácsos. Ez legalább megakadályozza a szaruhártya kiszáradását a szemhéj gyenge záródása miatt. Az oftalmoplegia progressiva externa azonban nem gyógyítható. A kezelést igénylő következmények között súlyos elváltozások fordulhatnak elő az endokrin mirigyekben és a szívben való vezetés. Mindkettő további betegségekkel jár. Cukorbetegség, polyneuropathiavagy demencia kialakulhat az oftalmoplegia progressiva externa következtében.
Kezelés és terápia
A mai napig nincs ok-okozati viszony terápia létezik az oftalmoplegia progressiva externa genetikai rendellenesség és az oftalmoplegia plusz speciális formájának kezelésére. Emiatt a betegséget gyógyíthatatlannak tekintik, és csak tüneti és támogató módon kezelik. A tüneti kezelés általában megfelel a igazgatás nagy adag Q10 koenzim, más néven ubikinon. Karnitinnel vagy kreatin a mitokondriopátiákra vonatkozó általános kezelési ajánlások között is szerepel. Ez javíthatja az izomtüneteket, különösen a betegség plusz formájában. A további kezelés a domináns tünetektől függ. Tünetek, például szenzoros halláskárosodás megszólítható például beültetett hallással AIDS. Ha a szemtünetek mellett tartós szívritmuszavarok is jelen vannak, akkor az a pacemaker van jelölve. A progresszív végső felbontásához kardiomiopátia, szívátültetés megfontolható. Az ataxiás megnyilvánulások és a végtagok izomgyengeségeinek javítása érdekében a beteg fizioterápiás módszereket követhet intézkedések és szükség esetén erősítse az érintett izmokat. Ha cukorbetegség is jelen van, megfelelő diéta ajánlott. A betegeket ebben az esetben is biztosítani kell inzulin. A szülők pszichoterapeuta általi gondozása támogató intézkedésnek tekinthető. Maga a beteg is profitálhat pszichoterápia vagy cserélni más érintett személyekkel, amire egy támogató csoportban kerülhet sor.
Kitekintés és előrejelzés
A feltétel az úgynevezett ophthalmoplegia progressiva externa legalább egy szemhéj bénulása, amely befolyásolja a szemet. A krónikus progresszív külső oftalmoplegia (CPEO) általában öröklődik. Az évek során fokozódik a külső szemizmok és a szemhéj emelőizomának bénulása. Az oftalmoplegia progressiva externa látható következményei műtéti úton enyhíthetők. Az oftalmoplegia progressiva externa azonban nem gyógyítható. A jelenlegi vizsgálatok megpróbálják javítani a kiválasztott alanyok mitokondriális dinamikáját. A műtéti eljárásokat kipróbálták, mert a bénulás miatt az érintett szem nem zárható le teljesen. Ezért hosszú távon úgynevezett expozíciós keratopathia alakulhat ki a szaruhártya kiszáradása miatt. További tünetek csak az úgynevezett Ophtalmophlegia Plus jelenlétében jelentkeznek. Az ophtalmophlegia ezen változatát a tipikus lelógó szemhéjon kívül további fizikai tünetek jellemzik. Például az arc izmai, a végtagok vagy a nyelési készülék meggyengülhet. Ha szívritmus zavar jelen van, a pacemaker napjainkban használható. A kettős látás prizmával korrigálható szemüveg vagy műtéti úton. Noha a modern orvoslás képes kezelni az oftalmoplegia számos kísérő tünetét, az oftalmoplegia ezen változatának prognózisa nem olyan jó. A tartósan alacsony tüneti állapot előfeltétele, hogy az alkalmazott terápiás megközelítések is hatékonyak legyenek.
Megelőzés
A betegség okozásának okai gén a mutációt még nem határozták meg véglegesen. Emiatt az oftalmoplegia progressiva externa még nem akadályozható meg aktívan.
Követés
Mivel az oftalmoplegia progressiva externa genetikai betegség, általában nem gyógyítható meg teljesen. Emiatt csak néhány és általában nagyon korlátozott utógondozás intézkedések az érintett személy rendelkezésére állnak. Az érintettnek mindenekelőtt korai szakaszban kell orvoshoz fordulnia a további szövődmények és panaszok megelőzése érdekében. Általános szabály, hogy az öngyógyítás nem lehetséges. Ha az érintett személy vagy szülők gyermekeket akarnak szülni, genetikai tesztet és tanácsadást kell mindig végezni az oftalmoplegia progressiva externa megismétlődésének megakadályozása érdekében. A betegségben szenvedők a betegség rendszeres ellenőrzésétől függenek belső szervek, és különösen a szívet ellenőrizni kell. Általában kerülni kell a nagyon megerőltető vagy stresszes tevékenységeket, hogy ne terhelje feleslegesen a szívet. Szükség van különféle gyógyszerek szedésére is, amelyek során az érintetteknek mindig figyelniük kell a helyes adagolásra és a rendszeres bevitelre. Sok beteg saját családjának pszichológiai támogatásától is függ. Esetleg a betegség az érintett ember várható élettartamának csökkenéséhez vezet.
Mit tehetsz te magad
Mivel az oftalmoplegia progressiva externa genetikai betegség, az önsegítés lehetőségei kevések. Bár nincs ok-okozati viszony terápia, intézkedések kísérő orvosi kezelést lehet és kell megvalósítani. Az orvosok és a gyógytornászok útmutatást adnak az otthon önállóan elvégezhető gyakorlatokról. Ez lehetőséget nyújt a betegség által legyengült izmok megerősítésére és a beteg testképének javítására. Fontos, hogy ezeket a gyakorlatokat folyamatosan végezzük, mivel ez az egyetlen módja a teljesítmény javításának. A fiziológiai kísérő intézkedések mellett a pszichológiai ajánlatok segíthetnek megbirkózni a betegség következményeivel. Ebben az összefüggésben a pszichoterapeuta által végzett ellátás a betegek, valamint a szülők és rokonok számára is előnyös lehet. A terapeuták révén önsegítő intézkedéseket lehet megtanulni a feszültség az oftalmoplegia progressiva externa eredményeként tapasztalt. Mivel egy ilyen betegség extrém helyzet egy család számára, hangsúlyt kell fektetni a kompenzációs tevékenységekre. A fizikai aktivitás, ha lehetséges friss levegőn, megakadályozhatja depresszió és jobb életminőséget nyújtanak. Nem szabad elhanyagolni a beteg és családja társadalmi környezetét sem. Az érintetlen szociális hálózat segíthet megbirkózni a betegség következményeivel és új bátorságot szerezni az élet szembesülésével.
