A POEMS-szindróma a myeloma multiplex ritka változata, egyidejűleg paraneoplasiával. A vaszkuláris endoteliális növekedési faktor (VEGF) emelkedett szintje szinte minden betegnél kimutatható.
Mi a POEMS szindróma?
A POEMS szindróma paraneoplasztikus rendellenesség. A POEMS rövidítés a tünetek angol nevét jelenti polyneuropathia, endokrinopátia, M gradiens, a bőr megváltozikés az organomegalia. Egyelőre nem tudni, hogyan alakul ki a POEMS-szindróma. A szindróma leggyakrabban 50 és 60 éves kor között fordul elő. Gyakran összekeverik a krónikus gyulladásos demyelinizációval polyneuropathia. Ez veszélyes téves diagnózis, mert a terápia krónikus gyulladásos demyelinizáló polyneuropathia abszolút hatástalan POEMS szindrómában. A POEMS szindrómát magasadag kemoterápiás kezelés és a őssejt-transzplantáció.
Okok
A multisystem betegség eredete még mindig nem világos. Úgy tűnik azonban, hogy a citokin VEGF kritikus szerepet játszik a patogenezisben. POEMS-szindrómás betegeknél a szérum VEGF-szintje jelentősen megemelkedik. Korrelál a betegség aktivitásával is. Ez azt jelenti, hogy minél magasabb a VEGF szint, annál hangsúlyosabbak a tünetek. A VEGF egy endoteliális növekedési faktor, amelyre általában szükség van az új sejtek képződéséhez hajók és új endoteliális sejtek. A POEMS-szindrómában a megnövekedett szérum VEGF-szint a plazma sejtek megnövekedett aktivitásának köszönhető. Magasabb szinten a VEGF nyilvánvalóan növeli az érpermeabilitást. Ez folyadékretenciót eredményez a szövetekben, ami idegkárosodás.
Tünetek, panaszok és jelek
A POEMS szindróma multisystem rendellenesség. Ennek megfelelően a betegségnek sok arca van. Nem minden betegnél jelentkezik minden tünet. Sok beteg panaszkodik a perifériának tulajdonítható tünetekről idegkárosodás. Ezt a károsodást perifériás polyneuropathiának is nevezik. Érzékszervi zavarok vannak a végtagokban (akroparesztézia), valamint inszenzációk és motoros deficitek. Később a idegek szintén nyilvánvalóvá válik. Ez megnyilvánulhat például borjúnyomásként fájdalom. Táplálkozási rendellenességek formájában bőr károsodás következhet be az autonóm károsodásából is idegek. Hasonlóképpen, minden beteg esetében a szindróma monoklonális plazmasejt-betegségen keresztül jelentkezik. Ebben az esetben a fehérjék a vér plazma változások. A legtöbb esetben az immunglobulin kórosan megnő. A POEMS-szindrómában előforduló egyik leggyakoribb monoklonális plazmasejt-betegség a myeloma multiplex. A legtöbb esetben ez egy IgG plazmacytoma. A plazma sejtek a csontvelő szaporodnak és teljes vagy hiányos immunglobulinok típusú G. A sejtklónok destruktív terjedése a csontok kiszorítja a többi vérképző őssejtet. Ennek eredményeként vérszegénység olyan tünetekkel, mint fáradtság, fertőzésre való hajlam és károsodott koncentráció. Mivel kevesebb vérlemezkék szintén előállnak, a betegek fokozottan hajlamosak a vérzésre. A immunglobulinok gátolják az oszteoblasztok aktivitását is a csontok. A csont feloldódása a későbbi növekedéssel következik be vér kalcium szintek. Az osteolysis észrevehető a betegeknél hát formájában fájdalom or vállfájdalom. A hiperkalcémia károsíthatja a vese. Végül még veseelégtelenség alakul ki. Sok POEMS-szindrómás betegnek Castleman-kórja is van. Itt egy vagy több nyirok a csomópontok megnagyobbodnak a hiperplázia miatt. A betegség folyamán endokrinopathia is kialakulhat. Endokrinopathiában a hormontermelés, a hormonszabályozás vagy a hormonhatás zavart. Ismert endokrinopátiák Graves-kór, 2. típus cukorbetegség mellitusz, Cushing-szindróma, hypothyreosis és a pajzsmirigy-túlműködés. Sok betegnél a betegség kezdetben a formájában jelentkezik bőr elváltozások. Ezek páciensenként változnak, és nincs sem egyértelműen meghatározott megjelenésük, sem előnyös helyük.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Diagnosztikai célokból a POEMS-szindróma tünetei feloszthatók kötelező kritériumokra, főbb kritériumokra és kisebb kritériumokra. A POEMS-szindróma diagnosztizálásához a két kötelező kritériumnak teljesülnie kell. Ezenkívül egy-egy fő és egy kisebb kritériumnak jelen kell lennie. A két kötelező kritérium a perifériás polineuropátia és a plazma monoklonális sejtbetegség. A fő kritériumok közé tartozik a megemelkedett szérum VEGF-szint, a Castleman-kór és a szklerotikus csontelváltozások. A másodlagos kritériumok közé tartozik az organomegalia, a bőr megváltozik, eritrocitózis, thrombocytosisban, endokrinopathia, pangásos papulák és felesleg kötet kívül hajók.
Szövődmények
A POEMS szindróma nem feltétlenül vezet minden esetben szövődményekhez vagy kellemetlenségekhez. Sok esetben az érintett egyének tünetmentesen élhetnek. Bénulás és egyéb érzékszervi zavarok azonban a legtöbb esetben a szindróma miatt jelentkeznek. Ez a beteg mindennapi életét is befolyásolhatja, más emberektől függővé teheti őket életében. Továbbá, fájdalom előfordulhat a borjakban. A idegek maguk visszafordíthatatlanul megsérültek és nem állíthatók helyre. Hasonlóképpen a betegek szenvednek koncentráció rendellenességek és fáradtság POEMS szindróma miatt. A legyengült miatt immunrendszer, a betegek nem ritkán fogékonyak a fertőzésekre és a különféle betegségekre. Hátfájás ezzel a betegséggel is előfordulhat. Ha a POEMS szindrómát nem kezelik, az általában azt eredményezi vese problémák és a legrosszabb esetben veseelégtelenség. A POEMS szindróma nem kezelhető okozati úton. Emiatt csak a tüneteket kezelik. Az érintett személy várható élettartamát általában a POEMS szindróma csökkenti.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Azoknál az embereknél, akik a végtagok kellemetlen érzései miatt szenvednek és érzékszervi zavarok vannak, orvoshoz kell fordulniuk. Ha a mozgásszervi rendellenességek, a járás érzéketlensége vagy bizonytalansága van, orvosra van szükség. Ha fájdalom jelentkezik a nyomáson, mozgásszervi komplikációk vagy mozgáskorlátozás jelentkezik, orvosra van szükség. Ha a kellemetlenség hosszabb ideig fennáll vagy átterjed, az érintettnek segítségre van szüksége. Fertőzésre való hajlam, hátfájás vagy a vállak jelzik Egészség károsodások, amelyeket meg kell vizsgálni és kezelni kell. A fokozott vérzési hajlamot orvosnak kell bemutatni. Ha a meglévő vérzést nem lehet megállítani, orvosi kezelésre van szükség. Fáradtság, a kimerültségről és a fizikai, valamint a mentális teljesítőképesség csökkenéséről meg kell beszélni egy orvossal. Zavarok koncentráció valamint az odafigyelést, a csökkent közérzetérzetet és az életminőség csökkenését meg kell beszélni egy orvossal. Ha az érintett személy vizelési zavarokban vagy fájdalomban szenved a vesék területén, átfogó vizsgálatra van szükség az ok tisztázása érdekében. Vér a vizeletben vagy az általános rossz közérzet aggasztónak tekinthető. Ha az érintett személy megnagyobbodott nyirok és hosszabb ideig tartó betegségérzet, tanácsos orvoshoz fordulni.
Kezelés és terápia
A POEMS szindróma kezelése a terápia plazmacitoma. Ez multimodális és interdiszciplináris. A betegség nem gyógyítható, de kezelhető. A célok terápia enyhítik a tüneteket és meghosszabbítják a túlélést. Ezenkívül meg kell akadályozni az esetleges szövődményeket. Stádiumú plazmacitómában és 65 év feletti betegeknél kemoterápiás kezelés az alexaniai rend szerint adják melfalán és a prednizolon. Ennek az immunoglobulin koncentrációjának csökkenését kell eredményeznie a vérben és a plazma sejtek 50% -os csökkenését csontvelő. Ezzel a részleges normalizálásával laboratóriumi értékek, a beteg feltétel javul is. Alternatív megoldásként talidomid vagy bortezomib kemoterápiás szerként alkalmazható. Fiatalabb betegeknél a arany standard autogén őssejt-transzplantáció ból ből csontvelő. Ezt kombinálni kell mieloablatív magasadag kemoterápiás kezelés. A szelídebb allogén őssejt-transzplantáció hisztokompatibilis csontvelőből. Itt azonban a megismétlődési arány magasabb. A betegek bifoszfonátokat is kapnak a csontok oldódásának csillapítására. Pamidronát havonta infundálják erre a célra. A hiperkalcémiát gyógyszerekkel is kezelik.
Kitekintés és előrejelzés
A POEMS-szindrómában szenvedő betegek prognózisa nehéz. Sok esetben a jelen lévő tüneteket rosszul értelmezik krónikus gyulladásos demyelinizáló polyneuropathiaként. A probléma az, hogy az ellene történő kezelés továbbra sem hatékony. A valóban fennálló szindróma tüneti kezelése elmarad. Ez lehet vezet drámai következményekkel jár az érintettek számára. A paraneoplasztikus POEMS szindróma mindenképpen csökkenti a túlélési időt. A vezető tünetek a polineuropátia, organomegalia, endokrinopátia, M gradiens és a bőr megváltozik. Ezek a tünetek azonban az élet későbbi szakaszaiban gyakoribbá válnak. Ebben a tekintetben a POEMS-szindrómában az élet korlátozását nem kell mindig komolynak tekinteni. Mivel a POEMS-szindróma kialakulásának okai ismeretlenek, célzott megelőzés fiatalabb korban gyakran nem lehetséges. A POEMS-szindróma kezelésére leggyakrabban multimodális terápiákat alkalmaznak. Ezek célja az életminőség javítása. Jelenleg az egyetlen terápiás lehetőség a igazgatás magas-adag kemoterápiás szerek, vagy fiatalabb érintett egyének számára őssejt átültetés mint a arany alapértelmezett. Ha nem kezelik, a POEMS-szindróma prognózisa romlik. Vese tünetei és veseelégtelenség kialakulhat. Ezeket csak az oldhatja meg dialízis or szervátültetés. Fokozódhat a vérzésre való hajlam vagy gyengülhet immunrendszer az érintett egyéneknél. A kezelés célja a szövődmények megelőzése és a túlélés meghosszabbítása.
Megelőzés
A mai napig nem világos, hogy a POEMS-szindróma hogyan és miért alakul ki. Ezért hatékony megelőző intézkedések nem létezik.
Követés
A legtöbb esetben a POEMS-szindrómában szenvedő betegeknek nincsenek különleges lehetőségeik az utógondozásra, mivel ezt a betegséget elsősorban orvosnak kell átfogóan és megfelelően kezelnie. Csak a betegség korai felismerésével és későbbi kezelésével lehet megakadályozni a további szövődményeket. Minél korábban fordulnak orvoshoz, annál jobb a betegség további lefolyása. Általános szabály, hogy a POEMS-szindróma által érintettek különféle gyógyszerek szedésétől függenek, amelyek tartósan enyhíthetik a tüneteket. Mindig fontos megbizonyosodni arról, hogy a gyógyszert helyesen szedik-e, és azt is, hogy a megfelelő adagot adják be. Ha bármilyen kérdés merül fel, vagy ha valami nem világos, akkor először mindig orvoshoz kell fordulni. Sok esetben a betegek a betegség miatt a saját családjuk segítségétől és gondozásától is függenek. Ebben az összefüggésben a szeretetteljes és intenzív beszélgetések pozitív hatással vannak a betegség további lefolyására, és megakadályozhatják depresszió vagy más mentális betegségek. Bizonyos esetekben azonban a POEMS szindróma csökkenti az érintett személy várható élettartamát.
Itt tudod megtenni magad
Ennek a rendellenességnek sok arca van, ezért hosszú ideig tarthatott a diagnosztizálása. Ez ugyanolyan megterhelő sok beteg számára, mint a most követett terápiák, vagy akár az a tény, hogy mások segítségétől függenek. Ezért mindenképpen tanácsos ebben az időben pszichoterápiás segítséget kérni. Sok beteg számára is megkönnyebbülés az önsegítő csoportba való belépés. Mivel a POEMS-szindróma a mielóma multiplex egyik változata, az összes önsegítő csoport listája megtalálható az interneten a „Myelom Deutschland” weboldalon (www.myelom-deutschland.de/selbsthilfegruppen/). Mivel a POEMS-szindróma fertőzések iránti fogékonysággal társul, az érintettek erősíthetik magukat immunrendszer egészséges életmóddal. Ez egyrészt azt jelenti, hogy a betegeknek nem szabad olyan keveset dohányozniuk és inniuk alkohol lehetőleg ne okozzon további kárt testükben. Másrészt az egészséges életmód magában foglalja a diéta amely elegendő mennyiséget tartalmaz vitaminok és a ásványok. A rendszeres alvás-ébrenlét ciklus és a friss levegőn végzett rengeteg testmozgás szintén támogatja az immunrendszert. Mivel az összes immunsejt nyolcvan százaléka a belekben található, a igazgatás of probiotikumok szintén ajánlott. Ezek diétásak kiegészítők élő mikroorganizmusokat tartalmaz. Szaporodnak a bélben, és állítólag segítenek fenntartani az ottani immunrendszert.
