A Li-Fraumeni-szindróma örökletes rendellenesség, amely fiatal korban fokozott daganatképződéshez vezet. Az így létrejött daganatok többnyire rosszindulatúak, és sokféle szervet és testrégiót érinthetnek. A betegség nagyon ritkán fordul elő.
Mi a Li-Fraumeni-szindróma?
A szakértők a Li-Fraumeni-szindrómát genetikai hibának tekintik, amely autoszomális domináns módon öröklődik. Az érintett egyéneknél rosszindulatú daganatok gyakran alakulnak ki gyermekkor vagy pubertáskor. Ezek sokféle testrégiót érinthetnek. A mellékvese daganatai azonban emlőrák, csontrák és a leukémiák különösen gyakoriak a Li-Fraumeni szindróma kapcsán. A Li-Fraumeni-szindrómában szenvedő betegek rákkockázata jelentősen megnő:
Míg az egészséges, 30 év alatti emberek statisztikailag csak 1% -os kockázattal bírnak rák, a genetikai hibával járó valószínűség 50%. A betegség nagyon ritkán fordul elő.
Okok
A Li-Fraumeni-szindróma okai genetikai hibában rejlenek. Az úgynevezett autoszómák (a kromoszómák amelyek nem a nemi kromoszómákhoz tartoznak) itt érintettek. Az összes Li-Fraumeni-szindróma 70% -ában a hiba a TP53 mutációja gén, amely döntő szerepet játszik a tumor elnyomásában (azaz a tumor növekedésének megakadályozásában). Ennek eredményeként a daganatképződés fokozódik. Ha nincs kimutatható mutációja a gén, a betegség a daganat elnyomásának összefüggésében a jelátvitel zavara miatt is kialakulhat. A legtöbb Li-Fraumeni-szindrómás beteg olyan családból származik, amelyben a betegség már előfordult. Ezzel szemben az érintett egyének csaknem egynegyede spontán módon alakul ki a betegségben gén mutáció.
Tünetek, panaszok és jelek
A daganat testének régiójától függően a Li-Fraumeni-szindróma egészen más tüneteket és panaszokat okozhat. Ha a mellékvese érintett, a hormon egyensúlyhiánya előfordulhat, beleértve a magas vérnyomás, izomgörcsök, külső változások és depresszió. Ha vér nyomás jár, tapintható metasztázisok forma, amely hormonális zavarokat is okozhat. Csontrák keresztül nyilvánulhat meg fájdalom, korlátozott mozgás és duzzanat. Tipikus ilyen porcogó a szarkóma is a súlyos lefolyás - az érintettek több mint 50 százaléka meghal a következő öt évben. A központi daganatok idegrendszer szintén rossz a prognózisa. Bénulás, eszméletvesztés, idegi fájdalom és számos egyéb tünet és panasz. Leukémia külsőleg látható és a betegség előrehaladtával olyan tüneteket okoz, mint pl hányinger és a hányás, fáradtság, valamint a testi és szellemi teljesítmény romlása. Így a Li-Fraumeni-szindróma tünetei az egész testet érinthetik, és sokfélét okozhatnak Egészség problémák. A daganat általában fiatalon jelentkezik, és gyorsan fejlődik. Főleg rosszindulatú daganatokról van szó, amelyek súlyos lefolyásúak és sok esetben végzetesek.
Diagnózis és lefolyás
A Li-Fraumeni szindróma jelenléte sok esetben (kb. 70%) meghatározható a TP53 gén kimutatható mutációjával. Ha ilyen mutáció van, akkor a betegség fennállása gyakorlatilag megalapozott. Az érintett egyének fennmaradó 30% -a azonban nem mutat látható génváltozást. Itt a diagnózist az úgynevezett klinikai megjelenés alapján állapítják meg. Akinek 45 éves kora előtt szarkóma alakul ki, és legalább egy első vagy másodfokú rokona van, aki kifejlődött rák vagy általában a szarkóma 45 éves kora előtt leginkább Li-Fraumeni szindrómában szenved. Mivel a betegség rosszindulatú daganatos képződményekkel jár, előrehaladtával általában életveszélyesnek tekintik.
Szövődmények
A Li-Fraumeni szindróma miatt rosszindulatú daganatok képződnek. Ezek lehet vezet hosszú távon a beteg haláláig. A legtöbb esetben ezek a daganatok akkor alakulnak ki, amikor a beteg még fiatal. A betegség további lefolyása azonban nagymértékben függ az érintett szervektől, így ennek a betegségnek az általános lefolyását általában nem lehet megjósolni. Általában a beteg szenved fáradtság és csökkent képessége a megbirkózásra feszültség.A betegek is szenvedhetnek fájdalom vagy különféle deformitások és korlátok a mindennapi életben. Az érintett személy életminősége jelentősen csökken a Li-Fraumeni-szindróma miatt. A szülők és rokonok is nagyon szenvednek ennek a szindrómának a kellemetlenségeitől, és pszichológiai kellemetlenségeket és depresszió ennek eredményeként. Minél korábban észlelik a daganatokat, annál jobban eltávolíthatók és kezelhetők. A teljes gyógyulást azonban nem lehet garantálni. Bizonyos esetekben a Li-Fraumeni-szindróma tünetei így vezet az érintett haláláig vagy a várható élettartam jelentős csökkenéséhez. Kemoterápiás kezelés néhány tünet korlátozására használható. Azonban a terápia maga különféle mellékhatásokkal jár.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Li-Fraumeni-szindróma kezdetben olyan általános tünetekkel nyilvánul meg, mint pl fáradtság, fogyás és rossz közérzet. Ezek a betegség jelei általában súlyosra utalnak feltétel, különösen, ha hosszú ideig fordulnak elő, ezért orvosi ellátást igényelnek. Az érintett személyeknek haladéktalanul tájékoztatniuk kell háziorvosukat, ha tapasztalnak fájdalom vagy a bőr megváltozik. A duzzanatok vagy csomók egyértelmű figyelmeztető jelek, amelyeket a legjobban azonnal meg lehet vizsgálni. A kockázati csoportok közé tartoznak rák betegek és olyan emberek, akiknek a családi kórtörténetében ritka szindróma vagy más rák szerepel. A betegség 45 éves kora előtt jelentkezik, általában gyermekkor és serdülőkorban, és fokozatosan halad. A Li-Fraumeni-szindrómát alapellátási orvos vagy bőrgyógyász kezeli. Előfordulhat, hogy a súlyos betegségeket speciális klinikán kell kezelni. Alapvetően az örökletes betegség súlyos feltétel hogy szorosra van szükség ellenőrzés szakember által. Ezen túlmenően megnő a megismétlődés kockázata, ezért további orvosi vizsgálatokra van szükség a daganatok eltávolítása után is.
Kezelés és terápia
Miután a Li-Fraumeni szindrómát a kezelőorvos, az egyén diagnosztizálta terápia a pácienstől függ Egészség állapot. A legtöbb esetben a rák már jelen van, ami az orvos látogatásához és a diagnózis felállításához vezetett. Ezt természetesen prioritásként kell kezelni, hogy ne veszélyeztessük az érintett életét. A rák típusától és állapotától függően kemoterápiás kezelés nagy valószínűséggel bekövetkezik. Ez elpusztítja a szervezet rákos sejtjeit, és megakadályozza, hogy tovább terjedjenek a szervezetben. Bizonyos körülmények között műtét is ajánlható a már kialakult daganatok eltávolítására. Ezt követően átfogó utókezelésre és később rendszeres rutinvizsgálatokra van szükség annak érdekében, hogy a további daganatok képződését korai stádiumban észleljék. Még mindig nincs hatékony terápia magának a Li-Fraumeni-szindrómának. A legújabb kutatások azonban egészséges DNS bejuttatásával kísérleteznek a rákos sejtekbe, hogy később egészséges genetikai anyagot hozzanak létre és megakadályozzák a daganat további képződését. Kérésre a Li-Fraumeni-szindrómás betegek kaphatják az Advexin gyógyszert, amelyet még nem engedélyeztek, ha más kezelési módszerek sikertelenek számukra, és életüket hevesen veszélyezteti a betegség előrehaladása.
Kitekintés és előrejelzés
A Li-Fraumeni szindrómát kedvezőtlen prognózis jellemzi. A betegek már az élet első éveiben rosszindulatú daganatokban szenvednek a szindróma miatt. Kezelés nélkül az idő előtti halál viszonylag gyorsan bekövetkezik. A várható élettartamot gyakran körülbelül öt évre becsülik. Mivel genetikai betegségről van szó, oksági terápia nem alkalmazható. A kutatóknak és a tudósoknak tilos az ember megváltoztatása genetika a hatályos jogszabályok miatt. Ezért a kezelő orvosok megpróbálják minél előbb felismerni a betegség tüneteit, valamint kezelni. Ennek ellenére alapvetően verseny az idővel. A gének mutációja miatt a szervezetben különböző daganatok képződnek. A rákos sejtek megoszlanak, és a véráramon keresztül a test más részeibe kerülnek. metasztázisok gyakran ott fejlődnek ki, bár egy másik fizikai régió daganatának rákterápiája egyidejűleg zajlik. Valamennyi kialakuló daganat alapvetően rosszindulatú növekedéssel rendelkezik. Az életminőség jelentősen romlik, mivel az érintett személy élete során több rákos rohamot fog tapasztalni a betegség hatása miatt. Minden erőfeszítés ellenére a várható élettartam jelentősen csökken. A betegségben szenvedőknek csak mintegy felében a későbbi daganatos megbetegedések kockázata egészséges ember szintjén van.
Megelőzés
Mivel a Li-Fraumeni-szindróma a legtöbb esetben öröklődő génmutáció, a valódi értelemben vett megelőzés nem lehetséges. Ha a rák első jelei megjelennek, természetesen mindig szükséges gyorsan orvoshoz fordulni. Különösen fiatal daganatok képződése és a rák családi kórelőzménye esetén a Li-Fraumeni-szindróma vizsgálata is ajánlott ebben az összefüggésben annak érdekében, hogy további megfelelő lépéseket lehessen tenni.
Követés
A tényleges rákkezelés után az érintett egyének folyamatos ellátást igényelnek. A rendszeres orvosi vizsgálatok és a további terápiák alkalmazása mellett az utógondozás magában foglalja az életmód megváltoztatását is. Az érintetteknek most újra kell építeniük életminőségüket. Fontos a felelős orvosok, valamint a rokonok és barátok támogatása a betegség kezelésének jó módjának megtalálásában. A támogató csoportban való részvétel szintén fontos szempont lehet az utógondozásban. A rák típusától függően az utógondozási tervet az orvossal együtt készítik el. Alapja a rák típusának tünetei, a betegség általános lefolyása és a prognózis. Az első szakaszban, amikor a betegek még mindig megbirkóznak a betegség és a kezelés következményeivel, az utógondozás különösen fontos. Döntő fontosságú a betegek támogatása a remisszió eléréséig.
Itt tudod megtenni magad
A Li-Fraumeni-szindrómában az önsegítés lehetőségei általában korlátozottak. Ebben a tekintetben ennek a szindrómának a lefolyása és kezelése is nagyon függ a daganat kialakulásának pontos régiójától, ami megnehezíti az előrejelzést. Azonban a szindrómában szenvedő betegek eltávolítása az orvosi kezeléstől függ. A rendszeres vizsgálatok segítenek a daganatok kimutatásában és kezelésében a Li-Fraumeni-szindróma korai szakaszában. Ez növelheti az érintett személy várható élettartamát. Különösen a belső szervek rendszeresen meg kell vizsgálni. Továbbá a betegnek meg kell vezet egészséges életmód és tartózkodjon az addiktív szerektől annak érdekében, hogy ne mozdítsa elő a tumor kialakulását. Pszichológiai panaszok esetén gyakran segítenek közeli barátokkal vagy a beteg saját családjával folytatott megbeszélések. A Li-Fraumeni-szindrómában érintett más betegekkel való kapcsolat szintén pozitív hatással lehet a betegségre, és tovább enyhítheti a pszichológiai panaszokat. Információcsere is történhet, amely javíthatja az érintett személy életminőségét. Az állandó kezelés és a rendszeres vizsgálatok ellenére a Li-Fraumeni-szindróma végül az érintett személy várható élettartamának csökkenéséhez vezet.
