juharszirup a betegség ritka autoszomális recesszív enzimhiba, amely bizonyos elágazó láncú degradációs rendellenességekhez vezet aminosavak. A korai diagnózis és a terápia, az érintett gyermekek nagyrészt normális fejlődést mutatnak.
Mi a juharszirup betegség?
juharszirup a betegség ritka autoszomális recesszív enzimhiba, amely bizonyos elágazó láncú degradációs rendellenességekhez vezet aminosavak. juharszirup a vizeletbetegség genetikai anyagcsere-rendellenesség a három elágazó lánc lebontásában aminosavak leucin, izoleucin és valin, amely autoszomális recesszív öröklődés révén öröklődik. A hiba következtében ez a három amino savak nagyobb mértékben felhalmozódnak a testnedvek és a juharszirup betegségre jellemző tüneteket, például az újszülött gyenge ivását, hányás, károsodott izomaktivitás (izomhypotonia, opisthotonus), légzési rendellenességek (metabolikus encephalopathia), valamint görcsrohamok és eszik. A juharszirup betegség gyakran előforduló klasszikus formája mellett más formákat is megkülönböztetnek az anyagcserezavar súlyosságától és az ebből eredő enzimaktivitástól függően. Például a köztes változatban a tünetek csak csecsemőkorban jelentkeznek, és gyengülnek. A juharszirup betegség úgynevezett intermittáló formája tüneti jelleggel alakul ki elsősorban interakciós fertőzések során ( láz, hasmenésvagy hányás), műtét vagy a túlzott étkezési fehérjebevitel eredményeként.
Okok
A juharszirup betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, és az úgynevezett elágazó láncú alfa-keto-sav-dehidrogenáz-komplex, egy többenzim-komplex különféle hibái okozzák. Ezen hibák következtében ennek a multienzim-komplexnek hiánya vagy csökkent aktivitása van, ami az amin savak leucin, izoleucin és valin. Ennek eredményeként ezek és a hozzájuk tartozó alfa-keto savak felhalmozódnak a test szövetében és a testnedvek mint például vér és az érintett személy vizelete és vezet kifejezett neurológiai tünetekre. Jellemző továbbá a juharszirupra emlékeztető édeskés test- és vizeletszag, amelynél a sotolone vegyület (a legfontosabb szagkomponens szeretet és a görögszéna), az izoleucin köztes metabolizmusában szintetizálva, felelős.
Tünetek, panaszok és jelek
A juharszirup betegségben szenvedő gyermekek nem hajlandók enni. Ennek eredményeként a súlycsökkenés viszonylag gyorsan bekövetkezik, beleértve a mentális hiányokat és a fizikai tüneteket, például az elsüllyedt szemüregeket. Külsőleg a betegség izommerevséggel és görcsök. Az érintett csecsemők is szenvednek hányinger és a hányás. Sok gyermek sír, vagy apatikusnak tűnik. Ez az apátia fokozódik a betegség előrehaladtával, és súlyos juharszirup betegségre utalhat. A legjellemzőbb tünet azonban a vizelet édeskés szaga. A vizelet szaga a juharszirupra emlékeztet, amelyre a túlzott cukor a vizelet tartalma felelős. Továbbá az alkoholfogyasztás gyengesége a betegségnél jelentkezik. Kiszáradás bekövetkezik, amelyet bőrből lehet felismerni bőr, beesett arc és egyéb külső jelek. A folyadékhiány tipikus tünetei a következők: fáradtság és zsibbadás. Ezenkívül a juharszirup-betegség úgynevezett opisthotonust, görcsöt okozhat a hát nyújtó izmaiban, amelyet súlyos fájdalom és a funkció elvesztése. A betegség sok esetben halálos kimenetelű, és különféle panaszokkal jár, amelyek előrehaladtával fokozódnak. A tipikus vizeletszag alapján a juharszirup betegség általában egyértelműen diagnosztizálható.
Diagnózis és lefolyás
A tünetek mellett, amelyek a betegség formájától függően különböző életkorban jelentkeznek, a juharszirup-betegséget az érintett aminosavak megnövekedett koncentrációja alapján diagnosztizálják leucin, izoleucin, valin és a megfelelő alfa-keto savak vér és vizelet. A diagnózist megerősíti az allo-izoleucin, mint a juharszirup betegség specifikus mutatójának kimutatása a szérumban és a vizeletben. Ezenkívül kifejezett ketoacidosis (a acidózis) És hipoglikémia (leeresztve vér szőlőcukor szint) juharszirup betegségben kimutatható, különösen katabolikus krízisekben. A megemelkedett koncentrációkat általában tandem detektálja tömeg - spektrometria, laboratóriumi vizsgálati módszer a tömeg tömegének meghatározására molekulák jelen van a szérumban vagy a vizeletben. Korai diagnózissal és időben történő beavatkozással terápia, a juharszirup-betegség jelenléte a jelenlegi ismeretek szerint szinte normális fejlődést engedhet az érintett gyermek számára. Ha nem kezelik, a juharszirup betegség a mentális fejlődés, valamint a nagyagy.
Szövődmények
A juharszirup betegség vagy a leukozis genetikai anyagcserezavar vagy enzimhiba. Ez már a megfelelő tünetekkel rendelkező csecsemőknél és kisgyermekeknél jelentkezik. Gyakoribb szövődményként ennek a betegségnek a szakaszos formáját egy fertőzés válthatja ki. Hasonlóképpen műtét vagy a diéta a túl fehérjében gazdag ilyen következményeket válthat ki. A megnövekedett kockázatok következtében a betegeket szorosan figyelemmel kell kísérni minden fertőzés, műtét vagy más stresszes helyzet okozta katabolikus válságban. Ha szükséges, akut kezelések szőlőcukor or inzulin táplálás megoldások meg kell adni. Dialízis szükségessé válhat. A szokásos terápia A juharszirup-betegség vizsgálata három betegség okozó aminosav mért értékének stabilizálására vagy normalizálására irányul. A juharszirup betegség stabilizálását egész életen át elérjük diéta nagymértékben csökkent fehérjetartalommal. A betegség során szövődmények esetén azonban egyedi esetekben szükség lehet a máj transzplantáció. Ehhez azonban más betegségeknek is jelen kell lenniük, amelyek megkérdőjelezik a terápiás célok elérhetőségét. A betegség további szövődménye az előírt alacsony fehérjetartalom eredményeként merül fel diéta. A fehérjetartalmú ételek drasztikus csökkentése aminosavhiányhoz vezet. Ezek jelentik az élet legfontosabb építőköveit. Ez a szövődmény azonban speciális táplálékkiegészítőkkel megelőzhető. Fontos, hogy az előírt aminosav kiegészítők maradnak leucin, izoleucin és valin mentesek.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Juharszirup betegség, mint örökletes feltétel számtalan és súlyos hatással jár, mindenképpen érdemes megfigyelni. Közvetlenül a születés után elkerülhetetlen a szakszerű orvosi ellátás, mert különben a csecsemő meghal. A betegséget általában a tipikus jelek, különösen az édes vizeletszag alapján diagnosztizálják. A juharszirup betegségben szenvedők számára az egész életen át tartó orvosi ellátás elengedhetetlen, a mutáció lefolyásától és súlyosságától függően. Csak a juharszirup vizeletbetegség tiamin-függő változata nem igényel egész életen át alacsony fehérjetartalmú étrendet bizonyos fehérjék. Hogy az orvosok mérlegelik-e máj átültetés még az érintett nagyon kisgyermekeknél is megfontolás tárgyát képezi. Mindenekelőtt nincs elég megfelelő transzplantáció. Ezért a klasszikus kezelés orvosilag felügyelt, alacsony fehérjetartalmú étrend révén a leggyakrabban választott alternatíva. Ezenkívül más kezelési lehetőségek is szükségessé válnak. Ezek szoros és egész életen át tartó orvosi ellátást igényelnek a leukocianózisos betegeknél. Nemzetközi kutatók jelenleg megfelelőbb és kevésbé megterhelő kezelési módszereket keresnek, hogy jobb életminőséget biztosítsanak a juharszirup-betegségben szenvedő emberek számára. Még a gyermekek ártalmatlan fertőzéseit is orvosi megfigyelés alatt kell tartani. A válságmentes élet szempontjából kulcsfontosságú az optimális egyensúly elágazó láncú aminosavak. Optimális orvosi ellátás esetén az érintett egyének normális várható élettartama van.
Kezelés és terápia
Gyógyászati intézkedések a juharszirup betegségben az elágazó láncú aminosavak koncentrációjának stabilizálására és normalizálására irányulnak egész életen át tartó diéta révén, igazgatás a kofaktor tiamin (vitamin B1), vagy máj átültetés, bár ez utóbbit csak nagyon elszigetelt esetekben és más betegségek jelenlétében alkalmazzák. A juharszirup betegségben szenvedők kis része reagál a igazgatás magas-adag tiamin, amely hosszú távon elnyomhatja a juharszirup betegség tüneteit. Ezenkívül a juharszirup betegség esetében egy életen át tartó fehérjeszűkítő (alacsony fehérjetartalmú) étrendet javasolnak, amelyben különösen az elágazó láncú aminosavak eltekintenek. Az ebből eredő hiány hiányának kompenzálása érdekében esszenciális aminosavak, ezeket ki kell egészíteni speciális leucin-, izoleucin- és valinmentes aminosav-keverékekkel, amelyeket általában dúsítanak nyomelemek, vitaminok és a ásványok ugyanabban az időben. Az érintett újszülöttek vagy csecsemők számára erre a célra a palackhoz készült diétás termékeket kínálják, amelyeket főzve készítenek víz. A terápia sikerének nyomon követése érdekében a vérértékek, különösen a leucin koncentráció, rendszeresen ellenőrizzük. Ezenkívül a juharszirup-betegségben szenvedőknek akut kezelést kell kapniuk infúziók (szőlőcukor, inzulin táplálás megoldások), és ha szükséges, dialízis (vércseretranszfúzió) katabolikus krízisek során, fertőzések, műtétek vagy más stresszes vagy stresszes helyzetek következtében, a agy.
Kitekintés és előrejelzés
A juharszirup betegség különféle tüneteket és jeleket okoz. A korai kezeléssel azonban elkerülhetők a következmények, amelyek rendes eredményeket eredményeznek gyermek fejlődését. Általános szabály, hogy megtagadják az ételeket. Ez a panasz kialakulhat soványság or alultápláltság, amely károsíthatja az egész testet. A beteg fáradtnak és apatikusnak tűnik. Az ivás gyengesége is előfordul, ezért nem ritka, hogy a juharszirup-betegség okoz kiszáradás a test. Ezek a panaszok hatalmas mértékben akadályozzák a gyermek növekedését és fejlődését. Továbbá rohamok és fájdalom az izmokban fordulnak elő. Ennek eredményeként a kisgyermekekben éles sírás alakul ki, ami pszichológiai kényelmetlenséget is okozhat a szülőknek és rokonoknak. Ha a kezelést nem kapják meg, akkor a gyermeknél is általában mentális rendellenességek fordulnak elő. Emiatt a betegség korai terápiájára van szükség a következményes károk megelőzése érdekében. A tünetek gyógyszeres kezelés vagy diéta segítségével enyhíthetők, így a gyermek fejlődése normális módon haladhat. Ebben a folyamatban a gyermek várható élettartama nem csökken.
Megelőzés
Mivel a juharszirup betegség genetikai, ezért nem lehet megakadályozni. A kromoszomális analízis prenatálisan elvégezhető az amnionsejtek enzimhibájának meghatározásához (magzatvíz sejtek). Ezenkívül a juharszirup betegségben szenvedőknek be kell tartaniuk a fehérjeszegény étrendet, és meg kell tanulniuk elkerülni az esetleges kiváltó tényezőket, mint feszültség.
Követés
A juharszirup betegség genetikai feltételeket jelent feltétel hogy jelen van gyermekkor. Megfelelő kezelés mellett azonban a betegek megtehetik vezet nagyrészt normális élet. Ezzel szemben az oksági gyógymód lehetetlen. A tervezett utógondozás az orvosi támogatás és az önfelelős tevékenység kombinációját jelenti. A fejlődési rendellenességek megelőzése érdekében elengedhetetlen a kezelés korai megkezdése. Újszülötteknél a betegséget szűrőprogramokban észlelik. Az orvosi nyomon követés sokkal gyakoribb a növekedési szakaszig, mint felnőttkorban. Az orvosok ellenőrzik a vér és a vizelet szintjét. Ezen túl a beteg saját felelőssége lép érvénybe. Míg fiatalabb években a szülők még mindig felelősséget viselnek az egész életen át tartó étrendért, ez a felelősség az idősebb korában magára a betegre hárul. Alacsony fehérjetartalmú termékeket kell fogyasztani. Étrendi kiegészítők az élet szerves részét képezik. A napi rutinnak a szövődmények megelőzésére is irányulnia kell. feszültség mint pszichoszomatikus komponens a hatásokat is kibontja fizikai. Néha ezért érdemes csökkenteni a munkát. Májtranszplantáció szélsőséges esetekben és más betegségekkel kombinálva javallt.
Mit tehetsz te magad
Juharszirup-betegség esetén nincsenek olyan önsegítő módszerek, amelyek a betegség okait befolyásolhatják. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy genetikai feltétel. Ehelyett az önsegítési lehetőségek szorosan kötődnek a kezelési ajánlásokhoz. Különösen az élet első éveiben, amikor az alkalmazkodó étrend szükségességének ismerete nem elegendő, a szülők és rokonok különös felelősséggel tartoznak. Figyelnie kell az étrendet, és Egészség a betegségben szenvedő személy. Ez magában foglalhatja a fokozott óvintézkedéseket. Párosítva azzal a ténnyel, hogy a fertőzések és a műtétek képesek vezet - juharszirupos betegségben szenvedők súlyos szövődményei (agyi ödéma, ketoacidózis) fenntartása Egészség fontos a jó prognózis szempontjából. Ennek megfelelően az érintett egyéneknek tanácsos egész életükben gondoskodni magukról. A lehető legnagyobb mértékben kerülni kell a betegségeket és a baleseteket. Az étrendnek következetesnek kell maradnia. Ezt gyakran étrend kíséri, amely nem túl változatos, és kiegészíti a fehérje kiegészítők. Mivel a leukozis, amennyiben nem halálos forma, más módon nem von maga után korlátozásokat, az érintett személyek jórészt normális életet élhetnek. Néhány étrendi szabály betartása esetén akár az éttermi látogatások is elég sikeresek lehetnek.
