Juharszirup betegség: okai, tünetei és kezelése
A juharszirup betegség egy ritka autoszomális recesszív enzimhiba, amely bizonyos elágazó láncú aminosavak lebomlásához vezet. A korai diagnózis és a terápia megkezdése esetén az érintett gyermekek nagyrészt normális fejlődést mutatnak. Mi a juharszirup betegség? A juharszirup-betegség egy ritka autoszomális recesszív enzimhiba, amely lebomlási rendellenességekhez vezet bizonyos… Juharszirup betegség: okai, tünetei és kezelése