A Sotos -szindróma ritka genetikai betegség. Jellemzője a felgyorsult testnövekedés és a gyermekkorban kissé késleltetett motoros és nyelvi fejlődés. Felnőttkorban a jellegzetes tünetek alig észrevehetők. Mi a Sotos -szindróma? A Sotos -szindróma szórványosan előforduló ritka malformációs szindrómát jelent. Ebben az állapotban felgyorsult növekedés aránytalan koponyamérettel (macrocephalus) és… Sotos-szindróma: okai, tünetei és kezelése
Ha az izomgyengeség felnőttkorban fokozódik, neurológushoz kell fordulni, hogy kizárja a 2. típusú myotonikus dystrophia kialakulását. Ez különösen igaz, ha további egészségügyi állapotok is fennállnak, például szívritmuszavarok vagy pajzsmirigy -betegség. Ennek a rendellenességnek más szinonimái a következők: PROMM, DM2 és Ricker -kór. Mi a 2. típusú myotonikus dystrophia? A myotonikus dystrophia típusa… 2. típusú myotonikus disztrófia: okai, tünetei és kezelése
A zeneterápia a zene gyógyító hatásait használja fel fizikai és pszichológiai betegségek széles skálájának enyhítésére és gyógyítására. Ez gyakorlatorientált tudományos diszciplína a zeneterápia bármilyen formájában. Mi a zeneterápia? A zene célzott használatával, legyen szó hangszeres, vokális vagy más zenei előadásmódról, a cél az, hogy… Zeneterápia: kezelés, hatások és kockázatok
Az izom-szem-agy betegség (MEB) a veleszületett izomdisztrófiák betegségcsoportjába tartozik, amelyek az izomzat súlyos működési zavarain kívül a szemben és az agyban is rendellenességeket okoznak. Ennek a csoportnak minden betegsége örökletes. Az izom-szem-agy betegség bármely formája gyógyíthatatlan, és halálhoz vezet gyermekkorban vagy serdülőkorban. Mi az izom-szem-agy betegség? … Izom-szem-agy betegség: okai, tünetei és kezelése
A Fukuyama típusú izomsorvadás ritka, veleszületett izomsorvadásos betegség, amely főleg Japánban fordul elő. A betegséget a mutált, úgynevezett FCMD gén okozza, amely felelős a fukutin fehérje kódolásáért. A betegség súlyos mentális és motoros fejlődési rendellenességekkel jár, és progresszív lefolyású, ami átlagos élettartamot eredményez… Fukuyama típusú izomsorvadás: okai, tünetei és kezelése
Egy gyermek számára a játék döntő szerepet játszik a fejlődésében. A játékokon keresztül kihívásokkal és bátorításokkal jár, ezért a játékterápiát 1920 óta alkalmazzák és fejlesztik különféle rendellenességek gyógyító módszereként. A terápia típusától függően bizonyos területeket kezelnek. Mi a játékterápia? A játékterápia egy… Játékterápia: kezelés, hatás és kockázatok
A prenatális diagnosztika részeként, a gyermek méhen belüli vizsgálata, további diagnosztika szükségessé válhat. Ezt finom ultrahanggal, speciális szonográfiai vizsgálattal lehet elvégezni, amely lehetővé teszi az orvos számára, hogy nyomon kövesse a gyermek esetleges fejlődési rendellenességeire vagy fizikai rendellenességeire utaló jeleket. Mi a finom ultrahang? Ahogy… Finom ultrahang: kezelés, hatások és kockázatok
A malformációs szindróma különböző veleszületett rendellenességekre utal. Számos szervrendszer érintett, amelyek szembetűnőek a többszörös működési zavarok miatt. A diagnózist gyakran az anyaméhben lehet elvégezni. Mi a malformáció szindróma? A malformáció szindróma nagyon ritka állapot. Ennek ellenére széles megjelenésű. A szindróma több rendellenesség kombinációja. Több szerv… Malformációs szindróma: okok, tünetek és kezelés
Az Asphyxia neonatorum („az újszülött pulzussága”) az újszülött oxigénhiánya. Az alkalmazott szinonimák a peripartum aszfxia, az újszülöttkori fulladás vagy a születéskori fulladás. Az oxigénhiány légzési elégtelenséget okoz, ami a keringés összeomlásához vezet. Mi az asphyxia neonatorum? Az újszülött a rossz oxigénellátásra légzési depresszióval reagál. A vér is hordoz… Asphyxia Neonatorum
A Juberg-Marsidi-szindróma örökletes betegség, amely mentális retardációval és fizikai rendellenességekkel jár. A szindróma ritka, egymillió születés után egy eset fordul elő. Ezt az ATRX gén mutációja okozza. Mi a Juberg-Marsidi szindróma? A Juberg-Marsidi-szindróma, más néven Smith-Fineman-Myers-szindróma vagy X-hez kapcsolódó mentális retardáció-hipotóniás fácies szindróma I, örökletes rendellenesség. Ez… Juberg-Marsidi szindróma: okok, tünetek és kezelés
A Zellweger -szindróma a genetikai és halálos anyagcsere -betegség orvosi kifejezése. Ez a peroxiszómák hiányában nyilvánul meg és jellemezhető. A szindróma génmutáció miatt veleszületett, és családokban öröklődhet. Mi a Zellweger -szindróma? A Zellweger -szindróma viszonylag ritka örökletes betegség. Ez … Zellweger-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A magzati dohány szindrómát a terhesség alatti aktív és passzív dohányzás okozza, mivel az égő cigaretta körülbelül 5000 különböző toxinja a méhlepényen keresztül is eljut a magzathoz. A vetélések és a koraszülések ugyanolyan gyakran kapcsolódnak a magzati dohány szindrómához, mint a hirtelen csecsemőhalál -szindróma vagy az általános fejlődési fogyatékosság. Magzati dohány szindróma: okai, tünetei és kezelése
